Болестта на Лу Гериг: причини, симптоми, лечение


Амиотрофичната странична склероза (ALS) е неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост и дисфункция на основните телесни системи. ALS е известен още като болест на Lou Gehrig. Известният бейзболист, след когото неразположението получи ново име (да не се бърка с Чиро Гериг), беше един от малкото известни хора с потвърдена диагноза. ALS се отнася до заболявания на двигателните неврони, в резултат на което нервните клетки постепенно се увреждат и умират. ALS често се споменава като двигателно невронално заболяване в САЩ..

В повечето случаи е невъзможно да се определят причините за амиотрофичната странична склероза. Понякога заболяването се предава по наследство.

Неразположението най-често се проявява чрез потрепване или отслабване на мускулите в едната ръка или крак или от време на време неясна реч. След известно време пациентът губи способността да контролира мускулите, отговорни за движението, речта, приема на храна и дишането. Болестта на Лу Гериг е нелечима и неизбежно води до смърт.

Симптоми

Амиотрофичната странична склероза може да бъде открита на ранен етап въз основа на следните характеристики:

  • Трудности при ходене или извършване на ежедневни дейности, препъване.
  • Слабост в краката, включително стъпалата или глезените.
  • Слабост в ръцете или тромавост при движение.
  • Неясна реч или затруднено преглъщане.
  • Спазми и потрепвания на мускулите на ръцете, раменете, езика.
  • Трудности при поддържане на главата в нормално положение (изправена или седнала).

Ако пациентът има болест на Лу Гериг, симптомите често се появяват първо в ръцете и краката, преди да се разпространят по цялото тяло. С напредването на ALS мускулите стават много слаби. В крайна сметка слабостта затруднява дъвченето, преглъщането, говоренето и дишането.

Въпреки това, амиотрофната странична склероза обикновено не засяга функционирането на пикочно-половата система и стомашно-чревния тракт, нито засяга сетивата или способността за мислене. Пациентът запазва способността си активно да общува с роднини и приятели.

Причините

При ALS нервните клетки, които контролират мускулната активност, постепенно отмират, причинявайки прогресивна мускулна слабост, която не реагира на лечението.

В 5-10% от случаите синдромът на Лу Гериг се признава за наследствено заболяване, но най-често не е възможно да се идентифицират причините за нарушенията. Изследователите изследват няколко хипотези за обстоятелствата, които допринасят за появата на амиотрофична латерална склероза:

  • Генни мутации, които могат да доведат до развитие на наследствени форми на ALS дори при липса на подходящи предпоставки в семейната история.
  • Химичен дисбаланс. Пациентите с ALS имат повишени нива на глутамат, невротрансмитер, който обгражда нервните клетки в цереброспиналната течност. Известно е, че глутаматът става токсичен за някои нервни клетки в големи количества.
  • Нередовна реакция на имунната система. Понякога имунната система започва да атакува нормални клетки без причина, което може да доведе до смъртта им.
  • Нарушаването на протеиновия метаболизъм вътре в нервните клетки води до постепенно натрупване на патологични форми на протеини и унищожаването на тези клетки.

Рискови фактори

Идентифицирани са следните рискови фактори:

  • Наследственост. 5-10% от хората изпитват наследствена форма на ALS. Децата им имат 50% шанс да се разболеят.
  • Възраст. Амиотрофичната странична склероза най-често се проявява на възраст между 40 и 60 години.
  • Етаж. До 65-годишна възраст мъжете страдат от ALS малко по-често от жените. След 70 години разликата между половете се изравнява.

Възможно е в някои случаи негативното въздействие на замърсената околна среда да причини болестта на Лу Гериг. Следователно причините се крият в нарушаването на екологичното равновесие.

В допълнение, според резултатите от някои проучвания на човешкия геном бяха открити множество генетични промени, характерни за всички пациенти с наследствен ALS и за някои хора с болест на Lou Gehrig с неизвестен произход. Възможно е генетичните промени да са отговорни за развитието на амиотрофична странична склероза..

Факторите на околната среда, които могат да причинят излагане на ALS, включват:

  • Пушене. Цигарите почти удвояват риска от развитие на неврологично разстройство. Колкото по-дълго човек пуши, толкова по-опасна е тази зависимост. Отказът от цигари може постепенно да намали повишения ви риск.
  • Излагане на олово. Някои доказателства предполагат връзка между ALS и продължително излагане на олово на работното място.

Според статистиката хората, които са служили в армията, са изложени на риск. Науката все още не може да отговори точно как военната служба влияе върху развитието на болестта на Лу Гериг, но потенциалната вреда от следните фактори е очевидна: излагане на метали и химични съединения, травма, вирусни инфекции, повишена физическа активност.

Усложнения

С развитието на неразположението пациентите с АЛС неизбежно се сблъскват с различни усложнения..

Затрудненото дишане е най-честото усложнение на синдрома на Лу Гериг. Болестта (снимката на нормалните и засегнатите неврони е разположена по-долу) с течение на времето парализира мускулите, отговорни за абсорбирането на кислород и изхвърлянето на въглеродния диоксид. Има устройства, които улесняват дишането през нощта. Те са сходни по структура с оборудването, използвано от хора с обструктивна сънна апнея. Например, лекарят може да предпише неинвазивна вентилация с положително налягане, за да помогне на пациента да спи нормално през нощта..

В последните етапи на ALS някои хора се съгласяват с трахеостомия, хирургична процедура, при която се прави разрез на шията до трахеята (трахеята). При наличие на трахеостомия става възможно постоянно да се използва респиратор, който доставя въздух в белите дробове.

Най-честата причина за смърт сред хората с амиотрофична латерална склероза е спирането на дишането. Средно смъртта настъпва 3-5 години след откриването на първите симптоми.

Речеви нарушения

Повечето пациенти с ALS започват да страдат от речеви проблеми с течение на времето. Процесът на развитие на нарушения започва с появата на замъглено произношение и първите признаци на неразположение рядко са постоянни. С течение на период от време речта се влошава значително, до степен, че другите не могат да различават думите. В резултат на това пациентите с ALS обикновено разчитат на различни комуникационни технологии за комуникация..

Затруднено усвояване на храната

Когато болестта на Лу Гериг (този спортист не бива да се бърка с футболист на име Ерик Гериг, чиято статистика и физически характеристики се различават значително от тези на Лу Гериг и Фернандо Риксен) атрофира мускулите, отговорни за преглъщането, пациентите могат да умрат от изтощение и дехидратация. Също така значително увеличава риска от попадане на храна, течности или слюнка в белите дробове, което може да доведе до пневмония. За предотвратяване на усложнения се използва тръба за хранене.

Деменция

Някои пациенти, диагностицирани с амиотрофична странична склероза, имат затруднения при вземането на решения и страдат от нарушения на паметта. Понякога лекарите поставят допълнителна диагноза „фронтотемпорална деменция“, което означава появата на деменция.

При кой лекар да отида?

Ако смятате, че сте открили ранни симптоми и признаци на нервно-мускулно заболяване като амиотрофична странична склероза, първо трябва да се консултирате с лекар. Той ще изслуша вашите оплаквания за здравето и ще проведе първоначален физически преглед. Тогава терапевтът най-вероятно ще ви насочи към невролог, който ще продължи с прегледа..

Какво можете да направите сами?

След насочване към невролог е вероятно да отнеме известно време, преди лекарят да постави точна диагноза..

Ако сте кандидатствали в специализиран медицински център, няколко невролози, както и лекари от други профили, свързани с диагностиката и лечението на синдрома на Лу Гериг, могат да бъдат назначени едновременно за изследване. Болестта (снимката по-долу показва самия Гериг, чиято кариера беше прекъсната толкова внезапно поради тежко заболяване) винаги изисква сериозен, всеобхватен подход.

Може да се наложи да чакате достатъчно дълго, за да бъде поставена диагнозата, а ако чакате, често се стига до допълнителен стрес. Опитайте се да следвате стратегически насоки, които да ви помогнат да преминете през диагностичния период:

  • Водете си дневник на симптомите. Преди да посетите невролог, започнете да си водите тетрадка или календар, в които трябва да запишете времето и обстоятелствата, при които сте открили затруднения при ходене, координиране на движенията на ръцете, говорене, преглъщане. Неволевите мускулни движения също трябва да бъдат записани. Тези записи ще помогнат да се определи моделът на заболяването, който ще помогне при диагностицирането..
  • Разговаряйте с експерти. Доверието между лекар и пациент не може да бъде прекалено подчертано, когато става въпрос за лечение на болестта на Лу Гериг (снимката на бейзболиста по-горе е направена преди болестта). Опитайте се да установите поверителна комуникация с всички специалисти, участващи в диагностиката и терапията.

Какво ще направи лекарят?

Семейната история и настоящите симптоми и признаци ще бъдат внимателно прегледани от терапевта. Физикален и неврологичен преглед може да бъде извършен от терапевт и невролог, който обикновено включва следните тестове:

  • Рефлекси.
  • Мускулна сила.
  • Мускулен тонус.
  • Докосване и зрение.
  • Координация на движенията.
  • Поддържане на баланс.

