Амиотрофична странична склероза (ALS)


Реална снимка на моторния неврон (моторния неврон в предните рога на гръбначния мозък) - блокиране на междусинаптичните цепнатини (зелени точки) - блокада на предаването на импулса чрез медиатори (вещества за предаване на импулси) към синапсите (точките на свързване) на нервните клетъчни процеси.

В центъра - тялото на моторния неврон.

Червени линии - дълги процеси на двигателния неврон - аксони и къси дендрити.

Причината за блокадата на предаването на импулси в междусинаптичните цепнатини не е открита от учени по целия свят. Предполага се - мутация на ген, кодиращ ензим за предаване на тези импулси чрез невротрансмитери - супероксиддисмутаза. (SOD).

Предразположението към генни мутации може да бъде наследствено по автозомно-рецесивен начин.

Ендемични (масивни огнища) случаи на това заболяване са регистрирани във военни групи, живеещи на острови в Тихия океан. По-често боледуват мъже от 40 до 60 години, поради което не е изключена инфекциозна причина за развитието на болестта.

Амиотрофична латерална склероза. (БАС)..

Показано е изтъняване на нервните влакна в случай на ALS и нарушена инервация (предаване на нервни импулси) към мускулите. В резултат на това намалява мускулната работа и последващата атрофия. (намаляване на размера, обратно развитие.)

Блокадата на предаването на нервните импулси към мускулите (както към набраздените, които контролираме с волята си, така и до гладките, които работят, независимо от нашето съзнание, усилия и воля) на храносмилателната и дихателната системи води до смърт поради невъзможността да се изпълнят тези жизненоважни моменти на мускулна работа.

Две статии от медицински източници:

1) Теория на аксостазата на амиотрофната странична склероза. Аксонална теория на амиотрофната странична склероза

Теорията на аксостазата се основава на анализа на патологичните процеси, протичащи при аксоналния транспорт на моторните неврони [Chou S., 1992]. Най-големите неврони в тялото са двигателните мотоневрони на предните рога на гръбначния мозък и пирамидите на Бец. Те трябва да подкрепят интеграцията на дендрити, често по-дълги от 1 см, и аксонът, достигащ 100 см. Аксонът има непрекъснати потоци, през които клетъчното тяло насочва структурни и функционални протеини към периферията и приема сигнали за обратна връзка. Ортоградният транспорт е от два вида: а) бърз - 400 мм на ден, преминаващ в двете посоки и транспортиращ мембранно свързани протеини и гликопротеини, б) бавен - няколко милиметра на ден, транспортиращ мрежи от микрофиламенти, микротубули, неврофиламенти, като компонент "а" (0,1-2 mm на ден), както и голям комплекс от разтворими протеини, като компонент "b" (2-4 mm на ден). Ретроградният аксонен транспорт пренася ендогенни (аминокиселини, нервен растежен фактор) и екзогенни (тетаничен токсин, полиомиелит вирус, херпес симплекс, бяс, хрян пероксидаза лектин и др.) Вещества от крайните аксони до клетъчното тяло със скорост над 75 mm на ден. Морфологичните изследвания на аксоналния транспорт при биопсии на моторни клонове на периферните нерви при пациенти с амиотрофична латерална склероза разкриват намаляване на скоростта на ретрограден аксонен транспорт и, следователно, връзката на крайния аксон с перикариона [Bieuer A. et al., 1987]. В междуребрените нерви на пациенти с ABS, още преди развитието на признаци на невронална дегенерация, се появяват промени в микротубулните протеини [Binet S. et al., 1988].

Улиструктурните изследвания на проксималния аксон и аксоналната туберкула на моторните неврони на предния рог на гръбначния мозък на пациенти, починали от амиотрофна странична склероза [Sasaki S. et al., 1996], показват увреждане на бързия аксонален транспорт. Гладкият ендоплазмен ретикулум губи своята структура: има натрупване на митохондрии, лизозоми, левиподобни тела, еозинофилни и хиалинови включвания, гранули на липофусцин, особено в аксоналната туберкула. Наличието на тези необичайни структури е отражение на дисфункцията на транспорт на аксоните. По отношение на възможната етиология на ABS, понятието "аксостаза" беше изложено още по-рано [Chou S., 1992]. Невротоксичните фактори чрез ретрограден транспорт въздействат селективно на неврона, създавайки явлението „самоубийствен транспорт”. Влошаването на бавния транспорт на аксоните е придружено от натрупване на неврофиламенти, подуване на проксималния аксон и последваща дистална и аксонална атрофия, както и вторична демиелинизация, характерна за централната дистална аксонопатия или „ретроградно умиране“ - „умиране назад“. Теорията за автоимунитета [Smith R. et al., 1996], базирана на появата на антитела към зарядите за навлизане на калциеви канали, има определено значение в развитието на ранните морфологични промени в двигателните неврони при ABD. Пасивният трансфер на фракции, съдържащи имуноглобулин към мишки, причинява промени в нервно-мускулните връзки, подобни на тези в спорадичния ABS. При животните тези промени отразяват нарушенията на вътреклетъчната хомеостаза Ca2 + и ранното увреждане на ламеларния комплекс в двигателните неврони под формата на подуване и фрагментация. Имуноглобулините от пациенти със спорадична амиотрофна странична склероза причиняват Ca2 + зависима клетъчна апоптоза поради окислително увреждане. Имуноглобулин-медиираната апоптоза от тези пациенти се регулира от наличието на свързани протеини, които могат да модулират селективната невронална уязвимост при спорадична ABD..

2) Амиотрофична странична склероза

ЛАТЕРАЛНА АМИОТРОФНА СКЛЕРОЗА (ALS, "болест на Шарко", "болест на Гериг", "болест на двигателния неврон") е идиопатична невродегенеративна прогресивна болест с неизвестна етиология, причинена от селективно увреждане на периферните двигателни неврони на предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол (както и на мозъчните ядра на мозъчния ствол, както и централни) двигателни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Въпреки над 100 години проучване, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Болестта се характеризира с постоянно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофии, парализа и спастичност. Досега въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни и следователно не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

ICD-10 G12.2 Болест на двигателния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Амиотрофичната странична склероза дебютира на възраст от 40 до 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване на възрастни и не се среща при лица на възраст под 16 години. Мъжете боледуват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5-5 случая на 100 000 население.

В 90% от случаите ALS е спорадичен, а в 10% е фамилен или наследствен по природа, както с автозомно доминиращ (преобладаващо), така и с автозомно рецесивен тип наследяване. Клиничните и патологичните характеристики на фамилни и спорадични ALS са почти идентични.

В момента възрастта е основният рисков фактор за ALS, което се потвърждава от нарастването на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма разлики между мъжете и жените. Въпреки значителната връзка между ALS и възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилността на заболяването както в различните възрастови групи, така и сред лицата на същата възраст предполага наличието на определени рискови фактори: дефицит или обратно, наличието на някои невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятно протичане на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофната странична склероза. Това се потвърждава от: високата честота на ALS при мъжете на възраст под 55 години (докато те имат по-ранно начало и бързо прогресиране на заболяването в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените се разболяват толкова често, колкото и мъжете; единични случаи на амиотрофична странична склероза по време на бременност. Към днешна дата има изолирани трудове за изследване на хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито една, посветена на определянето на хормоналните концентрации при млади пациенти.

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

В развитието на фамилната форма на ALS е показана ролята на мутация в гена за супероксиддисмутаза-1 (Cu / Zn-супероксиддисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1; ALS, свързана с хромозомата 2q33-q35, също е разкрита.

Синдромите, които клинично не се различават от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:

• тумори на foramen magnum

• спондилоза на шийните прешлени

• артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

• бактериални - тетанус, лаймска болест

• вирусни - полиомиелит, херпес зостер

Интоксикация, физически агенти:

• токсини - олово, алуминий, други метали.

Диагноза ALS - какво е това

Болест на двигателните невронални клетки, името на Лу Гериг, името на Шарко, мотоневроналното заболяване - всичко това е амиотрофна латерална склероза, която също се нарича латерална и й дава съкращение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 хиляди души с АЛС. И по-голямата част от не само гражданите, далеч от медицината, но и професионалните лекари само четат за такава диагноза в учебниците, но никога не са виждали и още повече не са лекували пациент с ALS.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за помощ на пациенти с тази нелечима дегенеративна патология на ЦНС. Поставили им разочароваща диагноза и ги изпратили вкъщи да умрат болезнено от задушаване, защото дори хосписите не разполагали с подходящи условия и оборудване, за да поддържат и удължават живота на тези пациенти..

Описание на заболяването

Болестта е нелечима. И произходът му не е точно известен. Тоест кой, кога и защо ALS може да се разболее, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистически данни - 350 хиляди пациенти в момента, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около два нови случая на 100 000 души годишно.

