Амиотрофична странична склероза (ALS)


Болест на двигателните невронални клетки, името на Лу Гериг, името на Шарко, мотоневроналното заболяване - всичко това е амиотрофна латерална склероза, която също се нарича латерална и й дава съкращение, с което е повече или по-малко известно - ALS. Защо повече или по-малко, а не, например, широко? Защото днес в света има около 350 хиляди души с АЛС. И по-голямата част от не само гражданите, далеч от медицината, но и професионалните лекари само четат за такава диагноза в учебниците, но никога не са виждали и още повече не са лекували пациент с ALS.

Само преди десетилетие в Русия нямаше абсолютно никаква програма за помощ на пациенти с тази нелечима дегенеративна патология на ЦНС. Поставили им разочароваща диагноза и ги изпратили вкъщи да умрат болезнено от задушаване, защото дори хосписите не разполагали с подходящи условия и оборудване, за да поддържат и удължават живота на тези пациенти..

Описание на заболяването

Болестта е нелечима. И произходът му не е точно известен. Тоест кой, кога и защо ALS може да се разболее, лекарите не могат да кажат. Известни са само световни статистически данни - 350 хиляди пациенти в момента, от които 8,5 хиляди живеят в Русия. Около два нови случая на 100 000 души годишно.

Между другото. Известно е, че болестта засяга хора на възраст над 40 години (известни са предимно случаи на по-ранно начало, но децата не получават амиотрофична латерална склероза). Също така, според статистиката, мъжете са по-склонни да страдат от ALS, отколкото жените..

По-голямата част от диагнозите се поставят на възраст от 50 до 70 години. Средно продължителността на заболяването е статистически равна на две години и половина след диагностицирането. Но това са само цифри. И тъй като диагнозата се поставя почти винаги година или повече след началото на заболяването, можем да говорим за пет години живот с открита ALS. Само 5% от пациентите живеят повече от десет години.

Болестта се разпространява бавно, но последиците са неизбежни. Мозъчната кора на главата е засегната, гръбначният мозък претърпява дегенеративни промени, ядрата на черепните нерви отказват, постепенно разрушавайки мускулната система. В резултат на смъртта на невроните пациентът изпитва парализа, настъпва пълна атрофия на мускулната тъкан, дихателните мускули отказват и настъпва задушаване.

Важно! За да поддържат живота, пациентите се нуждаят от постоянна помощ от специалисти в различни области, а също така, в последните стадии на заболяването, те се нуждаят от сложно и скъпо оборудване..

Изисква се специална помощ дори при диагностицирането на това заболяване. Не всички лекари са се сблъсквали с това заболяване, особено след като симптомите му са разнообразни и променливи..

Причини за възникване

Както вече беше отбелязано, точните причини за това заболяване все още не са установени. Има хипотези за генетични мутации, които са станали естеството на болестта, дори са открити няколко от тях, но учените подозират, че има много повече от тях, отколкото в момента знаят.

За да се класифицира по някакъв начин болестта, се разграничават две форми: спорадична и фамилна.

Може да се подозира фамилна форма, когато по-възрастните роднини на пациента имат анамнеза за деменция, болест на Паркинсон, тежка депресия и склонност към самоубийство. Генетичните тестове понякога помагат да се потвърди това предположение, но не в сто процента от случаите..

Спорадична ALS се появява от нищото и по каква причина.

Начало на заболяването

По правило от първите прояви на симптоми до диагностицирането на заболяването са необходими около година или половина. Това са глобални статистически данни. Първите симптоми са неясни и едва забележими, освен това те са толкова "безвредни", че по-голямата част от пациентите, дори тези, които знаят за такава диагноза като ALS, са сигурни, че те по никакъв начин нямат това заболяване.

Важно! След появата на първоначалните симптоми състоянието на човека не се влошава рязко само поради причината, че отначало само част от невроните са повредени, а здравите, непокътнати клетки поемат своите функции. Но постепенно увреждането улавя все по-голям брой клетки, здравите клетки престават да се справят със своите функции и състоянието на пациента се влошава.

Симптоми

Какви са първите признаци на амиотрофична латерална склероза? Има много от тях и те са различни. Освен това не е задължително всичко и всички и не е задължително в определен ред. Но всеки от тези симптоми, и особено последователната или едновременната проява на няколко от тях, трябва да предупреждава и да изисква спешно посещение на лекар.

Таблица. Описание на симптомите на ALS.