Диагностика

Амиотрофичната странична склероза е трудна за диагностициране в ранните етапи, тъй като първите й признаци са много сходни със симптомите на други неврологични заболявания. За да се изключи наличието на други заболявания, се провеждат следните изследвания:

  • Електромиограма (EMG). По време на тази процедура лекарят поставя електрод с игла в различни мускули през кожата. Проучването помага да се определи електрическата активност на мускулите по време на тяхното свиване и отпускане. Мускулните патологии, открити с електромиограма, позволяват точна диагноза на амиотрофична странична склероза (болест на Лу Гериг) или други неврологични заболявания. Освен това, според резултатите от това проучване, специалистите могат да предписват курс на физиотерапевтични упражнения.
  • Изследване на нервната проводимост. Тази процедура измерва способността на нервите да изпращат импулси към различни части на тялото. Такова проучване се извършва, за да се определи наличието на увреждане на нервите или специфични мускулни заболявания..
  • Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Използвайки радиовълни и мощно магнитно поле, ЯМР сканира подробно мозъка и гръбначния мозък. ЯМР открива тумори на гръбначния мозък, дискови хернии в шийните прешлени и други нарушения, които не представляват болестта на Лу Гериг. Симптомите обаче могат да бъдат подобни.
  • Изследвания на урина и кръв. Лабораторното изследване на проби от урина и кръв може да изключи други заболявания с подобни симптоми.
  • Лумбална пункция (пункция на Квинке). Понякога Вашият лекар ще вземе проба от цереброспиналната течност за анализ. Тази процедура включва поставяне на малка игла между два прешлена в лумбалната част на гръбначния стълб и събиране на малко количество цереброспинална течност за изследване в лабораторията..
  • Мускулна биопсия. Ако Вашият лекар подозира, че имате мускулно състояние, а не амиотрофична странична склероза, той може да назначи биопсия. Тази процедура се извършва под местна упойка и включва отстраняване на малко парче мускулна тъкан, което след това се изпраща за лабораторни изследвания..

Медикаментозно лечение

Тъй като болестта на Лу Гериг не може да бъде обърната, всички лечения са предназначени само за облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения и увеличаване на качеството на живот на пациента..

Лекарството, наречено Riluzole, е единственото лекарство, одобрено за употреба при ALS от FDA. Рилузол забавя прогресията на заболяването, като понижава нивото на невротрансмитер (глутамат) в мозъка. Това лекарство може да причини странични ефекти като замаяност и стомашно-чревни и чернодробни проблеми..

Лекарят вероятно ще предпише лекарства за облекчаване на други симптоми:

  • Мускулни крампи и спазми.
  • Мускулна спастичност.
  • Запек.
  • Умора.
  • Повишено слюноотделяне.
  • Повишена секреция на храчки.
  • Болка.
  • Депресия.
  • Нарушения на съня.
  • Неволни пристъпи на смях или плач.

Респираторна и физическа терапия

С течение на времето мускулите отслабват и става по-трудно да се диша. Лекарите редовно ще проверяват дихателната функция и ще предписват устройства за улесняване на съня през нощта..

В някои случаи пациентите предпочитат да дишат чрез вентилаторна система. Лекарят поставя специална тръба в хирургичния разрез на гърлото, която води до трахеята (трахеостомия) и свързва тръбата с респиратора.

Физиотерапевтът се занимава с проблеми с болката, ходенето, подвижността, ограниченията и оборудването. Обикновено на пациентите с ALS се предписва комплекс от леки физически упражнения, насочени към поддържане на нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система, мускулния тонус и обхвата на движение възможно най-дълго..

Пациентът може също да се нуждае от квалифицирана психологическа помощ..

Риксен: Болест на Лу Гериг?

Има случаи, когато амиотрофична странична склероза е била диагностицирана при известни хора. Проблемът не подмина и популярния футболист: Фернандо Риксен също беше сред пациентите с ALS. Болестта на Лу Гериг го принуди да се оттегли от професионалния спорт и да се справи с лечението, надявайки се на ефективността на непроверени и неодобрени лекарства. Риксен казва, че той ще бъде първият човек, победил болестта.

Как Стивън Хокинг е живял повече от 70 години с болестта на Лу Гериг?

През 2012 г. Стивън Хокинг навърши 70 години, оттогава минаха три години. Хокинг е ярък пример за факта, че когато лекарите предсказват бърза смърт, трябва да се съберете и да продължите напред. Така той успя да победи диагнозата си за почти половин век, отлагайки фаталния изход за същия период. Писали сме много за този човек и неговия известен глас. Наскоро излезе филм за него, а за главната роля Еди Редмейн получи Оскар.

Известният теоретичен физик посвещава идеите си за черните дупки и квантовата гравитация на широката публика. По-голямата част от времето си на публично място, той е прикован към инвалидна количка поради състояние, наречено амиотрофична латерална склероза (ALS), известно още като болест на Лу Гериг. От 1985 г. той е принуден да общува с помощта на компютърна система - която той контролира с бузата си - и се нуждае от постоянни грижи.

И въпреки че болестта го прикова към стола, това не го сломи. Хокинг прекарва 30 години като обикновен професор по математика в университета в Кеймбридж. В момента е директор на научните изследвания в Центъра за теоретична космология.

Как Хокинг успя да живее толкова дълго, докато други хора умират малко след като са били диагностицирани? На този въпрос отговори Leo McCluskey, доцент по неврология и медицински директор на ALS Center в Университета на Пенсилвания..

Какво е ALS и колко форми на това заболяване познаваме?

Известно е, че има няколко варианта на ALS. Единият се нарича прогресивна мускулна атрофия или PMA. Това заболяване е изолирано в долните двигателни неврони. Но патологично, ако дисектирате пациента, ще има признаци на увреждане на горните двигателни неврони..

Има и първична странична склероза - PBS - и клинично изглежда като изолирано нарушение на горните двигателни неврони. Но патологично това показва разстройство и на долните двигателни неврони.

Друг класически синдром се нарича булбарна ALS или прогресивна надядрена парализа, която отслабва черепните мускули като езиковите, лицевите и преглъщащите мускули. Но почти винаги се простира до мускулите на крайниците..

Това са четирите класически мотоневронални нарушения, които са описани в литературата. Дълго време се смяташе, че тези нарушения са ограничени до двигателните неврони. Но стана ясно, че това не е така. Днес е добре известно, че 10% от пациентите с това заболяване са дегенерирали в друга част на мозъка, като например други части на фронталния лоб, които не съдържат двигателни неврони, или темпоралния лоб. По този начин някои от тези пациенти всъщност могат да развият фронтално-темпорална деменция..

Едно от заблудите за ALS е, че това е просто двигателно невронално заболяване, но не е..

Какво показа случаят на Стивън Хокинг за това заболяване?

Животът на този човек показа, че болестта на Лу Гериг е невероятно променливо разстройство в много отношения. Средно хората живеят две до три години след поставяне на диагнозата. Но това означава, че половината от хората живеят по-дълго, което означава, че има хора, които живеят много, много дълго време..

Продължителността на живота зависи от две неща. Първо, мотонейроните контролират диафрагмата, дихателния мускул. Хората често умират от дихателна недостатъчност. Второ, увреждането на преглъщащия мускул може да доведе до недохранване и дехидратация. Ако тези двамата не са там, потенциално е възможно да живеете много дълго време, въпреки че качеството на този живот може да е под въпрос. Това, което се случи с Хокинг, е просто невероятно.

Той живя толкова дълго, защото се разболя още млад и имаше младежки диабет.?

Ювенилният диабет се диагностицира по време на юношеството и не съм запознат с него достатъчно добре, за да обсъждам. Но това най-вероятно е диабетно разстройство, което прогресира много, много бавно. В моята клиника има пациенти, които са били диагностицирани с това още в юношеството и все още живеят до 40, 50 или 60 години..

Мисля, че по-малко от няколко процента.

Смятате ли, че продължителността на живота на Хокинг се дължи до голяма степен на отлични грижи за него или на биологията на конкретната му форма на ALS.?

Мисля, че и двете. Не съм много запознат с него, така че не знам на какви операции е бил подложен. Ако не му е била направена изкуствена белодробна вентилация, въпросът е в биологията - тя определя колко дълго напредва невродегенеративното заболяване и колко време е необходимо да живее. Ако имате проблеми с преглъщането, можете да вземете сонда за хранене, която отрича проблемите с храненето и дехидратацията. Но много зависи от биологията.

Хокинг очевидно има доста активен ум и предишните му изявления показват, че отношението му е доста положително, въпреки състоянието му. Има ли доказателства, че начинът на живот и психологическото благосъстояние влияят върху продължителността на живота на пациентите?

Не мисля, че дълголетието зависи от това.

ALS все още няма лечение. Това, което научихме наскоро за болестта, може да помогне за разработването на по-добро лечение?

Още през 2006 г. стана ясно, че подобно на много други невродегенеративни заболявания, ALS се определя от натрупването на анормални протеини в мозъка. 10% от ALS е генетично обусловено и зависи от генна мутация. Има определени гени, които водят до определени видове ALS. Познавайки характеристиките на тези гени, бихме познали механизмите на тяхното действие върху мозъка, което означава, че те потенциално биха имали цел за терапия. Но засега няма такива терапии.

"Той е изключителен", казва Найджъл Лий, професор по клинична неврология в Кингс Колидж в Лондон, през 2002 г. - Не познавам никой, който да е живял с ALS толкова дълго време. Необичайно е не само за миналото време, но и че болестта изглежда е изгоряла. Изглежда, че е относително стабилен. Този вид стабилизация е изключително рядък. ".

Десет години по-късно, когато Хокинг навърши 70 години през 2012 г., много други учени имаха такава реакция. Анмар ал Чалаби от Лондонския кралски колеж нарече Хокинг „необикновен. Не познавам някой, който да е оцелял през такова време ".

Какво прави Хокинг различен от другите? Само късмет? Или трансценденталният характер на неговия интелект по някакъв начин е спрял неизбежната съдба? Никой не знае със сигурност. Дори самият Хокинг, който е добре запознат с механиката зад Вселената, не може да обясни. „Може би моят тип ALS се е развил поради лошо усвояване на витамини“, каза той..

Самият Хокинг твърди, че съсредоточаването му върху работата, заедно с увреждането му, са му давали години, които не са били достъпни за другите. Всеки друг в по-физическо поле - да кажем самият Лу Гериг - не може да функционира на толкова високо ниво. „Със сигурност ми помогна, че имам работа и че за мен се грижих добре“, каза Хокинг през 2011 г. „Имам щастието да работя в теоретичната физика, една от малкото области, в които уврежданията не са основна пречка.“.

Във всеки случай, Хокинг демонстрира невероятното: можете и трябва да се биете и да живеете с амиотрофична странична склероза.

