Хемофилия


Най-ранните споменавания за него се срещат в Талмуда. През XII век се появява първото описание на проявите на болестта в няколко семейства, направено от Абу ал Касим, лекар, който е служил в двора на един от арабските владетели на Испания.

Някои потомци на кралица Виктория са страдали от тази болест, включително нейният правнук Алексей Романов, син на Николай II.

„Болест на кралете“ - така историята кръсти тази болест. Днес го познаваме като хемофилия. Доцент в Катедрата по хематология и клетъчни технологии, старши изследовател, ръководител на Изследователската група по хемостази към Катедрата за оптимизиране на лечението на хематологични заболявания на Н.И. Дмитрий Рогачев, доктор на медицинските науки Жарков Павел Александрович.

- Павел Александрович, какъв вид заболяване е хемофилия и какви симптоми се проявява това заболяване??

Хемофилията в повечето случаи е наследствено човешко заболяване, проявяващо се в нарушение на способността на кръвта да се съсирва.

Хемофилията е свързана с дефицит на един от протеините на кръвосъсирващата система (коагулационен фактор). Поради липсата на този фактор е по-трудно за човешкото тяло да образува пълноценен кръвен съсирек и да спре кървенето. Ето защо хората с хемофилия могат да получат по-продължително кървене с минимална травма - например вземане на кръв, порязвания, ожулвания, екстракция на зъби.

В почти всички човешки органи и тъкани има кръвоносни съдове. В случай на нараняване и разкъсване на съда, кръвта изтича и за да се спре, трябва да се стартира сложна система за коагулация на кръвта. В резултат на това се образува кръвен съсирек, който подобно на запушалка затваря повредата.

Ако при здраво дете без хемофилия със синина се развие малка „синина“ и системата за коагулация работи бързо, то при дете с хемофилия такава, дори незначителна травма може да доведе до образуването на по-голяма „синина“ и дори хематом, при който кръвта се натрупва в тъканта... Такива кръвоизливи и кръвоизливи могат да се появят почти навсякъде в човешкото тяло, най-опасните от които са кървенето във вътрешните органи или мозъка. Пациентите с хемофилия също се характеризират с кървене в ставната кухина, водещо до хемартроза и последваща дисфункция на ставите, както и кръвоизливи в мускулите, което може да доведе до последващото им скъсяване, намаляване и дисфункция..

- Къде човек има гена на хемофилия??

Генът на хемофилията, независимо от формата на заболяването (А или В), е разположен върху Х хромозомата, която при мъжете е в едно копие, а при жените - в две.

- Днес колко пациенти с хемофилия в Русия и по света?

В света има повече от 400 000 пациенти с хемофилия и броят им постепенно се увеличава. В Русия, според Министерството на здравеопазването, към февруари 2017 г. са регистрирани над 8 000 пациенти с хемофилия.

- Защо само мъжете страдат от хемофилия?

Това не е напълно вярно - в много редки случаи жените също могат да страдат от хемофилия. Това се отнася, когато жената развие инхибитор на коагулационни фактори VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В). Освен това има различни генетични аномалии, когато една от Х хромозомите е „изключена“ или стане неактивна. В този случай жената трябва да е носител на мутация в гена VIII или IX на коагулационния фактор. Това обаче е изключително рядко..

- Носителят на гена за хемофилия със сигурност ще роди болно дете?

Напълно по желание. Генетиката е деликатно нещо, но ако обяснението е съвсем просто, тогава жена носител има вероятност да роди болно момче от здрав баща в 50% от случаите, а в 50% от случаите - момиче носител от здрав баща.

- Как се диагностицира хемофилия??

Най-важната и, вероятно, основната насока за диагностика на хемофилия днес е коагулологично изследване или, ако е по-просто, изследване на това как се съсирва кръвта. На първия етап се провежда общо проучване (скрининг коагулограма) и по този начин се определя дали има нарушение на функцията на коагулационните протеини. След това, в зависимост от установеното нарушение (в случай на хемофилия, активираното частично тромбопластиново време ще се удължи), се определят факторите на кръвосъсирването.

Напоследък генетичната диагностика също се развива активно - това е важно, защото вече има доказателства, че някои мутации крият риск от развитие на инхибитор - антитела или, по-просто, "алергии" към собствения и въведен коагулационен фактор. В резултат на тази "алергия" терапията с фактор концентрат става неефективна и става много по-трудно да се контролира кървенето..

- Хемофилията може да възникне спонтанно или фактът, че детето е болно, е ясен от момента на раждането на бебето?

Всичко зависи от тежестта на заболяването. Ако заболяването е тежко и активността на съсирващия фактор е изключително ниска, тогава първите признаци на хемофилия могат да се видят веднага след раждането. Въпреки това, в редица случаи (особено с умерено или леко протичане) хемофилията се открива много по-късно и дори в юношеството. Има и придобита хемофилия, която накратко описах по-рано..

- Павел Александрович, моля, разкажете ни за основните проблеми на пациентите с хемофилия.

Както при всяко хронично заболяване и тук има проблеми. Разбира се, има много по-малко от тях, отколкото бяха, да речем, преди 15-20 години. Ситуацията с пациентите с хемофилия в Русия се промени коренно с въвеждането на терапия с фактор концентрат. Оттогава на първо време стана възможно бързо и ефективно спиране на кървенето и след това да се извърши профилактика на кървенето. Всеруското общество на пациентите с хемофилия изигра огромна роля в това. С тяхна помощ хемофилията беше включена в списъка на „7 нозологии“ и на пациентите беше осигурено достатъчно количество фактор концентрат, включително за профилактика..

Отидете на уебсайта на Всеруското общество на хемофилията

След осигуряването на лекарства обаче проблемите на пациентите не свършиха..

Първо, всеки пациент с хемофилия, особено тежка хемофилия, остава в риск от развитие на инхибитор. Това затруднява контрола на кървенето..

На второ място, остават редица медицински проблеми - на първо място, това е качеството на превантивните медицински прегледи. А децата с хемофилия трябва да са най-здрави. Това е необходимо, за да се създадат минимум условия за евентуално кървене. Грижа за устната кухина, здраве на стомашно-чревния тракт, опорно-двигателния апарат. Списъкът продължава и продължава.