Между другото. Известно е, че болестта засяга хора на възраст над 40 години (известни са предимно случаи на по-ранно начало, но децата не получават амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от ALS, отколкото жените..

По-голямата част от диагнозите се поставят на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след диагностицирането. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години живот с открита ALS. Само 5% от пациентите живеят повече от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последиците са неизбежни. Мозъчната кора на главата е засегната, гръбначният мозък претърпява дегенеративни промени, ядрата на черепните нерви отказват, постепенно разрушавайки мускулната система. В резултат на смъртта на невроните пациентът изпитва парализа, настъпва пълна атрофия на мускулната тъкан, дихателните мускули отказват и настъпва задушаване.

Важно! За да поддържат живота, пациентите се нуждаят от постоянна помощ от специалисти в различни области, а също така, в последните стадии на заболяването, те се нуждаят от сложно и скъпо оборудване..

Изисква се специална помощ дори при диагностицирането на това заболяване. Не всички лекари са се сблъсквали с това заболяване, особено след като симптомите му са разнообразни и променливи..

Причини за възникване

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са установени. Има хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, дори са открити няколко от тях, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин болестта, се разграничават две форми: спорадична и фамилна.

Може да се подозира фамилна форма, когато по-възрастните роднини на пациента имат анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и склонност към самоубийство. Генетичните тестове понякога помагат да се потвърди това предположение, но не в сто процента от случаите..

Спорадична ALS се появява от нищото и по каква причина.

Начало на заболяването

По правило от първите прояви на симптоми до диагностицирането на заболяването са необходими около година или половина. Това са глобални статистически данни. Първите симптоми са неясни и едва забележими, освен това те са толкова "безвредни", че по-голямата част от пациентите, дори тези, които знаят за такава диагноза като ALS, са сигурни, че те по никакъв начин нямат това заболяване.

Важно! След появата на първоначалните симптоми състоянието на човека не се влошава рязко само поради причината, че отначало само част от невроните са повредени, а здравите, непокътнати клетки поемат своите функции. Но постепенно увреждането улавя все по-голям брой клетки, здравите клетки престават да се справят със своите функции и състоянието на пациента се влошава.

Симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много от тях и те са различни. Освен това не е задължително всичко и всички и не е задължително в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и особено последователната или едновременната проява на няколко от тях, трябва да предупреждава и да изисква спешно посещение на лекар.

Таблица. Описание на симптомите на ALS.

Симптоматична прояваОписание
Един от първоначалните и често срещани симптоми. Мускулите се трепват под кожата, неволно, като тик. Възниква поради мускулни контракции. Отначало те имат тясна локализация, по-късно могат да се разпространят в големи площи.
Тъй като невроните се провалят, потокът от сигнали от тях към мускулите намалява. Мускулите спират да работят напълно и атрофират или „замръзват“. Мускулната слабост и скованост се влошават от неадекватно или неадекватно хранене, което често се наблюдава при пациенти с ALS поради нарушена функция на преглъщане. Мускулната слабост води до загуба на равновесие и затруднено ходене.
Друг често срещан симптом, към който трябва да внимавате. Спазмът започва внезапно и е придружен от силна болка. Той може да бъде локализиран навсякъде в тялото. В резултат това води и до нарушена двигателна активност..
Болката може да се почувства не само при мускулни крампи, но и поради други промени, например изстискване на кожата. Самата болест ALS не причинява синдром на болката, болката се дава само от отделните странични ефекти.
Умората е свързана с загуба на мускули. Човек харчи все повече енергия за поддържане на активността си и ако не получи засилено хранене, бързо се уморява и не може да се занимава с каквато и да е дейност.
Това се случва, когато мускулите на ларинкса са засегнати. Поглъщането става трудно, поради което се променя качеството на приема на храна и вода. Диетата става непълна, започва дехидратация. Пациентът трябва да се храни и храни през сонда.
Симптомът възниква от затруднено преглъщане. Слюнката и храчките се натрупват в устата и изтичат навън. Пациентът може дори да не знае за това и ако го направи, той не може да направи нищо по въпроса..
Може да започне с задавяне и кашляне, когато храната или слюнката навлязат в дихателните пътища. В сериозен стадий на заболяването, когато дихателните мускули са практически парализирани, пациентът се нуждае от дихателен апарат.
Рано или късно, когато мускулите в ларинкса практически престанат да функционират, пациентът не може да говори. Известно време, преди настъпването на парализа, той може да пише и да общува с жестове, както и да общува с помощта на компютър. Тогава той има само зрителен контакт.
Те включват чести промени в емоционалното състояние, загуба на паметта, затруднения в комуникацията поради невъзможност за избор (запомняне) на думи, депресивни и агресивни неконтролируеми състояния.

Важно! Според статистиката, ако не помогнете на пациентите с ALS да се справят със симптомите, продължителността на живота им от момента на появата на първоначалните симптоми е от една и половина до пет години. Ако на пациента се помогне, животът му се удължава с години, а в някои редки случаи болестта отшумява сама и изчезва. Тези случаи са изключителни, но са. Възстановените пациенти се разследват, опитвайки се да разберат причината, поради която болестта се е оттеглила, но засега без резултат.

Диагностика на ALS

Трудността е, че развитието на ALS започва фино и протича индивидуално, така че първоначалните симптоми се игнорират от повечето пациенти, а ранната диагностика е трудна..

ALS често се открива, когато пациентите кандидатстват за одобрение на други диагнози..

От какво се оплакват пациентите с амиотрофична странична склероза в ранните етапи от нейното начало?.

  1. Балансът понякога е труден. Човек често се спъва и пада. Различава се с несръчност.
  2. Фините двигателни умения страдат поради атрофия на мускулната тъкан на пръстите, дланите, ръцете.
  3. Предметите падат от ръцете, когато мускулите на раменния пояс отслабват.
  4. Затруднено завъртане и завъртане на главата - отслабване на ключичните мускули, лопатка, рамо.
  5. Речта започва да се нарушава (става бавна, жилава) - мускулите на лицето и шията страдат.
  6. Страдащи от мускулни крампи, най-често в прасците.
  7. Крайниците изтръпват, наблюдават се „настръхване“ и подкожно потрепване.

Между другото. Заболяването не е лесно за диагностициране, тъй като разпространението му не е широко, първоначалните симптоми са сравнително леки, докато те могат да бъдат признаци на редица други заболявания. ALS няма определен симптом или набор от тях и болестта може да засегне всеки от пациентите по различни начини..

Ако педиатър, когато пациент със симптоми, подобни на ALS, дойде при него, заподозре това конкретно заболяване, той пише направление за невролог. Тогава пациентът ще има редица различни видове изследвания, които се извършват както в амбулаторни, така и в стационарни условия..

Ако искате да знаете по-подробно как да лекувате диагнозата ALS, както и да разгледате симптомите и етапите на развитие, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Кръв

Необходимо е да се провери наличието на креатин киназа в него. Тялото започва да произвежда този ензим, когато мускулната тъкан е разрушена. Ензимът може да присъства и да има ниво над нормалното, но това не е еднозначен специфичен симптом.

По този начин се намалява електронейромиографията, която с помощта на тънки игли проверява нивото на нервните импулси в цялата мускулна тъкан. За здрави и неактивни мускули показанията се различават. Този метод е един от най-важните при диагностицирането на това заболяване, той може да покаже самото начало на мускулна атрофия и да фиксира скоростта на приближаване на импулсите.

Сравнително ново проучване е транскраниалната магнитна стимулация. Благодарение на него се оценява състоянието и нивото на двигателна активност на мозъчните неврони. Може да се извършва едновременно с невромиография.

Той се използва в тази ситуация за идентифициране на патологии на нервната система, които не са пряко свързани с ALS. Той помага за откриване на инсулти и нараняване на гръбначния мозък, туморни образувания, болестта на Алцхаймер и Паркинсон, множествена склероза и други заболявания, за да ги изключи..

Освен това

Могат да бъдат предписани и други методи, например лумбална пункция, мускулна биопсия и т.н. Това се решава от невролога, който е водещият лекуващ лекар за тази потвърдена диагноза. Но далеч не е единственият - цял екип от лекари трябва да работи с пациент с амиотрофична склероза, а роднини или медицински сестри трябва да бъдат включени, за да се гарантира, че той поддържа нормален жизнен стандарт.

Лечение и подкрепа на живота

Няма лечение за амиотрофична латерална склероза. През последните години обаче се засилиха предклиничните проучвания, които показват някои резултати и дават надежда, че някой ден болестта може да бъде излекувана с лекарства..