На територията на най-голямата държава в света има град, забулен в много тайни. И така, според един от тях в Санкт Петербург има мистериозна радиостанция, която се излъчва от 1982 година. Има дори предположение, че „MDZhB“ (MJB) е шпионска радиостанция, особен начин на руския президент Владимир Путин да наблюдава всичко живо на планетата (нещо подобно беше написано [...]

Това, което учените и изследователите не са направили в полза на науката. Какви луди експерименти не са поставили, за да открият нещо ново. Всичко това вече може да предизвика усмивка или, напротив, недоумение поради странността на случващото се, но тогава беше наистина важно и че ще бъде странно, никой не знаеше. Въпреки това много от [...]

За мнозина днес антидепресантите са единственият начин да се справят с безпокойството и стреса. Въпреки факта, че разработването на тези лекарства започва през 50-те години на миналия век, учените все още не знаят как точно действат някои антидепресанти. Но фактът, че те са ефективни за много хора, не подлежи на съмнение, иначе тези лекарства [...]

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенната им деградация води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна атрофия на мускулите..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг..

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Амиотрофична странична склероза - какво е това

Амиотрофичната странична склероза е нелечимо неврологично заболяване, при което патологията се развива в двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъка.

За справка. Моторните неврони в човешкото тяло изпълняват важни функции: те предават импулс от висшите центрове към нервната система на мускулите като жици.

Благодарение на тяхната работа се извършва мускулна контракция, движението в пространството става възможно. Речта, преглъщащите движения, дъвченето, дишането са процеси, които се случват и с участието на гладки и набраздени мускули, които получават импулс от невроните.

Когато се развие амиотрофична странична склероза, възниква дегенерация, дисфункция на двигателните неврони.

В зависимост от това какво ниво на нервната система участва в лезията, се появяват признаци на заболяването: двигателни нарушения, речеви нарушения, преглъщане, дишане, неволно потрепване, мускулна атрофия.

Симптомите на заболяването прогресират с течение на времето. Болестта води до инвалидност на пациента и евентуално смърт.

Продължителността на живота на пациенти с установена диагноза в 90% от случаите е 2-5 години. Пациентите умират от респираторни нарушения и асоциирана, често аспирационна пневмония.

За справка. Продължителността на живота се влияе пряко от участието на дихателните мускули и мускулите на фаринкса в патологичния процес.

Ако невроните в тези области не са засегнати, тогава пациентите живеят с амиотрофична странична склероза много по-дълго от пет години: в лумбосакралната форма пациентите могат да живеят с ALS до 10-12 години.

Уникалният пример на Стивън Хокинг показа на света колко различно може да протича болестта. Известният учен е живял с болестта повече от петдесет години, заемайки длъжността ръководител на катедрата по теоретична космология в един от университетите във Великобритания, въпреки пълната обездвиженост и невъзможността да говори.

За да комуникира с външния свят, ученият използва единствените активни мимически мускули на бузата, срещу които е инсталиран сензор, който е свързан към компютър със синтезатор на реч.

Моторни неврони - какво е това

Моторните неврони са предаватели на импулси от мозъка (мозъка или гръбначния мозък) към необходимите части на човешката мускулна структура. По тази причина те се наричат ​​още двигателни неврони..

Моторният неврон е нервна клетка, която е достатъчно голяма в сравнение с други клетки. Мястото на раждане са предните рога на гръбначния мозък. Основната функция е да осигури двигателна координация и мускулен тонус.

Моторните неврони са прикрепени към различни мускули (инервират). И точно тези мускули те принуждават да вършат необходимата работа - да се свиват в точното време, да се отпускат и т.н..

За справка. Следователно не е трудно да си представим, че по време на дегенеративни процеси, възникнали в двигателните неврони, контролният импулс, предаден в съответната област на мускула, започва да се изкривява. Отначало става трудно да се контролира работата на тези мускули и с развитието на дегенеративни промени става невъзможно.

Амиотрофична странична склероза - причини

Амиотрофичната странична склероза се среща с честота 1-5 случая на 100 хиляди население. Патологията дебютира по-често на 50-70 години, но случаите на заболеваемост се регистрират в по-млада възраст. Мъжете получават ALS по-често от жените.

Прочетете също по темата

Рисковите фактори за развитието на амиотрофична латерална склероза са:

  • Пушене.
  • Възраст над 50.
  • Мъжки пол.
  • Интензивен физически труд.
  • История на травмата.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Отложени хирургични интервенции.
  • Хиповитаминоза.

За справка. Няма една причина за патологията. Общоприето е да се разглежда амиотрофичната странична склероза като многофакторно заболяване. В неговото развитие участва комбинация от фактори, водещите от които са признати за генетични.

От 1990 г. са идентифицирани повече от 20 гена, чиито мутации и увреждания могат да доведат до развитието на ALS.

Трудностите при изучаване на генетичния механизъм на развитието на болестта са следните:

  • при повечето пациенти патологията се проявява в по-късна възраст и не всички хора доживяват, за да видят нейните прояви: наследствената предразположеност не винаги се проследява надеждно, пациентите може да не знаят, че техният роднина е носител на ALS гени;
  • пренасянето на мутирали гени не означава поява на заболяване, носителите имат по-малко от 50% шанс да се разболеят

Мутация в гена на супероксиддисмутаза-1 (SOD-1) може да доведе до:

  • дегенеративни промени в двигателните неврони поради разрушаване на митохондриите,
  • прекъсване на аксоналния транспорт,
  • натрупване на метаболитни продукти, вредни за клетката,
  • натрупване на излишен вътреклетъчен калций,
  • повишено натоварване на двигателните неврони,
  • увреждане на околните микроглии.

В хода на текущите клинични изпитвания, финансирани от средства, събрани чрез флаш моб през 2014 г., учени от глобалния проект Project MinE идентифицираха нов ген NEK1, който е „отговорен“ за болестта. Това откритие с право може да се счита за научен пробив в изследването на ALS..

Амиотрофична странична склероза - симптоми

Заболяването може да дебютира по различни начини, клиничните му прояви зависят от поражението на моторните неврони и се състоят от симптоми на централна и / или периферна пареза..

Болестта се развива постепенно, проявява се със слабост на мускулите на крайниците, мускулни неволни потрепвания. Един от пациентите описа първите симптоми на заболяването му по следния начин: „Не успях да се справя с другар, който вървеше до мен, изоставах, въпреки че вървяхме бавно, със средно темпо. Тогава започнах да се спъвам и да изпадам буквално от нищото, чувствайки се слаб в краката си ".

Внимание. Един от първите симптоми може да бъде неразумно отслабване и мускулна атрофия на крайниците, отпусната или спастична пареза.

В зависимост от фокуса на лезиите на моторните неврони се разграничават отделни форми на ALS..

Цервикоторакална форма

Патологичният процес включва странични мотонейрони, които регулират контракциите на горните крайници.

Пациентите отбелязват слабост, атрофия на мускулите на ръцете и ръцете. Настъпва пареза, съчетана със спастични неволеви движения, потрепвания. Изглежда, че ръцете не принадлежат на пациента, той не може да ги контролира. Появяват се карпални патологични рефлекси.

За справка. Мускулните атрофии първо засягат малки снопчета, а след това стават изразени. Ръцете на пациента могат да се обезобразят, да заемат неестествена позиция и да загубят способността за доброволни движения.

Лумбосакрална форма

Когато възникне тази форма, долните крайници са първите, които участват в патологичния процес. Пациентите съобщават за слабост в краката, умора, фасцикуларно потрепване, пареза, чести гърчове.

Мускулната атрофия се развива постепенно, характерни са патологичните симптоми на Бабински и високите сухожилни рефлекси.

Булбарна форма

Поражението засяга важни жизнени центрове - дишане, преглъщане, реч.

Промените в контрактилитета на мускулите на фаринкса, дихателните мускули водят до проблеми с комуникацията (дизартрия), нарушава се способността за ядене и се формират дихателни нарушения.

Внимание. Това е най-тежката форма на заболяването с най-кратка продължителност на живота..

Церебрална форма

Засегнати са високомоторните неврони в мозъчната кора. Тъй като лезията се развива на най-високо ниво, патологията засяга мускулите на цялото тяло..

Прочетете също по темата

Пациентите имат емоционално разстройство и неволно могат да направят гримаса, да се смеят или да плачат. Има атрофия и мъждене на мускулите на езика, съживяване на рефлексите.

За справка. Интелигентността остава непокътната на всеки етап и под всякаква форма на ALS.

На практика често се наблюдава комбинация от няколко от горните форми с комбинация и вариабилност на различни клинични симптоми..

Диагностика на заболяването

Пациентите със съмнение за ALS трябва да се подложат на следните диагностични тестове:

  • консултация с невролог;
  • електромиография;
  • ЯМР, КТ;
  • лабораторни изследвания (общи клинични анализи, биохимия, микроскопия и култура на цереброспинална течност);
  • PCR тестове (откриване на мутации в определени гени).

Лекарят внимателно интервюира пациента, изяснявайки фамилната история. По време на проучването се установява дали някой от роднините е страдал от хронични прогресивни разстройства на движението.

За справка. Диагнозата се потвърждава от електромиография, която разкрива ритмичните потенциали на фасцикулациите с амплитуда до 300 μHz и честота 5-35 Hz (ритъм „палисада“).

Всички други възможни заболявания на нервната система с подобни симптоми трябва да бъдат изключени при ЯМР и КТ.

Амиотрофична странична склероза - лечение

Ефективният протокол за лечение на болестта на Lou Gehrig (ALS) все още се разработва и може да бъде свързан с откриването на нови лекарства, които могат да премахнат причината за заболяването..

Съвременните изследвания и разработки са насочени към създаване на лекарства, насочени към премахване на дефекти в работата на специфични гени. Изобретяването на такива лекарства ще може да поеме контрола върху хода на заболяването, да спре прогресията на синдрома и неговите клинични прояви, което значително ще подобри качеството на живот на пациентите и неговата продължителност..