Трето, остава цял набор от социални проблеми. Децата с хемофилия често изпитват трудности при влизане в детска градина, посещение на училище и спортни клубове. И четвърто, разбира се, много зависи от семейството и околната среда, защото "болестта", в много отношения, е в главите ни. Ако родителите виждат детето си като човек с дълбоки увреждания, то то ще израства със съответната психология..

- Съвременната медицина се е научила успешно да лекува хемофилия?

Научих. И лекувайте и, очевидно, дори лекувайте. По последната точка вече има доказателства за успешното използване на генетична терапия, т.е. лекуват хемофилия В и дори А. Тези лекарства все още се тестват и не са регистрирани за рутинна употреба при пациенти. Може би на първия етап 2-4 инжекции годишно частично или напълно ще възстановят дефицита на фактора. Тази терапия обаче не е за всеки, за съжаление. Изчакай и виж.

- Какво бихте могли да кажете за прогнозата за живота на хемофилия?

Благоприятен. Пациентите с хемофилия в развитите страни живеят толкова дълго, колкото и пациентите без него.

- Където у нас пациентите с хемофилия могат да получат качествено лечение?

Въпросът не е изцяло етичен. Ще бъде жалко, ако в списъка забравя да спомена някого.

- Какви правила трябва да спазват пациентите с хемофилия, за да подобрят качеството на живота си?

Няма да навлизам дълбоко в медицинската страна на въпроса - пациентите с хемофилия са снабдени с лекарства. Повтарям: такъв пациент трябва да бъде практически абсолютно здрав човек, както физически, така и психически. Трябва да се подлагате на редовни медицински прегледи, да се занимавате с физическо възпитание (култура, а не спорт), да се движите повече. Превантивното лечение позволява това да се направи успешно. Трябва да можете да слушате и да чувате, да бъдете активни и да не търсите виновните. Сега има всички средства за пациента с хемофилия да живее достойно и качеството на живота му съответства на здравия човек. Провеждат се училища, срещи на пациенти, дискусии, съвместни събития. Хората с хемофилия споделят своя опит, опознават се и си помагат. Основното нещо е да не бъдете сами с болестта..

Жарков Павел Александрович

Завършил Педиатричния факултет на Руския държавен медицински университет (Москва) 2007 г..

През 2007 - 2009 г. завършва резиденцията си по специалността „Педиатрия“ в Изследователския институт по детска хематология, онкология и имунология (Москва).

През 2013 г. завършва следдипломно обучение със специалност „Педиатрия / хематология“. Той защити докторската си дисертация с присъждането на научната степен кандидат на медицинските науки.

През 2016 г. завършва докторантура по специалността „Хематология / педиатрия“ 2016г.

В момента заема длъжността хематолог в консултативния отдел на N.I. Дмитрий Рогачев.

Той е старши изследовател, ръководител на групата за изследване на хемостазата в Катедрата за оптимизация на лечението на хематологични заболявания на Н.Н. Дмитрий Рогачев.

Доцент в катедрата по хематология и клетъчни технологии на FSBI NMITs DGOI им. Дмитрий Рогачев.

Хемофилия - причини (наследен рецесивен ген), вероятност от заболяване, видове, симптоми и признаци, диагноза, принципи на лечение и лекарства

Сайтът предоставя справочна информация само за информационни цели. Диагностиката и лечението на заболяванията трябва да се извършват под наблюдението на специалист. Всички лекарства имат противопоказания. Необходима е консултация със специалист!

Хемофилията е наследствено кръвно заболяване, характеризиращо се с тенденция към кървене и дълго време за съсирване на кръвта. Болестта се причинява от мутация в гените, кодиращи коагулационните фактори номер VIII и IX. В резултат на такава мутация липсва тези коагулационни фактори в кръвта, в резултат на което кръвта не се съсирва с нормална скорост и лицето страда от продължително непрекъснато кървене (след травма, операция, нараняване), спонтанни кръвоизливи в различни органи и хематоми.

Характеристика на хемофилията е, че само момчетата страдат от болестта, а момичетата не боледуват, а са само носители на мутантния ген. В момента с правилната терапия пациентите с хемофилия могат да доживеят до дълбока старост, докато без лечение такива хора обикновено умират в рамките на 10-15 години.

Същността и краткото описание на заболяването

Името на болестта, "хемофилия", произлиза от две гръцки думи - хем - "кръв" и filia - "любов", тоест буквално "любов към кръвта". Именно в името се изразява основната същност на заболяването - намалено съсирване на кръвта, в резултат на което човек изпитва продължително кървене и чести кръвоизливи в различни органи и тъкани. Освен това тези кръвоизливи и кръвоизливи могат да бъдат както спонтанни, така и провокирани от различни наранявания, наранявания или хирургични интервенции. Тоест при хемофилия кръвта не се съсирва, а тече дълго и обилно от всяка повредена тъкан.

Хемофилията се причинява от липсата на специфични протеини в кръвта, наречени фактори на съсирването. Тези протеини участват в каскада от биохимични реакции, които извършват съсирването на кръвта, образуването на тромби и съответно спирането на кървенето от мястото на увредената тъкан. Естествено, дефицитът на коагулационни фактори води до факта, че такава каскада от биохимични реакции протича бавно и непълно, в резултат на което кръвта се коагулира бавно и всяко кървене е доста продължително.

В зависимост от това какъв вид коагулационен фактор е недостатъчен в кръвта, хемофилията се разделя на два вида - хемофилия А и хемофилия В. При хемофилия тип А има дефицит на коагулационен фактор VIII в човешката кръв, който се нарича още антихемофилен глобулин (AGG). При хемофилия В има дефицит на съсирващ фактор IX, наричан още коледен фактор.

Преди това беше изолирана и хемофилия тип С (болест на Розентал), която се причинява от дефицит на фактор на съсирване XI, но поради факта, че се различава значително от А и В по клинични прояви и причини, това заболяване се изолира като отделна нозология и понастоящем не се разглежда като вариант хемофилия.

В момента до 85% от всички случаи на хемофилия са болест тип А, наричана още „класическа хемофилия“. А хемофилията тип В представлява не повече от 15% от всички случаи на заболяването. Общата честота на хемофилия А варира от 5 до 10 случая на 100 000 новородени, а хемофилия В е 0,5 до 1 случай на 100 000 бебета.

