Ангиоматоза (синдром на Стърдж-Вебер) и нейните характеристики


Факоматозите са група заболявания, характеризиращи се с комбинация от кожни лезии и редица вътрешни органи. Тези нарушения възникват поради вроден дефект в структурата на малките кръвоносни съдове, което води до тяхното разширяване и нарушаване на системите на тялото. Синдромът на Стърдж-Вебер е една от факоматозите и е придружен от лезии на кожата на лицето и мозъка.

Поради лошата информираност на лекарите за това и голям брой варианти на прояви на патология, рядко е възможно своевременно да се идентифицира заболяване от тази група. От тази статия ще научите най-характерните симптоми и форми на протичане на заболяването, както и принципите на неговата диагностика и лечение..

Определение и видове ангиоматоза

Ангиоматоза - какво е това? Това е името на група редки заболявания, характеризиращи се с увеличаване на броя на патологично променените малки съдове. На местата на техния излишен растеж се нарушават функциите на органите и тъканите. Локализацията на ангиоматозата определя варианта на клиничната картина, който ще се формира при пациента.

Патологично променени съдове при ангиоматоза

В момента се разграничават следните основни видове ангиоматоза:

Име на ангиоматозаНаследени?Целеви органи и засегнати системиТипични знаци
Цереброретинална ангиоматоза на Hippel LindauДа, но вероятността за наследяване е ниска.Всички органи, но най-често:
  1. Ретина.
  2. Церебелум.
  3. Бъбреци.
  1. Увреждане на очния апарат с намалено зрение и болка.
  2. Влошаване на координацията на движенията, нестабилност в "изправено" положение.
  3. Силно главоболие.
  4. Открити тумори на мозъка и вътрешните органи (хемангиобластоми и менингиоми). Често растежът им е придружен от метастази в други вътрешни органи: черен дроб, яйчници, матка и др..
Болест на Луи-Бар (синоним - атаксия-телеангиектазия)Да, от мъже и жени с еднаква честота.
  1. Имунната система.
  2. Церебелум.
  3. Кожа (епидермис и дерма).
  1. Чести бактериални инфекции с тежко протичане. Тумори на кръвта - левкемия и лимфом.
  2. Нарушена координация на движенията и речта.
  3. "Звездна" дилатация на малки съдове по лигавиците и кожата, повишена сухота на кожата.
Синдром на Bonnet-Deschom-Blanc - невроретинална ангиоматозаНеизвестно поради голяма рядкост (150 случая по целия свят).
  1. Ретина.
  2. Мозък и гръбначен мозък.
  3. Кожа.
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Появата на "паякообразни вени" по лицето.
  3. Главоболие.
Ангиоматоза на Ранду-ОслерДа, с еднаква честота от мъже и жени.Засягат се всички органи, но по-често лигавиците на носа и храносмилателния тракт.Кървене с различна локализация. Най-често заболяването дебютира с назално кървене и поява на "паякообразни вени" по кожата.
Бациларна ангиоматозаНе се наследява.Всички органи. Развива се при силно потискане на имунитета.
  1. Треска над 39 ° C.
  2. Повишена сърдечна честота и намалено кръвно налягане.
  3. Лошо здравословно състояние.
  4. Задух - честота на дишане повече от 20 пъти / мин.

Болест на Стърдж-Вебер

Енцефалотригеминалната ангиоматоза на Sturge-Weber е често срещан вариант на ангиоматоза, който води до комплекс от неврологични и кожни заболявания.

Разпространение

Според различни автори ангиоматозата на Стърдж-Вебер се среща при 1 дете на 30-50 хиляди души и е един от най-честите варианти на заболяването от тази група. Патологията не се предава от родителите на децата, тъй като увреденият генетичен код се намира в телесните клетки, които не участват в размножаването.

Причините

Енцефалотригеминалната ангиоматоза възниква поради увреждане на нормалната структура на генетичния код. Промените се намират в гена "GNAQ", регион на ДНК, който е отговорен за регулирането на нормалния клетъчен растеж. Ако структурата му е нарушена, вероятността от развитие на туморни заболявания, включително синдром на Стърдж-Вебер, се увеличава значително.

Увреждане на структурата на генетичния код

Точният списък на факторите, водещи до промяната в гена "GNAQ", все още не е изяснен. Значителен ефект върху феталната ДНК може да има:

  • вирусни инфекции по време на бременност,
  • токсини и професионални опасности, по-специално тежки метали, техните соли, продукти от горенето на пластмаси, отпадъци от нефтената и газовата промишленост и др..,
  • радиация в дози над средния ефект върху тялото,
  • редица хранителни добавки, включително соли на цикламова киселина (подсладители на вкус), дифенил (има консервиращ ефект), бензпирен и други,
  • някои лекарства: химиотерапевтични лекарства за лечение на туберкулоза и онкологични заболявания, лекарства, потискащи имунитета, лекарства, съдържащи живак и др..

Не е изключено влиянието на други мутагени върху тялото на бременно момиче, но не е проучена възможността за тяхното въздействие върху гена GNAQ.

Видове заболявания

Поради малкия брой наблюдения на синдрома на Стърдж-Вебер, класификация на това заболяване не е разработена. Редица лекари обаче предлагат да разделят патологията според вариантите на клиничната картина на типична форма и видове с преобладаване на отделни синдроми / симптоми..

Варианти на ангиоматоза на ВеберОтличителни черти
Класически ток
  1. Появата на кожата на характерна зона на хиперпигментация поради променени съдове, на външен вид наподобяваща "петно ​​от портвейн".
  2. Глаукома - появата на високо налягане в окото, което влияе негативно на храненето на ретината и зрителния нерв.
  3. Епизоди на припадъци.
Интелектуално-мнестичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът има:
  1. Намалена интелектуална способност, включително функции като запаметяване, анализ и възприемане на външни фактори.
  2. Укрепване на негативните черти на характера: злоба, агресивност, егоцентричност, отмъстителност.
Паралитичен вариантВ допълнение към симптомите на класическата форма, пациентът развива:
  1. Слабост, ограничение на движението в ръката и крака.
  2. Намалена чувствителност в горните области.