За справка. Междувременно терапията е симптоматична и има за цел да забави прогресирането на заболяването, да намали тежестта на отделните клинични прояви и да удължи периода на самообслужване..

При лечението на заболяването се използват:

  • Рилузол (Rilutek). Лекарството помага да се забави прогресирането на симптомите на ALS
  • Карбамазепин, Баклофен. Препоръчва се при мускулни потрепвания, спазми.
  • Амитриптилин, флуоксетин, реланиум. С депресивни разстройства, лабилност на настроението.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсът на приема на тези лекарства помага за подобряване на метаболитните процеси в мускулите.
  • Витамини (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Калимин. Предписва се при нарушена функция на преглъщане.

За коригиране на двигателните нарушения, на пациента трябва да се предложат ортопедични методи за корекция (специални обувки, релаксиращи брекети, полутвърд държач за глава), средства за улесняване на движението (проходилки, инвалидни колички).

В случай на нарушения на преглъщането, пациентът трябва да яде пасирана храна, която е течна в консистенция, изключете ястията с твърди компоненти от диетата. Ако няма преглъщащи движения, лекарите извършват перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако дишането е нарушено, може да се посочи периодична неинвазивна механична вентилация..

Пациентите с установена диагноза са под амбулаторно наблюдение на специалист, подлагат се на периодични прегледи поне веднъж на 3 месеца, в резултат на което се оценява ефективността на терапията, идентифицират се нови симптоми, които изискват корекция, провеждат се необходимите диагностични изследвания.

Важно е да се създадат отношения на доверие между пациента и лекуващия лекар. Специалистът трябва възможно най-точно, но истинно да информира пациента за състоянието му, като се фокусира върху положителните аспекти:

  • добра корекция на отделни симптоми на амиотрофична латерална склероза,
  • перспективи за развитие на нови насоки в лечението.

Внимание. Трябва да се очаква отрицателна емоционална реакция на пациента, следователно диагнозата трябва да се докладва само след внимателен многократен преглед, в спокойна, комфортна среда за човек, в кръга на близки хора.

Положителното психо-емоционално отношение е един от важните компоненти на дългосрочната компенсация на жизнените функции на пациент със синдром на ALS..

Внимателното внимание на проблема от страна на обществеността, доброто финансиране, насочено към изучаване на механизма на развитие на ALS, някои успехи и открития през последните години в областта на мутациите на гени, кодиращи болестта, дава надежда скоро коварната патология да стане, ако не лечима, то поне подлежат на пълен медицински контрол.

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенната им деградация води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна атрофия на мускулите..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг..

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Какво е това заболяване?

При първична странична склероза (PLS) са засегнати двигателните части на централната нервна система:

  • двигателна кора;
  • ядрата на черепните нерви;
  • предни рога на гръбначния мозък.

За съжаление точната причина за тяхното унищожаване не е установена. В допълнение, мускулната маса се губи след неврони..

Всяко доброволно човешко движение се състои от сложен механизъм. Първо, в мозъчната кора се образува първичен импулс. На второ място, вълнението преминава през нервните клетки към мускула. Той се свива. Така се получава контролираното движение на скелетните мускули..

Ако са засегнати кората и невронът, тогава сигналът към мускула не преминава. Без стимулация с фибри мускулът ще намали масата. Мускулът се заменя с „неработеща“ тъкан.


Вляво - здрав неврон, вдясно - повреден ALS

Неволните движения включват дишане и сърдечна функция. Без съмнение начинът им на работа е по-сложен. Известно е, че започва в ядрата на черепните нерви. Те лежат в продълговатия мозък. Когато тези центрове бъдат унищожени, дишането спира. Освен това има прекъсвания в работата на сърцето..

Факт! Болестта с увреждане на структурите на мозъчния ствол е идентифицирана като отделен вид. Известно е, че се нарича тип лула на Лу Гериг. Бързо води до смърт.

  • Деца на пациента. За съжаление рискът от множествена склероза се увеличава с 25%. Ако и двамата родители имат ALS - почти 2 пъти;
  • Жителите на големи градове, пушачи страдат от ALS два пъти по-често;
  • Бивши спортисти и военнослужещи. Повишената физическа активност влияе върху развитието на PLC.

Какво се случва с пациента

Снимка от syl.ru

Средната продължителност на живота за ALS е две до пет години след появата на първите симптоми. Има случаи, когато болестта продължава няколко десетилетия. Например Стивън Хокинг живее с ALS повече от 50 години. И има пациенти, които напускат няколко месеца след поставяне на диагнозата.

С развитието на ALS човек изпитва все по-сериозни затруднения с движение, реч, преглъщане, дишане. Ето защо лекарите съветват роднините незабавно да адаптират жилището за пациента и да купят специално оборудване..

Ако болестта започне с краката, тогава в началото на пациента става трудно да ходи и да поддържа баланс, той може да се опре на мебели, така че те трябва да са стабилни. След това пациентът започва да използва проходилка или инвалидна количка и е важно да освободите място за това в къщата..

Постепенно за човек става трудно да вдигне ръце, затова се препоръчва да поставите всички необходими неща на не по-високо от 1 м от пода. Има адаптирани вилици, лъжици и ножове с по-дебели дръжки и дори с каишки, те позволяват на пациента да продължи по-дълго без помощ при хранене.

За да общуват с външния свят, такива пациенти в крайна сметка трябва да прибегнат до специални устройства. Стивън Хокинг например използва специална компютърна система, която се контролира от мускула на бузата. А Джейсън Бекер използва дъска с букви, към които той сочи с поглед. На много от тях помага устройството Tobii, което се свързва с обикновен компютър и ви позволява да премествате курсора и да пишете на клавиатурата с един поглед.

Рано или късно дихателните мускули на човек са засегнати и той губи способността да диша сам. След това има нужда от оборудване за дишане..

Пирамидален тракт: анатомия

Известно е, че пирамидалният тракт контролира човешките движения. Той отговаря за сложните двигателни умения. И освен това поддържа стойката изправена. Началото на импулса се ражда в мозъка. По-точно, в петия слой на мозъчната кора (клетки на Бец). От тези структури нервните влакна отиват в гръбначния мозък..

По пътя трактът преминава вътрешната капсула, мозъчния ствол. Освен това той събира импулси от екстрапирамидната система. На нивото на гръбначния мозък влакната се пресичат и навлизат в предните и страничните му колони.

Какви изследвания се правят, за да се победи ALS

Изображение от сайта syl.ru

В двигателните неврони, засегнати от ALS, се откриват патологични натрупвания (агрегати) от протеинови молекули. Обикновено протеините се слепват в резултат на някакъв дефект в гена, който ги кодира..

В 20% от случаите на наследствени и в 2% на спорадични форми на ALS, заболяването се причинява от мутация на гена SOD-1. Тази мутация е открита за първи път през 1993 г..

В някои семейства пациенти с ALS е установена мутация в гена на TAR-ДНК-свързващ протеин (TDP-43). При 3-5% от пациентите с наследствена форма на ALS и при 1% със спорадична форма възниква мутация на гена на FUS протеин.

През 2011 г. учените откриха мутация в гена C9ORF72. Оказа се, че той присъства в 25-40% от семействата, където има болен от АЛС, и при 7-10% от пациентите със спорадична форма на заболяването..

През 2019 г., благодарение на флашмоба IceBucketChallenge, когато хиляди хора по света бяха обливани с ледена вода, бяха събрани над 100 милиона долара за изследване на причините за ALS и намиране на лек за това заболяване..

Изследванията вървят в две посоки. Първото е търсенето на гени, които причиняват наследствената форма на заболяването. Второто е да се идентифицират "гени за предразположение", които увеличават риска от заболяването в семейство, където никой преди не е имал ALS. Разбирането на механизмите на заболяването в бъдеще ще помогне да се намери лек за него..

Генетични локуси на фамилна ALS

Известно е, че някои видове болести имат генетичен характер. Учените са идентифицирали своите локуси. Очевидно те се откриват във фамилната форма на заболяването..

Добавяне! Генетичният локус е местоположението на специфични гени на хромозомната карта.

  1. Мутация в гена SOD. Това са 20% от семейните случаи на PLS. Протеинът SOD1 е необходим за превръщането на свободните радикали (CP) в пероксид и кислород. Както се оказа, когато белтъчната структура е повредена, SRs се натрупват в клетката. В допълнение, пероксидацията започва с по-нататъшната му смърт;
  2. FUS на хромозома 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Кой е в риск

Стивън Хоукинг. Снимка от сайта pinterest.ru

За първи път болестта е описана от французина Жан-Мартин Шарко, но все още е слабо разбрана. Във всеки случай неговите задействания могат да бъдат различни..

Съществуват наследствени форми на ALS и тогава основната причина е мутация в определен ген. Когато прави диагноза, неврологът обикновено пита дали някой друг в семейството е имал амиотрофична латерална склероза или фронтотемпорална деменция (същият генетичен "разпад" води до това).

Но при по-голямата част от пациентите (90-95%) никой от роднините не страда от тези заболявания. Освен това при 10% от тези хора мутацията все още се открива - тя се появява за първи път и не се предава от родителите.

Има хипотеза, че съществува връзка между ненаследствената форма на ALS и някои наранявания, големи натоварвания в спорта, селскостопански химикали.

Но все още не са направени еднозначни заключения, тъй като много данни не са съгласни помежду си..

Единствената известна рискова група са деца на болни родители с установена мутация, която е причинила ALS. Те наследяват засегнатия ген с 50% шанс. Но генната мутация не води непременно до ALS..

Естествена патоморфоза на ALS

Какво означава концепцията? Известно е, че това е промяна в признаците на заболяването под влияние на естествените причини и времето..

Лекарите са изследвали амиотрофична склероза при група пациенти. Проучванията показват, че първите симптоми на заболяването не са се променили. По-точно бяха засегнати горните или долните крайници. В крайна сметка след 3-5 години пациентът умира. За щастие са известни случаи на „спиране“ на болестта. Например астрофизикът Стивън Хокинг доживял до 76 години. Болестта на учения продължи половин век.