Основният признак на двата вида хемофилия е продължително кървене, което се появява след всяко, дори най-незначително нараняване, например натъртване, порязване и др. При новородените признаци на хемофилия са обширни хематоми по главата след раждане, натъртвания и кръвоизливи по седалището и перинеума, късно кървене от пъпната рана, както и кървене по време на никнене на зъби.

При деца над шест месеца и при възрастни хемофилията се проявява чрез натъртване, появяващо се дори при леки наранявания (натъртвания), както и при кървене от венците и носа или при никнене на зъби, хапане на език и бузи. Кървенето обикновено продължава най-малко 15 до 20 минути, дори и при леко захапване на езика, след което спира. Кървенето обаче се възобновява няколко дни след нараняването. Именно възобновяването на кървенето известно време след нараняването и привидното спиране на кръвта е характерна характеристика на хемофилията.

Синините и натъртванията, които се образуват при пациенти с хемофилия, са обширни, не се разтварят дълго време и постоянно се появяват отново. Натъртването може да отнеме до 2 месеца, за да се разреши. Освен това натъртванията при пациенти с хемофилия цъфтят, т.е. цветът им се променя последователно - първо те са сини, след това лилави, след кафяви и на последния етап на резорбция - златисти.

За пациентите с хемофилия кръвоизливите в окото или вътрешните органи са много опасни, тъй като те могат да доведат в първия случай до слепота, а във втория - до смърт..

Най-характерните кръвоизливи при хемофилия са ставни. Тоест кръвта се влива в ставната кухина, в резултат на което се развива хемартроза. Най-често засегнатите стави са коляното, лакътя, рамото, тазобедрената става, глезена и китката. При кръвоизлив в ставата се появяват подуване и болка в засегнатия орган, повишава се телесната температура и настъпва защитна мускулна контракция. При първични кръвоизливи кръвта постепенно се разтваря, а при многократни кръвоизливи в ставната кухина остават съсиреци, които допринасят за поддържането на хронично възпаление и образуването на анкилоза (обездвижване на ставите).

Пациентите с хемофилия са категорично противопоказани при употребата на лекарства, които влошават съсирването на кръвта, като Аспирин, Индометацин, Аналгин, Синкумар, Варфарин и др..

Хемофилията е наследствено заболяване, т.е.предава се от родителите на децата. Факт е, че дефицитът на факторите на кръвосъсирването, който е в основата на развитието на болестта, се появява при човек не под влиянието на фактори на околната среда, а поради мутация в гените. Тази мутация води до факта, че факторите на съсирването не се произвеждат в необходимото количество и човек развива хемофилия. Характеристика на хемофилията е фактът, че жените са само носители на дефектния ген, но сами не страдат от кървене, докато момчетата, напротив, са болни. Тази характеристика се дължи на свързано с пола наследяване на дефектен ген, който причинява хемофилия..

Причини за хемофилия

По този начин основната, истинска причина за хемофилия е мутация в гените на факторите на съсирването. А прекият фактор, причиняващ склонността към кървене, е дефицит на фактори на кръвосъсирването в кръвта, който възниква поради мутация в гените.

Ген на хемофилия (рецесивен пол)

Генът на хемофилията е разположен върху половата Х хромозома и има рецесивен тип. Помислете какво означава това и как влияе върху наследяването и развитието на болестта изключително при момчетата..

Разположението на гена за хемофилия върху половата Х хромозома означава, че наследяването му е свързано с пола. Тоест, генът се предава по определени модели, различни от наследяването на друг генетичен материал, който не е върху половите хромозоми. Нека разгледаме по-отблизо наследяването на гена за хемофилия.

Всеки нормален човек задължително има две полови хромозоми, едната от които получава от баща си, а другата от майка си. Факт е, че яйцеклетката и сперматозоидите имат само една полова хромозома, но когато настъпи оплождане и техният генетичен материал се комбинира, се образува оплодено яйце, вече оборудвано с две полови хромозоми. От тази яйцеклетка се развива дете.

Комбинацията от полови хромозоми, образувана в резултат на сливането на генетичните комплекти на бащата и майката, определя пола на нероденото дете още на етапа на оплождане на яйцеклетката със сперма. Това върви по този начин.

Както знаете, човек има само два вида полови хромозоми - X и Y. Всеки мъж носи набор от X + Y, а жената - X + X. Съответно в женското тяло една X хромозома винаги попада в яйцеклетката. И в мъжкото тяло, или Х хромозомата, или Y попада в генетичния набор на спермата със същата честота.Освен това, ако яйцеклетката е оплодена от спермата с Х хромозомата, тогава оплодената яйцеклетка ще носи набор от Х + Х (един Х от бащата, а вторият от майка) и следователно ще се роди момиченце. Ако яйцеклетката е оплодена от сперма с Y-хромозома, тогава оплодената яйцеклетка ще носи набор от X + Y (X от майката и Y от бащата) и следователно ще се роди момче.

Генът на хемофилия е свързан с Х хромозомата, следователно наследяването му може да се случи само ако е в хромозомата, която е влязла в яйцеклетката или спермата.

Освен това генът за хемофилия е рецесивен, което означава, че може да работи само ако има втори рецесивен алел на гена върху сдвоената хромозома. За да разберете ясно значението на рецесивността, трябва да знаете концепцията за доминиращи и рецесивни гени..

И така, всички гени са разделени на доминиращи и рецесивни. Освен това всеки ген, отговорен за определена характеристика (например цвят на очите, дебелина на косата, структура на кожата и т.н.), може да бъде или доминиращ, или рецесивен. Доминиращият ген винаги потиска рецесивния и се проявява външно. Но рецесивните гени се появяват външно, само ако присъстват и в двете хромозоми - и двете получени от бащата и от майката. И тъй като човек има два варианта на всеки ген, едната част от които се получава от бащата, а втората от майката, окончателната проява на външен знак зависи от това дали всяка половина е доминираща или рецесивна..

Например генът за кафяви очи е доминиращ, а генът за сините очи е рецесивен. Това означава, че ако детето получи гена за кафяви очи от единия родител и сини очи от другия, тогава то ще има кафяви очи. Това ще се случи, защото доминиращият ген с кафяви очи ще потисне рецесивния ген със сини очи. За да има дете сини очи, то трябва да получи два рецесивни гена за сини очи и от двамата родители. Тоест, ако има комбинация от рецесивен + доминиращ ген, тогава външно доминиращият винаги се проявява, а рецесивният се потиска. За да се появи рецесив, е необходимо той да бъде в "два екземпляра" - както от бащата, така и от майката.

