Кратко описание на болестта на Ранду-Ослер-Вебер


Болестта на Ранду-Ослер-Вебер, известна още като синдром на Ослер и хеморагична ангиоматоза, е рядко наследствено разстройство, което причинява съдова дисплазия, което води до множество съдови аномалии, които увеличават риска от кървене.

Болестта засяга черния дроб, назофаринкса, централната нервна система, белите дробове, далака, пикочните пътища, стомашно-чревния тракт, лигавиците на очите, ръцете и пръстите. Появата на патологични структури може да се случи през целия живот на пациента. Най-често заболяването се проявява чрез многократно кървене от носа или стомашно-чревния тракт. И в двата случая има значително намаляване на концентрацията на хемоглобин, което може да наложи трансфузия. Симптомите може да не се появят веднага. Най-често това се случва през четвъртото десетилетие от живота (около 90% от случаите) или по-късно.

Перспективите за лечение на заболяването зависят от тежестта на симптомите. При ранно откриване на заболяването и адекватен контрол на кървенето прогнозата обикновено е добра..

Причини за възникване

Причината за синдрома на Ослер е мутация на два гена, които са отговорни за процесите на възстановяване на тъканите и морфогенезата (оформянето) на кръвоносните съдове..

Синдромът на Ранду - Ослер - Вебер се предава съгласно автозомно доминиращ принцип: развитието на болестта при дете се случва, когато увреденият ген се предава от всеки от родителите. Ненаследствените патологии се регистрират изключително рядко. Смята се, че причината за промените в структурата на стените на кръвоносните съдове са неблагоприятни фактори (най-често това са химикали и инфекции), на които плодът е изложен по време на бременност.

Първите симптоми на болестта на Ранду-Ослер могат да се наблюдават при деца на възраст 6-10 години. Те обикновено се появяват на главата, ушните миди, лигавиците на венците, бузите, устните и на крилата на носа. С напредването на възрастта броят на ангиектазиите се увеличава и те кървят по-често и по-силно..

Симптоми

Външни прояви и прояви на хеморагичен характер

Ослер идентифицира три вида телеангиектазии:

    ранен - ​​малки петънца с неправилна форма;

междинен - ​​съдови паяжини;

възли - овални или кръгли червени възли, изпъкнали с 1-3 сантиметра.

При пациенти, които са навършили двадесет и пет години, често се откриват едновременно няколко или всички видове ангиектазии. Те се различават от други подобни формации с помощта на лек натиск. Ангиектазиите, характерни за това заболяване, пребледняват при натиск и се вливат след облекчаване на налягането..

Първите хеморагични явления най-често се проявяват под формата на кървене от носа с тенденция към обостряне. Дълго време само един носен отвор може да кърви. По-рядко се редуват кръвоизливи с различна локализация.

Продължителността и интензивността им могат да бъдат много различни - от кратки и относително леки до продължителни няколко дни и седмици, водещи до тежка форма на анемия, която може да бъде фатална, въпреки навременната медицинска помощ..

Артериовенозни аневризми и други прояви

Във вътрешните органи генетично детерминираната съдова малоценност се изразява в артериовенозни аневризми, в повечето случаи локализирани в белите дробове. Симптоми: увеличаване на броя на червените кръвни клетки, конюнктивална хиперемия, задух, синкаво-червен тен.

Много по-рядко аневризмите се образуват в далака, черния дроб и бъбреците. Доста трудно е да се разпознаят тези артериовенозни аневризми поради подобни симптоми на хронична левкемия, туберкулоза, вродени сърдечни дефекти и други заболявания..

Продължителната ангиоматоза на органите с течение на времето може да причини необратими промени в тяхната структура, развитие на хронична бъбречна и сърдечно-белодробна недостатъчност. Смъртта обаче най-често се причинява от многократно кървене, последвано от анемия и сърдечна недостатъчност..

В много редки случаи доброкачествени полипи се образуват в дебелото черво при пациенти с фамилна наследствена телеангиектазия, които могат да кървят или с течение на времето да се трансформират в рак на дебелото черво и ректума..

Друг, също доста рядък симптом, е белодробната хипертония: състояние, при което поради повишено налягане в артериите на белия дроб се упражнява натиск от дясната страна на сърцето, което води до периферен оток на краката, припадък и пароксизмална болка в сърцето.

Диагностика

Болестта на Ранду-Ослер-Вебер може да бъде диагностицирана въз основа на резултатите от проучване на самия субект, инструментални изследвания и лабораторни тестове.

Сред най-ефективните лабораторни тестове:

  • общ анализ и биохимия на кръвта: при наличие на заболяване ще се открие липса на желязо и намаляване на нивото на червените кръвни клетки и хемоглобина;
  • общ анализ на урината: наличие на червени кръвни клетки в случай на кървене в пикочните пътища;
  • тестове за биохимична и имунологична оценка на хомеостазата: те могат да открият характерни признаци на вътресъдова коагулация на кръвта, но най-често не се откриват значителни нарушения.


Инструментални диагностични методи - изследвания на вътрешни органи, извършвани с помощта на гъвкава тръба (ендоскоп), оборудвана с камера. Ендоскопът се вкарва в малки разрези или естествени отвори. Най-често за тези цели се използва ендоскопия на дебелото черво - колоноскопия; коремни органи - лапароскопия; тънките черва, стомаха и хранопровода - фиброезофагогастродуоденоскопия (FEGDS); ендоскопия на пикочните и дихателните пътища - цитоскопия и бронхоскопия, съответно.

В случай на откриване на лезии на вътрешни органи се извършва контрастно-усилена томография, която дава възможност за подробна визуализация на съдови аномалии. Ако в мозъка на детето се открият артериовенозни фистули и вазодилатация, се препоръчва да се направи ЯМР на мозъка и КТ на белите дробове на възраст 10-14 години.

Терапия на заболяванията

Хората с болест на Ранду-Ослер се нуждаят от поддържаща грижа през целия живот под лекарско наблюдение.

Лечението се състои от няколко ключови компонента:

  • попълване на загуба на кръв и вещества, необходими за нормалното функциониране на тялото;
  • облекчаване на кървенето и подходящи превантивни мерки;
  • премахване на постоянна дилатация на малки съдове на кожата;
  • операция за коригиране на съдови аномалии.

Не се препоръчва използването на стегнати тампонади за спиране на кървенето от носа, което увеличава вероятността от рецидив. Възможно е временно да се намали интензивността на кървенето чрез изплакване на носната лигавица с Lebetox, водороден прекис или тромбин, но всички тези средства са неефективни.

След спиране на кървенето трябва да се използват лекарства, съдържащи декспантенол, ланолин и витамин Е, за да се насърчи бързото заздравяване на епителната повърхност. Всички горепосочени методи и средства трябва да се използват само след медицински съвет..