Слабост в краката

Дмитрий Шостакович. Снимка от pinterest.ru

ALS е много трудно да се диагностицира. Първо, защото това е рядко заболяване, за което лекарите са слабо запознати. На второ място, ранните симптоми са съвсем незначителни: несръчност, неловкост в ръцете, леко изпъната реч. Трето, всеки пациент има различно заболяване..

Първите и най-чести симптоми на ALS са слабост в ръцете или краката. Предметите започват да падат от ръцете, човек се спъва при ходене, влачи крак. Има усещане за мускулно свиване под кожата (фасцикулация). Могат да се появят болезнени крампи и спазми. Умората се увеличава.

Трудностите започват с говор, преглъщане, дъвчене. Става трудно да се диша.

Някои пациенти с ALS могат да плачат или да се смеят неволно. Причините за това не са психологически, а физиологични: болестта засяга зоните, отговорни за емоционалните реакции. Понякога проблеми с паметта и концентрацията.

Класификация

MND е заболяване с най-различни форми. Обичайно е да се класифицира патологията:

  • Чрез фокуса на лезията;
  • Комбинация от признаци на заболяването;
  • Скорост на прогресия;
  • Наследствено предразположение.

В зависимост от локализацията на лезията в началото на заболяването има:

  1. Форма на гръбначния стълб. Обикновено амиотрофичната склероза започва със слабост в ръцете и краката. Има признаци на увреждане на горния двигателен неврон - спастичност, поява на патологични рефлекси;
  2. Булбарна форма. Склерозата започва с нарушена реч и преглъщане. Известно е, че тази форма е типична за жените. Синдромът на прогресиращата дихателна недостатъчност води до смърт.

Добавяне! Според ICD 10 ALS, PBS и MND са кодирани в едно заглавие G 12.2 "Болест на моторния неврон".

Вътрешната класификация на ALS включва:

  • Лумбосакрална форма. Появява се в 20% от случаите. Като правило се характеризира с пареза на краката. По-късно се съединяват ръцете и черепните мускули;
  • Цервикоторакална форма. Очевидно е, че се проявява с пареза на ръцете. В резултат на това краката се добавят по-късно;
  • Булбарната форма е подобна на описаната по-горе. Появява се в 20% от случаите;
  • Церебралната форма е най-рядката. Първо, настъпва спастична тетрапареза. Второ, появява се насилен смях и плач. Тялото едва реагира на болест

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: мускулите на вдишването и издишването и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува риск от натрупване на секреция в дихателните пътища с частично пълно затваряне на тях (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако са засегнати една или повече от мускулните групи, описани по-горе. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Симптоми

Трудно е да се определят признаците на заболяването. Първоначално клиничната картина се заличава. Но има червени знамена. Ако се появят, трябва незабавно да се консултирате с лекар..

  1. Очарования. Това са краткотрайни мускулни потрепвания. Като правило се определя мястото за фасцикулации. Това са гърбът и крайниците;
  2. Изтръпване. Среща се на ръката, стъпалото, пръстите. Тя може да бъде краткотрайна и преходна. Но напредъкът в клиниката често е забележим.

Следвайки единия пръст, сковаността на другия се присъединява. Тогава тяхната функция се нарушава. Пръстите, ръката и краката не се огъват или разгъват;

Признаци, типични за BMN:

  • Мускулна треска;
  • Рефлексни промени;
  • Увисване на стъпалата, ръцете и краката;
  • Загуба на мускули на долните, горните крайници, багажника.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на речта, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Клинични прояви на болестта на Шарко

Амиотрофичната склероза е подобна на някои заболявания. Например, болестта на Шарко също се характеризира с мускулна атрофия на долните крайници и загуба на чувствителност на кожата..

Как да разграничим патологията на BMN и Charcot?

  1. Последното се характеризира с тийнейджърска поява на болестта. ALS се появява в зряла възраст;
  2. При Charcot има сетивни разстройства (тактилни, вибрации, температура);
  3. Загуба на мускулите на долната част на крака;
  4. Образува плоско стъпало с висока арка.

Сходството на клиниката изисква диференциране на ALS и болестта на Шарко. И също така е необходимо да се разграничи патологията от болестта на Паркинсон. ЯМР се използва в диагностиката. Като правило той определя локализацията на фокалните лезии. В допълнение, електромиографията (ENMG) се използва за формиране на пълна картина на заболяването..

Какво помага при ALS

Снимка от сайта als-info.ru

ALS засега остава неизлечима болест. Лекарите могат само да удължат живота на пациента и да подобрят качеството му.

Riluzole е лекарство, което ви позволява леко да забавите хода на ALS (при условие, че човек започне да го приема в ранните стадии на заболяването). Това лекарство не е регистрирано в Русия.

Изкуствената белодробна вентилация също увеличава продължителността на живота на хората с ALS. Освен това подобрява съня, диспнеята и намалява умората. Има неинвазивна вентилация на белите дробове (NIV), при която специален апарат изпомпва въздух в маската за лице. При инвазивна вентилация се използва трахеостомия, която почти напълно лишава човека от способността да говори.

Храненето и пиенето е много трудно за много хора с ALS. За да се компенсира липсата на калории и течности, се използва специална хранителна терапия. Когато на човек му е трудно да погълне дори хомогенна храна, се поставя гастростомна сонда - специална тръба, през която храната отива директно в стомаха.

Невролог може да предписва на пациента лекарства за намаляване на мускулните спазми, както и лекарства за намаляване на фасцикулациите. Морфиновите лекарства се предписват за намаляване на чувството на задушаване. Понякога пациентите с АЛС получават антидепресанти.

Масажите, ароматерапията и акупунктурата помагат за облекчаване на стреса и болката. (Естествено, тези методи не лекуват самата болест). Упражнението ви позволява да поддържате мускулната функция, баланса и подвижността на ставите по-дълго. Въпреки това, прекомерният стрес може да бъде вреден, така че набор от упражнения трябва да се разработи под наблюдението на физиотерапевт или лекар за упражнения терапия.

Методи на лечение

Амиотрофичната склероза е нелечима. Тези лекарства премахват само симптомите:

  1. Рилузол;
  2. Лекарства за облекчаване на болка и гърчове;
  3. Средства за лечение на депресия;
  4. Хапчета за припадъци и инжекции.

Устройствата за подаване на кислород се използват за дишане. Известно е, че в по-късните стадии на заболяването се използва механична вентилация.

Добавяне! Например, някои клиники в Израел използват имплантация на диафрагмен стимулатор. В този случай пациентът може да диша сам.

Психотерапия за ALS

Трудната диагноза е много стресираща за пациента. За младите активни хора е трудно да се примирят с него. Не всеки може да има неизлечима болест. За съжаление някои решават да се самоубият. Известно е, че в бъдеще те ще бъдат изправени пред парализа и увреждане.

Необходими са занимания с психотерапевт. Първите дни след поставяне на диагнозата са критични. Освен това сесиите се провеждат по желание на пациента. Груповите тренировки имат добър ефект. Където се събират пациенти с подобна патология.

Важен аспект на психотерапията е подкрепата на близките. Хората с АЛС трябва да знаят, че те не са фамилна тежест. Необходимо е да ги включите в трудовите и социалните дейности, доколкото е възможно. Ако човек е в търсенето, мислите за самоубийство изчезват на заден план..

Професионална и физикална терапия за ALS

Ерготерапията е посока в медицината. Улеснява ежедневието на пациента. Обикновено това включва техническа корекция и адаптация на околната среда. За съжаление днес в Русия няма специалност по трудов терапевт. По същество следното може да помогне в тази посока:

  1. Присъстващ лекар;
  2. Специалист по физикална терапия;
  3. Социален работник.

Основното е, че има специалисти по трудова терапия в благотворителни фондации (например „На живо сега“).

Примери за грижи за пациенти с ALS:

  1. Аксесоари за баня (парапет, седалка за баня);
  2. Използване на функционално легло (със свалящи се страни и антидекубитна система);
  3. Модификация на прибори за хранене.

Задачата на трудотерапията е да увеличи максимално независимостта на пациента и способността да се обслужва.

Тренирането на мускулите помага ли на ALS?

Умерените аеробни упражнения (бягаща пътека, велоергометър) поддържат здравето на „живите“ мускули. Когато мускулите работят, се произвеждат невротрофини. Те могат да възстановят засегнатия нерв.

- Задължителни дихателни упражнения; - Упражнения за функционални мускулни групи; - Пасивно мускулно напрежение.

Заниманията се провеждат редовно. Тренировките са възможни в леглото, в инвалидна количка, като се използват уреди за упражнения. За всеки пациент се разработва индивидуален курс, като се вземат предвид стадият и формата на заболяването.

Методика за провеждане на часове

Дихателната гимнастика поддържа дейността на дихателните мускули в продължение на няколко години. Упражненията се изпълняват ежедневно по няколко пъти на ден. Използвайте плитко и дълбоко дишане. В този случай участват не само междуребрените и диафрагмалните мускули. Важно е да работят мускулите на корема и гърба. Упражнението с контролирано издишване помага за предотвратяване на ларингоспазъм. Комплексът може да бъде разгледан в това видео.

На какво се основава силовият ефект?

Упражнението за ALS е необходимо, за да се забави прогресията на заболяването. Силата на натоварване трябва да бъде умерена. Такива аеробни упражнения са полезни за мускулите. Според данните след тях се произвежда невротрофин. Този хормон позволява на увредените нерви да се регенерират. Силата и натоварването обаче не трябва да се надвишават. Анаеробните упражнения влияят неблагоприятно на мускулите при ALS. Известно е, че прекомерното натоварване ускорява загубата на мускули.