Симптоматична прояваОписание
Един от първоначалните и често срещани симптоми. Мускулите се трепват под кожата, неволно, като тик. Възниква поради мускулни контракции. Отначало те имат тясна локализация, по-късно могат да се разпространят в големи площи.
Тъй като невроните се провалят, потокът от сигнали от тях към мускулите намалява. Мускулите спират да работят напълно и атрофират или „замръзват“. Мускулната слабост и скованост се влошават от неадекватно или неадекватно хранене, което често се наблюдава при пациенти с ALS поради нарушена функция на преглъщане. Мускулната слабост води до загуба на равновесие и затруднено ходене.
Друг често срещан симптом, към който трябва да внимавате. Спазмът започва внезапно и е придружен от силна болка. Той може да бъде локализиран навсякъде в тялото. В резултат това води и до нарушена двигателна активност..
Болката може да се почувства не само при мускулни крампи, но и поради други промени, например изстискване на кожата. Самата болест ALS не причинява синдром на болката, болката се дава само от отделните странични ефекти.
Умората е свързана с загуба на мускули. Човек харчи все повече енергия за поддържане на активността си и ако не получи засилено хранене, бързо се уморява и не може да се занимава с каквато и да е дейност.
Това се случва, когато мускулите на ларинкса са засегнати. Поглъщането става трудно, поради което се променя качеството на приема на храна и вода. Диетата става непълна, започва дехидратация. Пациентът трябва да се храни и храни през сонда.
Симптомът възниква от затруднено преглъщане. Слюнката и храчките се натрупват в устата и изтичат навън. Пациентът може дори да не знае за това и ако го направи, той не може да направи нищо по въпроса..
Може да започне с задавяне и кашляне, когато храната или слюнката навлязат в дихателните пътища. В сериозен стадий на заболяването, когато дихателните мускули са практически парализирани, пациентът се нуждае от дихателен апарат.
Рано или късно, когато мускулите в ларинкса практически престанат да функционират, пациентът не може да говори. Известно време, преди настъпването на парализа, той може да пише и да общува с жестове, както и да общува с помощта на компютър. Тогава той има само зрителен контакт.
Те включват чести промени в емоционалното състояние, загуба на паметта, затруднения в комуникацията поради невъзможност за избор (запомняне) на думи, депресивни и агресивни неконтролируеми състояния.

Важно! Според статистиката, ако не помогнете на пациентите с ALS да се справят със симптомите, продължителността на живота им от момента на появата на първоначалните симптоми е от една и половина до пет години. Ако на пациента се помогне, животът му се удължава с години, а в някои редки случаи болестта отшумява сама и изчезва. Тези случаи са изключителни, но са. Възстановените пациенти се разследват, опитвайки се да разберат причината, поради която болестта се е оттеглила, но засега без резултат.

Диагностика на ALS

Трудността е, че развитието на ALS започва фино и протича индивидуално, така че първоначалните симптоми се игнорират от повечето пациенти, а ранната диагностика е трудна..

ALS често се открива, когато пациентите кандидатстват за одобрение на други диагнози..

От какво се оплакват пациентите с амиотрофична странична склероза в ранните етапи от нейното начало?.

  1. Балансът понякога е труден. Човек често се спъва и пада. Различава се с несръчност.
  2. Фините двигателни умения страдат поради атрофия на мускулната тъкан на пръстите, дланите, ръцете.
  3. Предметите падат от ръцете, когато мускулите на раменния пояс отслабват.
  4. Затруднено завъртане и завъртане на главата - отслабване на ключичните мускули, лопатка, рамо.
  5. Речта започва да се нарушава (става бавна, жилава) - мускулите на лицето и шията страдат.
  6. Страдащи от мускулни крампи, най-често в прасците.
  7. Крайниците изтръпват, наблюдават се „настръхване“ и подкожно потрепване.

Между другото. Заболяването не е лесно за диагностициране, тъй като разпространението му не е широко, първоначалните симптоми са сравнително леки, докато те могат да бъдат признаци на редица други заболявания. ALS няма определен симптом или набор от тях и болестта може да засегне всеки от пациентите по различни начини..

Ако педиатър, когато пациент със симптоми, подобни на ALS, дойде при него, заподозре това конкретно заболяване, той пише направление за невролог. Тогава пациентът ще има редица различни видове изследвания, които се извършват както в амбулаторни, така и в стационарни условия..