Симптоми

Заболяването, най-често, дебютира на възраст от 1-3 години. Първият симптом са конвулсии, които се появяват в определени мускулни групи и много по-рядко конвулсивни контракции на цялото тяло. Доста трудно е да се открие този признак при малко дете, тъй като обичайните доброволни движения на новородено и малки деца също не са насочени и родителите приемат епилептични припадъци за обикновено „глезене“.

Тест: Какво знаете за човешката кръв?

Присъединете се към нашата група Telegram и бъдете първите, които ще научат за нови тестове! Отидете на Telegram

Зрителното увреждане се развива на възраст 2-4 години и може да бъде открито от родителите при наличие на активни оплаквания при деца или по време на рутинен преглед при офталмолог. Определянето на нивото на вътреочното налягане ни позволява да заключим за наличието на глаукома и да подозираме ангиоматоза на ретината.

Интелектуално-мнестичните и емоционални разстройства могат да се проявят на различни възрасти, но често стават забележими на възраст 4-6 години. Детето може да има:

  • лошо формиране на речта,
  • умствена изостаналост,
  • лошо изграждане на логически връзки,
  • агресивно поведение с хората наоколо,
  • немотивирано умишлено увреждане на материални ценности, включително тези около хората.

С възрастта патологията на зрението, висшите нервни функции и епилепсията не изчезват - при липса на необходимото лечение симптомите прогресират и се засилват. Това важи особено за интелектуалните и психосоциалните способности на човек..

Ангиоматоза на ретината

Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер

Понастоящем няма единен подход за диагностика, който да позволява да се потвърди наличието на ангиоматоза при пациент. За поставянето на тази диагноза е необходим цялостен преглед, включващ:

Диагностично изследванеХарактерни признаци на синдрома на Стърдж-Вебер
Събиране на жалби
  1. Намалена зрителна острота.
  2. Епизоди на припадъци в миналото.
  3. Намалена памет, умствена изостаналост.
  4. Атаки на немотивирана агресия и неподходящо поведение, отбелязани от хората около пациента.
  5. Слабост на ръцете / краката в млада възраст, ограничен обхват на движение при липса на патология на мускулно-ставния апарат.
Обща проверка
  1. Недостиг на телесно тегло или долна граница на нормата на ИТМ (индекс на телесна маса). За да се определи, е необходимо да се повиши височината (в метри) до втората степен и да се раздели телесното тегло (в кг) на полученото число. Нормална стойност на индекса 19-25.
  2. Наличието на ангиоматозни явления върху кожата - разширяване на патологично изменени съдове под формата на "петно ​​от портвейн".
Неврологично изследване
  1. Наличието на слабост в мускулите на ръката / крака, не свързана с преумора, нараняване, инфекции, някакви външни влияния.
  2. Асиметрия на рефлексите в ръцете или краката.
  3. Намаляване / загуба на зрителни полета.
  4. Възможна намалена чувствителност в долните / горните крайници.
Офталмоскопия с измерване на вътреочното налягане
  1. Откриване на ангиоматозни съдове в очното дъно.
  2. Повишено вътреочно налягане, което показва образуването на глаукома.
Ядрено-магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT)
  1. Намаляване на размера на засегнатото полукълбо на мозъчната кора.
  2. Откриването на голям брой калцирани включвания в мозъчната тъкан е симптом на "железопътни коловози", наречен така поради паралелното подреждане на калцирани зони.
  3. Увеличаване на пространствата, през които тече цереброспиналната течност, включително кухините на мозъка - вентрикулите.
ЕлектроенцефалографияВъзможно е откриване на епилептоидна електрическа активност в мозъка. Липсата му обаче не изключва наличието на енцефалотрименална ангиоматоза..

Ако е необходимо, горният списък от изследвания може да бъде допълнен с други диагностични манипулации, като ангиография (въвеждането на контрастно вещество в съдовете на мозъка, последвано от „изстрелването“ им с помощта на КТ или ЯМР), ултразвук и ЯМР на други вътрешни органи при формирането на патологичен процес в тях. Например, ангиоматоза на цервикалната строма, ангиоматозен епулис (пролиферация на капиляри на шийката на зъба) и др. Този вариант на заболяването се нарича синдром на Klippel-Trenon Weber..

Мултиспирална компютърна томография

Лечение

В момента вродената ангиоматоза се отнася до нелечими патологии. Целта на терапията за такива пациенти е да повиши качеството и продължителността на техния живот. За това могат да се използват фармакотерапия и хирургични интервенции за отстраняване на съществуващи козметични дефекти (ангиоматоза по кожата).

За борба с епилептичните епизоди се използват група специални антиконвулсанти. Изборът на конкретно лекарство се определя от лекуващия лекар, в зависимост от варианта на епилептичните припадъци и наличието / отсъствието на отделни противопоказания.

Най-често се използват следните средства:

  • "Депакин",
  • "Konvulex",
  • "Ламотрижин",
  • "Карбамазепин",
  • "Ламиктал",
  • Клоназепам.

При липса на положителен ефект от продължаващата консервативна терапия се препоръчва да се извърши радикална операция за отстраняване на зоната на фокална патологична електрическа активност - хемисферектомия (отстраняване на едно полукълбо на мозъка).

В допълнение към намаляването на честотата на пристъпите, пациентите със синдром на Sturge-Weber се препоръчват да приемат лекарства, които намаляват вероятността от образуване на кръвни съсиреци (аспирин, клопидогрел, тикагрелор). Помага за предотвратяване на следните усложнения: инфаркт на миокарда, исхемичен инсулт, тромбоза на големи артерии на ръцете и краката.

Елиминирането на кожните прояви на заболяването се извършва най-добре чрез метода на селективна фотодермолиза - лазерно въздействие върху стените на променени съдове, водещо до тяхното „залепване“ и свръхрастеж. Здравата кожа е практически имунизирана срещу нея. Следователно процедурата за фотодермолиза ви позволява да лекувате ангиоми от вида „портвейн” от всякакъв размер и да постигнете добър козметичен резултат при липса на болезнени усещания.