Връщайки се към хемофилия, е необходимо да се помни, че неговият ген е рецесивен и свързан с Х хромозомата. Това означава, че проявата на хемофилия изисква наличието на две Х хромозоми с рецесивни гени за хемофилия. Само жените обаче имат две Х хромозоми и само мъжете, които носят комплекта X + Y, имат хемофилия.Този парадокс може лесно да бъде обяснен. Факт е, че мъжът има само една Х хромозома, върху която може да има рецесивен ген на хемофилия, а на втората Y хромозома изобщо няма. Следователно възниква ситуация, когато един рецесивен ген се проявява външно от хемофилия, тъй като няма кой да го потисне поради липсата на втория доминиращ сдвоен ген.

Жената може да развие хемофилия само ако получи две Х хромозоми с рецесивни гени за болестта. В действителност обаче това е невъзможно, защото ако женският плод носи две Х хромозоми с гени за хемофилия, тогава на 4 седмици от бременността, когато кръвта започва да се образува, настъпва спонтанен аборт поради неговата нежизнеспособност. Тоест само женски плод може да се развива и оцелява нормално, при което само една Х хромозома носи гена на хемофилия. И в този случай, ако има само една Х-хромозома с гена на хемофилия, жената няма да се разболее, тъй като вторият, сдвоен доминиращ ген на друга Х-хромозома ще потисне рецесивната.

По този начин е очевидно, че жените са носители на гена за хемофилия и могат да го предадат на своето потомство. Ако потомството на жената е мъж, тогава е много вероятно да страда от хемофилия.

Вероятността от хемофилия

Вероятността от хемофилия се определя от наличието или отсъствието на гена за това заболяване при един от партньорите, които се женят. Ако никой от по-възрастните роднини от мъжки пол (баща, дядо, прадядо и др.), Както от страна на мъжа, така и от страна на жената, която влиза в брак, не страда от хемофилия, тогава вероятността при съвместните деца е практически нула. В този случай хемофилията при деца може да се появи само ако в резултат на мутация в един от родителите се образува ген за болестта.

Ако мъж с хемофилия и здрава жена се оженят, тогава родените от тях момчета ще бъдат здрави, а момичетата с вероятност 50/50 ще станат носители на гена за хемофилия, който впоследствие могат да предадат на децата си (Фигура 1).

Бракът на мъж с хемофилия и жена, носеща гена на хемофилия, е неблагоприятен от гледна точка на раждането на здраво потомство. Факт е, че в тази двойка има следните вероятности за раждане на деца с носител на гена или хемофилия:

  • Раждането на здраво момче - 25%;
  • Раждането на здраво момиче, не носител на гена за хемофилия - 0%;
  • Раждането на здраво момиче-носител на гена за хемофилия - 25%;
  • Раждане на момче с хемофилия - 25%;
  • Спонтанни аборти (момичета с два гена на хемофилия) - 25%.

Бракът на жена, носеща гена за хемофилия, и здрав мъж ще доведе до раждане на болни момчета с 50% вероятност. Момичетата, родени от този съюз, също могат да бъдат носители на гена за хемофилия с 50% вероятност.

Фигура 1 - деца, родени от брака на мъж с хемофилия и здрава жена.

Хемофилия при деца

Хемофилията при децата се проявява по същия начин, както при възрастните. Освен това първите признаци на заболяването могат да се видят скоро след раждането на бебето (например, голям раждащ хематом, кървене от пъпната рана, което се повтаря в рамките на няколко дни, и натъртване по седалището и вътрешната част на бедрата). С нарастването на бебето честотата и количеството на кървене и кръвоизлив също ще се увеличават, което е свързано с нарастващата активност на бебето. Първият ставен кръвоизлив обикновено се случва на възраст от 2 години.

При съмнение за хемофилия детето трябва да бъде изследвано и диагнозата да бъде потвърдена или опровергана. Ако хемофилията е потвърдена, тогава трябва да бъдете наблюдавани от хематолог и редовно да провеждате заместващо лечение. Също така родителите трябва внимателно да наблюдават детето и да се опитват да ограничат различни наранявания..

Не трябва да се прилага интрамускулно инжектиране на дете с хемофилия, тъй като те причиняват кървене. За такива деца лекарствата се прилагат само интравенозно или се дават под формата на хапчета. Като се има предвид невъзможността за интрамускулни инжекции, учителите, възпитателите и медицинските сестри трябва да бъдат предупредени за заболяване, за да не случайно, заедно с всички, рутинно ваксинират детето и др. Освен това дете с хемофилия трябва да бъде защитено от хирургични операции и ако те -или причините са жизненоважни, тогава трябва да се извърши внимателна подготовка в болнична обстановка.

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е практически казуистика, тъй като за това трябва да има невероятна комбинация от обстоятелства. В момента в света има само 60 случая на хемофилия при жените в света..

И така, една жена може да има хемофилия само ако баща й с хемофилия и майката - носител на гена на болестта - се оженят. Вероятността да имате дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все още съществува. Следователно, ако плодът оцелее, ще се роди момиче с хемофилия..

Вторият вариант на появата на хемофилия при жената е генна мутация, настъпила след нейното раждане, в резултат на което се появи дефицит на съсирващи фактори в кръвта. Именно тази мутация се е случила при кралица Виктория, която е развила хемофилия не по наследство от родителите си, а де Ново.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че по полов път ходът на заболяването е абсолютно еднакъв..

Хемофилия при мъжете

Видове (видове, форми) на заболяването

В момента са изолирани само две форми на хемофилия - А и В. При хемофилия А има дефицит на коагулационен фактор VIII в кръвта. При хемофилия В няма достатъчно фактор на съсирване IX. Тоест видовете хемофилия се различават помежду си по това какъв фактор на съсирване липсва в кръвта. Днес сред всички случаи на хемофилия в света около 85% са хемофилия А и само 15% са хемофилия В.

Клиничните прояви и на двата вида хемофилия (А и В) са еднакви, така че е невъзможно да ги различим един от друг по симптоми. Възможно е точно с помощта на лабораторни изследвания да се установи точно вида на хемофилията, от който страда конкретно лице..

Въпреки едни и същи клинични прояви, е необходимо да се установи видът на хемофилия, от който страда конкретно лице, тъй като лечението на хемофилия А и В е различно. Тоест, познаването на вида хемофилия е необходимо за правилното и адекватно лечение, което ще осигури на човек нормално качество и продължителност на живота..