Ако искате да знаете по-подробно как да лекувате диагнозата ALS, както и да разгледате симптомите и етапите на развитие, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Кръв

Необходимо е да се провери наличието на креатин киназа в него. Тялото започва да произвежда този ензим, когато мускулната тъкан е разрушена. Ензимът може да присъства и да има ниво над нормалното, но това не е еднозначен специфичен симптом.

По този начин се намалява електронейромиографията, която с помощта на тънки игли проверява нивото на нервните импулси в цялата мускулна тъкан. За здрави и неактивни мускули показанията се различават. Този метод е един от най-важните при диагностицирането на това заболяване, той може да покаже самото начало на мускулна атрофия и да фиксира скоростта на приближаване на импулсите.

Сравнително ново проучване е транскраниалната магнитна стимулация. Благодарение на него се оценява състоянието и нивото на двигателна активност на мозъчните неврони. Може да се извършва едновременно с невромиография.

Той се използва в тази ситуация за идентифициране на патологии на нервната система, които не са пряко свързани с ALS. Той помага за откриване на инсулти и нараняване на гръбначния мозък, туморни образувания, болестта на Алцхаймер и Паркинсон, множествена склероза и други заболявания, за да ги изключи..

Освен това

Могат да бъдат предписани и други методи, например лумбална пункция, мускулна биопсия и т.н. Това се решава от невролога, който е водещият лекуващ лекар за тази потвърдена диагноза. Но далеч не е единственият - цял екип от лекари трябва да работи с пациент с амиотрофична склероза, а роднини или медицински сестри трябва да бъдат включени, за да се гарантира, че той поддържа нормален жизнен стандарт.

Лечение и подкрепа на живота

Няма лечение за амиотрофична латерална склероза. През последните години обаче се засилиха предклиничните проучвания, които показват някои резултати и дават надежда, че някой ден болестта може да бъде излекувана с лекарства..

Между другото. По-специално преди две години официално е регистрирано лекарство, което лекува мускулната дистрофия на Дюшен. Диагнозата не повтаря ALS, но е сходна по симптоми и е генетично заболяване. Той, за разлика от последните, засяга мъжки деца, а не възрастни. И една от мутациите на мускулна дистрофия сега се лекува с "Нусинерсен".

ALS е труден тест не само за болните, но и за техните близки. Това ще изисква интензивни и постоянни грижи, докато повечето хора нямат идея как да се грижат за пациенти с тази диагноза.

Помощ се предоставя в малкото фондации, които са създадени днес по целия свят. Той организира не само набиране на средства за скъпо оборудване за удължаване на живота на пациентите, но също така подобрява тяхната комуникация, провеждат се семинари и обучителни курсове за роднини по специални грижи.

Това заболяване е едно от най-скъпите по отношение на оборудването и техническата поддръжка. Изисква инвалидни колички и специална модификация на леглото, кашлица (една от които струва около 500 000 рубли), вентилатори, комуникатори, компютри, асансьори, блокови таванни системи. Хосписите все още нямат място и условия за задържане на пациенти с ALS, така че цялото оборудване трябва да бъде инсталирано у дома.

Ако искате да знаете по-подробно симптомите и проявите на амиотрофична болест на страничната склероза, можете да прочетете статия за това на нашия портал.

Що се отнася до самия процес на лечение, той е насочен към максимално удължаване на живота на пациента, като го прави по-добър (поне без катастрофално намаляване на качеството).

    От лекарствата с директно действие се предписва само Riluzole, но това не е лекарство, а хранителна добавка. Освен това не се предписва от нашите лекари, тъй като лекарството не е регистрирано в Русия, а от западна и европейска - лекарството се продава в Европа и САЩ.

Всички симптоми на ALS могат да бъдат смекчени успешно, което значително улеснява живота на пациента. Да, скъпо оборудване, денонощна грижа, грижи, които падат върху раменете на близките, разбирането на пациента, че той умира (мозъчните функции и интелигентността, както и сърцето и червата, не са засегнати от болестта). Но диагнозата ALS не е присъда за хиляди пациенти, които ежедневно се борят с болестта и живеят с нея, противно на статистиката, повече от десет години..

Видео - на 17 години с ALS

Други заболявания - клиники в Москва

Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час

Клиника по ориенталска медицина "Саган Дали"

  • Консултация от 1500г
  • Диагностика от 0
  • Рефлексология от 1000г

Как амиотрофната странична склероза може да повлияе на качеството на живот

Амиотрофичната странична склероза е дегенеративно заболяване на централната нервна система. Болестта е нелечима. Поне засега. Дългото име на болестта често се съкращава до ALS.