Предотвратяване

Превантивните мерки са за премахване на факторите, причиняващи кървене, включително:

  • употребата на пикантна храна и алкохолни напитки;
  • дефицит на минерали и витамини;
  • прием на лекарства за разреждане на кръвта;
  • значителна физическа активност;
  • повишено кръвно налягане;
  • директна травма телеангиектазии.

Системното лечение на болестта на Ранду-Ослер се състои в прием на хормони, лекарства за укрепване на кръвоносните съдове (етамзилат, витамин С и др.) И съдържащи желязо лекарства за лечение на анемия. При значителна загуба на кръв се извършва кръвопреливане.

Елиминирането на телеангиектазии се извършва с помощта на:

  • моксибуция с електрически ток - термокоагулация;
  • третиране на лигавиците с течен азот - криодеструкция;
  • лазерно лечение - лазерна аблация;
  • въздействие върху кръвоносните съдове на хромовите и трихлороцетните киселини - химическо разрушаване.


Оперативната интервенция се извършва при систематично тежко кървене, както и при откриване на артериовенозни аневризми. По време на операцията засегнатият съд се отстранява частично, последвано от лигиране на капилярите, захранващи го с кръв..

Прогноза

При редовно превантивно лечение болестта на Ранду-Ослер има благоприятна прогноза.

Без подходяща поддържаща терапия заболяването може да причини следните усложнения:

  • желязодефицитна анемия (IDA) - дефицит на желязо в човешкото тяло, последица от която е бърза умора, слабост, нарушено внимание, сънливост. Освен това се отбелязва появата на проблеми с кожата, ноктите и косата;
  • анемична кома - изключително тежко състояние поради липса на кислород в тъканите или блокиране на дихателните ензими;
  • белодробна хипертония (PH) - свиване на белодробните съдове, водещо до дяснокамерна недостатъчност и преждевременна смърт;
  • цироза на черния дроб - необратима смърт на здрави чернодробни клетки и тяхното заместване с фиброзна съединителна тъкан, което води до пълна загуба на работоспособността на органа, което води до летален изход;
  • слепота - възниква в резултат на кръвоизлив в ретината;
  • мозъчен абсцес - гнойно-възпалителен процес в черепната кухина.

Важно е да запомните, че синдромът на Ранду-Ослер може да причини тежко кървене, което да доведе до смърт..

Симптоми и лечение на болестта на Ранду-Ослер-Вебер

Дата на публикуване на статията: 27.06.2018

Дата на актуализация на статията: 4.09.2018

Болестта на Ранду-Ослер е генетичен дефект, който води до непълноценност на вътрешния слой (ендотел) на кръвоносните съдове.

Описание на патологията

Болестта се проявява чрез образуване на телеангиектазии и ангиоми с различна локализация с проява на кръвоизлив.

Това означава появата на съдови аномалии (окото, звездичките) по лицето, лигавиците на носа или устата, кожата или вътрешните органи. В същото време има тенденция на съдовете да дефектират и в резултат на това се появява вътрешно кървене..

Този патологичен процес допринася за развитието на хронична анемия. Болестта засяга еднакво мъжете и жените, независимо от етническата принадлежност, с вероятност от 1/5 хиляди души.

Спорадичните случаи на генна мутация са изключително редки.

Наследствената патогенеза на болестта е идентифицирана и описана от генетиците А. Ранду, Ф. Уебър и У. Ослер.

Може да има различни имена на това заболяване:

  • Синдром на Ослер;
  • фамилна телеангиектазия;
  • фамилна хеморагична телеангиектазия;
  • хеморагична ангиоматоза.

Въпреки доминиращия тип не е установено императивно (принудително) предаване на болестта (болестта не се предава на всички потомци). Тоест наследствеността не винаги се проявява, тежестта и тежестта на симптомите е строго индивидуална.

Причини за появата

Синдромът на Ранду-Вебер-Ослер е недоизследвано заболяване, което все още е обект на научен дебат..

Основният фактор за развитие се счита за наследствена генна мутация, която води до нарушаване на структурната структура на съдовия ендотел..

Нормалната анатомия на артериалните стени се състои от три слоя:

  • вътрешен - ендотел, разположен върху еластична мембрана;
  • среден - включва гладкомускулни влакна с еластични елементи;
  • външни (адвентиция) - съединителна тъкан и нервни рецептори.

Поради генна мутация, разрушителната структура на артериалните стени е само ендотелният слой, заобиколен от хлабави колагенови влакна.

Неразвитата структура води до локална дистрофия на артериалните стени, разширяване (разширяване) на малки съдове, както и тяхното прекомерно разпространение.

Патологията води до развитие на следните нарушения:

  • телеангиектазии - анормални образувания под формата на мрежи или звездички;
  • аневризми - изпъкналост на артериалната стена поради разширение.

Разширението, съчетано с изтъняване на стените, води до намаляване на еластичността и чупливостта на съдовете, което причинява кървене.

В международната класификация съгласно ICD-10 диагнозата на болестта на Ранду-Ослер се регулира от кода I78.0.

Основните причини за развитието на болестта при хора с генетично предразположение:

  • прием на определени лекарства от бъдещата майка през първия триместър на бременността;
  • проникване на инфекция в тялото на жената по време на раждането на дете.

В резултат на това плодът има вътрематочно нарушение на развитието на съдовата структура..

Неблагоприятни фактори, допринасящи за появата или засилването на кръвоизлив (кървене):

  1. Механични повреди.
  2. Хипертония (високо кръвно налягане).
  3. Авитаминоза, метаболитни нарушения.
  4. Неправилна диета, особено вегетарианство.
  5. УНГ заболявания (ринит, синузит, ринофарингит).
  6. Физически или емоционален стрес - стрес, невроза, липса на сън.
  7. Медикаментозна терапия с антитромбоцитни средства, по-специално аспирин.
  8. Злоупотребата с алкохол.
  9. Излагане на йонизиращо лъчение.

Провокиращи фактори за обостряне или рецидив на болестта на Ранду-Ослер:

  • хормонални промени;
  • остри инфекции;
  • нарушения на централната нервна система;
  • пубертет или гестационен период, раждане;
  • професионална патология.

Опасността от този синдром е, че генетичните кодове не могат да бъдат променяни или коригирани. Съответно е възможно да се заглушат симптомите на заболяването, но не е възможно да се излекува напълно..

Етапи на развитие

Първите признаци на болестта на Ранду-Ослер обикновено се наблюдават в ранна възраст (при деца на 5-10 години). Активно прогресиране се наблюдава от 12 до 20 години.

Има три етапа на прогресиране на заболяването:

  1. Ранно - отбелязва се появата на слабо изразени петна с хаотична конфигурация.
  2. Междинно - образуването на паякообразни съдови мрежи, състоящи се от купчина разширени съдове.
  3. Късно (или нодуларно) - образуването на яркочервени възли с размери 5-8 mm.