Признаци (симптоми) на хемофилия

Има много заблуди относно симптомите и признаците на хемофилия. И така, една от заблудите за болестта е, че всяко порязване или рана може да доведе до смърт на пациент с хемофилия. Всъщност това абсолютно не е така. Човек с хемофилия не кърви от порязвания, той просто спира кървенето много по-дълго от здравия човек. В допълнение, пациент с хемофилия страда от кръвоизливи под кожата и в междумускулното пространство, които често се случват и от леки наранявания (натъртване, ожулване, шок и др.), Които не причиняват натъртвания при здрав човек.

Хемофилията обикновено се появява от първите дни от живота на новороденото бебе. Първите признаци на заболяването са хематоми по главата, кръвоизливи под кожата, кървене от местата на инжектиране, както и превързаната пъпна рана, които се появяват епизодично в рамките на няколко дни след лигирането на връвта. През първата година от живота хемофилията при деца се проявява чрез кървене по време на никнене на зъби, случайно ухапване по бузата или езика. От 1-годишна възраст, когато детето започва да ходи, то развива същите симптоми на хемофилия като възрастните. Тези симптоми се обединяват в специална група, наречена хеморагичен синдром..

И така, хеморагичният синдром, който е основната проява на хемофилия, включва следните симптоми:

  • Хематоми;
  • Хемартроза;
  • Забавено кървене.

Хеморагичният синдром при хемофилия е неадекватен спрямо тежестта на увреждането. Тоест малка синина води до образуването на голяма синина. Спираното кървене може да се възобнови след няколко часа и отново да спре от само себе си и т.н..

Нека разгледаме подробно проявите на хеморагичен синдром.

Хематомите (синини) са обширни кръвоизливи в различни тъкани - под кожата, в междумускулното пространство, под надкостницата, зад перитонеума, в структурата на окото и пр. Хематомите се образуват бързо и с течение на времето се разпространяват в още по-голяма площ. Образуването им се дължи на изтичането на течна, несъсирваща се кръв от увредени съдове. Поради факта, че изтеклата кръв остава течна и некоагулирана дълго време, хематомите се разтварят за много дълго време. Ако хематомът е голям, тогава той може да компресира нерви и големи кръвоносни съдове, провокирайки парализа, силна болка или дори некроза на тъканите..

Най-често се образуват кожни и междумускулни хематоми, които са и най-безопасните. В допълнение към болката и влошаването на естетическия вид на тялото, такива хематоми не причиняват сериозни последици. В областта на натъртване на кожата или мускулите човек чувства изтръпване, изтръпване, треска и болка, както и ограничено движение. В допълнение към тези прояви, хематом може да причини общи симптоми - повишаване на телесната температура, слабост, неразположение и нарушение на съня.

Опасни са хематомите, които се образуват във вътрешните органи. Ретроперитонеалните хематоми причиняват симптоми, подобни на острия апендицит (остра коремна болка, треска и др.) И са много опасни, тъй като могат да бъдат фатални. Хематомите, които се образуват в мезентерията, могат да причинят чревна обструкция. Хематомите в окото могат да доведат до слепота.

Забавено кървене. При хемофилия се развива вътрешно и външно кървене. Най-често кървенето се случва от венците, от носа и от устната лигавица. Вътрешното кървене е рядко и само поради травма.

Всички кръвоизливи при хемофилия обикновено се разделят на обикновени и животозастрашаващи. Честите кръвоизливи включват кървене в мускулите, ставите, кожата и подкожната мастна тъкан. Животозастрашаващото кървене включва кървене във вътрешни органи, които са критични за човешкия живот, например в мозъка и гръбначния мозък, сърцето и др. Например, кървенето в мозъка може да предизвика инсулт, последван от смърт и т.н..

Кървенето с хемофилия не съответства на тежестта на нараняването, тъй като кървенето отнема много време. Характерна особеност на кървенето е тяхното забавяне. Тоест след спиране на кървенето може да се възобнови няколко пъти през следващите няколко дни. Обикновено първото забавено кървене се появява 4 до 6 часа след нараняване. Това се дължи на факта, че образуваният тромб се оказва несъстоятелен и кръвният поток го откъсва от съдовата стена. В резултат на това в съда се образува отвор, през който за известно време изтича кръв. Кървенето най-накрая спира, когато раната на съдовата стена се събере и тромбът е достатъчен, за да го затвори сигурно, без да се отчупи под действието на кръвния поток.

Не мислете, че човек с хемофилия губи много кръв от малки порязвания и ожулвания. В такива случаи кървенето спира толкова бързо, колкото при здрави хора. Но при обширни хирургични операции, наранявания и вадене на зъби, кървенето може да бъде продължително и животозастрашаващо. Ето защо нараняванията и хирургичните операции са опасни за страдащите от хемофилия, а не банални драскотини..

Хемартрозата е ставен кръвоизлив, който е най-честата и често срещана проява на хемофилия. При хемартроза кръвта се влива в ставната кухина от тъканите на ставната торба. Освен това, при липса на мерки, насочени към спиране на кървенето и лечение на хемофилия, кръвта изтича от съдовете, докато цялата артикуларна кухина се запълни.

Хемартрозата се образува само при деца над 3 години и възрастни. При деца под 3-годишна възраст хемортроза при хемофилия отсъства, тъй като те се движат малко и по този начин не натоварват ставите.

Кръвоизливите най-често се появяват в големи стави, които са подложени на силен стрес, като колене, лакти и глезени. Малко по-рядко хемартрозата засяга раменните и тазобедрените стави, както и ставите на краката и ръцете. Останалите стави с хемофилия почти никога не страдат. Кръвоизливи могат да се появят постоянно в една и съща става, която в този случай се нарича целевата става. Кръвоизливите обаче могат да се появят едновременно в няколко стави. В зависимост от тежестта на заболяването и възрастта на човека, хемартрозата може да увреди от 8 до 12 стави.

Кръвоизливът в ставите при хемофилия възниква без видима причина, тоест при липса на увреждане или нараняване, което може да наруши целостта на кръвоносните съдове. При остър кръвоизлив обемът на ставата бързо се увеличава, кожата над нея става опъната, напрегната и гореща и при всеки опит за движение се усеща остра болка. В резултат на чести кръвоизливи в ставната кухина се образува контрактура (въже, което не позволява на ставата да се движи нормално). Поради контрактурата движението в ставата е силно ограничено и то самото приема неправилна форма.