Принципи на възстановяване на ежедневните дейности и подкрепа при ходене при болестта на Шарко (CMD)

  1. Създаване на среда без бариери в офиса и у дома;
  2. Използване на средства за техническа рехабилитация;
  3. Ежедневно изпълнение на комплекса от ЛФК.

Физиотерапията е двигателят за ALS и BSMT. Неговата задача е да поддържа непокътнати мускули. Упражненията работят с врата, гърба, торса, крайниците, седалището. Тренират се рефлекси на автоматизъм, стойка, баланс. Изгубените мускули се заменят с функционални. Тренираното тяло е в състояние да продължи да ходи, дори ако мускулите на краката са слаби.

Операцията ще помогне да продължите да ходите. Ортопедите осигуряват това лечение при деформации на стъпалата. Ортезите се използват при леки нарушения на мускулите на долната част на крака. Те поддържат стъпалото и глезена. Функцията за ходене е напълно запазена.

храня се

Пациентите имат проблеми с храненето. По-точно, дъвченето, преглъщането и способността за хранене с ръце са нарушени. В този случай си струва да се свържете със специалисти:

  • Диетолог. Той ще избере диетата и ястията;
  • Рехабилитационен терапевт. Подкани за позиция и действия по време на хранене;
  • Физиотерапевт. Намерете упражнения за борба с дисфагия.

Трудно е да се реши проблемът с храненето. След консултация с лекарите обаче пациентът се справя сам. Ето груб списък с препоръки:

  1. Използвайте плътна течност (мус, коктейл, смути). Обикновено не предизвиква кашличен рефлекс;
  2. Пасирайте супата;
  3. Гответе месо и зеленчуци, докато омекнат;
  4. Обелете плодовете;
  5. Използвайте подлакътници, стол с облегалка и адаптирани прибори за хранене.

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, които трябва да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са в различни етапи на клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това има редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична латерална склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за мускулна контракция и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Прогноза за възстановяване

Няма лечение за ALS. Причината за смъртта е пневмония или сърдечни заболявания. За съжаление средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е 3-5 години.

Историята на медицината обаче съдържа примери за „спиране“ на болестта. Това определено е Стивън Хокинг. Той е живял с патологията на Лу Гериг около 50 години. Чудо ли е или научно постижение? За съжаление няма отговор на този въпрос..

Известни хора с ALS

Мао Дзедун. Снимка от сайта pinterest.ru

Мао Дзедун (1893-1976) - китайски политик. На 80-годишна възраст му е поставена диагноза ALS, но той умира две години по-късно от инфаркт.

Лу Гериг (1903-1941) беше изключителен американски бейзболист. Той е диагностициран с ALS на 36-годишна възраст, през 1939 г..

Дмитрий Шостакович (1906-1975) е страхотен композитор. Имал ALS от около десет години, починал от инфаркт.

Стивън Хокинг (1942-2018) - известен британски физик. Живял с ALS повече от 50 години.

Владимир Мигуля (1945-1996) - композитор, автор на музика към песните "Трева в къщата", "Говори с мен, мамо", "Каскадьори" и др. Болестта е открита през 1993 г..

Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) е американски композитор и виртуоз по китара. Болен АЛС на 20-годишна възраст, през 1989г.

Фернандо Риксен (роден през 1976 г.) е холандски футболист. През 2013 г. му беше поставена диагноза ALS, през 2019 г. загуби способността да говори

Как да живеем със симптоми на ALS?

  • Не се крийте от обществото. Разговаряйте с приятели, посетете кафене. Ходете на срещи за хора с ALS;
  • Кандидатствайте за група с увреждания. Това е достъп до социални придобивки;
  • Потърсете здравни специалисти. Те ще съдействат за наблюдение и коригиране на лечението;
  • Променете интериора на апартамента за ваше удобство;
  • Вижте психотерапевт.

Несъмнено наличието на ALS е трудно. Но животът остава и вярата в бъдещите открития остава. Например в Русия има възможност да вземете участие в тестване на лекарство за лечение на ALS. Нарича се "Masitiniba".

Възможно е да се оценят резултатите от изследването за 3-5 години. В крайна сметка, клинично значими маркери на амиотрофична склероза. Известно е, че според резултатите от двете предходни фази на изпитването ефективността на лекарството в комбинация с рилузол е по-висока от използването на монотерапия.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се изследва клинично, по-специално, мускулите трябва да бъдат оценени по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофна странична склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегне погрешно диагностициране..

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на провеждане на нервите осигуряват допълнителна информация.

Освен това са необходими изследвания на кръв, урина и, при първоначалната диагноза, основно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които може да са много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Ход на заболяването


Отначало се появяват симптоми, които пречат на човек да води пълноценен живот: изтръпване на мускулите, конвулсии, потрепвания, затруднено говорене. Но като правило е трудно да се определи точната причина за тези нарушения в самото начало..
В повечето случаи ALS се поставя на етапа на мускулна атрофия..

Постепенно мускулната слабост се разпространява и обхваща нови области на тялото, пациентът не може да се движи самостоятелно, започват проблеми с дишането.

Пациентите с ALS рядко страдат от деменция, но състоянието им води до тежка депресия в очакване на смъртта. На последния етап човек вече не може да яде, да ходи и да диша сам, той се нуждае от специални медицински изделия.

Как да не стартирате болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за появата му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
  2. Отхвърляне на лоши навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

Болестта на ALS е нелечима, учените все още не са установили точните й симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може напълно да излекува човек от заболяване..

Диагностика

Само специалист може да потвърди наличието на това заболяване. По този въпрос основната роля се възлага на компетентна интерпретация на съществуващата клинична картина при определен пациент. Диференциалната диагноза на ALS е изключително важна.

  1. Електромиография. Този метод ви позволява да потвърдите наличието на фасцикулация на ранен етап от неговото развитие. По време на тази процедура специалист изследва електрическата активност на мускулите..
  2. ЯМР ви позволява да идентифицирате патологични огнища и да оцените функционирането на всички нервни структури.

Физически упражнения

При този тип заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Ерготерапията дава възможност на пациента да живее нормален живот възможно най-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физическата терапия помага за поддържане на физическа форма, мускулна подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за отърваване от неволни припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всички упражнения трябва да бъдат дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Защо възниква ALS заболяване?

Причините за това заболяване, за съжаление, все още са слабо разбрани. Понастоящем учените идентифицират редица фактори, съществуването на които вероятността да се разболеят се увеличава няколко пъти:

  • мутация на протеина убиквин;
  • нарушение на действието на невротрофичен фактор;
  • мутации на някои гени;
  • повишено окисление на свободните радикали в клетките на самите неврони;
  • наличието на инфекциозен агент;
  • повишена активност на така наречените възбуждащи аминокиселини.

Бележки

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Епидемиология на спорадична ALS] (английски). Станфордска медицина »Училище по медицина. Посетен на 24 октомври 2019 г. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Архивирано от оригинала на 8 октомври 2015 г.].
  2. Conwit, Robin A. (декември 2006 г.). „Предотвратяване на фамилна ALS: Клиничното изпитване може да е осъществимо, но оправдано ли е изпитване за ефикасност?“ Вестник на неврологичните науки251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Ал-Чалаби, Амар (август 2000 г.). Последни постижения в амиотрофичната странична склероза. Текущо мнение в неврологията 13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Болестта на Хокинг“ беше обяснена с появата на четириверижна ДНК] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Амиотрофична латерална склероза, в книгата: Многотомно ръководство по неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  6. Амиотрофична латерална склероза
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „В 90 до 95 процента от всички случаи на ALS заболяването се появява на случаен принцип, без ясно свързани рискови фактори.... Около 5 до 10 процента от всички случаи на ALS се наследяват. Семейната форма на ALS обикновено е резултат от модел на наследяване, който изисква само един родител да носи гена, отговорен за заболяването. Установено е, че мутациите в повече от дузина гени причиняват фамилна ALS. "
  8. Излагане на пестициди и риск от странична амиотрофична склероза: проучване, основаващо се на популация, от Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Излагането на пестициди като рисков фактор за амиотрофична латерална склероза: Мета-анализ на епидемиологични проучвания: Излагането на пестициди като рисков фактор за ALS. От Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. В Environment Res. 2012 август; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Излагането на околната среда на селен, тежки метали и пестициди рискови фактори ли е за амиотрофна странична склероза? От Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environment Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Излагане на пестициди и амиотрофна странична склероза. От Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. В невротоксикологията. 2012 юни; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Рефлексогенни зони
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (декември 2000 г.). "El Escorial преразгледан: преразгледани критерии за диагностика на амиотрофична латерална склероза." Амиотроф. Страничен склер. Други моторни неврони
    (5): 293-9. PMID 11464847. Посетен на 29 юни 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Как се лекува ALS?
  15. Неврология. Национално ръководство. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 с. - 2000 копия. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // ОБУЧЕНИЕ НА ПАЦИЕНТИ И КАРИГАВЕРИ (руски)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Въпреки това Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарствено лечение за болестта - рилузол (Rilutek) - през 1995 г. Смята се, че Riluzole намалява увреждането на двигателните неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат. Клиничните проучвания с пациенти с ALS показват, че рилузолът удължава преживяемостта с няколко месеца
  18. Нагата, Казуаки
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Япония признава роботизирания костюм на Cyberdyne като медицинско изделие, очаквано широко разпространение] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26 ноември 2015 г.). Посетен на 10 февруари 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Епископ РОШВЕ моли ръководителя на Министерството на здравеопазването на Руската федерация да промени ситуацията с отношението към пациентите с „неразпознато“ заболяване], NewsRu, 21 август 2013 г.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Откъде да взема правото да се надявам?] // „Честна дума“ No 3 (832), 23.01.2013 г.

Затруднено усвояване на храната

Когато болестта на Лу Гериг (този спортист не бива да се бърка с футболист на име Ерик Гериг, чиято статистика и физически характеристики се различават значително от тези на Лу Гериг и Фернандо Риксен) атрофира мускулите, отговорни за преглъщането, пациентите могат да умрат от изтощение и дехидратация. Също така значително увеличава риска от попадане на храна, течности или слюнка в белите дробове, което може да доведе до пневмония. За предотвратяване на усложнения се използва тръба за хранене.