Сянката на телеангиектазиите може да варира от червеникава до наситено лилава.

Отличителна черта - при натискане възелът пребледнява и след това възстановява цвета си.

Симптоми и признаци

Патологията има различни места за локализация на тялото и вътрешните органи на пациента с различна тежест.

Чести признаци на болестта на Randu-Osler-Weber:

  • кървящи хемангиоми;
  • паякообразни вени, петънца или възли;
  • дисфункция на дихателната система (затруднено дишане);
  • анемия.

Лигавиците и кожата

Първите прояви на синдрома на Ослер под формата на телеангиектазии са локализирани в следните области:

  • върху крилата и лигавицата на носа;
  • в устната кухина - на повърхността на езика, лигавицата на венците и фаринкса;
  • на лицето - бузи, устни, ушни миди;
  • на скалпа и тялото, по-често на ръцете.

Основните симптоми на кръвоизлив:

  • кървене от носа;
  • кървави сълзи (с прояви на клепачите).

Вътрешни органи

По-нататъшното развитие на патологичния процес води до появата на съдови аномалии върху лигавиците на вътрешните органи.

Сайтовете за локализация са отбелязани в следните отдели:

  • дихателни пътища - на ларинкса, трахеята, белите дробове;
  • в частите на стомашно-чревния тракт;
  • в бъбреците и черния дроб;
  • върху гениталиите;
  • върху лигавицата на пикочните пътища.

Симптоми на увреждане на органи:

  • вътрешно кървене;
  • обща слабост, подуване, коремен растеж;
  • задух, задушаване (особено при легнало положение);
  • епизоди на стомашно повръщане с кръв;
  • появата на иктеричен тон на кожата;
  • кръвни примеси в урината или изпражненията;
  • кървави отделяния в храчките при кашляне или кашляне;
  • умерена болка в корема или под ребрата, често вдясно (признак на цироза);
  • понякога се забелязва потъмняване на изпражненията.

В резултат на кървене се наблюдава значителна загуба на кръв, придружена от бледност, замаяност, чак до загуба на съзнание.

Мозък

Синдромът на Ранду-Ослер с мозъчно увреждане се среща при 10% от пациентите с генна мутация.

Клиничната картина с развитието на церебрални аномалии:

  • появата на пристъпи на мигрена;
  • конвулсивен синдром;
  • нарушение на чувствителността и двигателната активност, до парализа;
  • нарушени слухови и речеви функции;
  • кръвоизлив в мозъка;
  • загуба на зрение в различна степен, до слепота.

Диагностични методи

Първоначалната среща с терапевт започва с изследване на кожата. Ако има наличие на съдови аномалии, диагнозата не е трудна..

За диагностициране на образуването на съдови аномалии на вътрешните органи се извършва пълен преглед, включващ следните процедури:

  • лабораторни изследвания;
  • рентгенография;
  • ендоскопия;
  • ЯМР;
  • CT сканиране.

Диагноза - Болестта на Ранду-Ослер се прави, когато повече от три критерия на клиниката съвпадат:

  • повтарящи се случаи на назален кръвоизлив;
  • очевидни израстъци по кожата;
  • откриване на разрушаване на кръвоносните съдове на мозъка или вътрешните органи, дори при липса на признаци на кръвоизлив;
  • фиксиране на болестта в медицинската карта на поне един родител или роднина по права линия (брат, сестра).

Съответствието само с една точка не потвърждава развитието на патология, за две показва подозрение.

Рентгенова снимка и томография

Диагностиката с помощта на радиационни изследвания се извършва за определяне на следните патологии:

  • рентгенография - за изключване на промени или аномалии в дихателната система;
  • ЯМР (магнитен резонанс) - изследване на мозъка за наличие на аневризми, съдови образувания;
  • CT (компютърна томография) - мултиспирално изследване на белите дробове с контраст за наличие на телеангиектазии и ангиоми.

Ендоскопия

Изследването на вътрешни органи с помощта на ендоскоп, особено ако започне да се появява вътрешно кървене, включва следните процедури:

  • FGDS (фиброгастродуоденоскопия) - изследване на хранопровода, дванадесетопръстника, стомаха и тънките черва;
  • колоноскопия - изследване на дебелото черво;
  • бронхоскопия - проверка на дихателната система;
  • лапароскопия - изследване на коремната кухина.

Анализи

За диагностициране на вътрешни лезии на синдрома на Ранду-Ослер се извършват следните лабораторни процедури:

  • вземане на кръвни проби за проверка на нивото на хемостаза (съсирване на кръвта);
  • биохимичен кръвен тест за дефицит на желязо;
  • даряване на кръв за проверка на нивото на хемоглобина и еритроцитите;
  • анализ на урината (цистоскопия) - за откриване на макро- и микрогематурия (кръвни съсиреци в урината);
  • тестове за генотип.

Възможно ли е лечение?

Няма конкретна медицинска практика за пълно излекуване на патологията на Ранду-Ослер.

Обикновено амбулаторната терапия се използва за облекчаване на симптомите и поддържане на състоянието на пациента..

Терапевтичният курс, предписан от лекаря, включва следните точки:

  • прием на кръвоспиращи лекарства;
  • хормонална и витаминна терапия;
  • лекарства за недостиг на желязо;
  • кръвопреливане.

Начини за спиране на кървенето

За спиране на кървенето се използват лекарства, инжекции и хирургия.

Терапевтични методи:

  • тампонада на носа - има временен ефект;
  • напояване с хемостатични агенти - аминокапронова киселина, водороден прекис;
  • интравенозни инжекции за подобряване на хемостазата - транексамова киселина, дицинон, етамзилат;
  • въвеждане на прясно замразена плазма, криопреципитат.

Хирургични методи, използвани при тежки случаи и със значителна загуба на кръв:

  • лигиране на артериите - максиларните и етмоидните съдове, включително клоновете на каротидната артерия;
  • отстраняване на съдови аномалии от кожата или лигавиците;
  • изрязване на малформации с помощта на отворена хирургия;
  • ендоваскуларна емболизация - алтернативна операция с използване на катетър за предотвратяване на загуба на кръв, запушване или разкъсване на съд.

Лекарства

Медикаментозната терапия включва следните лекарства, които са най-ефективни за поддържане на пациенти с този синдром:

  • за лечение на кръвоизлив - виказол, тромбин;
  • за укрепване и регенериране на съдови стени - декспантенол, витаминен комплекс от групи С, А, Е, Р;
  • за подобряване на съсирването на кръвта - андроксон;
  • за повишаване на естрогена - на жените се предписва естрадиол, хормоплекс, на мъжете - метандрен;
  • за попълване на дефицита на желязо - хеферол, феро-фолио, хемопомощник, малтофер.