Поради постоянни кръвоизливи в ставата започва бавен възпалителен процес, срещу който бавно се развива артрит. Костта, която образува ставата, под действието на протеолитични ензими, които абсорбират разлятата кръв, също претърпява разпад. В резултат на това започва да се развива остеопороза, в костите се образуват кисти, пълни с течност, а мускулите атрофират. Този процес води до увреждане на човек след определен период от време..

Заместителната терапия с хемофилия може да забави прогресирането на артрита и по този начин да отложи появата на постоянна деформация и загуба на функционална активност на ставата. Ако не се извършва заместителна терапия за хемофилия, ставата се деформира и престава да функционира нормално след няколко кръвоизливи..

Тежестта на хемофилията се определя от количеството на съсирващия фактор в кръвта. Така че, обикновено активността на факторите на коагулацията е 30%, а при хемофилия това е не повече от 5%. Следователно, в зависимост от активността на факторите на кръвосъсирването, хемофилията се разделя на следните степени на тежест:

  • Изключително тежка - активност на коагулационния фактор 0 - 1%;
  • Тежка активност на фактор на съсирване 1 - 2%;
  • Умерена тежест - активността на коагулационния фактор 3 - 5%;
  • Лека активност на фактора на съсирване 6 - 15%.

Освен това се изолира скрита хемофилия, при която симптомите са много слаби и човек на практика не страда от болестта. При латентна хемофилия активността на фактора на съсирване е 16 - 35%.

Диагностика на хемофилия

За диагностициране на хемофилия се извършват следните лабораторни изследвания на кръв, взета от вена:

  • Време за рекалцификация на плазмата (при хемофилия се удължава повече от 200 секунди);
  • APTT (с хемофилия е повече от 50 секунди);
  • Смесен APTT (с хемофилия в нормални граници);
  • PTI (с хемофилия е под 80%);
  • INR (с хемофилия повече от нормалното, т.е. повече от 1,2);
  • Тест за автокоагулация (повече от 2 секунди);
  • Намалена концентрация на VIII или IX коагулационни фактори в кръвта;
  • Определяне на антиген VIII и IX на факторите на кръвосъсирването (при хемофилия нивото на тези антигени е нормално, което прави възможно разграничаването му от болестта на von Willebrand);
  • Тест за генериране на тромбопластин (позволява ви да правите разлика между хемофилия А и В). За да се извърши този тест, към теста се добавят два реагента - кръвна плазма на здрав човек, която престоява 1-2 дни, както и плазма, утаена от BaSO4, след което и в двете проби се определя APTT. Ако APTT се нормализира в епруветка, към която е добавена плазмата, която е престояла 1-2 дни, тогава човекът има хемофилия Б. Ако APTT е станал нормален в епруветката, към която е добавена плазмата, утаена от BaSO4, тогава лицето има хемофилия А;
  • Полиморфизъм на дължините на рестрикционни ДНК фрагменти (най-надеждният и точен тест, който ви позволява да идентифицирате мутация в гените, която причинява хемофилия и да определите вида на заболяването - A или B).

Изброените тестове могат да се извършват при всяко лице, включително новородено, тъй като те са доста обективни, не зависят от възрастта и могат да открият хемофилия с висока точност..

Освен това има набор от тестове, които могат да диагностицират хемофилия дори по време на периода на вътрематочно развитие на плода. Такива тестове се препоръчват за двойки, които са изложени на риск да имат дете с хемофилия (например бащата или братята на жената страдат от хемофилия и др.). Така че, за да се открие хемофилия при плода, се извършват следните тестове:

  • Полиморфизъм на дължините на фетални рестрикционни фрагменти на ДНК (материал за изследване се получава по време на амниоцентезата след 15-та седмица от бременността);
  • Нивото на активност на коагулационните фактори (за изследването се взема кръв от пъпна връв на 20-та седмица от бременността).

Хемофилия - лечение

Общи принципи на терапията

Тъй като хемофилията не може да бъде напълно излекувана поради дефект на генно ниво, терапията за това заболяване е насочена към компенсиране на дефицита на коагулационни фактори. Такова лечение се нарича заместващо лечение, тъй като лекарства, съдържащи вещества, които не са достатъчни, се инжектират в човешкото тяло. Заместителната терапия ви позволява да поддържате нормално съсирване на кръвта и да спрете хеморагичния синдром при хемофилия. Тоест, на фона на заместителната терапия, човек не страда (или тяхната тежест е минимална) от хемартроза, хематоми и кървене.

За заместителна терапия на хемофилия А се използват кръвен криопреципитат, пречистен или рекомбинантен фактор VIII, както и прясна цитрирана донорска кръв, която се съхранява не повече от един ден. Тези лекарства на заместваща терапия се прилагат интравенозно 2 пъти на ден. Оптималните средства са препарати от фактор VIII, които трябва да се използват предимно за лечение на хемофилия А. И само при липса на препарати от фактор VIII, кръвен криопреципитат или цитрирана кръв може да се използва като средство за заместителна терапия на хемофилия.

За заместителна терапия на хемофилия В се използват пречистени концентрати на фактор IX (например Conine-80), препарати от протромбинов комплекс, препарат от комплекс PPSB и консервирана кръв или плазма с всякакъв срок на годност. Тези средства за заместителна терапия се прилагат интравенозно веднъж дневно. Концентратите на фактор IX са най-доброто лечение за хемофилия В. Препарати от протромбиновия комплекс, PPSB и консервирана кръв се препоръчват само ако не е възможно да се използват концентрати на фактор IX.

В развитите страни на Европа и САЩ лекарствата от кръв (криопреципитат, цитрирана донорска кръв, консервирана или замразена плазма) не се използват за заместителна терапия на хемофилия повече от 30 години, тъй като въпреки подбора и проверката на донорите не е изключена възможността за пренасяне на тежки инфекции. като СПИН, хепатит и др. Въпреки това в страните от бившия СССР по-голямата част от пациентите с хемофилия са принудени да използват лекарства, получени от кръвта на донори. Следователно, ако човек с хемофилия има възможност да закупи препарати от фактори VIII или IX, тогава това трябва да се направи и те да се използват, а не кръвни съставки, тъй като това е много по-безопасно и по-ефективно..