Между другото. По-специално преди две години официално е регистрирано лекарство, което лекува мускулната дистрофия на Дюшен. Диагнозата не повтаря ALS, но е сходна по симптоми и е генетично заболяване. Той, за разлика от последните, засяга мъжки деца, а не възрастни. И една от мутациите на мускулна дистрофия сега се лекува с "Нусинерсен".

ALS е труден тест не само за болните, но и за техните близки. Това ще изисква интензивни и постоянни грижи, докато повечето хора нямат идея как да се грижат за пациенти с тази диагноза.

Помощ се предоставя в малкото фондации, които са създадени днес по целия свят. Той организира не само набиране на средства за скъпо оборудване за удължаване на живота на пациентите, но също така подобрява тяхната комуникация, провеждат се семинари и обучителни курсове за роднини по специални грижи.

Това заболяване е едно от най-скъпите по отношение на оборудването и техническата поддръжка. Изисква инвалидни колички и специална модификация на леглото, кашлица (една от които струва около 500 000 рубли), вентилатори, комуникатори, компютри, асансьори, блокови таванни системи. Хосписите все още нямат място и условия за задържане на пациенти с ALS, така че цялото оборудване трябва да бъде инсталирано у дома.

Ако искате да знаете по-подробно симптомите и проявите на амиотрофична болест на страничната склероза, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Що се отнася до самия процес на лечение, той е насочен към максимално удължаване на живота на пациента, като го прави по-добър (поне без катастрофално намаляване на качеството).

    От лекарствата с директно действие се предписва само Riluzole, но това не е лекарство, а хранителна добавка. Освен това не се предписва от нашите лекари, тъй като лекарството не е регистрирано в Русия, а от западна и европейска - лекарството се продава в Европа и САЩ.

Всички симптоми на ALS могат да бъдат смекчени успешно, което значително улеснява живота на пациента. Да, скъпо оборудване, денонощна грижа, грижи, които падат върху раменете на близките, разбирането на пациента, че той умира (мозъчните функции и интелигентността, както и сърцето и червата, не са засегнати от болестта). Но диагнозата ALS не е присъда за хиляди пациенти, които ежедневно се борят с болестта и живеят с нея, противно на статистиката, повече от десет години..

Видео - на 17 години с ALS

Други заболявания - клиники в Москва

Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час

Клиника по ориенталска медицина "Саган Дали"

  • Консултация от 1500г
  • Диагностика от 0
  • Рефлексология от 1000г

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенната им деградация води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна атрофия на мускулите..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг..

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Какво е това заболяване?

При първична странична склероза (PLS) са засегнати двигателните части на централната нервна система:

  • двигателна кора;
  • ядрата на черепните нерви;
  • предни рога на гръбначния мозък.

За съжаление точната причина за тяхното унищожаване не е установена. В допълнение, мускулната маса се губи след неврони..

Всяко доброволно човешко движение се състои от сложен механизъм. Първо, в мозъчната кора се образува първичен импулс. На второ място, вълнението преминава през нервните клетки към мускула. Той се свива. Така се получава контролираното движение на скелетните мускули..

Ако са засегнати кората и невронът, тогава сигналът към мускула не преминава. Без стимулация с фибри мускулът ще намали масата. Мускулът се заменя с „неработеща“ тъкан.


Вляво - здрав неврон, вдясно - повреден ALS

Неволните движения включват дишане и сърдечна функция. Без съмнение начинът им на работа е по-сложен. Известно е, че започва в ядрата на черепните нерви. Те лежат в продълговатия мозък. Когато тези центрове бъдат унищожени, дишането спира. Освен това има прекъсвания в работата на сърцето..

Факт! Болестта с увреждане на структурите на мозъчния ствол е идентифицирана като отделен вид. Известно е, че се нарича тип лула на Лу Гериг. Бързо води до смърт.

  • Деца на пациента. За съжаление рискът от множествена склероза се увеличава с 25%. Ако и двамата родители имат ALS - почти 2 пъти;
  • Жителите на големи градове, пушачи страдат от ALS два пъти по-често;
  • Бивши спортисти и военнослужещи. Повишената физическа активност влияе върху развитието на PLC.

Какво се случва с пациента

Снимка от syl.ru

Средната продължителност на живота за ALS е две до пет години след появата на първите симптоми. Има случаи, когато болестта продължава няколко десетилетия. Например Стивън Хокинг живее с ALS повече от 50 години. И има пациенти, които напускат няколко месеца след поставяне на диагнозата.

С развитието на ALS човек изпитва все по-сериозни затруднения с движение, реч, преглъщане, дишане. Ето защо лекарите съветват роднините незабавно да адаптират жилището за пациента и да купят специално оборудване..

Ако болестта започне с краката, тогава в началото на пациента става трудно да ходи и да поддържа баланс, той може да се опре на мебели, така че те трябва да са стабилни. След това пациентът започва да използва проходилка или инвалидна количка и е важно да освободите място за това в къщата..

Постепенно за човек става трудно да вдигне ръце, затова се препоръчва да поставите всички необходими неща на не по-високо от 1 м от пода. Има адаптирани вилици, лъжици и ножове с по-дебели дръжки и дори с каишки, те позволяват на пациента да продължи по-дълго без помощ при хранене.

За да общуват с външния свят, такива пациенти в крайна сметка трябва да прибегнат до специални устройства. Стивън Хокинг например използва специална компютърна система, която се контролира от мускула на бузата. А Джейсън Бекер използва дъска с букви, към които той сочи с поглед. На много от тях помага устройството Tobii, което се свързва с обикновен компютър и ви позволява да премествате курсора и да пишете на клавиатурата с един поглед.

Рано или късно дихателните мускули на човек са засегнати и той губи способността да диша сам. След това има нужда от оборудване за дишане..

Пирамидален тракт: анатомия

Известно е, че пирамидалният тракт контролира човешките движения. Той отговаря за сложните двигателни умения. И освен това поддържа стойката изправена. Началото на импулса се ражда в мозъка. По-точно, в петия слой на мозъчната кора (клетки на Бец). От тези структури нервните влакна отиват в гръбначния мозък..

По пътя трактът преминава вътрешната капсула, мозъчния ствол. Освен това той събира импулси от екстрапирамидната система. На нивото на гръбначния мозък влакната се пресичат и навлизат в предните и страничните му колони.

Какви изследвания се правят, за да се победи ALS

Изображение от сайта syl.ru

В двигателните неврони, засегнати от ALS, се откриват патологични натрупвания (агрегати) от протеинови молекули. Обикновено протеините се слепват в резултат на някакъв дефект в гена, който ги кодира..

В 20% от случаите на наследствени и в 2% на спорадични форми на ALS, заболяването се причинява от мутация на гена SOD-1. Тази мутация е открита за първи път през 1993 г..

В някои семейства пациенти с ALS е установена мутация в гена на TAR-ДНК-свързващ протеин (TDP-43). При 3-5% от пациентите с наследствена форма на ALS и при 1% със спорадична форма възниква мутация на гена на FUS протеин.

През 2011 г. учените откриха мутация в гена C9ORF72. Оказа се, че той присъства в 25-40% от семействата, където има болен от АЛС, и при 7-10% от пациентите със спорадична форма на заболяването..

През 2019 г., благодарение на флашмоба IceBucketChallenge, когато хиляди хора по света бяха обливани с ледена вода, бяха събрани над 100 милиона долара за изследване на причините за ALS и намиране на лек за това заболяване..

Изследванията вървят в две посоки. Първото е търсенето на гени, които причиняват наследствената форма на заболяването. Второто е да се идентифицират "гени за предразположение", които увеличават риска от заболяването в семейство, където никой преди не е имал ALS. Разбирането на механизмите на заболяването в бъдеще ще помогне да се намери лек за него..

Генетични локуси на фамилна ALS

Известно е, че някои видове болести имат генетичен характер. Учените са идентифицирали своите локуси. Очевидно те се откриват във фамилната форма на заболяването..

Добавяне! Генетичният локус е местоположението на специфични гени на хромозомната карта.

  1. Мутация в гена SOD. Това са 20% от семейните случаи на PLS. Протеинът SOD1 е необходим за превръщането на свободните радикали (CP) в пероксид и кислород. Както се оказа, когато белтъчната структура е повредена, SRs се натрупват в клетката. В допълнение, пероксидацията започва с по-нататъшната му смърт;
  2. FUS на хромозома 16;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Кой е в риск

Стивън Хоукинг. Снимка от сайта pinterest.ru

За първи път болестта е описана от французина Жан-Мартин Шарко, но все още е слабо разбрана. Във всеки случай неговите задействания могат да бъдат различни..

Съществуват наследствени форми на ALS и тогава основната причина е мутация в определен ген. Когато прави диагноза, неврологът обикновено пита дали някой друг в семейството е имал амиотрофична латерална склероза или фронтотемпорална деменция (същият генетичен "разпад" води до това).