Съществуват и синонимни имена, които могат да бъдат намерени на страниците на медицински публикации. Тези имена включват моторна невронална болест или моторна невронна болест (тези имена произлизат от същността на случващото се). Можете да намерите името - болест на Шарко, а в англоговорящите страни обичайното име е болестта на Лу Гериг.

Болестта прогресира бавно. Основният удар пада върху двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък. Постепенната им деградация води първо до парализа (например на долните крайници), а след това до пълна атрофия на мускулите..

Най-известният пациент с това заболяване е наскоро починалият световноизвестен учен Стивън Хокинг..

Смъртта от ALS е най-често свързана с инфекция на дихателните пътища. Това се случва поради настъпването на некомпетентност на дихателните мускули.

Основната възрастова категория на заболяването е между 40 и 60 годишна възраст. Честотата на заболяването не е толкова рядка - 1-2 души на 100 хиляди. Продължителността на живота на пациентите, в зависимост от формата на заболяването, варира от 2 до 12 години, средно 3-4 години. Като причина лекарите посочват мутация на протеина убиквитин.

Синдромът на ALS не трябва да се бърка със заболяването със същото име. Синдромът на ALS е комплекс от симптоми, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи..

Амиотрофична странична склероза - какво е това

Амиотрофичната странична склероза е нелечимо неврологично заболяване, при което патологията се развива в двигателните неврони на гръбначния мозък и мозъка.

За справка. Моторните неврони в човешкото тяло изпълняват важни функции: те предават импулс от висшите центрове към нервната система на мускулите като жици.

Благодарение на тяхната работа се извършва мускулна контракция, движението в пространството става възможно. Речта, преглъщащите движения, дъвченето, дишането са процеси, които се случват и с участието на гладки и набраздени мускули, които получават импулс от невроните.

Когато се развие амиотрофична странична склероза, възниква дегенерация, дисфункция на двигателните неврони.

В зависимост от това какво ниво на нервната система участва в лезията, се появяват признаци на заболяването: двигателни нарушения, речеви нарушения, преглъщане, дишане, неволно потрепване, мускулна атрофия.

Симптомите на заболяването прогресират с течение на времето. Болестта води до инвалидност на пациента и евентуално смърт.

Продължителността на живота на пациенти с установена диагноза в 90% от случаите е 2-5 години. Пациентите умират от респираторни нарушения и асоциирана, често аспирационна пневмония.

За справка. Продължителността на живота се влияе пряко от участието на дихателните мускули и мускулите на фаринкса в патологичния процес.

Ако невроните в тези области не са засегнати, тогава пациентите живеят с амиотрофична странична склероза много по-дълго от пет години: в лумбосакралната форма пациентите могат да живеят с ALS до 10-12 години.

Уникалният пример на Стивън Хокинг показа на света колко различно може да протича болестта. Известният учен е живял с болестта повече от петдесет години, заемайки длъжността ръководител на катедрата по теоретична космология в един от университетите във Великобритания, въпреки пълната обездвиженост и невъзможността да говори.

За да комуникира с външния свят, ученият използва единствените активни мимически мускули на бузата, срещу които е инсталиран сензор, който е свързан към компютър със синтезатор на реч.

Моторни неврони - какво е това

Моторните неврони са предаватели на импулси от мозъка (мозъка или гръбначния мозък) към необходимите части на човешката мускулна структура. По тази причина те се наричат ​​още двигателни неврони..

Моторният неврон е нервна клетка, която е достатъчно голяма в сравнение с други клетки. Мястото на раждане са предните рога на гръбначния мозък. Основната функция е да осигури двигателна координация и мускулен тонус.

Моторните неврони са прикрепени към различни мускули (инервират). И точно тези мускули те принуждават да вършат необходимата работа - да се свиват в точното време, да се отпускат и т.н..

За справка. Следователно не е трудно да си представим, че по време на дегенеративни процеси, възникнали в двигателните неврони, контролният импулс, предаден в съответната област на мускула, започва да се изкривява. Отначало става трудно да се контролира работата на тези мускули и с развитието на дегенеративни промени става невъзможно.

Амиотрофична странична склероза - причини

Амиотрофичната странична склероза се среща с честота 1-5 случая на 100 хиляди население. Патологията дебютира по-често на 50-70 години, но случаите на заболеваемост се регистрират в по-млада възраст. Мъжете получават ALS по-често от жените.