Заместителната терапия при пациенти с хемофилия се провежда непрекъснато през целия живот. В този случай лекарствата за заместваща терапия могат да се прилагат профилактично или при поискване. Профилактично се прилагат лекарства, когато нивото на активност на фактора на съсирване достигне 5%. Благодарение на профилактичното приложение на лекарства, рискът от кървене, хемартроза и хематоми е сведен до минимум. При поискване се прилагат лекарства, когато вече е настъпил някакъв епизод на кървене - хемартроза, хематом и др..

В допълнение към заместващата терапия се използват симптоматични средства, които са необходими за облекчаване на някои възникващи нарушения на функционирането на различни органи и системи. Например, за да спрат възникналото кървене, пациентите с хемофилия трябва да приемат препарати на аминокапронова киселина (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), транексамова киселина (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), както и аналог на Amben или Desmopressin или локално нанесете хемостатична гъба, фибринов филм, желатин, тромбин или прясно човешко мляко върху областта на притока на кръв.

В случай на кръвоизлив в ставите, пациентът трябва да бъде легнал и крайникът да бъде обездвижен във физиологично положение за 2 - 3 дни. Нанесете студено върху засегнатата става. Ако много кръв се е разляла в ставната кухина, тя трябва бързо да се отстрани чрез аспирация (всмукване). След аспирация, разтвор на хидрокортизон се инжектира в ставата, за да спре възпалителния процес. След 2 - 3 дни след ставен кръвоизлив е необходимо да се премахне обездвижването, да се направи лек масаж на засегнатия крайник и да се направят различни внимателни движения.

Ако в резултат на многобройни кръвоизливи в ставата се загуби нейната функция, тогава е необходимо хирургично лечение..

Лекарства за лечение на хемофилия

Хемофилия: история на наблюдение на заболяването, предаване на гена на хемофилия, видове, методи за диагностика, лечение с фактори на кръвосъсирването, профилактика (мнение на хематолог) - видео

Хемофилия: описание, симптоми, диагноза, лечение (заместителна терапия) - видео

Хемофилия: статистика, естество на заболяването, симптоми, лечение, мерки за рехабилитация при хемартроза (ставен кръвоизлив) - видео

Автор: Наседкина А.К. Специалист по биомедицински изследвания.

Хемофилия - хемофилия А, хемофилия Б. Симптоми на хемофилия. Диагностика. Лечение.

Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от дефицит на плазмени коагулационни фактори VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В) и характеризиращо се с кървене от хематомен тип.

Етиология и патогенеза

В зависимост от дефицита на фактори на кръвосъсирващата система се различават два вида хемофилия: хемофилия А, характеризираща се с дефицит на антихемофилен глобулин - фактор VIII, и хемофилия В, придружена от нарушена коагулация на кръвта поради дефицит на плазмения тромбопластинов компонент - фактор IX. Хемофилия А е 5 пъти по-често срещана от хемофилия В.

Хемофилия А и В (К, рецесивна) засяга най-вече мъжете. Ненормална Х хромозома с гена за хемофилия се предава от болен баща на дъщери. В същото време самите дъщери не страдат от хемофилия, тъй като изменената (от бащата) X хромозома се компенсира от пълната (от майката) хромозома X. X. Синовете, които наследяват майчината хромозома X, нямат хемофилия. При хемофилия при около 25% от пациентите не е възможно да се идентифицира фамилна анамнеза, показваща тенденция към кървене, което очевидно е свързано с нова генна мутация. Това е така наречената спонтанна форма на хемофилия. След като се появи в семейството, то, подобно на класическото, по-късно става наследствено.

Причината за кървене при хемофилия е нарушение на първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин поради наследствен дефицит на антихемофилни фактори (VIII, IX). Увеличено е времето за съсирване на кръвта при хемофилия; понякога кръвта на пациентите не се съсирва в продължение на няколко часа.

Хемофилията може да се прояви на всяка възраст. Най-ранните признаци на заболяването могат да бъдат кървене от завързаната пъпна връв при новородени, цефалогематома, кръвоизлив под кожата. През първата година от живота децата с хемофилия могат да получат кървене по време на никнене на зъби. Болестта се открива по-често след една година, когато детето започва да ходи, става по-активно и следователно рискът от нараняване се увеличава. Хемофилията се характеризира с хематомен тип кървене, който се характеризира с хемартроза, хематоми, забавено (късно) кървене.

Степента на дефицит на антихемофилни фактори е обект на колебания, което определя честотата в проявите на кървене. Тежестта на хеморагичните прояви при хемофилия е свързана с концентрацията на антихемофилни фактори.

Форми на хемофилия в зависимост от концентрацията на антихемофилен фактор

Хемофилия

Хемофилията е наследствена патология на системата за хемостаза, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори на кръвосъсирването. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължително кървене по време на операции и травми и др. изследвания, анализ на коагулограма. Лечението на хемофилия включва заместваща терапия: трансфузия на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др..

  • Причини за хемофилия
  • Класификация на хемофилия
  • Симптоми на хемофилия
  • Диагностика на хемофилия
  • Лечение на хемофилия
  • Прогноза и профилактика на хемофилия
  • Цени на лечение

Главна информация

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинено от дефицит на плазмени фактори на коагулация и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 на 10 000-50 000 мъже. Най-често началото на заболяването се случва в ранна детска възраст, поради което хемофилията при дете е спешен проблем в педиатрията и детската хематология. Освен хемофилия, децата имат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzmann и др..

Причини за хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата Х хромозома, така че болестта се наследява по рецесивен начин по женската линия. Наследствената хемофилия засяга почти изключително мъжете. Жените са проводници (проводници, носители) на гена за хемофилия, предавайки болестта на някои от синовете си.

Здравият мъжки и женски диригент е еднакво вероятно да има както болни, така и здрави синове. От брак на мъж с хемофилия със здрава жена се раждат здрави синове или дъщери-кондуктори. Описани единични случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носител и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията са спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодираща синтеза на плазмени фактори на коагулация върху Х хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена..

Коагулацията на кръвта или хемостазата е най-важната защитна реакция на тялото. Активирането на системата за хемостаза настъпва в случай на съдови увреждания и поява на кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцитите и специалните вещества - плазмените фактори. При дефицит на един или друг коагулационен фактор навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин. Това увеличава времето на коагулация на кръвта; понякога кървенето не спира за няколко часа.