Но при по-голямата част от пациентите (90-95%) никой от роднините не страда от тези заболявания. Освен това при 10% от тези хора мутацията все още се открива - тя се появява за първи път и не се предава от родителите.

Има хипотеза, че съществува връзка между ненаследствената форма на ALS и някои наранявания, големи натоварвания в спорта, селскостопански химикали.

Но все още не са направени еднозначни заключения, тъй като много данни не са съгласни помежду си..

Единствената известна рискова група са деца на болни родители с установена мутация, която е причинила ALS. Те наследяват засегнатия ген с 50% шанс. Но генната мутация не води непременно до ALS..

Естествена патоморфоза на ALS

Какво означава концепцията? Известно е, че това е промяна в признаците на заболяването под влияние на естествените причини и времето..

Лекарите са изследвали амиотрофична склероза при група пациенти. Проучванията показват, че първите симптоми на заболяването не са се променили. По-точно бяха засегнати горните или долните крайници. В крайна сметка след 3-5 години пациентът умира. За щастие са известни случаи на „спиране“ на болестта. Например астрофизикът Стивън Хокинг доживял до 76 години. Болестта на учения продължи половин век.

Слабост в краката

Дмитрий Шостакович. Снимка от сайта pinterest.ru

ALS е много трудно да се диагностицира. Първо, защото това е рядко заболяване, за което лекарите са слабо запознати. На второ място, ранните симптоми са съвсем незначителни: несръчност, неловкост в ръцете, леко изпъната реч. Трето, всеки пациент има различно заболяване..

Първите и най-чести симптоми на ALS са слабост в ръцете или краката. Предметите започват да падат от ръцете, човек се спъва при ходене, влачи крак. Има усещане за мускулно свиване под кожата (фасцикулация). Могат да се появят болезнени крампи и спазми. Умората се увеличава.

Трудностите започват с говор, преглъщане, дъвчене. Става трудно да се диша.

Някои пациенти с ALS могат да плачат или да се смеят неволно. Причините за това не са психологически, а физиологични: болестта засяга зоните, отговорни за емоционалните реакции. Понякога проблеми с паметта и концентрацията.

Класификация

MND е заболяване с най-различни форми. Обичайно е да се класифицира патологията:

  • Чрез фокуса на лезията;
  • Комбинация от признаци на заболяването;
  • Скорост на прогресия;
  • Наследствено предразположение.

В зависимост от локализацията на лезията в началото на заболяването има:

  1. Форма на гръбначния стълб. Обикновено амиотрофичната склероза започва със слабост в ръцете и краката. Има признаци на увреждане на горния двигателен неврон - спастичност, поява на патологични рефлекси;
  2. Булбарна форма. Склерозата започва с нарушена реч и преглъщане. Известно е, че тази форма е типична за жените. Синдромът на прогресиращата дихателна недостатъчност води до смърт.

Добавяне! Според ICD 10 ALS, PBS и MND са кодирани в едно заглавие G 12.2 "Болест на моторния неврон".

Вътрешната класификация на ALS включва:

  • Лумбосакрална форма. Появява се в 20% от случаите. Като правило се характеризира с пареза на краката. По-късно се съединяват ръцете и черепните мускули;
  • Цервикоторакална форма. Очевидно е, че се проявява с пареза на ръцете. В резултат на това краката се добавят по-късно;
  • Булбарната форма е подобна на описаната по-горе. Появява се в 20% от случаите;
  • Церебралната форма е най-рядката. Първо, настъпва спастична тетрапареза. Второ, появява се насилен смях и плач. Тялото едва реагира на болест

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: мускулите на вдишването и издишването и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува риск от натрупване на секреция в дихателните пътища с частично пълно затваряне на тях (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако са засегнати една или повече от мускулните групи, описани по-горе. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Симптоми

Трудно е да се определят признаците на заболяването. Първоначално клиничната картина се заличава. Но има червени знамена. Ако се появят, трябва незабавно да се консултирате с лекар..

  1. Очарования. Това са краткотрайни мускулни потрепвания. Като правило се определя мястото за фасцикулации. Това са гърбът и крайниците;
  2. Изтръпване. Среща се на ръката, стъпалото, пръстите. Тя може да бъде краткотрайна и преходна. Но напредъкът в клиниката често е забележим.

Следвайки единия пръст, сковаността на другия се присъединява. Тогава тяхната функция се нарушава. Пръстите, ръката и краката не се огъват или разгъват;

Признаци, типични за BMN:

  • Мускулна треска;
  • Рефлексни промени;
  • Увисване на стъпалата, ръцете и краката;
  • Загуба на мускули на долните, горните крайници, багажника.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на речта, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Клинични прояви на болестта на Шарко

Амиотрофичната склероза е подобна на някои заболявания. Например, болестта на Шарко също се характеризира с мускулна атрофия на долните крайници и загуба на чувствителност на кожата..

Как да разграничим патологията на BMN и Charcot?

  1. Последното се характеризира с тийнейджърска поява на болестта. ALS се появява в зряла възраст;
  2. При Charcot има сетивни разстройства (тактилни, вибрации, температура);
  3. Загуба на мускулите на долната част на крака;
  4. Образува плоско стъпало с висока арка.

Сходството на клиниката изисква диференциране на ALS и болестта на Шарко. И също така е необходимо да се разграничи патологията от болестта на Паркинсон. ЯМР се използва в диагностиката. Като правило той определя локализацията на фокалните лезии. В допълнение, електромиографията (ENMG) се използва за формиране на пълна картина на заболяването..

Какво помага при ALS

Снимка от сайта als-info.ru

ALS засега остава неизлечима болест. Лекарите могат само да удължат живота на пациента и да подобрят качеството му.

Riluzole е лекарство, което ви позволява леко да забавите хода на ALS (при условие, че човек започне да го приема в ранните стадии на заболяването). Това лекарство не е регистрирано в Русия.

Изкуствената белодробна вентилация също увеличава продължителността на живота на хората с ALS. Освен това подобрява съня, диспнеята и намалява умората. Има неинвазивна вентилация на белите дробове (NIV), при която специален апарат изпомпва въздух в маската за лице. При инвазивна вентилация се използва трахеостомия, която почти напълно лишава човека от способността да говори.

Храненето и пиенето е много трудно за много хора с ALS. За да се компенсира липсата на калории и течности, се използва специална хранителна терапия. Когато на човек му е трудно да погълне дори хомогенна храна, се поставя гастростомна сонда - специална тръба, през която храната отива директно в стомаха.

Невролог може да предписва на пациента лекарства за намаляване на мускулните спазми, както и лекарства за намаляване на фасцикулациите. Морфиновите лекарства се предписват за намаляване на чувството на задушаване. Понякога пациентите с АЛС получават антидепресанти.

Масажите, ароматерапията и акупунктурата помагат за облекчаване на стреса и болката. (Естествено, тези методи не лекуват самата болест). Упражнението ви позволява да поддържате мускулната функция, баланса и подвижността на ставите по-дълго. Въпреки това, прекомерният стрес може да бъде вреден, така че набор от упражнения трябва да се разработи под наблюдението на физиотерапевт или лекар за упражнения терапия.

Методи на лечение

Амиотрофичната склероза е нелечима. Тези лекарства премахват само симптомите:

  1. Рилузол;
  2. Лекарства за облекчаване на болка и гърчове;
  3. Средства за лечение на депресия;
  4. Хапчета за припадъци и инжекции.

Устройствата за подаване на кислород се използват за дишане. Известно е, че в по-късните стадии на заболяването се използва механична вентилация.

Добавяне! Например, някои клиники в Израел използват имплантация на диафрагмен стимулатор. В този случай пациентът може да диша сам.

Психотерапия за ALS

Трудната диагноза е много стресираща за пациента. За младите активни хора е трудно да се примирят с него. Не всеки може да има неизлечима болест. За съжаление някои решават да се самоубият. Известно е, че в бъдеще те ще бъдат изправени пред парализа и увреждане.

Необходими са занимания с психотерапевт. Първите дни след поставяне на диагнозата са критични. Освен това сесиите се провеждат по желание на пациента. Груповите тренировки имат добър ефект. Където се събират пациенти с подобна патология.

Важен аспект на психотерапията е подкрепата на близките. Хората с АЛС трябва да знаят, че те не са фамилна тежест. Необходимо е да ги включите в трудовите и социалните дейности, доколкото е възможно. Ако човек е в търсенето, мислите за самоубийство изчезват на заден план..

Професионална и физикална терапия за ALS

Ерготерапията е посока в медицината. Улеснява ежедневието на пациента. Обикновено това включва техническа корекция и адаптация на околната среда. За съжаление днес в Русия няма специалност по трудов терапевт. По същество следното може да помогне в тази посока:

  1. Присъстващ лекар;
  2. Специалист по физикална терапия;
  3. Социален работник.