В миналото често се използваха операции за присаждане на кожа за елиминиране на ангиоматозни кожни лезии. Клиничните проучвания обаче показват ниска ефективност на лечението поради високата вероятност от повторно появяване на петното от пристанищното вино. Освен това операцията оставя видими дефекти по кожата, което също стана причина за отхвърлянето на този подход..

Усложнение и прогноза на заболяването

При липса на лечение за синдром на Стърдж-Вебер могат да се развият следните усложнения:

  1. Исхемичен инсулт - при тази патология се увеличава способността на кръвта да образува кръвни съсиреци. При запушване на мозъчните артерии има нарушение на храненето на нервната тъкан и постепенната му смърт. Това често води до необратима загуба на определени функции на засегнатата област, например загуба на чувствителност или сила на мускулите в ръката / крака, нарушение на говора, способност за четене и т.н. Хеморагичният инсулт се образува много по-рядко.
  2. Миокарден инфаркт - развива се при блокиране на артериите, които хранят сърдечния мускул. Клетъчната смърт може да доведе до разкъсване на сърдечната стена, необичайно разширяване на вентрикула или образуване на белег от влакна на съединителната тъкан (фиброза на стената).
  3. Тромбоза на големи съдове. Всички тъкани се снабдяват с кръв, хранителни вещества и кислород чрез артерии, артериоли и капиляри. Затварянето на големи артерии от тромб може да доведе до недохранване на тъканите с последващата им смърт. Възможно е и блокиране на порталната вена с инфекция на тромб - това смъртоносно усложнение се нарича пилефлебит. Често се развива на фона на съпътстваща цироза на черния дроб - увеличаване на размера на органа поради пролиферацията на съединителната тъкан, придружено от нарушение на нормалния кръвен поток.
  4. Кървене - това усложнение може да възникне, ако има променени капиляри във вътрешните органи. Патологично променените съдове са по-малко устойчиви на спад на налягането и външни влияния. Когато те се разкъсат, значително количество кръв може да се отдели в кухината около органите. Най-опасно е кървенето от ендометриума, черния дроб и далака поради относително бързото развитие на масивна кръвозагуба.

При правилно лечение пациентите със синдром на Стърдж-Вебер не живеят много по-малко от здравия човек. Няма обаче фармацевтични или други методи на лечение, които биха могли да възстановят напълно качеството на живот на пациента. Ако няма адекватна профилактика на усложненията и терапия на симптомите на заболяването, прогнозата е почти винаги неблагоприятна..

Ангиоматоза, болест на Стърдж-Вебер: причини, форми, клинична картина и ход, лечение

© Автор: д-р А. Олеся Валерьевна, практикуващ лекар, преподавател в медицински университет, специално за SosudInfo.ru (за авторите)

Ангиоматозата се разбира като състояние, проявяващо се с прекомерна пролиферация на кръвоносни съдове, придобиващи черти на туморен растеж. Този синдром може да се наблюдава при голямо разнообразие от заболявания, но те обикновено са тежки..

Ангиоматозата придружава дефекти в развитието, появява се при хора с нарушен имунитет и може да се комбинира с други вродени аномалии. Фокуси на пролиферация на кръвоносни съдове се откриват в кожата, вътрешните органи, мембраните на мозъка, съдовата система на очите и т.н..

В зависимост от разпространението, локалната ангиоматоза се изолира, когато лезията е ограничена. Обикновено такава промяна се появява в една част на тялото - на лицето, в черния дроб, лигавиците на храносмилателните или дихателните органи. В други случаи ангиоматозата се проявява като системна лезия, която едновременно засяга кожата, вътрешните органи, костите и нервната система.

Локалната ангиоматоза обикновено не представлява заплаха за живота и протича доброкачествено, докато системният процес е изпълнен с дисфункция на жизненоважни органи, тежки неврологични нарушения, кървене.

Все още не е изяснена точната причина за тумороподобното разпространение на кръвоносните съдове, но се предполага ролята на наследствен фактор, нарушение на полагането на органи в процеса на ембрионално развитие. Определена стойност се дава на синдромите на имунна недостатъчност.

Симптомите на ангиоматозата зависят преди всичко от локализацията на лезията. Най-характерните признаци са наличието на тумороподобен конгломерат от съдове с различни размери, което може да причини кървене. При увреждане на централната нервна система се развиват тежки неврологични симптоми, ако са засегнати очите, е възможна слепота, при ангиоматоза на вътрешните органи тяхната функция е нарушена.

локален ангиом по лицето (вляво) и ангиоматоза, което може да е признак на системно заболяване (вдясно)

Пациентите с ангиоматоза се лекуват от голямо разнообразие от специалисти. Ако промените засягат кожата, тогава пациентът е насочен към дерматолог или хирург, в случай на увреждане на очите е необходима помощта на офталмолог, участието на мозъка и неговите мембрани изисква участието на невролог.

Лечението на ангиоматозата включва както хирургическа интервенция, така и симптоматичен подход, тактиката се определя от локализацията и поведението на съдовите огнища, следователно принципите на терапията са много различни при различните пациенти. Прогнозата зависи от формата на патологията: в някои случаи е доста благоприятна, в други - болестта прогресира, води до тежка инвалидност, не даваща шанс за излекуване.

Сред разновидностите на ангиоматозата са:

  • Дифузна ангиоматоза, придружена от системно увреждане;
  • Изолирана ангиоматоза на ретината;
  • Ангиоматозата на Капоши е проява на саркома, характерна за синдрома на имунна недостатъчност на фона на ХИВ инфекция;
  • Ангиоматоза на Sturge-Weber;
  • Бациларна ангиоматоза поради бактериална инфекция.

Ясно е, че подобно разделение е до голяма степен произволно, тъй като ангиоматозата може да бъде не само независима патология, но и проява на други заболявания, какъвто е случаят със СПИН например. Една от редките, но много тежки патологии е ангиоматозата на Стърдж-Вебер, която ще бъде разгледана по-долу..

Ангиоматоза на Стърдж-Вебер

Ангиоматозата на Sturge-Weber (Sturge-Weber) е сериозно заболяване, при което са засегнати кожата на лицето, съдовите пътища на очите и пиа матер. Друго име на този вид ангиоматоза е енцефалотригеминалният синдром, който показва увреждане на мозъка и кожата в областта на клоните на тригеминалния нерв.