Процедури

Следните техники се използват за елиминиране на загуба на кръв и телеангиектазии:

  • криодеструкция - използването на течен азот за каутеризиране на телеангиектазии;
  • химическо унищожаване - кисело каутеризиране на малки съдове;
  • термокоагулация - лечение на телеангиектазии с помощта на електрически ток;
  • използване на лазер (аблация) за премахване или намаляване на звездите.

Препоръки за пациентите

Препоръките на лекарите за пациенти със синдром на Ранду-Ослер са насочени към спазване на превантивни мерки:

  1. Когато планирате бременност, трябва да си уговорите среща с генетик.
  2. Вземете за правило постоянно да измервате пулса и кръвното си налягане.
  3. Организирайте съня и будността.
  4. Да откаже от лоши навици.
  5. Не приемайте НСПВС (аспирин, нимезулид и др.).
  6. Балансирайте диетата си.
  7. Избягвайте безпокойството, физическата активност.
  8. Защитете се от нараняване.

Прогноза и усложнения

Прогнозата на заболяването е несигурна. Много зависи от тежестта, нивото на съдови лезии и тежестта на симптомите. Колкото по-рано беше възможно да се открият признаци на синдром на Ослер, толкова по-големи бяха шансовете за тяхното елиминиране..

Ако спазвате всички предписания на лекаря, има голяма вероятност от значително подобрение в качеството на живот..

Възможни усложнения на съдови заболявания при Ранду-Ослер:

  • развитието на белодробна хипертония;
  • цироза, хепатомегалия;
  • PE (белодробна емболия);
  • миокардна дистрофия (патология на сърдечния мускул);
  • анемична кома.

Тежката анемия може да бъде фатална.

Болест на Ранду-Ослер

Детето беше лекувано пет години безуспешно от тежка астма, докато не разбраха, че причината всъщност е друга рядка патология.

11-годишно момче от Хърватия страда от бронхиална астма от шестата си година. Шест месеца преди хоспитализацията ходът на заболяването се влоши значително - астматичните пристъпи започнаха да се контролират зле от предписаните преди това лекарства. Тогава пациентът започна да се оплаква от лош апетит и чести главоболия, задух и цианоза започнаха да се увеличават. В тази връзка момчето е прието в терапевтичното отделение на болницата..

Малък пациент се оплака от задух при натоварване и няколко обостряния на астма, едно от които завърши с хоспитализация предишния месец. В случай на обостряния, на детето са предписани системни кортикостероиди с постепенно намаляване на дозата, без обаче намаляване на хроничната хипоксия и други симптоми. По време на приема пациентът получи:

  • инхалация на адренергичен агонист и глюкокортикостероид (флутиказон и салметерол 250 mcg / 50 mcg два пъти дневно);
  • бронходилататор монтелукаст - 5 mg веднъж дневно;
  • инхалация на адренергичен агонист салбутамол при необходимост (по време на приема - четири пъти на ден).

От детството си момчето страда от атопичен дерматит, в ранна детска възраст е бил алергичен към краве мляко, от тригодишна възраст е имал кървене от носа. На шестгодишна възраст детето е диагностицирано с бронхиална астма поради повтарящи се епизоди на хрипове и положителен бронхопровокационен тест с упражнения. Тест за алергична кожа показа чувствителност към акари от домашен прах и полени на трева. След като пациентът е диагностициран с астма, той е редовно наблюдаван от детски пулмолог. През последните две години заболяването протича безсимптомно - без профилактика и предписване на мощни лекарства.

Когато момчето е докарано в болницата, общото му състояние се характеризира като "умерено": задух, кожа и видими лигавици - бледи, до цианоза, хипоксия в покой (ниво на кислород в кръвта (SaO2) 92%, норма ≥ 95%)... Освен това се чуваха периодични шумове над левия бял дроб, а везикуларното дишане беше отслабено отдясно. При преглед лекарите откриха две телеангиектазии на лявата буза и дискретни телеангиектазии на гърба. Ултразвуковото изследване на сърцето не разкрива патология, нито белодробна хипертония.

Спирометрията (специално изследване на функцията на дихателната система) показа жизнената способност на белите дробове (VC) 2,65 L (79% от нормалната стойност), обем на принудително издишване за 1 секунда (FEV1) 2,61 L (97% от нормата), съотношението FEV1 / VC = 95% (нормално). След вдишване на бронходилататора, FEV1 и VC се увеличават с 5%. Въпреки това, при бронхиална астма увеличението в този случай е повече от 12%.

Показателите на спирометрия, нехарактерни за астмата, принудиха лекарите да засилят диагностичното си търсене. На момчето беше предписана бронхоскопия. Тя показа компресия на левия бронх в езиковия сегмент на белия дроб и на рентгенографията в областта на този бронх се вижда хомогенна маса меки тъкани с размер 20 × 30 mm (фиг. 1). Не може да се изключи растеж на тумори. За щастие компютърната томография (CT) не разкрива тумор, 35 mm артериовенозна малформация (AVM) в компресирания бронх и малък AVM в върха на десния бял дроб (фиг. 2). AVM вляво имаше една захранваща артерия и голяма аневризма. Десният AVM е получил хранене от две артерии (фиг. 3, 4).

По време на хоспитализация момчето е подложено на генетичен анализ, в резултат на което е установена мутация в гена на трансмембранния протеин ендоглин, което е типично за синдрома на Ранду-Ослер..

За да лекуват този случай на болестта на Ранду-Ослер, лекарите решиха да емболизират (селективно запушват, - Ред.) Малформации в белите дробове, използвайки намотки от неръждаема стомана (Фиг. 5). Намотките бяха въведени с катетър през бедрената артерия. Диаметърът на намотките е равен или с 10% по-голям от диаметъра на артериите, захранващи малформациите (фиг. 3, 4). След операцията кръвният поток през AVM спря (фиг. 6). Пулсовата оксиметрия показва увеличение на насищането на периферна кръв с кислород от 92% до 97% директно във въздуха.

Болезнената бледност изчезна, момчето започна да понася по-добре стреса. Симптомите на задушаване и дихателна недостатъчност не се проявяват през целия период на наблюдение (шест месеца след процедурата). Освен това с помощта на ЯМР на мозъка и шийния отдел на гръбначния стълб лекарите бяха убедени, че няма животозастрашаващи цереброспинални АВМ. Задълбоченото анамнеза разкри положителна фамилна анамнеза за болестта на Ранду-Ослер: братовчед на бащата на пациента беше диагностициран с AVM в мозъка.