Основното е, че има специалисти по трудова терапия в благотворителни фондации (например „На живо сега“).

Примери за грижи за пациенти с ALS:

  1. Аксесоари за баня (парапет, седалка за баня);
  2. Използване на функционално легло (със свалящи се страни и антидекубитна система);
  3. Модификация на прибори за хранене.

Задачата на трудотерапията е да увеличи максимално независимостта на пациента и способността да се обслужва.

Тренирането на мускулите помага ли на ALS?

Умерените аеробни упражнения (бягаща пътека, велоергометър) поддържат здравето на „живите“ мускули. Когато мускулите работят, се произвеждат невротрофини. Те могат да възстановят засегнатия нерв.

- Задължителни дихателни упражнения; - Упражнения за функционални мускулни групи; - Пасивно мускулно напрежение.

Заниманията се провеждат редовно. Тренировките са възможни в леглото, в инвалидна количка, като се използват уреди за упражнения. За всеки пациент се разработва индивидуален курс, като се вземат предвид стадият и формата на заболяването.

Методика за провеждане на часове

Дихателната гимнастика поддържа дейността на дихателните мускули в продължение на няколко години. Упражненията се изпълняват ежедневно по няколко пъти на ден. Използвайте плитко и дълбоко дишане. В този случай участват не само междуребрените и диафрагмалните мускули. Важно е да работят мускулите на корема и гърба. Упражнението с контролирано издишване помага за предотвратяване на ларингоспазъм. Комплексът може да бъде разгледан в това видео.

На какво се основава силовият ефект?

Упражнението за ALS е необходимо, за да се забави прогресията на заболяването. Силата на натоварване трябва да бъде умерена. Такива аеробни упражнения са полезни за мускулите. Според данните след тях се произвежда невротрофин. Този хормон позволява на увредените нерви да се регенерират. Силата и натоварването обаче не трябва да се надвишават. Анаеробните упражнения влияят неблагоприятно на мускулите при ALS. Известно е, че прекомерното натоварване ускорява загубата на мускули.

Принципи на възстановяване на ежедневните дейности и подкрепа при ходене при болестта на Шарко (CMD)

  1. Създаване на среда без бариери в офиса и у дома;
  2. Използване на средства за техническа рехабилитация;
  3. Ежедневно изпълнение на комплекса от ЛФК.

Физиотерапията е двигателят за ALS и BSMT. Неговата задача е да поддържа непокътнати мускули. Упражненията работят с врата, гърба, торса, крайниците, седалището. Тренират се рефлекси на автоматизъм, стойка, баланс. Изгубените мускули се заменят с функционални. Тренираното тяло е в състояние да продължи да ходи, дори ако мускулите на краката са слаби.

Операцията ще помогне да продължите да ходите. Ортопедите осигуряват това лечение при деформации на стъпалата. Ортезите се използват при леки нарушения на мускулите на долната част на крака. Те поддържат стъпалото и глезена. Функцията за ходене е напълно запазена.

храня се

Пациентите имат проблеми с храненето. По-точно, дъвченето, преглъщането и способността за хранене с ръце са нарушени. В този случай си струва да се свържете със специалисти:

  • Диетолог. Той ще избере диетата и ястията;
  • Рехабилитационен терапевт. Подкани за позиция и действия по време на хранене;
  • Физиотерапевт. Намерете упражнения за борба с дисфагия.

Трудно е да се реши проблемът с храненето. След консултация с лекарите обаче пациентът се справя сам. Ето груб списък с препоръки:

  1. Използвайте плътна течност (мус, коктейл, смути). Обикновено не предизвиква кашличен рефлекс;
  2. Пасирайте супата;
  3. Гответе месо и зеленчуци, докато омекнат;
  4. Обелете плодовете;
  5. Използвайте подлакътници, стол с облегалка и адаптирани прибори за хранене.

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, които трябва да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са в различни етапи на клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това има редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична латерална склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за мускулна контракция и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Прогноза за възстановяване

Няма лечение за ALS. Причината за смъртта е пневмония или сърдечни заболявания. За съжаление средната продължителност на живота след поставяне на диагнозата е 3-5 години.

Историята на медицината обаче съдържа примери за „спиране“ на болестта. Това определено е Стивън Хокинг. Той е живял с патологията на Лу Гериг около 50 години. Чудо ли е или научно постижение? За съжаление няма отговор на този въпрос..

Известни хора с ALS

Мао Дзедун. Снимка от сайта pinterest.ru

Мао Дзедун (1893-1976) - китайски политик. На 80-годишна възраст му е поставена диагноза ALS, но той умира две години по-късно от инфаркт.

Лу Гериг (1903-1941) беше изключителен американски бейзболист. Той е диагностициран с ALS на 36-годишна възраст, през 1939 г..

Дмитрий Шостакович (1906-1975) е страхотен композитор. Имал ALS от около десет години, починал от инфаркт.

Стивън Хокинг (1942-2018) - известен британски физик. Живял с ALS повече от 50 години.

Владимир Мигуля (1945-1996) - композитор, автор на музика към песните "Трева в къщата", "Говори с мен, мамо", "Каскадьори" и др. Болестта е открита през 1993 г..

Джейсън Бекер (роден през 1969 г.) е американски композитор и виртуоз по китара. Болен АЛС на 20-годишна възраст, през 1989г.

Фернандо Риксен (роден през 1976 г.) е холандски футболист. През 2013 г. му беше поставена диагноза ALS, през 2019 г. загуби способността да говори

Как да живеем със симптоми на ALS?

  • Не се крийте от обществото. Разговаряйте с приятели, посетете кафене. Ходете на срещи за хора с ALS;
  • Кандидатствайте за група с увреждания. Това е достъп до социални придобивки;
  • Потърсете здравни специалисти. Те ще съдействат за наблюдение и коригиране на лечението;
  • Променете интериора на апартамента за ваше удобство;
  • Вижте психотерапевт.

Несъмнено наличието на ALS е трудно. Но животът остава и вярата в бъдещите открития остава. Например в Русия има възможност да вземете участие в тестване на лекарство за лечение на ALS. Нарича се "Masitiniba".

Възможно е да се оценят резултатите от изследването за 3-5 години. В крайна сметка, клинично значими маркери на амиотрофична склероза. Известно е, че според резултатите от двете предходни фази на изпитването ефективността на лекарството в комбинация с рилузол е по-висока от използването на монотерапия.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се изследва клинично, по-специално, мускулите трябва да бъдат оценени по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофна странична склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегне погрешно диагностициране..

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на провеждане на нервите осигуряват допълнителна информация.

Освен това са необходими изследвания на кръв, урина и, при първоначалната диагноза, основно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които може да са много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Ход на заболяването


Отначало се появяват симптоми, които пречат на човек да води пълноценен живот: изтръпване на мускулите, конвулсии, потрепвания, затруднено говорене. Но като правило е трудно да се определи точната причина за тези нарушения в самото начало..
В повечето случаи ALS се поставя на етапа на мускулна атрофия..

Постепенно мускулната слабост се разпространява и обхваща нови области на тялото, пациентът не може да се движи самостоятелно, започват проблеми с дишането.

Пациентите с ALS рядко страдат от деменция, но състоянието им води до тежка депресия в очакване на смъртта. На последния етап човек вече не може да яде, да ходи и да диша сам, той се нуждае от специални медицински изделия.

Как да не стартирате болестта

Отначало е почти невъзможно да се разбере за развитието на това заболяване в себе си, тъй като точните причини за появата му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне развитието на болестта. Те включват:

  1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
  2. Отхвърляне на лоши навици.
  3. Правилно и компетентно лечение.
  4. Балансирана диета и прием на витамини.

Болестта на ALS е нелечима, учените все още не са установили точните й симптоми и причини. На този етап от развитието на медицината няма такова лекарство, което да може напълно да излекува човек от заболяване..

Диагностика

Само специалист може да потвърди наличието на това заболяване. По този въпрос основната роля се възлага на компетентна интерпретация на съществуващата клинична картина при определен пациент. Диференциалната диагноза на ALS е изключително важна.

  1. Електромиография. Този метод ви позволява да потвърдите наличието на фасцикулация на ранен етап от неговото развитие. По време на тази процедура специалист изследва електрическата активност на мускулите..
  2. ЯМР ви позволява да идентифицирате патологични огнища и да оцените функционирането на всички нервни структури.

Физически упражнения

При този тип заболяване е много важно да се поддържа мускулен тонус. Това изисква професионална и физическа терапия..