Патологията се счита за вродена и е доста рядка - само едно бебе от 100 хиляди души е болно. Тежестта на лезията е свързана не толкова с кожни прояви, колкото с местоположението на ангиомите в очите и пиа матер. Именно тези ангиоми причиняват трайно увреждане дори в ранна детска възраст..

Причините за развитието на синдрома на Стърдж-Вебер все още не са решени. Учените предполагат, че както токсичният ефект по време на образуването на органи и тъкани в утробата, така и генетичните мутации имат значение..

В първия случай възниква нарушение на диференциацията на външния и средния ембрионален слой и токсични ефекти върху тялото на бъдещата майка - алкохол, наркотици, тютюнопушене, лекарства, вътрематочна инфекция, екстрагенитална патология при бременна жена (захарен диабет, патология на щитовидната жлеза), дисметаболитен синдром). Такива влияния са особено опасни при 6-9 гестационна седмица, когато се случва полагането и диференцирането на вътрешните органи и тъкани..

външни и церебрални прояви на ангиоматоза на Стърдж-Вебер

Говорейки за генетично предразположение, имаме предвид случаи на наследствено предаване на синдрома по автозомно доминиращ начин (който не е свързан със половите хромозоми), възможно е също така да се открие тризомия (недисюнкция на една от двойките хромозоми).

Основата на болестта на Sturge-Weber се формира от множество съдови туморни израстъци, които се появяват в тъканта на главата. Засегната е кожата на лицето, очите, мозъка. На лицето ангиомът обикновено е едностранен, като правило лигавицата на мозъка също е засегната от същата страна, но е възможно участието на двете половини на мозъка.

Ангиоматозата на лицевата област се нарича „пламтящ невус“ поради характерния си вид - яркочервено петно ​​с ясни граници. В тежки случаи се включват устата, шията и други области на тялото. Пиа матер носи ангиоми главно в горната част, която покрива външната част на мозъка. По-често такива образувания се срещат в областта на тилната и теменната част..

Симптоми на болестта на Стърдж-Вебер

Класическият вариант на хода на енцефалотригеминалния синдром е едновременното увреждане на очите, централната нервна система и кожата на лицето. Проявите на лицето се свеждат до образуването на яркочервено петно, видимо по време на раждането на бебето, което показва вродения характер на невуса.

В зависимост от комбинацията от прояви на патология, условно се разграничават няколко клинични варианта:

  1. Ангиомите на кожата на лицето се комбинират с лезии на мозъчните обвивки, глаукомата не е задължителна.
  2. Възможна е изолирана лицева лезия при липса на ангиоми вътре в черепа, глаукома.
  3. Изолирана лезия на нервната система, глаукома не е типична.

Участие на лицето

Обикновено е засегната едната половина на лицето, петното е разположено в зоната на действие на I-II клоните на тригеминалния нерв, така че зачервяването се изразява под окото, в скулата, на челото, падащо до горната устна. Фокусите на ангиоматозата могат да бъдат разпръснати единични или сливащи се, тогава те говорят за „пламенен невус“. Поради съдовия характер на промените, когато се натисне върху кожата, тя ще избледнее като другите видове ангиоми.

При раждането петното по лицето на кожата може да е розово, но с времето ще придобие по-ярък цвят, ще стане червено или черешово - „винено петно“. Възможно е постепенно увеличаване на размера на образованието. До 70% от пациентите имат лезия на половината от лицето, почти половината страдат от лицеви ангиоми в комбинация със съдови аномалии на тялото и крайниците.

В допълнение към съдовите лезии на кожата, сред възможните прояви на ангиоматоза на Sturge-Weber са бенки, нарушение на пигментацията на кожата, ограничен оток на меките тъкани, истински съдови тумори (хемангиоми). Много рядко се диагностицира патология без характерна лезия на кожата на лицето.

Неврологични промени

Ангиоматозата на пиа матер е най-важният компонент на синдрома, който определя тежестта на хода и лошата прогноза. Признаци на увреждане на нервната система се появяват още през първата година от живота на детето, като непрекъснато прогресират, причинявайки тежка умствена изостаналост, нарушена двигателна и сензорна функция.

пример за тежко мозъчно увреждане a. Стърдж-Вебер при 2-годишно дете

Клинични признаци на ангиоматоза на менингите:

  • Конвулсивен синдром - генерализирани конвулсии, контракции на крайниците, противоположни на засегнатата половина на мозъка, отсъствия (краткотрайни гърчове без конвулсии, когато пациентът изглежда замръзва, „отсъства“ за няколко секунди или минути);
  • Нарушения на психичното развитие и поведение;
  • Хемипареза и парализа на страната, противоположна на мястото на мозъчно увреждане, слабост на мускулите на крайниците;
  • Намалена чувствителност на кожата от страната, противоположна на увреждането на менингите.

Неврологичните симптоми са свързани с ефекта на съдовите израстъци в пиа матер върху мозъчната кора, чието дразнене причинява конвулсии. Повишеното вътречерепно налягане провокира чести главоболия от мигренозен тип.

Компресията на мозъчните области допринася за некроза, атрофия, пролиферация на глиални елементи (подобно на склероза), отлагане на калциеви соли, което значително нарушава мозъчната функция до деменция. Вродената ангиоматоза на менингите може да причини хидроцефалия.

До голяма степен при синдрома на Стърдж-Вебер емоционалната сфера страда. Пациентите придобиват характерни психопатологични черти на личността: те са плачливи, често и необосновано раздразнени, склонни към агресия, отмъстителни, егоцентрични, което значително влияе върху процеса на образование и комуникация.

На фона на намаляване на интелигентността, паметта и вниманието страдат, обучението на деца може да стане изключително трудно или невъзможно поради имбецилност или идиотизъм. При възрастни се наблюдава постепенно намаляване на интелектуалните способности, прогресиращо от припадък в припадък. Поведенческите промени също настъпват между припадъците.

Опасна проява на ангиоматоза на пиа матер може да бъде епилептичен статус, когато пристъпите следват един след друг, предотвратявайки поне частичното възстановяване на тялото. Това състояние изисква спешна помощ, може да доведе до мозъчен оток и смърт на пациента..