Фигура 5. Рентгенова снимка на гръдния кош със стоманени намотки след емболизация на белодробни артериовенозни малформации в десния и левия бял дроб Фигура 6. Ангиограма след белодробна емболизация на двете артериовенозни малформации

Как да не объркате астмата с друга патология

Този случай е интересен с това, че първоначално пациентът е бил диагностициран неправилно с бронхиална астма и в продължение на пет години е бил лекуван за заболяване, което не е съществувало. Диагнозата не се съмняваше, тъй като момчето имаше алергично предразположение, често задух, лоша поносимост към упражненията и няколко типични астматични пристъпа. КТ ангиографията разкри два AVM, по един в десния и левия бял дроб. Клинична диагноза - болест на Ранду-Ослер - лекарите са направени въз основа на три критерия на Кюрасао (кървене от носа, лигавични телеангиектазии и белодробни AVM) и след това генетично потвърдени.

Астмата е често срещано състояние, но много заболявания имат подобни симптоми. Това трябва да се има предвид особено в случаите, когато симптомите на астма са трудни за лечение [4]. Според решението на Конгреса на Американското торакално общество се използват големи и малки критерии за определяне на рефрактерна или тежка астма. Големи критерии:

  • а) непрекъснато или почти непрекъснато (> 50% от годината) лечение с перорални кортикостероиди;
  • б) необходимостта от лечение с инхалирани кортикостероиди с високи дози.
  • а) едно или повече обостряния на астма годишно;
  • б) ежедневна употреба на β2 - агонист с кратко действие при симптоми на астма;
  • в) запушване на дихателните пътища (FEV1 Източници

  1. Churton T: Множествени аневризми на белодробната артерия. Br Med J. 1897, 1: 1223-1225.
  2. Глобална инициатива за астма (GINA), Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI): Глобална стратегия за управление и профилактика на астмата. 2006, Bethesda (MD): Глобална инициатива за астма (GINA), Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта (NHLBI), 339 - Достъпно от: http://www.ginasthma.com
  3. Risenga SM: Трудна за контрол астма при деца - общ преглед. Curr Allergy Clin Immunol. 2011, 24: 18–21.
  4. Weiss P, Rundell KW: Имитатори на бронхоконстрикция, предизвикана от упражнения. Алергия Астма Clin Immunol. 2009, 5: 7-10.1186 / 1710-1492-5-7.
  5. Американско торакално общество: Текущо разбиране, препоръки и въпроси без отговор. В Сборник от семинара на ATS за рефрактерна астма. Am J Respir Crit Care Med. 2000, 162: 2341-2351.
  6. Sloan RD, Cooley RN: Вродена белодробна артериовенозна аневризма. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953, 70: 183-210.
  7. Swanson KL, Prakash UB, Stanson AW: Белодробни артериовенозни фистули: Опит в клиниката Mayo, 1982–1997. Mayo Clin Proc. 1999, 74: 671-680. 10.4065 / 74.7.671.
  8. Dines DE, Arms RA, Bernatz PE, Gomes MR: Белодробни артериовенозни фистули. Mayo Clin Proc. 1974, 49: 460-465.
  9. Dines DE, Seward JB, Bernatz PE: Белодробни артериовенозни фистули. Mayo Clin Proc. 1983, 58: 176-181.
  10. Gossage JR, Kani G: Белодробна артериовенозна малформация: преглед на състоянието на техниката. Am J Respir Crit Care Med. 1998, 158: 643-660.
  11. Van Gent MW, Post MC, Snijder RJ, Westermann CJ, Plokker HW, Mager JJ: Реално разпространение на белодробен шунт отдясно наляво според генотипа при пациенти с наследствена хеморагична телеангиектазия: трансторакално контрастно ехокардиографско проучване. Гръден кош. 2010, 138: 833-839. 10.1378 / сандък. 09-1849.
  12. Burke CM, Safai C, Nelson DP, Raffin TA: Белодробни артериовенозни малформации: критична актуализация. Am Rev Respir Dis. 1986, 25: 331–334.
  13. Remy J, Remy-Jardin M, Wattinness L, Deffontaines C: Белодробни AVM - оценка с CT на гръдния кош преди и след лечението. Рентгенология. 1992, 182: 809-816.
  14. Frazer RG, Pare JAP, Pare RD, Frazer RS, Genereux GP: Диагностика на заболяванията на гърдите. 1989, Филаделфия: B. Saunders Company, 3
  15. Cottin V, Chinet T, Lavole A, Corre R, Marchand E, Reynaud-Gaubert M, Plauchu H, Cordier JF: Groupe d'Etudes et de Recherche sur les Maladies ‘Orphelines’ Pulmonaires (GERM’O’P). Белодробни артериовенозни малформации при наследствена хеморагична телеангиектазия: поредица от 126 пациенти. Медицина (Балтимор). 2007, 86: 1-17. 10.1097 / MD. 0b013e31802f8da1.
  16. White RI, Lynch-Nyhan A, Terry P, Buescher PC, Farmlett EJ, Charnas L, Shuman K, Kim W, Kinnison M, Mitchell SE: Белодробни артериовенозни малформации: техники и дългосрочен резултат от емболотерапията. Рентгенология. 1988, 169: 663-669.
  17. Hodgson CH, Burchel HB, Good CA, Clagett OT: Наследствена хеморагична телеангиектазия и белодробна артериовенозна фистула. Проучване на голямо семейство. N EngI J Med. 1959, 261: 625-636. 10.1056 / NEJM195909242611301.
  18. Bosher LH, Blake DA, Byrd BR: Анализ на патологичната анатомия на белодробните артериовенозни аневризми със специално позоваване на приложимостта на локалната ексцизия. Хирургия. 1959, 45: 91-104.
  19. Fuchizaki U, Miyamori H, Kitagawa S, Kaneko S, Kobayashi K: Наследствена хеморагична телеангиектазия (болест на Rendu - Osler - Weber). Лансет. 2003, 362: 1490-1494. 10.1016 / S0140–6736 (03) 14696-X.
  20. Chauhan MS, Ahuja JM, Tewari SC, Jayaswal R, Dandona PK: Болест на Osler - Rendu - Weber, представяща се като повтаряща се хемоптиза. Indian J Chest Dis Allied Sci. 1989, 31: 227-232.
  21. Vase P, Holm M, Arendrup H: Белодробни артериовенозни фистули при наследствена хеморагична телеангиектазия. Acta Med Scand. 1985, 218: 105-109.
  22. Plauchu H, de Chadarevian JP, Bideau A, Robert JM: Свързан с възрастта клиничен профил на наследствената хеморагична телеангиектазия в епидемиологично набрана популация. Am J Med Genet. 1989, 32: 291-297. 10.1002 / ajmg. 1320320302.
  23. Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL: Наследствена хеморагична телеангиектазия (синдром на Osler - Weber - Rendu): изглед от 21-ви век. Postgrad Med J. 2003, 79: 18-24. 10.1136 / pmj. 79.927.18.
  24. Shovlin CL, Letarte M: Наследствена хеморагична телеангиектазия и белодробни артериовенозни малформации: въпроси в клиничното управление и преглед на патогенните механизми. Торакс. 1999, 54: 714-729. 10.1136 / thx. 54.8.714.
  25. Dutton JA, Jackson JE, Hughes JM, Whyte MK, Peters AM, Ussov W, Allison DJ: Белодробни артериовенозни малформации: резултати от лечение с емболизация на бобини при 53 пациенти. AJR Am J Roentgenol. 1995, 165: 1119-1125.
  26. Gupta P, Mordin C, Curtis J, Hughes JM, Shovlin CL, Jackson JE: Белодробни артериовенозни малформации: ефект на емболизация върху шънт отдясно наляво, хипоксемия и толерантност към упражнения при 66 пациенти. AJR Am J Roentgeno. 2002, 179: 347–355.
  27. Remy J, Remy-Jardin M, Giraud F, Wattinne L: Ангиоархитектура на белодробни артериовенозни малформации: клинична полезност на триизмерна спирална КТ. Рентгенология. 1994, 191: 657-664.
  28. Dinkel HP, Triller J: Белодробни артериовенозни малформации: емболотерапия със суперселективно поставяне на коаксиален катетър и запълване на венозна торбичка с разглобяеми бобини Guglielmi Рентгенология. 2002, 223: 709-714. 10.1148 / радиол. 2233010953.
  29. Moore BP: Белодробна артериовенозна фистула [резюме]. Торакс. 1969, 24: s381 -
  30. Bowers WF: Разкъсване на висцерален хемангиом като причина за смърт с доклад за случай на белодробен хемангиом. Nebr Med J. 1936, 21: 55-57.
  31. Shashy SS, Jones BC, Kitchens CS: Спонтанен хемоторакс при пациент с болест на Osler - Weber - Rendu. South Med J. 1985, 78: 1393-1394. 10.1097 / 00007611‑198511000‑00039.
  32. Chanatry BJ: Остър хемоторакс поради белодробна артериовенозна малформация по време на бременност. Анест Анаиг. 1992, 74: 613-615.
  33. Najarian KE, Morris CS: Артериална емболизация в гърдите. J Thorac Imaging. 1998, 13: 93-104. 10.1097 / 00005382-199804000-0000004.
  34. Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, Spears J, Brown DH, Buscarini E, Chesnutt MS, Cottin V, Ganguly A, Gossage JR, Guttmacher AE, Hyland RH, Kennedy SJ, Korzenik J, Mager JJ, Ozanne AP, Piccirillo JF, Picus D, Plauchu H, Porteous ME, Pyeritz RE, Ross DA, Sabba C, Swanson K, Terry P, Wallace MC, Westermann CJ, White RI, Young LH, Zarrabeitia R, HHT Foundation International - Работна група за насоки: Международни насоки за диагностика и лечение на наследствена хеморагична телеангиектазия. J Med Genet. 2011, 48: 73–87. 10.1136 / jmg. 2009.069013.