Прочетете също по темата

Рисковите фактори за развитието на амиотрофична латерална склероза са:

  • Пушене.
  • Възраст над 50.
  • Мъжки пол.
  • Интензивен физически труд.
  • История на травмата.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Отложени хирургични интервенции.
  • Хиповитаминоза.

За справка. Няма една причина за патологията. Общоприето е да се разглежда амиотрофичната странична склероза като многофакторно заболяване. В неговото развитие участва комбинация от фактори, водещите от които са признати за генетични.

От 1990 г. са идентифицирани повече от 20 гена, чиито мутации и увреждания могат да доведат до развитието на ALS.

Трудностите при изучаване на генетичния механизъм на развитието на болестта са следните:

  • при повечето пациенти патологията се проявява в по-късна възраст и не всички хора доживяват, за да видят нейните прояви: наследствената предразположеност не винаги се проследява надеждно, пациентите може да не знаят, че техният роднина е носител на ALS гени;
  • пренасянето на мутирали гени не означава поява на заболяване, носителите имат по-малко от 50% шанс да се разболеят

Мутация в гена на супероксиддисмутаза-1 (SOD-1) може да доведе до:

  • дегенеративни промени в двигателните неврони поради разрушаване на митохондриите,
  • прекъсване на аксоналния транспорт,
  • натрупване на метаболитни продукти, вредни за клетката,
  • натрупване на излишен вътреклетъчен калций,
  • повишено натоварване на двигателните неврони,
  • увреждане на околните микроглии.

В хода на текущите клинични изпитвания, финансирани от средства, събрани чрез флаш моб през 2014 г., учени от глобалния проект Project MinE идентифицираха нов ген NEK1, който е „отговорен“ за болестта. Това откритие с право може да се счита за научен пробив в изследването на ALS..

Амиотрофична странична склероза - симптоми

Заболяването може да дебютира по различни начини, клиничните му прояви зависят от поражението на моторните неврони и се състоят от симптоми на централна и / или периферна пареза..

Болестта се развива постепенно, проявява се със слабост на мускулите на крайниците, мускулни неволни потрепвания. Един от пациентите описа първите симптоми на заболяването му по следния начин: „Не успях да се справя с другар, който вървеше до мен, изоставах, въпреки че вървяхме бавно, със средно темпо. Тогава започнах да се спъвам и да изпадам буквално от нищото, чувствайки се слаб в краката си ".

Внимание. Един от първите симптоми може да бъде неразумно отслабване и мускулна атрофия на крайниците, отпусната или спастична пареза.

В зависимост от фокуса на лезиите на моторните неврони се разграничават отделни форми на ALS..

Цервикоторакална форма

Патологичният процес включва странични мотонейрони, които регулират контракциите на горните крайници.

Пациентите отбелязват слабост, атрофия на мускулите на ръцете и ръцете. Настъпва пареза, съчетана със спастични неволеви движения, потрепвания. Изглежда, че ръцете не принадлежат на пациента, той не може да ги контролира. Появяват се карпални патологични рефлекси.

За справка. Мускулните атрофии първо засягат малки снопчета, а след това стават изразени. Ръцете на пациента могат да се обезобразят, да заемат неестествена позиция и да загубят способността за доброволни движения.

Лумбосакрална форма

Когато възникне тази форма, долните крайници са първите, които участват в патологичния процес. Пациентите съобщават за слабост в краката, умора, фасцикуларно потрепване, пареза, чести гърчове.

Мускулната атрофия се развива постепенно, характерни са патологичните симптоми на Бабински и високите сухожилни рефлекси.

Булбарна форма

Поражението засяга важни жизнени центрове - дишане, преглъщане, реч.

Промените в контрактилитета на мускулите на фаринкса, дихателните мускули водят до проблеми с комуникацията (дизартрия), нарушава се способността за ядене и се формират дихателни нарушения.

Внимание. Това е най-тежката форма на заболяването с най-кратка продължителност на живота..

Церебрална форма

Засегнати са високомоторните неврони в мозъчната кора. Тъй като лезията се развива на най-високо ниво, патологията засяга мускулите на цялото тяло..

Прочетете също по темата

Пациентите имат емоционално разстройство и неволно могат да направят гримаса, да се смеят или да плачат. Има атрофия и мъждене на мускулите на езика, съживяване на рефлексите.

За справка. Интелигентността остава непокътната на всеки етап и под всякаква форма на ALS.

На практика често се наблюдава комбинация от няколко от горните форми с комбинация и вариабилност на различни клинични симптоми..