Очни симптоми

Очното увреждане се състои в образуването на ангиоми на съдовия тракт на окото, което води до повишаване на вътреочното налягане и глаукома. Съдови конгломерати нарушават нормалния поток на вътреочната течност и възниква хидрофталм. Глаукомата може да се изрази веднага след раждането или да се развие по-късно..

Поражението на очните тъкани е придружено от прогресивно намаляване на зрителната острота, загуба на нейните полета. При глаукома има голяма вероятност за атрофия и отлепване на ретината, което е опасно при пълна загуба на зрение..

Класическият ход на ангиоматозата на Sturge-Weber може да се проследи при около една пета от пациентите, докато в други случаи се наблюдава много разнообразна комбинация от клинични признаци, което направи възможно идентифицирането на 10 форми на патология. Абортивните варианти на енцефалотригеминален синдром, изолирани кожни лезии по лицето, когато мозъкът не е засегнат от патологичния процес, се считат за най-лесни и прогностично благоприятни..

Принципи на лечение

За коригиране на нарушения при енцефалотригеминален синдром се използва медикаментозно лечение, въпреки че е възможна и хирургична интервенция. Операцията е показана за елиминиране на значителен козметичен дефект на лицето, елиминиране на ангиоми вътре в черепа, проявяващо се с тежки неврологични нарушения..

Медицинското лечение на ангиоматозата е насочено главно към борба с епилепсията. Седуксен се използва за атака, валпроева киселина, депакин, финлепсин, карбамазепин се предписват дълго време. Като се има предвид, че антиконвулсантите не елиминират източника на прекомерни импулси в мозъка, такава епилепсия често се оказва устойчива на стандартно лечение, поради което на пациентите се предписват комбинации от няколко лекарства наведнъж.

При големи ангиоми на менингите е възможно да се проведе рентгенова терапия за намаляване на обема на израстъци; ако е показано, се извършва неврохирургично лечение на гърчове.

Диуретиците (фуроземид, манитол) могат да се използват за предотвратяване на мозъчен оток и тежка вътречерепна хипертония. С увеличаване на глаукома се предписват диуретици, капки за очи azopt, алфаган. Промените в поведението, психологическите проблеми, интелектуалният спад изискват назначаването на психотропни и успокоителни.

В процеса на лечение на деца с увреждане на менингите могат да възникнат значителни трудности с образованието, правилното взаимодействие с детето. Тежки интелектуални увреждания, рязко забавяне на умственото развитие могат да направят комуникацията с пациентите невъзможна.

Специална група пациенти от гледна точка на образованието и обучението могат да бъдат съставени от онези малки пациенти, при които болестта на Стърдж-Вебер има само кожно проявление. От една страна, липсата на глаукома и здрава нервна система предполагат добра прогноза, от друга страна, червеното петно ​​по лицето създава голям козметичен дискомфорт и може да причини неадекватно поведение от страна на другите.

Деца с изолирана форма на ангиоматоза на Стърдж-Вебер учат в редовно училище, тъй като интелектът им не страда. Учителите играят важна роля в процеса на социална адаптация и именно те играят ролята на тези, които учат своите връстници да не забелязват ясна външна промяна. Ако не извършвате активна работа със съученици и самото дете, тогава ще възникнат сериозни предпоставки за промяна на характера на първоначално психически здраво дете, до депресия, неврози и психопатии.

Сред усложненията на болестта на Стърдж-Вебер са слепота, нарушения на кръвообращението в мозъка с парализа, деменция поради рязко забавяне на умственото развитие. Епилептикусът на състоянието и мозъчният оток могат да бъдат фатални.

Прогнозата за ангиоматоза на Стърдж-Вебер е неблагоприятна поради високата вероятност от усложнения, честото развитие на слепота и умствена изостаналост. Само онези форми на патология, които са придружени от изолирани петна по кожата, могат да се считат за благоприятни..

Синдром на Стърдж-Вебер

Синдромът на Стърдж-Вебер е вродена ангиоматоза, която засяга кожата, органите на зрението и централната нервна система. Проявява се с множество вродени ангиоми на областта на лицето, персистиращ епилептичен синдром, глаукома, олигофрения и други неврологични и офталмологични симптоми. По време на диагнозата се правят рентгенови снимки на черепа, CT или MRI на мозъчни структури, офталмоскопия, измерване на вътреочно налягане, гониоскопия, ултразвук на окото. Лечението включва антиепилептична терапия, консервативно и хирургично лечение на глаукома, симптоматична терапия. Прогнозата в много случаи е лоша.

  • Причини за синдрома на Стърдж-Вебер
  • Симптоми на синдрома на Стърдж-Вебер
  • Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер
  • Лечение и прогноза на синдрома на Стърдж-Вебер
  • Цени на лечение

Главна информация

Синдромът на Стърдж-Вебер е рядка вродена ангиоматозна лезия на мозъчните мембрани, кожата и очите. Разпространението е на ниво 1 случай на 100 хиляди население. За първи път пациент с такъв синдром е описан през 1879 г. от Стърдж, след което през 1922 г. Вебер посочва радиологичните признаци, открити при този синдром. През 1934 г. Крабе предполага, че пациентите, заедно с ангиомите на кожата, имат и ангиоматоза на мозъчните мембрани. В чест на тези изследователи болестта е наречена синдром на Стърдж-Вебер-Краб. Поради факта, че лицевите ангиоми се локализират в областта на инервацията на кожата от 1-ви и 2-ри клон на тригеминалния нерв, в неврологията заболяването е известно още като енцефалотригеминална ангиоматоза. Наред с неврофиброматозата на Recklinghausen, синдрома на Луи-Бар, туберкулозната склероза, болестта на Hippel-Lindau и др., Синдромът на Sturge-Weber е включен в групата на факоматозите - прогресиращи неврокутанни заболявания.