Открихте грешка? Изберете текста и натиснете Ctrl + Enter.

Синдром на Ранду Ослер

Болестта на Ранду-Ослер е фамилна наследствена хеморагична телеангиектазия, хеморагичната ангиоматоза е наследствено заболяване, което се основава на непълноценността на съдовия ендотел, в резултат на което се образуват множество ангиоми и телеангиектазии (съдови аномалии) в различни части на кожата и устните, лигавиците, вътрешните органи на лигавиците, мембраните, мембраните че кървят. Носи името на сър Уилям Ослер, Анри Жул Луис Мари Ранду и Фредерик Паркс Вебер, които са го описали в края на 19 и началото на 20 век. Предава се по автозомно доминиращ начин; се среща при един на 5000 души.

Причините

Болестта на Ранду-Ослер възниква поради генна мутация. За неговото развитие са отговорни два гена, които участват в образуването на кръвоносни съдове и възстановяването на тъканите..

Първият ген се намира на хромозома 9q33-q34. Той кодира производството на мембранен гликопротеин, който е важен структурен елемент на съдовите ендотелни клетки.

Вторият ген се намира на хромозома 12q13. Той е отговорен за синтеза на активин-подобен рецептор за ензима киназа-1 и принадлежи към трансформиращите растежни фактори.

Синдромът на Ранду-Ослер се предава по автозомно доминиращ начин: болестта се развива при дете, ако получи ген с мутация от един от родителите. Много рядко се регистрират спорадични случаи на патология. Смята се, че промяна в структурата на кръвоносните съдове настъпва под въздействието на неблагоприятни фактори, на които е изложен плода през пренаталния период. Основните са инфекциите и фармакологичните вещества..

Следните обстоятелства могат да допринесат за появата и увеличаването на кървенето:

  • Механично нараняване,
  • Високо кръвно налягане,
  • Авитаминоза, вегетарианство,
  • Ринит, синузит, ринофарингит,
  • Стрес,
  • Пренапрежение,
  • Алкохолизъм,
  • Лечение с антитромбоцитни средства (напр. Аспирин),
  • Неадекватен сън, работа през нощта,
  • Радиационно и рентгеново излагане.

Симптоми на заболяването

Първите прояви на болестта на Ранду-Ослер-Вебер стават забележими на възраст 5-10 години, те са представени чрез образуване на телеангиектазии по кожата на носа, лицето, ушите, устните, както и лигавиците на устната кухина. Съществуват три вида съдови нарушения, които отразяват основните етапи от тяхното развитие - ранен, междинен и нодуларен. Ранните телеангиектазии приличат на бледи червеникави точки и петна. Междинният тип съдови нарушения се характеризира с образуването на забележими мрежи, „паяци“ и звездички по кожата. Нодуларните телеангиектазии са възли с размер 5-8 милиметра, леко изпъкнали над повърхността на кожата или лигавиците. Скоростта на трансформация на съдовите нарушения, както и техният брой и възраст на поява, отразява тежестта на специфичен случай на болестта на Ранду-Ослер-Вебер.

В допълнение към телеангиектазиите, пациентите развиват хеморагични нарушения с течение на времето, обикновено първо се появяват постоянни и неразумни кръвоизливи от носа. Много е трудно да се идентифицира техният източник дори с ендоскопска риноскопия; използването на хемостатични гъби и турунда често не помага да се спре кървенето и дори да се провокира още повече. Има случаи на смърт поради кървене от носа при болестта на Ранду-Ослер-Вебер. По правило при такава клинична картина пациентът се насочва за преглед към хематолог, но не се откриват признаци на коагулопатия. Ако кръвоизливите са с продължителен или обилен характер, тогава към симптомите на кървене се присъединяват и световъртеж, припадък, бледност и други анемични прояви..