Респираторна и физическа терапия

С течение на времето мускулите отслабват и става по-трудно да се диша. Лекарите редовно ще проверяват дихателната функция и ще предписват устройства за улесняване на съня през нощта..

В някои случаи пациентите предпочитат да дишат чрез вентилаторна система. Лекарят поставя специална тръба в хирургичния разрез на гърлото, която води до трахеята (трахеостомия) и свързва тръбата с респиратора.

Физиотерапевтът се занимава с проблеми с болката, ходенето, подвижността, ограниченията и оборудването. Обикновено на пациентите с ALS се предписва комплекс от леки физически упражнения, насочени към поддържане на нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система, мускулния тонус и обхвата на движение възможно най-дълго..

Пациентът може също да се нуждае от квалифицирана психологическа помощ..

Симптоми на заболяването

Въпреки факта, че болестта на всеки се развива по различен начин и всички симптоми са индивидуални, като цяло не е възможно да се разграничат едни и същи, но въз основа на предишни клинични проучвания е възможно да се опишат някои от тях.

На първия етап от заболяването пациентите с амиотрофична странична склероза могат да получат симптоми:

  1. Неволен смях или плач (физическо увреждане на мозъка), често бъркани с психични заболявания и насочени към грешни специалисти.
  2. Нарушения на двигателните функции (пациентът често започва да изпуска предмети, спъва се, частична и периодична мускулна атрофия, тяхното отслабване и изтръпване).
  3. Речево разстройство (повтарящи се думи, пациентът може да забрави за какво говори).
  4. Мускулна атрофия (обикновено се отнася до дланите, ръцете, краката, раменете, лопатката, ключицата на пациента).
  5. Припадъци (внезапни спазми в мускулите на прасеца или леко потрепване на мускулите по цялото тяло).
  6. Болестта има прогресиращ характер, което означава, че с течение на времето пациентът може напълно да загуби способността си, да извършва ранни действия, които са били прости за него (например закопчаване на копчета на дрехите).
  7. С напредването на болестта пациентът ще пада все по-често, ще има нужда от ходещ разходка и в резултат на това инвалидна количка. Поради отслабването на мускулите на врата, главата ще потъне до гърдите. Чрез обхващането на заболяването на мускулите на багажника ще бъде трудно пациентът да се издигне, да седне или да стои.
  8. Речта ще стане бавна, през „носа“, като резултат - може да я загуби изобщо. При някои пациенти речта остава до края на дните им..
  9. Ще възникнат трудности при огъване на краката, в резултат на което те се развиват в мускулни спазми.
  10. Има явление - "слюноотделяне" (не е ясно и не е доказано). Пациентът започва да се задавя и има нужда от ентерално хранене.
  11. Дихателни проблеми. Отслабва дихателните мускули и забавя диафрагмата.
  12. Появяват се: задушаване (в резултат на кислороден глад въз основа на халюцинации), главоболие, безсъние (поради кошмари).
  13. Появата на парализа. Той прогресира и пациентите се придържат към почивка в леглото (запек).

Свързана статия: Сивото вещество и неговата роля в човешкия живот

Болестта не е проучена, така че същите симптоми могат да бъдат приписани на подобни заболявания на мозъка и нервната система:

  • аутизъм;
  • Болестта на Паркинсон;
  • множествена склероза.

Лекарството Triftazin, което не е лесно за правилна употреба, инструкциите за употреба на което ще дадат отговори на много въпроси.

Как да идентифицирате признаците на деменция при възрастните хора навреме, за да започнете своевременно лечение на болестта.

Рискови фактори

ALS представлява приблизително 3% от всички органични лезии на нервната система. Болестта обикновено се развива от 30-50 годишна възраст. [7] [8]

Общият риск през целия живот от получаване на ALS е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете..

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на ALS; на тихоокеанския остров Гуам е идентифицирана специална, ендемична форма на болестта. По-голямата част от случаите (90–95%) не са свързани с наследственост и не могат да бъдат обяснени положително от каквито и да било външни фактори (минали заболявания, травми, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] са открили статистическа корелация между ALS и някои селскостопански пестициди.

Какво можете да направите сами?

След насочване към невролог е вероятно да отнеме известно време, преди лекарят да постави точна диагноза..

Ако сте кандидатствали в специализиран медицински център, няколко невролози, както и лекари от други профили, свързани с диагностиката и лечението на синдрома на Лу Гериг, могат да бъдат назначени едновременно за изследване. Болестта (снимката по-долу показва самия Гериг, чиято кариера беше прекъсната толкова внезапно поради тежко заболяване) винаги изисква сериозен, всеобхватен подход.

Може да се наложи да чакате достатъчно дълго, за да бъде поставена диагнозата, а ако чакате, често се стига до допълнителен стрес. Опитайте се да следвате стратегически насоки, които да ви помогнат да преминете през диагностичния период:

  • Водете си дневник на симптомите. Преди да посетите невролог, започнете да си водите тетрадка или календар, в които трябва да запишете времето и обстоятелствата, при които сте открили затруднения при ходене, координиране на движенията на ръцете, говорене, преглъщане. Неволевите мускулни движения също трябва да бъдат записани. Тези записи ще помогнат да се определи моделът на заболяването, който ще помогне при диагностицирането..
  • Разговаряйте с експерти. Доверието между лекар и пациент не може да бъде прекалено подчертано, когато става въпрос за лечение на болестта на Лу Гериг (снимката на бейзболиста по-горе е направена преди болестта). Опитайте се да установите поверителна комуникация с всички специалисти, участващи в диагностиката и терапията.

Лечение

Този тип заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Riluzole. Приема се постоянно по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат сами. Това лекарство има отрицателен ефект върху състоянието на черния дроб..

Също така, на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фасцикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, амитриптилин - предписани за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да има затруднения при дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи избършете храната или пригответе суфле, картофено пюре и др. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене със сонда или интравенозно хранене.

В случай на нарушение на говора, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да комуникира с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако се е присъединила някаква инфекция, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За поддържане на физическа активност трябва да се използват ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата увисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако човек с ALS има нарушен дихателен процес, тогава му се предписват периодични неинвазивни вентилационни устройства. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава му се показва трахеостомия или изкуствена вентилация.

От каква помощ се нуждае пациентът и семейството му?

Снимка Юрий Мозолевски от сайта sb.by

Човек с ALS може да се нуждае от съвета на невролог, специалист по дихателна подкрепа, физиотерапевт, професионален терапевт, диетолог, логопед, музикален терапевт, психолог, палиативен лекар, както и помощта на медицински и здравен посетител..

Семейството ще трябва да му осигури определено оборудване. Това може да бъде инвалидна количка, проходилка, многофункционално легло, вентилатор или NIV, аспиратор (изхвърляч на слюнка), кашлица, асансьор (например за преместване от легло в инвалидна количка или от инвалидна количка във вана). Освен това пациентът се нуждае от лекарства, хранителни грижи, хигиенни продукти и др..

Всеки пациент с ALS се нуждае от индивидуален начин на грижа, тъй като заболяването може да протича по различни начини.

Методи на лечение

Не е разработен ефективен протокол за лечение на ALS. Потвърдената диагноза предсказва летален изход за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Riluzole и неговият аналог Rilutek. Действието на средствата се основава на инхибиране на освобождаването на възбуждащата аминокиселина, чийто излишък води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията, продължителността на живота на пациентите се увеличава средно с 3 месеца.

Страничната склероза не може да бъде излекувана. Осигуряването на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване качеството на живот на пациента, е от решаващо значение. Палиативното лечение включва своевременно идентифициране на проблемите и прилагане на адекватни мерки за лечение, предоставяне на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична странична склероза се извършва в следните направления:

  • За намаляване на синдрома на крампи (крампи в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фасцикулации са показани лекарства Карбамазепин (първи избор), лекарства на основата на магнезий, Верапамил.
  • За нормализиране на мускулния тонус се използват мускулни релаксанти (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). За да се намали мускулната спастичност, паралелно с медикаментозната терапия се предписват физиотерапевтични упражнения и водни процедури в басейна (температура на водата 34 ° C).
  • За коригиране на дизартрия със спастичен генезис се предписват лекарства, които намаляват мускулния тонус. Нелекарственото лечение включва прилагане на кубчета лед върху областта на езика. Препоръчва се при общуване с пациента да се използват прости речеви конструкции, които изискват примитивни, кратки отговори.

Лечението на ALS се извършва, като се вземат предвид доминиращите симптоми на заболяването. При дисфагия пациентът трудно преглъща слюнката, което причинява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се подлагат на хигиена на устната кухина. Препоръчително е да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

При наличие на индикации (значително намаляване на телесното тегло) се извършва операция (ендоскопска гастростомия) за създаване на изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина за организиране на храненето. Ако ходенето е нарушено, се използват медицински изделия - инвалидни колички, проходилки. Антидепресантната терапия (амитриптилин, флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (промени в настроението).

Муколитични (ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на трахеята и бронхиалните клонове. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан с вентилатор за изкуствено дишане. Ако е посочено, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите терапии включват клетъчни технологии, които използват стволови клетки за заместване на увредените клетки и тъкани в тялото. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от невронална дегенерация - множествена склероза..

Патогенеза

Страничната (странична) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разрушават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в тялото, именно чрез неговите канали се предават импулси, които влияят върху двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест на моторните неврони липсва калций, тогава възниква патологичен процес, който води до:

  • токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на двигателните неврони;
  • неизправности на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на двигателните неврони.