Причини за синдрома на Стърдж-Вебер

Синдромът на Стърдж-Вебер се появява в резултат на нарушения на ембрионалното развитие, което води до провал в диференциацията на екто- и мезодермалните слоеве. Повечето случаи са със спорадично начало на синдрома, по-рядко се отбелязва автозомно (не свързано с пола) доминиращо или рецесивно наследяване с частична пенетрантност. Смята се, че спорадичните случаи се дължат на негативни ефекти върху плода през ембрионалния период. Екзо- и ендогенната интоксикация на бременна жена, включително никотин, алкохол, наркотици, различни лекарства, могат да бъдат вредни фактори; вътрематочни инфекции; дисметаболитни нарушения при бъдещата майка (например, некомпенсиран захарен диабет или хипертиреоидизъм).

Морфологичният субстрат на заболяването е ангиоматозата - образуването и растежа на множество съдови тумори (ангиоми), разположени върху кожата на лицето и в мозъчните мембрани. По правило ангиоматозата на мембраните засяга тяхната изпъкнала част, по-често се наблюдава в тилната и теменната зони. Обикновено ангиоматозата на лицето и ангиоматозата на менингите имат хомолатерално разположение, тоест те са от една и съща страна. Въпреки това често се отбелязва двустранният характер на лезията. Дегенеративни процеси се развиват в мозъчните тъкани, разположени под ангиоматозно променената част на мембраната, настъпват атрофия и прекомерен растеж на глии, образуват се калцификати.

Симптоми на синдрома на Стърдж-Вебер

Най-поразителният признак, който характеризира синдрома на Стърдж-Вебер, е ангиоматозата на кожата на лицето. При всички пациенти съдовото петно ​​е вродено. С течение на времето може да нарасне. Локализира се, като правило, в скуловата и инфраорбиталната област. Избледнява при натиск. В началото има розов цвят, след това придобива яркочервен или червено-черешов оттенък. Появата и разпространението на ангиомите са различни, те могат да бъдат малки разпръснати огнища или да се слеят в едно голямо петно, т.нар. „Пламенен невус“. Ангиоматозата може да покрие носната кухина, фаринкса и устната кухина. В 70% от случаите на синдрома ангиоматозата е едностранна. В 40% от промените на лицето се комбинират с ангиоми на багажника и крайниците. Възможни са и други дерматологични симптоми: вродени хемангиоми, локален оток на меките тъкани, невуси, области на хипо- и хиперпигментация. Според някои доклади в 5% от случаите синдромът на Стърдж-Вебер протича без характерния "пламенен невус" на лицето.

От 75% до 85% от случаите на енцефалотригеминална ангиоматоза протичат с конвулсивен синдром, дебютиращ през първата година от живота. Характеризира се с припадъци от тип Джексън, по време на които припадъците обхващат крайниците, контралатерални (противоположни) на местоположението на ангиоматозата на мозъчните мембрани. Епилепсията води до умствена изостаналост, олигофрения, в някои случаи до идиотизъм. Може да се появи хидроцефалия, хемипареза и хемиатрофия на контралатералния менингеален ангиом на крайниците.

От страна на органа на зрението могат да се наблюдават ангиоми на хороидеята, хетерохромия на ириса, хемианопсия, колобоми. Около една трета от пациентите са диагностицирани с глаукома, която причинява непрозрачност на роговицата и в някои случаи води до образуването на хидрофталм. В някои случаи синдромът на Стърдж-Вебер се комбинира с дисплазия на лицевия череп, проявяваща се с асиметрия на лицето; при други - с вродени сърдечни заболявания.

Патогномоничната триада на проявите на синдрома („пламтящ невус“, зрително увреждане, неврологични симптоми) се наблюдава само при една пета от пациентите. В други случаи комбинацията от симптоми варира значително и следователно към днешна дата са идентифицирани 10 клинични форми на синдром на Sturge-Weber. Абортивните варианти на синдрома не са необичайни, при които клиничните симптоми се изразяват само частично и в лека степен.

Диагностика на синдрома на Стърдж-Вебер

Възможно е да се диагностицира синдром на Sturge-Weber чрез характерна комбинация от симптоми: наличие на кожна лицева ангиоматоза, епилептични припадъци и други неврологични прояви, както и офталмологична патология (главно глаукома). Диагностичното търсене се извършва колегиално от невролог, епилептолог, офталмолог и дерматолог.

При извършване на рентгенова снимка на черепа се откриват зони на калцификация на кората, имащи формата на двойни контури, сякаш обграждат извивки в областта на мозъчната лезия. КТ на мозъка визуализира дори по-обширни области на калцификация, отколкото показва рентгеновите лъчи. ЯМР на мозъка разкрива области на дегенерация и атрофия на мозъчното вещество, изтъняване на кората; позволява да се изключат други заболявания (интрацеребрален тумор, мозъчен абсцес, церебрална киста).

Електроенцефалографията дава възможност да се определи естеството на биоелектричната активност на мозъка и да се диагностицира епи-активността. Офталмологичното изследване се състои от проверка на зрителната острота, периметрия, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопия и гониоскопия (при запазване на прозрачността на роговицата), ултразвукова биометрия на окото, AV сканиране.

Лечение и прогноза на синдрома на Стърдж-Вебер

Понастоящем няма ефективно лечение на синдрома на Sturge-Weber. Терапията е насочена към спиране на основните прояви. Антиконвулсантна терапия с валпроат, карбамазепин, леветирацетам, топирамат.

Еписиндромът често е устойчив на продължаващо антиепилептично лечение, което изисква преминаване от монотерапия към комбинация от две лекарства. Като един от методите за лечение се използва рентгеново облъчване на черепа върху зоната, засегната от ангиоматоза. Според показанията на неврохирурзите може да се разгледа въпросът за хирургично лечение на епилепсия.

Лечението на глаукома се състои в накапване на капки за очи, които намаляват секрецията на вътреочната течност: бримонидин, тимолол, дорзоламид, бринзоламид и др. Подобна консервативна терапия обаче често е неефективна. В такива случаи офталмологичните хирурзи извършват хирургично лечение на глаукома: трабекулотомия или трабекулектомия.

За съжаление, с изразена клиника, синдромът на Стърдж-Вебер има неблагоприятна прогноза. Неконтролираният епилептичен синдром води до тежка олигофрения. Възможна загуба на зрение, вътречерепни съдови нарушения, водещи до вероятност от развитие на инсулт.