Ерготерапията дава възможност на пациента да живее нормален живот възможно най-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физическата терапия помага за поддържане на физическа форма, мускулна подвижност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за отърваване от неволни припадъци. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални колани) или с помощта на друг човек.

Всички упражнения трябва да бъдат дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен..

Защо възниква ALS заболяване?

Причините за това заболяване, за съжаление, все още са слабо разбрани. Понастоящем учените идентифицират редица фактори, съществуването на които вероятността да се разболеят се увеличава няколко пъти:

  • мутация на протеина убиквин;
  • нарушение на действието на невротрофичен фактор;
  • мутации на някои гени;
  • повишено окисление на свободните радикали в клетките на самите неврони;
  • наличието на инфекциозен агент;
  • повишена активност на така наречените възбуждащи аминокиселини.

Бележки

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Епидемиология на спорадична ALS] (английски). Станфордска медицина »Училище по медицина. Посетен на 24 октомври 2019 г. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Архивирано от оригинала на 8 октомври 2015 г.].
  2. Conwit, Robin A. (декември 2006 г.). „Предотвратяване на фамилна ALS: Клиничното изпитване може да е осъществимо, но оправдано ли е изпитване за ефикасност?“ Вестник на неврологичните науки251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Ал-Чалаби, Амар (август 2000 г.). Последни постижения в амиотрофичната странична склероза. Текущо мнение в неврологията 13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ „Болестта на Хокинг“ беше обяснена с появата на четириверижна ДНК] // Lenta.ru, 2014-03-07
  5. Khondkarian O.A., Амиотрофична латерална склероза, в книгата: Многотомно ръководство по неврология, изд. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  6. Амиотрофична латерална склероза
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm „В 90 до 95 процента от всички случаи на ALS заболяването се появява на случаен принцип, без ясно свързани рискови фактори.... Около 5 до 10 процента от всички случаи на ALS се наследяват. Семейната форма на ALS обикновено е резултат от модел на наследяване, който изисква само един родител да носи гена, отговорен за заболяването. Установено е, че мутациите в повече от дузина гени причиняват фамилна ALS. "
  8. Излагане на пестициди и риск от странична амиотрофична склероза: проучване, основаващо се на популация, от Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Излагането на пестициди като рисков фактор за амиотрофична латерална склероза: Мета-анализ на епидемиологични проучвания: Излагането на пестициди като рисков фактор за ALS. От Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. В Environment Res. 2012 август; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Излагането на околната среда на селен, тежки метали и пестициди рискови фактори ли е за амиотрофна странична склероза? От Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environment Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Излагане на пестициди и амиотрофна странична склероза. От Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. В невротоксикологията. 2012 юни; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Рефлексогенни зони
    - статия от Великата съветска енциклопедия.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (декември 2000 г.). "El Escorial преразгледан: преразгледани критерии за диагностика на амиотрофична латерална склероза." Амиотроф. Страничен склер. Други моторни неврони
    (5): 293-9. PMID 11464847. Посетен на 29 юни 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Как се лекува ALS?
  15. Неврология. Национално ръководство. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 с. - 2000 копия. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzole] // ОБУЧЕНИЕ НА ПАЦИЕНТИ И КАРИГАВЕРИ (руски)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Въпреки това Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри първото лекарствено лечение за болестта - рилузол (Rilutek) - през 1995 г. Смята се, че Riluzole намалява увреждането на двигателните неврони чрез намаляване на освобождаването на глутамат. Клиничните проучвания с пациенти с ALS показват, че рилузолът удължава преживяемостта с няколко месеца
  18. Нагата, Казуаки
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Япония признава роботизирания костюм на Cyberdyne като медицинско изделие, очаквано широко разпространение] (en-US),
    The Japan Times Online
    (26 ноември 2015 г.). Посетен на 10 февруари 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Епископ РОШВЕ моли ръководителя на Министерството на здравеопазването на Руската федерация да промени ситуацията с отношението към пациентите с „неразпознато“ заболяване], NewsRu, 21 август 2013 г.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Откъде да взема правото да се надявам?] // „Честна дума“ No 3 (832), 23.01.2013 г.

Затруднено усвояване на храната

Когато болестта на Лу Гериг (този спортист не бива да се бърка с футболист на име Ерик Гериг, чиято статистика и физически характеристики се различават значително от тези на Лу Гериг и Фернандо Риксен) атрофира мускулите, отговорни за преглъщането, пациентите могат да умрат от изтощение и дехидратация. Също така значително увеличава риска от попадане на храна, течности или слюнка в белите дробове, което може да доведе до пневмония. За предотвратяване на усложнения се използва тръба за хранене.

Респираторна и физическа терапия

С течение на времето мускулите отслабват и става по-трудно да се диша. Лекарите редовно ще проверяват дихателната функция и ще предписват устройства за улесняване на съня през нощта..

В някои случаи пациентите предпочитат да дишат чрез вентилаторна система. Лекарят поставя специална тръба в хирургичния разрез на гърлото, която води до трахеята (трахеостомия) и свързва тръбата с респиратора.

Физиотерапевтът се занимава с проблеми с болката, ходенето, подвижността, ограниченията и оборудването. Обикновено на пациентите с ALS се предписва комплекс от леки физически упражнения, насочени към поддържане на нормалното функциониране на сърдечно-съдовата система, мускулния тонус и обхвата на движение възможно най-дълго..

Пациентът може също да се нуждае от квалифицирана психологическа помощ..

Симптоми на заболяването

Въпреки факта, че болестта на всеки се развива по различен начин и всички симптоми са индивидуални, като цяло не е възможно да се разграничат едни и същи, но въз основа на предишни клинични проучвания е възможно да се опишат някои от тях.

На първия етап от заболяването пациентите с амиотрофична странична склероза могат да получат симптоми:

  1. Неволен смях или плач (физическо увреждане на мозъка), често бъркани с психични заболявания и насочени към грешни специалисти.
  2. Нарушения на двигателните функции (пациентът често започва да изпуска предмети, спъва се, частична и периодична мускулна атрофия, тяхното отслабване и изтръпване).
  3. Речево разстройство (повтарящи се думи, пациентът може да забрави за какво говори).
  4. Мускулна атрофия (обикновено се отнася до дланите, ръцете, краката, раменете, лопатката, ключицата на пациента).
  5. Припадъци (внезапни спазми в мускулите на прасеца или леко потрепване на мускулите по цялото тяло).
  6. Болестта има прогресиращ характер, което означава, че с течение на времето пациентът може напълно да загуби способността си, да извършва ранни действия, които са били прости за него (например закопчаване на копчета на дрехите).
  7. С напредването на болестта пациентът ще пада все по-често, ще има нужда от ходещ разходка и в резултат на това инвалидна количка. Поради отслабването на мускулите на врата, главата ще потъне до гърдите. Чрез обхващането на заболяването на мускулите на багажника ще бъде трудно пациентът да се издигне, да седне или да стои.
  8. Речта ще стане бавна, през „носа“, като резултат - може да я загуби изобщо. При някои пациенти речта остава до края на дните им..
  9. Ще възникнат трудности при огъване на краката, в резултат на което те се развиват в мускулни спазми.
  10. Има явление - "слюноотделяне" (не е ясно и не е доказано). Пациентът започва да се задавя и има нужда от ентерално хранене.
  11. Дихателни проблеми. Отслабва дихателните мускули и забавя диафрагмата.
  12. Появяват се: задушаване (в резултат на кислороден глад въз основа на халюцинации), главоболие, безсъние (поради кошмари).
  13. Появата на парализа. Той прогресира и пациентите се придържат към почивка в леглото (запек).

Свързана статия: Сивото вещество и неговата роля в човешкия живот

Болестта не е проучена, така че същите симптоми могат да бъдат приписани на подобни заболявания на мозъка и нервната система:

  • аутизъм;
  • Болестта на Паркинсон;
  • множествена склероза.

Лекарството Triftazin, което не е лесно за правилна употреба, инструкциите за употреба на което ще дадат отговори на много въпроси.

Как да идентифицирате признаците на деменция при възрастните хора навреме, за да започнете своевременно лечение на болестта.

Рискови фактори

ALS представлява приблизително 3% от всички органични лезии на нервната система. Болестта обикновено се развива от 30-50 годишна възраст. [7] [8]

Общият риск през целия живот от получаване на ALS е 1: 400 за жените и 1: 350 за мъжете..

5-10% от случаите са носители на наследствената форма на ALS; на тихоокеанския остров Гуам е идентифицирана специална, ендемична форма на болестта. По-голямата част от случаите (90–95%) не са свързани с наследственост и не могат да бъдат обяснени положително от каквито и да било външни фактори (минали заболявания, травми, екологична ситуация и др.) [9].

Няколко научни изследвания [10] [11] [12] [13] са открили статистическа корелация между ALS и някои селскостопански пестициди.