В по-тежките случаи на болестта на Ранду-Ослер-Вебер пациентите могат да получат признаци на стомашни (мелена, повръщане на утайка от кафе, слабост) и белодробно кървене. Понякога пациентите се оплакват от задух, слабост, цианоза - това е признак на дясно-ляво шунтиране на кръв в белите дробове поради артериовенозни фистули. Телангиектазиите се появяват не само на повърхността на кожата, има и мозъчни и гръбначни форми на съдови нарушения. Това води до епилептични припадъци, субарахноидални кръвоизливи, параплегия и развитие на мозъчни абсцеси. Някои фамилни форми на болестта на Ранду-Ослер-Вебер се проявяват главно чрез церебрални симптоми и нарушения с умерена тежест на кожни телеангиектазии и кървене от носа.

Диагностични методи

Формулировката на клиничната диагноза при болестта на Ранду-Ослер се основава на изследването на физическото състояние на пациента. По правило телеангиектазии могат да се видят по лицето, главата, лигавиците. Това са червени образувания, които стърчат над повърхността на кожата. Такива дефекти могат да бъдат локализирани и на вътрешните органи. Необходима е пълна кръвна картина, която може да показва наличието на анемия. Биохимичният анализ прави възможно разпознаването на съпътстващи инфекции и заболявания. Прави се и анализ на урината. Ако в него се открият еритроцити, тогава можем да кажем, че се развива кървене от бъбреците и пикочните пътища. Специалистът провежда серия от тестове. Тестът за щипка дава възможност да се прецени подкожните кръвоизливи. За теста кожата под ключицата се притиска за известно време. Подобна информация се предоставя чрез тест на турникет (прилага се върху областта на предмишницата за няколко минути). Ако има съмнение за болест на Ранду-Ослер, диагнозата не е пълна без тестове за скоростта на съсирване на кръвта, продължителността на кървенето (пръст пробива). Кухините на тялото се изследват с ендоскоп. Ако няма външни симптоми, тогава се извършва компютърна томография. Този метод ви позволява да видите всички нарушения във вътрешните органи..

Лечение

Болестта е свързана с аномалии в структурата на гените, отговорни за правилното развитие на съдовата стена, поради което е невъзможно да се възстанови от болестта на Ранду-Ослер. Провеждайте само терапия за възникващите прояви на патологичния процес.

Общи препоръки за пациентите

  1. Изключете използването на противовъзпалителни лекарства като аспирин, кетопрофен, нимезулид и др..
  2. Не яжте пикантни храни и маринати.
  3. Изключете алкохолните напитки под всякаква форма.
  4. Нормализирайте режима на работа и почивка.
  5. Не работете през нощта.
  6. Избягвайте стресови ситуации.
  7. Избягвайте физическо пренапрежение.
  8. Следете нивото на налягане.
  9. Избягвайте наранявания на носа и телеангиектази.

Предпазни мерки

Единственият начин да се предотврати заболяването е консултацията с генетик относно зачеването в семейство, където единият или двамата родители са диагностицирани с болестта на Ранду-Ослер-Вебер. За съжаление, в някои случаи специалистът дава препоръка да се въздържат от зачеване. При съществуващ проблем трябва да вземете всички необходими мерки за намаляване на риска от кървене:

  • яжте правилно;
  • ходете повече, втвърдявайте се;
  • вземете контрастен душ;
  • редовно следете кръвното налягане, пулса;
  • избягвайте физическа активност;
  • избягвайте запек до постоянния прием на лаксативи;
  • премахване на вредното въздействие на стреса;
  • предотвратяват развитието на инфекциозни заболявания;
  • предотвратяване на всякакви наранявания, всички видове пренапрежение;
  • не приемайте алкохол и пикантни храни, оцет;
  • не пийте разредители на кръвта;
  • спете достатъчно, почивайте си повече през деня.

Вторичната превенция също се състои в ранно откриване на патология и своевременно започване на лечение, включително прием през целия живот на лекарства за укрепване на съдовата стена. Освен това пациентът и неговите роднини са длъжни да знаят как да предоставят първа помощ, за да предпазят човек от загуба на кръв в долекарския етап..

Клиничната картина и терапия на синдрома на Ранду-Ослер

Синдромът на Ранду-Ослер е генетично заболяване, което се наследява. Първите симптоми при деца се диагностицират още на възраст 5-7 години, в редки случаи - по-късно. Патологията е свързана с нарушение на нормалната структура на кръвоносните съдове, което води до тяхното увреждане и повишен риск от разкъсване. Аномалията е описана от лекарите Ослер, Ранду и Вебер в края на 19 - началото на 20 век, в резултат на което е получила името си. Сега болестта се контролира добре с медикаменти и хирургични техники..

  1. Предпоставки за развитието на болестта
  2. Клинична картина
  3. Диагностични методи
  4. Ефективността на лечението
  5. Препоръки за превенция
  6. Отзиви

Предпоставки за развитието на болестта

Синдромът на Ослер е от генетичен характер, т.е.формира се на фона на нарушение на структурата на хромозомите. Дефект в областта на ДНК, кодиращ синтеза на гликопротеин, който е част от съдовите клетки, провокира аномалии в развитието на ендотела. В допълнение, друго разстройство участва в проявата на синдрома на Ранду-Ослер. Има промяна в нормалната структура на гена, който контролира производството на ензим измежду растежните фактори. Тази мутация също допринася за провала на съдовото легло..

Болестта на Ранду-Ослер специално изглежда на снимката именно поради дефекти в структурата на хромозомите. Чертата има тенденция да се наследява.

Наличието на мутация при един от родителите води до появата на заболяване при дете, което показва предаването на болестта съгласно автозомно доминиращ принцип. В този случай полът и етническата принадлежност на бебето нямат значение..

Разпространението на синдрома на Ранду-Ослер-Вебер не надвишава един случай на 5 хил. Пациентите с това заболяване имат липса на нормално образувани слоеве на кръвоносните съдове. Вътрешната обвивка - ендотелът, е покрита само с колагенови влакна, които не поддържат тонуса и правят структурите нееластични. Именно това нарушение провокира провала на артериите и вените, както и на малките капиляри, което води до формирането на специфична клинична картина. Точните причини, провокиращи развитието на мутацията, не са ясни. Учените предполагат, че съдовите лезии, водещи до тяхното разкъсване и образуване на телеангиектазии, възникват на фона на влиянието на негативните фактори върху плода по време на бременност. Вредните ефекти включват майката, приемаща редица лекарства, както и инфекции.