Диагностика на заболяването

Пациентите със съмнение за ALS трябва да се подложат на следните диагностични тестове:

  • консултация с невролог;
  • електромиография;
  • ЯМР, КТ;
  • лабораторни изследвания (общи клинични анализи, биохимия, микроскопия и култура на цереброспинална течност);
  • PCR тестове (откриване на мутации в определени гени).

Лекарят внимателно интервюира пациента, изяснявайки фамилната история. По време на проучването се установява дали някой от роднините е страдал от хронични прогресивни разстройства на движението.

За справка. Диагнозата се потвърждава от електромиография, която разкрива ритмичните потенциали на фасцикулациите с амплитуда до 300 μHz и честота 5-35 Hz (ритъм „палисада“).

Всички други възможни заболявания на нервната система с подобни симптоми трябва да бъдат изключени при ЯМР и КТ.

Амиотрофична странична склероза - лечение

Ефективният протокол за лечение на болестта на Lou Gehrig (ALS) все още се разработва и може да бъде свързан с откриването на нови лекарства, които могат да премахнат причината за заболяването..

Съвременните изследвания и разработки са насочени към създаване на лекарства, насочени към премахване на дефекти в работата на специфични гени. Изобретяването на такива лекарства ще може да поеме контрола върху хода на заболяването, да спре прогресията на синдрома и неговите клинични прояви, което значително ще подобри качеството на живот на пациентите и неговата продължителност..

За справка. Междувременно терапията е симптоматична и има за цел да забави прогресирането на заболяването, да намали тежестта на отделните клинични прояви и да удължи периода на самообслужване..

При лечението на заболяването се използват:

  • Рилузол (Rilutek). Лекарството помага да се забави прогресирането на симптомите на ALS
  • Карбамазепин, Баклофен. Препоръчва се при мускулни потрепвания, спазми.
  • Амитриптилин, флуоксетин, реланиум. С депресивни разстройства, лабилност на настроението.
  • Карнитин, Левокарнитин, Креатин. Курсът на приема на тези лекарства помага за подобряване на метаболитните процеси в мускулите.
  • Витамини (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Калимин. Предписва се при нарушена функция на преглъщане.

За коригиране на двигателните нарушения, на пациента трябва да се предложат ортопедични методи за корекция (специални обувки, релаксиращи брекети, полутвърд държач за глава), средства за улесняване на движението (проходилки, инвалидни колички).

В случай на нарушения на преглъщането, пациентът трябва да яде пасирана храна, която е течна в консистенция, изключете ястията с твърди компоненти от диетата. Ако няма преглъщащи движения, лекарите извършват перкутанна ендоскопска гастростомия.

Ако дишането е нарушено, може да се посочи периодична неинвазивна механична вентилация..

Пациентите с установена диагноза са под амбулаторно наблюдение на специалист, подлагат се на периодични прегледи поне веднъж на 3 месеца, в резултат на което се оценява ефективността на терапията, идентифицират се нови симптоми, които изискват корекция, провеждат се необходимите диагностични изследвания.

Важно е да се създадат отношения на доверие между пациента и лекуващия лекар. Специалистът трябва възможно най-точно, но истинно да информира пациента за състоянието му, като се фокусира върху положителните аспекти:

  • добра корекция на отделни симптоми на амиотрофична латерална склероза,
  • перспективи за развитие на нови насоки в лечението.

Внимание. Трябва да се очаква отрицателна емоционална реакция на пациента, следователно диагнозата трябва да се докладва само след внимателен многократен преглед, в спокойна, комфортна среда за човек, в кръга на близки хора.

Положителното психо-емоционално отношение е един от важните компоненти на дългосрочната компенсация на жизнените функции на пациент със синдром на ALS..

Внимателното внимание на проблема от страна на обществеността, доброто финансиране, насочено към изучаване на механизма на развитие на ALS, някои успехи и открития през последните години в областта на мутациите на гени, кодиращи болестта, дава надежда скоро коварната патология да стане, ако не лечима, то поне подлежат на пълен медицински контрол.

Амиотрофична странична склероза (болест на Шарко, болест на Гериг). тежко нелечимо прогресивно заболяване.

Реална снимка на моторния неврон (моторния неврон в предните рога на гръбначния мозък) - блокиране на междусинаптичните цепнатини (зелени точки) - блокада на предаването на импулса чрез медиатори (вещества за предаване на импулси) към синапсите (точките на свързване) на нервните клетъчни процеси.