Синдром на Стърдж-Вебер

"ЦЕЛУВАЙТЕ АНГЕЛ" ИЛИ Накратко за синдрома на Стърдж-Вебер

Повечето рождени белези са безопасни за бебето, включително единични лилаво-червени петна (наречени "ангелска целувка"), но до една четвърт от бебетата с такъв знак имат синдром на Стърдж-Вебер. Много от пациентите със синдром на Стърдж-Вебер са доста успешни в живота. В същото време синдромът на Sturge-Weber може да бъде придружен от неврологични нарушения под формата на хемипареза, хемианопсия, умствена изостаналост, ADHD, симптоматична епилепсия..

Какво е синдром на Стърдж-Вебер?

Синдромът на Стърдж-Вебер (енцефалотригеминална ангиоматоза) е спорадично невро-кожно заболяване (факоматоза) с поява на ангиоми (доброкачествени съдови тумори) на пиа матер и кожата на лицето, обикновено в инервацията на офталмологичните и максиларните клони на тригеминалния нерв (въпреки че ангиомите могат да присъстват на човешкото тяло, по-често в горната част на тялото). Поражението на кожата и пиа матер е едностранно (около 85% от случаите) или двустранно (около 15% от случаите).

Психоневрологични усложнения

  • Нарушения на движението (хемипареза)
  • Зрително увреждане (хемианопсия, катаракта, глаукома, отлепване на ретината)
  • Умствена изостаналост
  • Разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD)
  • Симптоматична епилепсия

Кодът на болестта в базата данни за наследствени болести на човека MIM ID 185300 (СИНДРОМ STURGE-WEBER; SWS, английски).

Колко често се среща синдромът на Стърдж-Вебер?

Това е доста рядко заболяване (1 на 50 000), което е еднакво често както при момчетата, така и при момичетата..

Колко хора със синдром на Стърдж-Вебер като цяло в света и в частност у нас, е неизвестно. Честотата на това заболяване варира в доста широки граници - от 1 на 40 000 до 1 на 400 000 души от населението..

Каква е причината за развитието на синдрома на Стърдж-Вебер?

Развитието на синдрома на Стърдж-Вебер се дължи на нарушение на нормалното ембрионално развитие на 6-9 седмици от гестационното развитие на плода, т.е. през първите 2 месеца на бременността. Ангиомите се образуват от останките на хороидеалния сплит, който остава в областта на главата на нервната тръба.

Редица експерти свързват причината за развитието на това заболяване с генна мутация на хромозома 4q..

Синдромът на Стърдж-Вебер се характеризира с така наречения соматичен генетичен мозаицизъм, при който някои от клетките на човешката тъкан имат причинно-следствена генетична мутация, докато други нямат, тоест те са здрави. В зависимост от това кои клетки има повече (със или без мутация), тежестта на заболяването и скоростта на прогресия варират при различните пациенти..

Така през 2002 г. беше показано, че мутация (парацентрична инверсия на хромозома 4q) възниква в приблизително 40% от клетките на мозъчните обвивки на мозъка и в повече от 50% от клетките в областта на винено оцветения „пламтящ невус“ върху кожата на лицето или главата.

В други семейства е установено, че пациентите със синдром на Стърдж-Вебер имат друга мутация - тризомия 10 на хромозома, която е открита в клетките в областта на „пламтящия невус“ и липсва в нормалните кожни клетки.

В редица клинични случаи синдромът на Sturge-Weber се свързва с друга факоматоза - синдром на Klippel-Trenone-Weber.

Какъв е рискът от наследяване на синдром на Стърдж-Вебер?

Рискът от наследяване на това заболяване е нисък. Спорадичните генни мутации (така наречените de novo мутации) преобладават в определени групи клетки на мозъчните обвивки, мозъчните съдове и кожата.

Какви са клиничните прояви на синдрома на Стърдж-Вебер?

Това заболяване може да се прояви като изолирана лезия на кожата, комбинирана лезия на кожата и централната нервна система (мозък), както и органа на зрението (окото).

Какво е увреждането на мозъка?

При това заболяване има патологично разширена мрежа от кръвоносни съдове, често разположени в инервационната зона на тригеминалния (тригеминалния) нерв. Трябва да се помни, че тригеминалният нерв инервира не само лицето, но и мозъчните обвивки. Следователно, подобно разширяване на съдовата система е възможно и върху менингите от същата страна като мястото на лицето. При изобилие от патологично разширена васкулатура на менингите (например при повишаване на телесната температура, включително тези, причинени от ваксинации, прегряване на открито слънце или във вана), е възможно дразнене на кората (сивото вещество) на мозъка, което причинява развитието на епилептични припадъци.

Неврологичните прояви на синдрома на Стърдж-Вебер се различават в зависимост от местоположението на ангиомите на пиа матер, които най-често се намират в теменните и тилните дялове..

Хидроцефалия (при раждане и кърмачета) или вътречерепна хипертония (при деца и възрастни) се развива при синдром на Sturge-Weber поради нарушение на изтичането поради интрацеребрални ангиоми, както калцирани, така и некалцифицирани.

Като се има предвид естеството на мозъчната лезия, която варира много широко при различните пациенти със синдром на Sturge-Weber, рискът от развитие на симптоматична фокална епилепсия е висок (70-75%).

Умствената изостаналост не е задължителен симптом на синдрома на Стърдж-Вебер, но е следствие от повтарящи се нарушения на мозъчната циркулация, ако има такива, и късно диагностицирана и фармакорезистентна симптоматична епилепсия, ако се е развила. Следователно пациентите трябва да бъдат регистрирани при неврогенетик и невролог-епилептолог, така че развитието на детето да протича в съответствие с възрастта и в бъдеще..

Важно е да запомните, че назначаването на съдови лекарства, които доста често се предписват необосновано на деца от първите години от живота в местните детски поликлиники, не е показано при синдром на Sturge-Weber.

Каква патология на окото е възможна със синдром на Sturge-Weber?

Синдромът на Стърдж-Вебер често се придружава от развитието на глаукома на всяка възраст. Хемангиомите на очната ябълка в крайна сметка могат да доведат до дегенерация на ретиналния епител, кистозна дегенерация, отлепване на ретината и загуба на зрение, следователно дете, юноша или възрастен, страдащи от това заболяване, се нуждае от диспансерно наблюдение от офталмолог.