Класификация на хемофилия

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на съсирването на кръвта, хемофилия А (класическа), В (Коледна болест), С и др..

  • Класическата хемофилия представлява преобладаващото мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързана с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
  • При хемофилия В, която представлява 13% от случаите на заболяването, липсва фактор IX (плазмен компонент на тромбопластин, коледен фактор), който също участва в образуването на активна тромбокиназа във фаза I на кръвосъсирването.
  • Хемофилия С се среща с честота 1-2% и се причинява от дефицит на фактор XI на кръвосъсирването (предшественик на тромбопластин). Останалите видове хемофилия представляват по-малко от 0,5% от случаите; в същото време може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Стюарт-Проуер) и др..

Тежестта на клиничното протичане на хемофилия зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на факторите на коагулация на плазмата.

  • При тежка хемофилия нивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром още в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия има чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Веднага след раждането на дете могат да се открият кефалогематоми, продължително кървене от пъпната връв; по-късно - продължително кървене, свързано с никнене и промяна на млечните зъби.
  • При умерена степен на хемофилия при дете нивото на плазмения фактор е 1-5%. Болестта се развива в предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерено изразен, има кръвоизливи в мускулите и ставите, хематурия. Обострянията се случват 2-3 пъти годишно.
  • Леката хемофилия се характеризира с ниво на фактор над 5%. Началото на заболяването се случва в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. По-рядко и по-рядко кървене.

Симптоми на хемофилия

При новородени, признаци на хемофилия могат да бъдат продължително кървене от пъпа, подкожни хематоми, цефалогематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с никнене на зъби, хирургични интервенции (разрез на френума на езика, циркумцизия). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване по езика, устните, бузите и кървене от лигавиците на устата. Хемофилията обаче рядко дебютира в ранна детска възраст поради факта, че кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността от поява на ПТСР се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да става и да ходи. За деца след една година са характерни кръвотечения от носа, подкожни и междумускулни хематоми, кръвоизливи в големи стави. Обостряния на хеморагичната диатеза се появяват след предишни инфекции (ARVI, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често се случват спонтанни диапедични кръвоизливи. Поради упорито и продължително кървене, децата с хемофилия имат анемия с различна тежест.

По отношение на намаляващата честота кръвоизливите при хемофилия се разпределят както следва: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), кръвоизливи в централната нервна система (5%) ).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите вътреставни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст от 1-8 години след натъртвания, травми или спонтанно. При хемартроза се изразява синдром на болката, има увеличение на обема на ставата, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Повтарящата се хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформирането на остеоартрит води до нарушаване на динамиката на мускулно-скелетната система като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, загуба на мускули, остеопороза, халюкс валгус и др.) И до настъпване на увреждане още в детска възраст.

При хемофилия често се появяват кръвоизливи в меките тъкани - подкожната тъкан и мускулите. При децата се откриват постоянни натъртвания по багажника и крайниците и често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към разпространение, тъй като изтичащата кръв не се съсирва и, прониквайки по фасцията, прониква в тъканите. Големите и напрегнати хематоми могат да компресират големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и органите на храносмилателния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всякакви медицински манипулации (интрамускулно инжектиране, екстракция на зъби, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища и да изисква спешна трахеостомия. Кръвоизливите в менингите и мозъка водят до сериозно увреждане на централната нервна система или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В същото време се отбелязват дизурични явления, с образуване на кръвни съсиреци в пикочните пътища - атаки на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектаза, хидронефроза, пиелонефрит..

Стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия може да бъде свързано с употребата на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума се развива картина на остър корем, изискващ диференциална диагноза с остър апендицит, чревна обструкция и др..

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, който обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 часа или повече..

Диагностика на хемофилия

Диагностиката на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патология или усложнения на основното заболяване, се провеждат консултации с детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски невролог и др..

Семейните двойки, които са изложени на риск да имат дете с хемофилия, трябва да преминат през медицинско генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогичните данни и молекулярно-генетичните изследвания позволява да се идентифицира пренасянето на дефектен ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия, като се използва хорионна биопсия или амниоцентеза и ДНК анализ на клетъчен материал.

След раждането на бебето диагнозата хемофилия се потвърждава от лабораторни тестове за хемостаза. Основните промени в индексите на коагулограмата при хемофилия са представени от увеличаване на времето за коагулация на кръвта, APTT, тромбиново време, INR, време за рекалцификация; намаляване на PTI и др. Решаващо значение при диагностицирането на формата на хемофилия принадлежи на определянето на намаляването на прокоагулантната активност на един от факторите на коагулацията под 50%.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенова снимка на ставите; за вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ехография на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство; с хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др..

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното излекуване на заболяването е невъзможно, поради което основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати VIII и IX на факторите на кръвосъсирването. Необходимата доза концентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две насоки - превантивна и „при поискване“, в периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактично приложение на концентрати на фактор за съсирване на кръвта е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Освен това се използват прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

При леки външни кръвоизливи (порязвания, кървене от носната кухина и устата) може да се използва хемостатична гъба, поставяне на превръзка под налягане и третиране на раната с тромбин. При неусложнен кръвоизлив детето се нуждае от пълноценна почивка, студ, обездвижване на болната става с гипсова отливка, по-късно - UHF, електрофореза, ЛФК, лек масаж. За пациенти с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Прогноза и профилактика на хемофилия

Дългосрочната заместителна терапия води до изоимунизация, образуване на антитела, които блокират прокоагулантната активност на въведените фактори, и неефективността на хемостатичната терапия при обичайни дози. В такива случаи пациент с хемофилия се подлага на плазмафереза ​​и се предписват имуносупресори. Тъй като пациентите с хемофилия претърпяват често преливане на кръвни съставки, не е изключен рискът от инфекция с ХИВ, хепатит В, С и D, херпес, цитомегалия..

Леката хемофилия не влияе върху продължителността на живота; при тежка хемофилия прогнозата се влошава при масивно кървене, причинено от операции, травма.

Превенцията включва медицинско и генетично консултиране на семейни двойки с фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да имат със себе си специален паспорт, който посочва вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Показан им е защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдение на педиатър, хематолог, детски стоматолог и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.


Следваща Статия
Кръвен тест за PTI: декодиране, скорост, цена и какво означава