В центъра - тялото на моторния неврон.

Червени линии - дълги процеси на двигателния неврон - аксони и къси дендрити.

Причината за блокадата на предаването на импулси в междусинаптичните цепнатини не е открита от учени по целия свят. Предполага се - мутация на ген, кодиращ ензим за предаване на тези импулси чрез невротрансмитери - супероксиддисмутаза. (SOD).

Предразположението към генни мутации може да бъде наследствено по автозомно-рецесивен начин.

Ендемични (масивни огнища) случаи на това заболяване са регистрирани във военни групи, живеещи на острови в Тихия океан. По-често боледуват мъже от 40 до 60 години, поради което не е изключена инфекциозна причина за развитието на болестта.

Амиотрофична латерална склероза. (БАС)..

Показано е изтъняване на нервните влакна в случай на ALS и нарушена инервация (предаване на нервни импулси) към мускулите. В резултат на това намалява мускулната работа и последващата атрофия. (намаляване на размера, обратно развитие.)

Блокадата на предаването на нервните импулси към мускулите (както към набраздените, които контролираме с волята си, така и до гладките, които работят, независимо от нашето съзнание, усилия и воля) на храносмилателната и дихателната системи води до смърт поради невъзможността да се изпълнят тези жизненоважни моменти на мускулна работа.

Две статии от медицински източници:

1) Теория на аксостазата на амиотрофната странична склероза. Аксонална теория на амиотрофната странична склероза

Теорията на аксостазата се основава на анализа на патологичните процеси, протичащи при аксоналния транспорт на моторните неврони [Chou S., 1992]. Най-големите неврони в тялото са двигателните мотоневрони на предните рога на гръбначния мозък и пирамидите на Бец. Те трябва да подкрепят интеграцията на дендрити, често по-дълги от 1 см, и аксонът, достигащ 100 см. Аксонът има непрекъснати потоци, през които клетъчното тяло насочва структурни и функционални протеини към периферията и приема сигнали за обратна връзка. Ортоградният транспорт е от два вида: а) бърз - 400 мм на ден, преминаващ в двете посоки и транспортиращ мембранно свързани протеини и гликопротеини, б) бавен - няколко милиметра на ден, транспортиращ мрежи от микрофиламенти, микротубули, неврофиламенти, като компонент "а" (0,1-2 mm на ден), както и голям комплекс от разтворими протеини, като компонент "b" (2-4 mm на ден). Ретроградният аксонен транспорт пренася ендогенни (аминокиселини, нервен растежен фактор) и екзогенни (тетаничен токсин, полиомиелит вирус, херпес симплекс, бяс, хрян пероксидаза лектин и др.) Вещества от крайните аксони до клетъчното тяло със скорост над 75 mm на ден. Морфологичните изследвания на аксоналния транспорт при биопсии на моторни клонове на периферните нерви при пациенти с амиотрофична латерална склероза разкриват намаляване на скоростта на ретрограден аксонен транспорт и, следователно, връзката на крайния аксон с перикариона [Bieuer A. et al., 1987]. В междуребрените нерви на пациенти с ABS, още преди развитието на признаци на невронална дегенерация, се появяват промени в микротубулните протеини [Binet S. et al., 1988].

Улиструктурните изследвания на проксималния аксон и аксоналната туберкула на моторните неврони на предния рог на гръбначния мозък на пациенти, починали от амиотрофна странична склероза [Sasaki S. et al., 1996], показват увреждане на бързия аксонален транспорт. Гладкият ендоплазмен ретикулум губи своята структура: има натрупване на митохондрии, лизозоми, левиподобни тела, еозинофилни и хиалинови включвания, гранули на липофусцин, особено в аксоналната туберкула. Наличието на тези необичайни структури е отражение на дисфункцията на транспорт на аксоните. По отношение на възможната етиология на ABS, понятието "аксостаза" беше изложено още по-рано [Chou S., 1992]. Невротоксичните фактори чрез ретрограден транспорт въздействат селективно на неврона, създавайки явлението „самоубийствен транспорт”. Влошаването на бавния транспорт на аксоните е придружено от натрупване на неврофиламенти, подуване на проксималния аксон и последваща дистална и аксонална атрофия, както и вторична демиелинизация, характерна за централната дистална аксонопатия или „ретроградно умиране“ - „умиране назад“. Теорията за автоимунитета [Smith R. et al., 1996], базирана на появата на антитела към зарядите за навлизане на калциеви канали, има определено значение в развитието на ранните морфологични промени в двигателните неврони при ABD. Пасивният трансфер на фракции, съдържащи имуноглобулин към мишки, причинява промени в нервно-мускулните връзки, подобни на тези в спорадичния ABS. При животните тези промени отразяват нарушенията на вътреклетъчната хомеостаза Ca2 + и ранното увреждане на ламеларния комплекс в двигателните неврони под формата на подуване и фрагментация. Имуноглобулините от пациенти със спорадична амиотрофна странична склероза причиняват Ca2 + зависима клетъчна апоптоза поради окислително увреждане. Имуноглобулин-медиираната апоптоза от тези пациенти се регулира от наличието на свързани протеини, които могат да модулират селективната невронална уязвимост при спорадична ABD..