Причините

Развитието на амиотрофична склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследена;
  • натрупването на анормални протеини в тялото, което може да доведе до разрушаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото си;
  • натрупване на глутаминова киселина в тялото, излишъкът от която също унищожава невроните;
  • ангиодистония. Неспазването на режима на работа и почивка, чест стрес, голямо количество време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно до ангиоедем.
  • навлизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствено предразположение към ALS;
  • мъже над 70;
  • имащи лоши навици;
  • са претърпели инфекциозни заболявания, при които в тялото се е установил вирус, който унищожава невроните;
  • имате рак или заболяване на двигателния неврон;
  • с отстранена част на стомаха;
  • работа в среда, в която се използва олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че ALS е дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно разбрани. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус..

Амиотрофичната склероза засяга само двигателната система на човека, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Специфика на кръвоснабдяването на централната нервна система.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Други заболявания - специалисти в Москва

Изберете измежду най-добрите специалисти за рецензии и най-добрата цена и си уговорете среща
Терапевт

Батомункуев Александър Сергеевич

Москва, просп. Мира, 79, сграда 1 (Клиника по източна медицина "Саган Дали") +7
0 Напишете вашия отзив

Закревская Наталия Алексеевна

Москва, 1-ва Люсиновска алея, 3 Б. (Медицинска)
+7

0 Напишете вашия отзив

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза се проявява по различен начин при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усеща ръцете си, те просто увисват.
  2. Нарушение на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
  3. Деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, работата на мозъка и т.н. намаляват..

Терапия със стволови клетки

В много европейски страни пациентите с АЛС сега се лекуват със собствени стволови клетки, което също помага да се забави развитието на болестта. Този тип терапия е насочена към подобряване на основните функции на мозъка. Стволовите клетки, трансплантирани в увредената област, възстановяват невроните, подобряват доставката на кислород в мозъка и насърчават образуването на нови кръвоносни съдове.

Изолирането на самите стволови клетки и директната им трансплантация обикновено се извършват амбулаторно. След терапията пациентът е в болница за още 2 дни, където специалистите наблюдават състоянието му.

По време на самата процедура клетките се инжектират в цереброспиналната течност чрез лумбална пункция. Извън тялото им не е позволено да се размножават сами и реимплантацията се извършва само след подробно почистване.

Важно е да се отбележи, че този вид терапия може значително да забави ALS заболяването. Снимки на пациенти 5-6 месеца след процедурата ясно доказват това твърдение. Няма да помогне да се отървете напълно от болестта. За съжаление има и случаи, когато лечението изобщо не дава никакъв ефект..

Прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за нелечима. Лоши прогнозни фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи заболяването прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на двигателните неврони. Характеризира се с разнообразие от клинични варианти, които се различават по възрастта на поява, вариабилност в локализацията на първичната лезия и хетерогенност на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Клиничната картина на ALS

Болестта прогресира много бързо, парезата води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с ALS импотентността се развива възможно най-скоро; в редки случаи е възможна инконтиненция на урината. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо отслабват, крайниците могат да станат асиметрични. Има и синдром на болката, тъй като ставите са трудни за движение поради пареза.

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и обезцветяване. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, тогава по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Симптоми

Синдромът на ALS е комплекс от признаци, свързани с деструктивни процеси в мозъчните тъкани (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявите, включително тези симптоми, които възникват в резултат на разрушаването на невронните връзки. При амиотрофична странична склероза 80% от невроните са необратимо увредени преди появата на изразени клинични признаци на заболяването, което усложнява ранната диагностика. Симптомите на ALS в млада възраст в ранните етапи на курса:

  • Конвулсии, потрепвания в крайниците.
  • Слабост в крайниците.
  • Изтръпване и други сензорни нарушения в мускулната тъкан.
  • Влошаване на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Периодът на продромал (предхождащ появата на тежки симптоми) в единични случаи може да продължи до 1 година. За заболяването е характерно бързо нарастване на клиничните признаци. Симптоми на синдрома на ALS:

  1. Фасцикулации (мускулни потрепвания).
  2. Периферна парализа (атония - намален мускулен тонус, обездвижване, арефлексия - липса на естествени неволни реакции на дразнители).
  3. Пирамидални разстройства (наличие на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и стъпало, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинеза - рефлекс неволно движение на крайник в отговор на доброволно движение на противоположния крайник).
  4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на говора, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
  5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарен синдром, разликата е, че парализираните мускули не претърпяват атрофия).

Симптомите на амиотрофичната странична склероза в спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофичната склероза е придружена от неудобство при ходене, влошаване на гъвкавостта в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява поддържането на баланса на тялото. Първичното увреждане на горните крайници е свързано с влошаване на фината моторика на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, които изискват гъвкавост и сръчност. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се разпространява във всички части на тялото.

Булбарен и псевдобулбарен синдроми се откриват в 67% от случаите, трудно се коригират, често водят до развитие на аспирационен тип пневмония (свързано с поглъщане на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Ранните симптоми на ALS включват дизартрия, която може да бъде лека (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - прекомерен носов тон на гласа. Прогресивната дисфагия при амиотрофична латерална склероза често е причина за развитието на алиментарна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: атрофия на мускулите и подкожната мастна тъкан, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на хлабави кожни гънки.

Друга патология, често резултат от дисфагия, е вторичният имунодефицит. Проявява се като хронично, рецидивиращо протичане на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит, образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва деградация на кортикални (кортикални) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Характерни прояви

  1. Трепване на мускулите, фасцикулации. Точни потрепвания могат да възникнат и да мигрират по цялото тяло.
  2. Мускулна слабост. Може да възникне атрофия на мускулната маса, което води до невъзможност за поддържане на равновесие, увеличавайки риска от падане при ходене.
  3. Скованост на ставите. Поради факта, че мускулите се използват по-рядко, те стават гъвкави, става трудно да стоите и да ходите, възникват чести падания.
  4. Мускулни крампи и спазми. Най-често се появяват през нощта, но могат да се появят и през деня, да се засилят и да станат по-чести. Такива припадъци са опасни със симптоми на болка, внезапност и нарушени двигателни умения..
  5. Умора, която настъпва без видима причина. Може да се появи и задух, затруднено дишане, дехидратация.
  6. Болков синдром, който може да се появи на фона на мускулно напрежение, спазъм, затваряне на ставите, изстискване на кожата.
  7. Затруднено преглъщане. С течение на времето заболяването засяга мускулите на лицето, причинявайки проблеми с преглъщането и дисфагия. В резултат на това пациентът яде много по-малко, необходимото количество хранителни вещества се губи и мускулната маса намалява..
  8. Повишено слюноотделяне. Когато има нарушение на функцията за преглъщане, слюнката започва да се натрупва в устната кухина, което е трудно за преглъщане. Ако се появи дехидратация, тази слюнка ще бъде вискозна. Дисфункцията на този процес провокира появата на сухота в устната кухина и кандидоза на лигавицата.
  9. Задушаване от кашлица. Възниква при блокиране на дихателните пътища.
  10. Затруднено дишане, спирането му. Това се случва, когато дихателните мускули са почти напълно засегнати. На този етап пациентът се нуждае от специални устройства, които да му помогнат да диша..
  11. Трудности при говорене. Появява се в късен стадий на заболяването поради атрофия на ларингеалните мускули и намалена вентилация на белите дробове. Наблюдава се дизартрия.
  12. Хиперемоционалност. Пациентът може или да се смее интензивно, или да плаче много горчиво. Не е задължителен симптом на странична склероза.
  13. Повишаване на емоциите. Човек може да се страхува ненужно, тревожен, ядосан, депресиран..
  14. Началото на психични дисфункции. В определен стадий на заболяването могат да възникнат затруднения в ученето, деконцентрация на вниманието, проблеми със запаметяването, с подбора на думи.

Форми на ALS

Като се вземе предвид сегментната структура на нервната система, е разработена класификация по формата на заболяването с идентифициране на области с най-голяма смъртност на двигателните неврони..

  1. Смъртта на невроните в лумбосакралния сегмент се характеризира със слабост в долните крайници. Пациентите усещат тежест в краката, не могат да преодолеят обичайните разстояния, забелязват намаляване на мускулите на краката по време на покритие. Лекарят определя появата на неестествени рефлекси (анормален рефлекс на екстензора на крака на Бабински), както и увеличаване на рефлексите от ахилесовите и коленните сухожилия.
  2. Смъртта на невроните в цервикоторакалния гръбначен мозък се характеризира със слабост в мускулите на ръцете, човек не може да вдига тежки предмети, почеркът е изкривен, фината моторика на пръстите изчезва, карпоралните и сухожилните рефлекси на бицепсите се увеличават. Когато невроните, които инервират шията, са повредени, тя намалява по размер, възниква загуба на мускули и пациентът не може да държи главата си изправена. Едновременно с мускулна атрофия се появява мускулен спазъм и повишен тонус. С разрушаването на моторните неврони от гръдния регион настъпва атрофия на междуребрените и гръдните мускули, настъпва парализа на диафрагмата, нарушава се актът на дишане.
  3. Смъртта на булбарни неврони, разположени в мозъчния ствол, се характеризира със затруднено преглъщане на храна и нарушения на говора. Думите на пациента стават неразбираеми, произношението се изкривява, което е свързано със слабост на мускулите на езика, увисване на мекото небце и спазъм на дъвкателните мускули. Напрежението на фарингеалните мускули затруднява преглъщането на хранителни бучки, храната не преминава отвъд орофаринкса, попадайки в дихателните пътища, причинявайки кашлица. Мускулите на лицето атрофират, има пълна загуба на мимиката. Когато окуломоторните нерви са повредени, подвижността на очите е напълно загубена, човек не може да гледа предмети, докато яснотата на изображението остава същата като преди заболяването. Най-тежката форма на странична склероза.
  4. Високата форма с увреждане на централния двигателен неврон е рядкост поотделно. При различни мускулни групи се появяват спастична парализа, хиперрефлексия и патологични рефлекси. Настъпва атрофия на прецентралната извивка, отговорна за съзнателни движения и пациентът няма да може да извърши целенасочено действие.

Следваща Статия
5 най-добри лекарства за укрепване на кръвоносните съдове