Очното дъно на пациент с петно ​​от портвейн по лицето (синдром на Стърдж-Вебер), усложнено от запушване на централната ретинална вена, дифузен хориоидален ретинен хемангиом, глаукома [Hoyt, William Fletcher, 1926; Невро-офталмологична виртуална образователна библиотека: NOVEL]

Какви диагностични методи са показани за синдрома на Sturge-Weber?

Методите за изследване за това заболяване включват:

  • ангиография на мозъчни артерии, вени и синуси (MR-ангиографията и SCT-ангиографията са най-оптимални, тъй като те са неинвазивни техники и могат да се използват както при деца, така и при възрастни); характерни признаци на синдрома на Стърдж-Вебер: некомпетентност на повърхностни кортикални вени, празни дурални синуси, патологична извитост на вените;
  • лумбална пункция с последващо събиране на цереброспинална течност за изследване (характеризиращо се с повишен протеин),
  • компютърна томография (КТ) на мозъка (за предпочитане многослойна спирална компютърна томография - MSCT); характерни признаци на синдрома на Стърдж-Вебер: интрацеребрални калцификации, симптом на "трамвайни релси", кортикална атрофия, необичайно разширяване на венозната мрежа на хороидалните плексуси на страничните вентрикули;
  • ядрено-магнитен резонанс - ЯМР на мозъка (за предпочитане ЯМР с контраст на гадолиний); характерни признаци: разширяване на хороидалния сплит, запушване на венозните синуси, корова атрофия, демиелинизация на мозъка с дистрофичен генезис;
  • компютърна томография с единична фотонна емисия (SPECT); характерни признаци: области на хиперперфузия на мозъчното вещество (в ранните етапи от развитието на болестта), области на хипоперфузия на мозъка (в по-късните етапи от развитието на болестта);
  • позитронно-емисионна томография (PET); характерни признаци: области на мозъчния хипометаболизъм;
  • видео ЕЕГ мониторинг (VEM); характерни признаци: намаляване на мощността на биоелектричната активност на мозъка, полифокална епилептиформна активност, представена главно от пароксизми на тета и делта вълни с висока амплитуда.

ЯМР на мозъка с контраст при пациент със синдром на Стърдж-Вебер: пиална лептоменингеална венозна ангиоматоза, хемиатрофия на мозъчното полукълбо от страна на венозни малформации. Клинично пациентът има лицево винено петно ​​по лицето в областта на инервацията на тригеминалния нерв (от страната на разкритите MRI промени) и епилептични припадъци

Рутинната ЯМР (мощност по-малка от 1,5 Тесла, дебелина на сечението повече от 1 мм) на мозъка за диагностициране на синдром на Стърдж-Вебер може да бъде малко информативна (особено за малки области на лезия), тъй като изследването трябва да се извършва от неврорадиолог със специално обучение за характеристиките на тънките ( с дебелина 1 мм) сканиране на повърхността на мозъка. В същото време самият магнитен резонанс трябва да е достатъчно мощен - поне 1,5 Тесла.

Клинично изследване на пациенти със синдром на Sturge-Weber

Хората със синдром на Стърдж-Вебер трябва да бъдат наблюдавани от мултидисциплинарен екип от лекари, обучени в диагностиката и лечението на наследствени неврокутанни синдроми, което включва:

  • дерматолог,
  • невролог,
  • неврохирург,
  • невропсихолог (психолог),
  • офталмолог,
  • съдов хирург.

Ако вашето дете или наскоро сте били диагностицирани със синдром на Стърдж-Вебер, вероятно имате много въпроси относно това какви усложнения могат да се развият на фона на това заболяване, какъв е ефективният медицински преглед и лечение.

В този случай препоръчваме да се запознаете с Полезни статии, изготвени от персонала на Неврологичния център по епилептология, неврогенетика и мозъчни изследвания към Университетската клиника на Красноярския държавен медицински университет. Проф. V.F. Войно-Ясенецки, които имат практически опит в управлението на пациенти с тази патология.

Освен това можете да кандидатствате за консултация на пълен работен ден със специалистите от нашия център.

1Автор:
Наталия Алексеевна Шнайдер, д.м.н., професор, ръководител на неврологичния център по епилептология, неврогенетика и мозъчни изследвания в университетската клиника, ръководител на катедра по медицинска генетика и клинична неврофизиология, Институт за следдипломно образование, КрасГМУ Проф. V.F. Войно-Ясенецки

1 Източници:
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А. Епидемиология на факоматозата // Бюлетин на Клинична болница № 51. - 2011. - Том IV, №2-3.- С.46-54.
- Шнайдер Н.А., Шаповалова Е.А., Чешейко Е.Ю., Молгачев А.А., Хамраева Е.Х. Клинично наблюдение на късна диагноза на мозъчно увреждане при 35-годишна жена със синдром на Стърдж-Вебер // Бюлетин на Клинична болница № 51. - 2011. - Том IV, No 2-3.- С.108-112.
- Историята на Райън // Детска болница в Бостън https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Полезни връзки:

  • Фондация Стърдж-Вебер www.sturge-weber.org
  • Общност на синдрома на Стърдж-Вебер swscommunity.org
  • Фондация „Хънтър за мечта за лек“ www.huntersdream.org
  • Институт „Кенеди Кригер“ www.kennedykrieger.org
  • Джон Хопкинс медицина www.hopkinsmedicine.org
  • Университетът на Джон Хопкинс за дерматология Image Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
  • Фондация за съдови родилни петна www.birthmark.org
  • Катедра по неврология / неврохирургия на Джон Хопкинс www.neuro.jhmi.edu
  • Информационна страница за синдрома на Sturge-Weber NINDS www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
  • Фондация STURGE WEBER Великобритания www.sturgeweber.org.uk
  • Общност на синдрома на Стърдж-Вебер, Канада www.swscommunitycanada.org
  • Търсене в PubMed за Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Всички права запазени. Необходима е връзка към авторите и източника


Следваща Статия
Как да се отървете от световъртеж у дома - методи за лечение