Клинична картина

Симптомите на синдрома на Ранду-Ослер се медиират от патологични промени в стените на кръвоносните съдове. Класическите признаци на заболяването включват:

  1. Наличието на телеангиектазии, тоест разширяването на малки капиляри и венули, разположени повърхностно. Това води до появата на специфичен съдов модел. Формата на такива дефекти може да варира. Първоначално телеангиектазиите се появяват само върху лигавиците и участъците с тънка кожа, които са изложени на слънчева светлина. С напредването на патологията съдовете могат да образуват възли, да излизат над повърхността на епидермалната обвивка. По време на диагнозата се откриват и дефекти по лигавиците на дихателните пътища, храносмилателния тракт и отделителната система..
  2. В допълнение към външните симптоми, увреждането на мембраните на артериите и вените може да бъде придружено от развитие на симптоми, които са по-опасни за пациента. Хеморагичните прояви включват образуването на кървене. Това се дължи на провала на съдовата стена, както и липсата на подходяща еластичност. Малките разкъсвания на капилярите са придружени от специфични симптоми. Пациентите отбелязват наличието на петна в изпражненията, храчките, урината и слюнката. При тежки случаи могат да бъдат повредени и големи съдове. Най-често този проблем възниква в храносмилателния тракт. Това води до стомашно кървене, което изисква своевременно лечение. Проблемът е склонен към рецидиви. Честото повтаряне на съдова руптура е отличителен белег на синдрома на Ранду-Ослер.
  3. Кървенето води до развитие на симптоми на анемия. Те включват не само специфични лабораторни признаци, но и общи прояви на неразположение. Пациентите се оплакват от слабост, умора, лоша поносимост към упражненията. Пациентите често са измъчвани от световъртеж, шум в ушите. По време на прегледа лекарите разкриват намаляване на хемоглобина и хематокрита, както и намаляване на концентрацията на желязо и еритроцити. При постоянно кървене могат да се образуват признаци на сърдечна и дихателна недостатъчност, изискващи интензивно лечение.

Според последните статистически данни изразената телеангиектазия при 60% от пациентите се появява 10–30 години след появата на повтарящи се епизоди на епистаксис - кървене от носа. Този симптом често означава проява на клиничната картина на синдрома на Ранду-Ослер-Вебер. В 71% от случаите се появява специфичен съдов модел на пръстите, в 66% - на езика и устните.

Респираторните прояви включват хемоптиза, хемоторакс и емболия. Подобни симптоми са свързани с наличието на артериовенозни малформации и патологични анастомози, които се образуват поради нарушение на структурата на съдовете. Такива клинични признаци се наблюдават средно при 10-15% от пациентите. Емболията е опасно състояние, което може да провокира появата на исхемия и инсулт. В 8% от случаите на негов фон се получава масивен кръвоизлив в белите дробове. Поради такива промени се регистрират задух, цианоза на видимите лигавици и нарастваща хипоксия..

Възможни са и усложнения от страна на нервната система. Те се диагностицират в 10-40% от случаите. Симптомите се различават значително по интензивност. Някои пациенти имат само лека исхемия, а в тежки случаи се наблюдава кръвоизлив в черепната кухина.

Диагностични методи

Преди да започнете да лекувате заболяване, е необходимо да потвърдите наличието му и да разграничите патологията от други проблеми със сходни симптоми. Пациентите със синдром на Ранду-Ослер имат специфичен външен вид, тъй като кожата и лигавиците им са покрити с телеангиектазии. Често се забелязва и бледността на външната обвивка, особено ако анемията вече се е образувала. За потвърждаване на диагнозата се използват лабораторни изследвания, предполагащи общи клинични и биохимични кръвни изследвания. Те показват намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина, намаляване на концентрацията на желязо. В редки случаи се разкриват признаци на дисеминирана вътресъдова коагулация, което показва опасни промени в тялото на пациента.

Диагностичните тестове включват ендоскопски техники, които ви позволяват да изследвате вътрешните повърхности на хранопровода, стомаха, ректума, бронхите, пикочния мехур и да направите снимка. Лигавиците на тези органи са покрити с "паякообразни вени".

В някои случаи компютърното и магнитно резонансното изобразяване е оправдано. С помощта на контрастиращите лекари могат да диагностицират дефекти в съдовите анастомози и плексуси. CT и MRI са задължителни при подготовката за операция.

Ефективността на лечението

Терапията се предписва както като се вземат предвид анамнестичните данни, така и въз основа на резултатите от изследването. Лекарят определя тактиката на справяне с патологията. Основата на лечението на болестта на Ранду-Ослер е използването на лекарства, насочени към спиране на съществуващото кървене и предотвратяване появата на нови. За тази цел се предписват лекарства като "Vikasol", "Etamsilat" и "Aminocaproic acid". Те се използват както под формата на инжекции, така и за локално лечение на засегнатите кожни обвивки. Тези вещества допринасят за нормализирането на реологичните свойства на кръвта.

Операцията е оправдана, ако пациентът има големи дефекти на съдовете, като аортна аневризма. За лечение на леки лезии се използват лазерни техники и криодеструкция.

В редки случаи пациентите се нуждаят от хоспитализация. Оправдано е в случай на значително кървене. След възстановяване на съдовата цялост пациентите се лекуват в интензивното отделение. Загубата на течности поради инфузия се коригира. В някои случаи се изисква кръвопреливане.

Препоръки за превенция

Специфични мерки за предотвратяване на образуването на синдром на Randu-Osler не са разработени. Това се дължи на генетичната природа на заболяването. В същото време предотвратяването на кървене играе важна роля в лечението на патологията, тъй като това усложнение представлява заплаха за живота и здравето на пациента. За да се предотврати развитието на такива последици, е необходимо да се избягват наранявания, както и незабавно да се консултирате с лекар, ако се появят симптоми на артериална хипертония и съдови увреждания. Препоръчва се също така да се минимизират ефектите от стреса, да се храните правилно и да се въздържате от интензивна физическа активност..

Отзиви

Дмитрий, 29-годишен, Пенза

Паякообразни вени започнаха да се появяват по лицето на сина ми. По-късно се появиха петна по езика, вътрешната повърхност на бузите и венците. Отидохме на лекар. След прегледа лекарите диагностицираха синдром на Ранду-Ослер. Съпругата е била диагностицирана със същата патология в детството. Сега синът редовно се подлага на прегледи, приема витамини и железни препарати.

Варвара, 21 г., Калининград

Мама има синдром на Ранду-Ослер. Болестта не пречи на живота й, тя просто периодично дава кръв и се наблюдава от лекар. Когато върху мен се появиха петна по кожата, веднага стана ясно какво е това. Отидохме на лекар, който потвърди същия синдром. Болестта е наследствена, така че диагнозата не е изненадваща. Ходим заедно с мама на лекари.


Следваща Статия
Витамини за сърцето и кръвоносните съдове. Списък на лекарствата за укрепване на здравето. Имена и цени