Какво можете да направите сами?

След насочване към невролог е вероятно да отнеме известно време, преди лекарят да постави точна диагноза..

Ако сте кандидатствали в специализиран медицински център, няколко невролози, както и лекари от други профили, свързани с диагностиката и лечението на синдрома на Лу Гериг, могат да бъдат назначени едновременно за изследване. Болестта (снимката по-долу показва самия Гериг, чиято кариера беше прекъсната толкова внезапно поради тежко заболяване) винаги изисква сериозен, всеобхватен подход.

Може да се наложи да чакате достатъчно дълго, за да бъде поставена диагнозата, а ако чакате, често се стига до допълнителен стрес. Опитайте се да следвате стратегически насоки, които да ви помогнат да преминете през диагностичния период:

  • Водете си дневник на симптомите. Преди да посетите невролог, започнете да си водите тетрадка или календар, в които трябва да запишете времето и обстоятелствата, при които сте открили затруднения при ходене, координиране на движенията на ръцете, говорене, преглъщане. Неволевите мускулни движения също трябва да бъдат записани. Тези записи ще помогнат да се определи моделът на заболяването, който ще помогне при диагностицирането..
  • Разговаряйте с експерти. Доверието между лекар и пациент не може да бъде прекалено подчертано, когато става въпрос за лечение на болестта на Лу Гериг (снимката на бейзболиста по-горе е направена преди болестта). Опитайте се да установите поверителна комуникация с всички специалисти, участващи в диагностиката и терапията.

Лечение

Този тип заболяване не може да бъде излекувано, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно от тези вещества е Riluzole. Приема се постоянно по 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат сами. Това лекарство има отрицателен ефект върху състоянието на черния дроб..

Също така, на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

  1. Сирдалуд, Баклофен - с фасцикулации.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
  3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
  4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
  5. Атромин, амитриптилин - предписани за слюноотделяне.

При атрофия на мускулите на челюстта пациентът може да има затруднения при дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи избършете храната или пригответе суфле, картофено пюре и др. Почиствайте устата си след всяко хранене.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, като хранене със сонда или интравенозно хранене.

В случай на нарушение на говора, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да комуникира с външния свят. Вените на долните крайници също трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако се е присъединила някаква инфекция, трябва незабавно да се лекувате с антибиотици..

За поддържане на физическа активност трябва да се използват ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и др. Ако главата увисне, могат да бъдат закупени специални държачи за глава. В по-късните стадии на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло..

Ако човек с ALS има нарушен дихателен процес, тогава му се предписват периодични неинвазивни вентилационни устройства. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава му се показва трахеостомия или изкуствена вентилация.

От каква помощ се нуждае пациентът и семейството му?

Снимка Юрий Мозолевски от сайта sb.by

Човек с ALS може да се нуждае от съвета на невролог, специалист по дихателна подкрепа, физиотерапевт, професионален терапевт, диетолог, логопед, музикален терапевт, психолог, палиативен лекар, както и помощта на медицински и здравен посетител..

Семейството ще трябва да му осигури определено оборудване. Това може да бъде инвалидна количка, проходилка, многофункционално легло, вентилатор или NIV, аспиратор (изхвърляч на слюнка), кашлица, асансьор (например за преместване от легло в инвалидна количка или от инвалидна количка във вана). Освен това пациентът се нуждае от лекарства, хранителни грижи, хигиенни продукти и др..

Всеки пациент с ALS се нуждае от индивидуален начин на грижа, тъй като заболяването може да протича по различни начини.

Методи на лечение

Не е разработен ефективен протокол за лечение на ALS. Потвърдената диагноза предсказва летален изход за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Riluzole и неговият аналог Rilutek. Действието на средствата се основава на инхибиране на освобождаването на възбуждащата аминокиселина, чийто излишък води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията, продължителността на живота на пациентите се увеличава средно с 3 месеца.

Страничната склероза не може да бъде излекувана. Осигуряването на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване качеството на живот на пациента, е от решаващо значение. Палиативното лечение включва своевременно идентифициране на проблемите и прилагане на адекватни мерки за лечение, предоставяне на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична странична склероза се извършва в следните направления:

  • За намаляване на синдрома на крампи (крампи в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фасцикулации са показани лекарства Карбамазепин (първи избор), лекарства на основата на магнезий, Верапамил.
  • За нормализиране на мускулния тонус се използват мускулни релаксанти (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). За да се намали мускулната спастичност, паралелно с медикаментозната терапия се предписват физиотерапевтични упражнения и водни процедури в басейна (температура на водата 34 ° C).
  • За коригиране на дизартрия със спастичен генезис се предписват лекарства, които намаляват мускулния тонус. Нелекарственото лечение включва прилагане на кубчета лед върху областта на езика. Препоръчва се при общуване с пациента да се използват прости речеви конструкции, които изискват примитивни, кратки отговори.

Лечението на ALS се извършва, като се вземат предвид доминиращите симптоми на заболяването. При дисфагия пациентът трудно преглъща слюнката, което причинява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се подлагат на хигиена на устната кухина. Препоръчително е да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

При наличие на индикации (значително намаляване на телесното тегло) се извършва операция (ендоскопска гастростомия) за създаване на изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина за организиране на храненето. Ако ходенето е нарушено, се използват медицински изделия - инвалидни колички, проходилки. Антидепресантната терапия (амитриптилин, флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (промени в настроението).

Муколитични (ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на трахеята и бронхиалните клонове. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан с вентилатор за изкуствено дишане. Ако е посочено, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите терапии включват клетъчни технологии, които използват стволови клетки за заместване на увредените клетки и тъкани в тялото. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от невронална дегенерация - множествена склероза..

Патогенеза

Страничната (странична) амиотрофична склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разрушават.

Моторните неврони са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Тяхното функциониране изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в тялото, именно чрез неговите канали се предават импулси, които влияят върху двигателната активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест на моторните неврони липсва калций, тогава възниква патологичен процес, който води до:

  • токсични ефекти върху мозъчните клетки, което се дължи на аминокиселини;
  • вреден окислителен процес;
  • нарушаване на двигателните неврони;
  • неизправности на протеините, които образуват определени включвания;
  • появата на мутирали протеини;
  • смърт на двигателните неврони.

Причините

Развитието на амиотрофична склероза може да доведе до:

  • генна мутация, наследена;
  • натрупването на анормални протеини в тялото, което може да доведе до разрушаване на невроните;
  • патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото си;
  • натрупване на глутаминова киселина в тялото, излишъкът от която също унищожава невроните;
  • ангиодистония. Неспазването на режима на работа и почивка, чест стрес, голямо количество време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно до ангиоедем.
  • навлизане в тялото на вирус, който засяга нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

  • с наследствено предразположение към ALS;
  • мъже над 70;
  • имащи лоши навици;
  • са претърпели инфекциозни заболявания, при които в тялото се е установил вирус, който унищожава невроните;
  • имате рак или заболяване на двигателния неврон;
  • с отстранена част на стомаха;
  • работа в среда, в която се използва олово, алуминий или живак.

Много учени смятат, че ALS е дегенеративен процес, но факторите, които стоят зад неговото развитие, все още не са напълно разбрани. Някои изследователи смятат, че причината се крие в поглъщането на филтриращ вирус..

Амиотрофичната склероза засяга само двигателната система на човека, докато нейните чувствителни функции остават непроменени. Поради тези причини развитието на ALS зависи от фактори като:

  1. Приликата на вируса с определена нервна формация.
  2. Специфика на кръвоснабдяването на централната нервна система.
  3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Други заболявания - специалисти в Москва

Изберете измежду най-добрите специалисти за рецензии и най-добрата цена и си уговорете среща
Терапевт

Батомункуев Александър Сергеевич

Москва, просп. Мира, 79, сграда 1 (Клиника по източна медицина "Саган Дали") +7
0 Напишете вашия отзив

Закревская Наталия Алексеевна

Москва, 1-ва Люсиновска алея, 3 Б. (Медицинска)
+7

0 Напишете вашия отзив

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофичната склероза се проявява по различен начин при всеки пациент. Има такива симптоми, които могат да се появят само при няколко, те включват:

  1. Сензорна дисфункция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усеща ръцете си, те просто увисват.
  2. Нарушение на уринирането, изпражненията, функцията на очите.
  3. Деменция.
  4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В същото време паметта на пациента, работата на мозъка и т.н. намаляват..

Терапия със стволови клетки

В много европейски страни пациентите с АЛС сега се лекуват със собствени стволови клетки, което също помага да се забави развитието на болестта. Този тип терапия е насочена към подобряване на основните функции на мозъка. Стволовите клетки, трансплантирани в увредената област, възстановяват невроните, подобряват доставката на кислород в мозъка и насърчават образуването на нови кръвоносни съдове.