2) Амиотрофична странична склероза

ЛАТЕРАЛНА АМИОТРОФНА СКЛЕРОЗА (ALS, "болест на Шарко", "болест на Гериг", "болест на двигателния неврон") е идиопатична невродегенеративна прогресивна болест с неизвестна етиология, причинена от селективно увреждане на периферните двигателни неврони на предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол (както и на мозъчните ядра на мозъчния ствол, както и централни) двигателни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Въпреки над 100 години проучване, амиотрофичната латерална склероза (ALS) остава фатално заболяване на централната нервна система. Болестта се характеризира с постоянно прогресиращ ход със селективно увреждане на горните и долните двигателни неврони, което води до развитие на амиотрофии, парализа и спастичност. Досега въпросите за етиологията и патогенезата остават неясни и следователно не са разработени специфични методи за диагностика и лечение на това заболяване. Редица автори отбелязват увеличаване на честотата на заболяването сред младите хора (до 40 години).

ICD-10 G12.2 Болест на двигателния неврон

ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Амиотрофичната странична склероза дебютира на възраст от 40 до 60 години. Средната възраст на настъпване е 56 години. ALS е заболяване на възрастни и не се среща при лица на възраст под 16 години. Мъжете боледуват по-често (съотношение мъже-жени 1,6-3,0: 1).

ALS е спорадично заболяване и се среща с честота 1,5-5 случая на 100 000 население.

В 90% от случаите ALS е спорадичен, а в 10% е фамилен или наследствен по природа, както с автозомно доминиращ (преобладаващо), така и с автозомно рецесивен тип наследяване. Клиничните и патологичните характеристики на фамилни и спорадични ALS са почти идентични.

В момента възрастта е основният рисков фактор за ALS, което се потвърждава от нарастването на заболеваемостта след 55 години и в тази възрастова група вече няма разлики между мъжете и жените. Въпреки значителната връзка между ALS и възрастта, стареенето е само един от предразполагащите фактори за развитието на патологичния процес. Вариабилността на заболяването както в различните възрастови групи, така и сред лицата на същата възраст предполага наличието на определени рискови фактори: дефицит или обратно, наличието на някои невропротективни фактори, които в момента включват: невростероиди или полови хормони; невротрофични фактори; антиоксиданти.

Някои изследователи отбелязват особено благоприятно протичане на заболяването при млади жени, което потвърждава несъмнената роля на половите хормони, особено естрадиол и прогестин, в патогенезата на амиотрофната странична склероза. Това се потвърждава от: високата честота на ALS при мъжете на възраст под 55 години (докато те имат по-ранно начало и бързо прогресиране на заболяването в сравнение с жените); с настъпването на менопаузата жените се разболяват толкова често, колкото и мъжете; единични случаи на амиотрофична странична склероза по време на бременност. Към днешна дата има изолирани трудове за изследване на хормоналния статус на пациенти с амиотрофична латерална склероза и нито една, посветена на определянето на хормоналните концентрации при млади пациенти.

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитните нарушения.

В развитието на фамилната форма на ALS е показана ролята на мутация в гена за супероксиддисмутаза-1 (Cu / Zn-супероксиддисмутаза, SOD1), хромозома 21q22-1; ALS, свързана с хромозомата 2q33-q35, също е разкрита.

Синдромите, които клинично не се различават от класическия ALS, могат да бъдат резултат от:

• тумори на foramen magnum

• спондилоза на шийните прешлени

• артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

• бактериални - тетанус, лаймска болест

• вирусни - полиомиелит, херпес зостер

Интоксикация, физически агенти:

• токсини - олово, алуминий, други метали.


Следваща Статия
Лимфоцитите и тяхната честота при жените по възраст в таблицата