Изолирането на самите стволови клетки и директната им трансплантация обикновено се извършват амбулаторно. След терапията пациентът е в болница за още 2 дни, където специалистите наблюдават състоянието му.

По време на самата процедура клетките се инжектират в цереброспиналната течност чрез лумбална пункция. Извън тялото им не е позволено да се размножават сами и реимплантацията се извършва само след подробно почистване.

Важно е да се отбележи, че този вид терапия може значително да забави ALS заболяването. Снимки на пациенти 5-6 месеца след процедурата ясно доказват това твърдение. Няма да помогне да се отървете напълно от болестта. За съжаление има и случаи, когато лечението изобщо не дава никакъв ефект..

Прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за нелечима. Лоши прогнозни фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи заболяването прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на двигателните неврони. Характеризира се с разнообразие от клинични варианти, които се различават по възрастта на поява, вариабилност в локализацията на първичната лезия и хетерогенност на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Клиничната картина на ALS

Болестта прогресира много бързо, парезата води до невъзможност да се движи и да се грижи за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяването, тогава пациентът се притеснява от задух и липса на въздух дори при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат сами и са постоянно под вентилатор.

При пациенти с ALS импотентността се развива възможно най-скоро; в редки случаи е възможна инконтиненция на урината. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо отслабват, крайниците могат да станат асиметрични. Има и синдром на болката, тъй като ставите са трудни за движение поради пареза.

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и обезцветяване. Прогнозата за възстановяване не се прави, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от поставянето на диагнозата. Ако това не се случи, тогава по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност..

Симптоми

Синдромът на ALS е комплекс от признаци, свързани с деструктивни процеси в мозъчните тъкани (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявите, включително тези симптоми, които възникват в резултат на разрушаването на невронните връзки. При амиотрофична странична склероза 80% от невроните са необратимо увредени преди появата на изразени клинични признаци на заболяването, което усложнява ранната диагностика. Симптомите на ALS в млада възраст в ранните етапи на курса:

  • Конвулсии, потрепвания в крайниците.
  • Слабост в крайниците.
  • Изтръпване и други сензорни нарушения в мускулната тъкан.
  • Влошаване на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Периодът на продромал (предхождащ появата на тежки симптоми) в единични случаи може да продължи до 1 година. За заболяването е характерно бързо нарастване на клиничните признаци. Симптоми на синдрома на ALS:

  1. Фасцикулации (мускулни потрепвания).
  2. Периферна парализа (атония - намален мускулен тонус, обездвижване, арефлексия - липса на естествени неволни реакции на дразнители).
  3. Пирамидални разстройства (наличие на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и стъпало, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинеза - рефлекс неволно движение на крайник в отговор на доброволно движение на противоположния крайник).
  4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на говора, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
  5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарен синдром, разликата е, че парализираните мускули не претърпяват атрофия).

Симптомите на амиотрофичната странична склероза в спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофичната склероза е придружена от неудобство при ходене, влошаване на гъвкавостта в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява поддържането на баланса на тялото. Първичното увреждане на горните крайници е свързано с влошаване на фината моторика на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, които изискват гъвкавост и сръчност. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се разпространява във всички части на тялото.

Булбарен и псевдобулбарен синдроми се откриват в 67% от случаите, трудно се коригират, често водят до развитие на аспирационен тип пневмония (свързано с поглъщане на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Ранните симптоми на ALS включват дизартрия, която може да бъде лека (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - прекомерен носов тон на гласа. Прогресивната дисфагия при амиотрофична латерална склероза често е причина за развитието на алиментарна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: атрофия на мускулите и подкожната мастна тъкан, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на хлабави кожни гънки.

Друга патология, често резултат от дисфагия, е вторичният имунодефицит. Проявява се като хронично, рецидивиращо протичане на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит, образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва деградация на кортикални (кортикални) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Характерни прояви

  1. Трепване на мускулите, фасцикулации. Точни потрепвания могат да възникнат и да мигрират по цялото тяло.
  2. Мускулна слабост. Може да възникне атрофия на мускулната маса, което води до невъзможност за поддържане на равновесие, увеличавайки риска от падане при ходене.
  3. Скованост на ставите. Поради факта, че мускулите се използват по-рядко, те стават гъвкави, става трудно да стоите и да ходите, възникват чести падания.
  4. Мускулни крампи и спазми. Най-често се появяват през нощта, но могат да се появят и през деня, да се засилят и да станат по-чести. Такива припадъци са опасни със симптоми на болка, внезапност и нарушени двигателни умения..
  5. Умора, която настъпва без видима причина. Може да се появи и задух, затруднено дишане, дехидратация.
  6. Болков синдром, който може да се появи на фона на мускулно напрежение, спазъм, затваряне на ставите, изстискване на кожата.
  7. Затруднено преглъщане. С течение на времето заболяването засяга мускулите на лицето, причинявайки проблеми с преглъщането и дисфагия. В резултат на това пациентът яде много по-малко, необходимото количество хранителни вещества се губи и мускулната маса намалява..
  8. Повишено слюноотделяне. Когато има нарушение на функцията за преглъщане, слюнката започва да се натрупва в устната кухина, което е трудно за преглъщане. Ако се появи дехидратация, тази слюнка ще бъде вискозна. Дисфункцията на този процес провокира появата на сухота в устната кухина и кандидоза на лигавицата.
  9. Задушаване от кашлица. Възниква при блокиране на дихателните пътища.
  10. Затруднено дишане, спирането му. Това се случва, когато дихателните мускули са почти напълно засегнати. На този етап пациентът се нуждае от специални устройства, които да му помогнат да диша..
  11. Трудности при говорене. Появява се в късен стадий на заболяването поради атрофия на ларингеалните мускули и намалена вентилация на белите дробове. Наблюдава се дизартрия.
  12. Хиперемоционалност. Пациентът може или да се смее интензивно, или да плаче много горчиво. Не е задължителен симптом на странична склероза.
  13. Повишаване на емоциите. Човек може да се страхува ненужно, тревожен, ядосан, депресиран..
  14. Началото на психични дисфункции. В определен стадий на заболяването могат да възникнат затруднения в ученето, деконцентрация на вниманието, проблеми със запаметяването, с подбора на думи.

Форми на ALS

Като се вземе предвид сегментната структура на нервната система, е разработена класификация по формата на заболяването с идентифициране на области с най-голяма смъртност на двигателните неврони..

  1. Смъртта на невроните в лумбосакралния сегмент се характеризира със слабост в долните крайници. Пациентите усещат тежест в краката, не могат да преодолеят обичайните разстояния, забелязват намаляване на мускулите на краката по време на покритие. Лекарят определя появата на неестествени рефлекси (анормален рефлекс на екстензора на крака на Бабински), както и увеличаване на рефлексите от ахилесовите и коленните сухожилия.
  2. Смъртта на невроните в цервикоторакалния гръбначен мозък се характеризира със слабост в мускулите на ръцете, човек не може да вдига тежки предмети, почеркът е изкривен, фината моторика на пръстите изчезва, карпоралните и сухожилните рефлекси на бицепсите се увеличават. Когато невроните, които инервират шията, са повредени, тя намалява по размер, възниква загуба на мускули и пациентът не може да държи главата си изправена. Едновременно с мускулна атрофия се появява мускулен спазъм и повишен тонус. С разрушаването на моторните неврони от гръдния регион настъпва атрофия на междуребрените и гръдните мускули, настъпва парализа на диафрагмата, нарушава се актът на дишане.
  3. Смъртта на булбарни неврони, разположени в мозъчния ствол, се характеризира със затруднено преглъщане на храна и нарушения на говора. Думите на пациента стават неразбираеми, произношението се изкривява, което е свързано със слабост на мускулите на езика, увисване на мекото небце и спазъм на дъвкателните мускули. Напрежението на фарингеалните мускули затруднява преглъщането на хранителни бучки, храната не преминава отвъд орофаринкса, попадайки в дихателните пътища, причинявайки кашлица. Мускулите на лицето атрофират, има пълна загуба на мимиката. Когато окуломоторните нерви са повредени, подвижността на очите е напълно загубена, човек не може да гледа предмети, докато яснотата на изображението остава същата като преди заболяването. Най-тежката форма на странична склероза.
  4. Високата форма с увреждане на централния двигателен неврон е рядкост поотделно. При различни мускулни групи се появяват спастична парализа, хиперрефлексия и патологични рефлекси. Настъпва атрофия на прецентралната извивка, отговорна за съзнателни движения и пациентът няма да може да извърши целенасочено действие.

Следваща Статия
Симптоми на мозъчно-съдови спазми и методи за отстраняване на проблема