Хемофилия


Хемофилия - какво е това, симптоми и лечение на хемофилия
Хемофилията е наследствено заболяване, причинено от дефицит на плазмени коагулационни фактори и се характеризира с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 на 10 000-50 000 мъже.

Най-често началото на заболяването се случва в ранна детска възраст, поради което хемофилията при дете е спешен проблем в педиатрията и детската хематология. Освен хемофилия, децата имат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzmann и др..

Какво е?

Хемофилията е наследствено кръвно разстройство, причинено от вродено отсъствие или намаляване на броя на факторите на съсирването. Болестта се характеризира с нарушение на кървенето и се проявява в чести кръвоизливи в ставите, мускулите и вътрешните органи..

Това заболяване се среща с честота 1 случай на 50 000 новородени, а хемофилия А се диагностицира по-често: 1 случай на заболяването на 10 000 души, а хемофилия В е по-рядко срещана: 1: 30 000-50 000 мъже. Хемофилията се наследява по рецесивен признак, свързан с X хромозомата.

В 70% от случаите хемофилията се характеризира с тежко протичане, прогресира стабилно и води до ранна инвалидизация на пациента. Най-известният пациент с хемофилия в Русия е Царевич Алексей, синът на Александра Федоровна и цар Николай II. Както знаете, болестта отиде в семейството на руския император от бабата на съпругата му, кралица Виктория. На примера на това семейство често се изучава предаването на болестта по генеалогичната линия..

Причините

Причините за хемофилия са добре разбрани. Открити са характерни промени в един ген в Х хромозомата. Установено е, че този конкретен обект е отговорен за производството на необходимите фактори на коагулацията, специфични протеинови съединения..

Генът на хемофилия не се среща в Y хромозомата. Това означава, че той достига до плода от тялото на майката. Важна характеристика е възможността за клинични прояви само при мъжете. Наследственият механизъм на предаване на болестта се нарича свързано с пола в семейството. Цветната слепота (загуба на функцията за различаване на цветовете), липсата на потни жлези се предават по подобен начин. Учените се опитаха да отговорят на въпроса в какво поколение е настъпила генната мутация чрез изследване на майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките не са имали необходимото увреждане на Х хромозомата. Това показва появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на формирането на ембрион и означава възможността за хемофилия без обременена наследственост. В следващите поколения болестта ще се предава като фамилна.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е установена.

Класификация

Хемофилията е резултат от промяна в един ген на хромозомата X. Има три вида хемофилия (A, B, C).

Хемофилия Арецесивна мутация в Х хромозомата, причинява дефицит в кръвта на необходимия протеин - т. нар. фактор VIII (антихемофилен глобулин). Такава хемофилия се счита за класическа, среща се най-често, в 80-85%
Хемофилия Брецесивна мутация в Х хромозомата - дефицит на плазмен фактор IX (Коледа). Нарушено е образуването на вторична коагулационна запушалка.
Хемофилия C.автозомно-рецесивен или доминиращ (с непълна проникване) тип наследство, тоест се среща както при мъжете, така и при жените) - дефицит на кръвен фактор XI, е известен главно при евреите от Ашкенази. Понастоящем хемофилията С е изключена от класификацията, тъй като нейните клинични прояви се различават значително от А и В.

Хемофилията се предлага в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

Леснокървенето се появява само след медицинска намеса, свързана с хирургическа операция, или в резултат на наранявания.
Умеренклинични симптоми, характерни за хемофилия, могат да се появят в ранна възраст. Тази форма се характеризира с появата на кървене в резултат на травма, появата на обширни хематоми.
Тежкапризнаци на заболяването се появяват през първите месеци от живота на детето по време на растежа на зъбите, в процеса на активно движение на детето при пълзене, ходене.

Родителите трябва да бъдат предупредени за често кървене от дихателните пътища при дете. Появата на големи хематоми по време на падане и леки наранявания също са тревожни симптоми. Такива хематоми обикновено се увеличават по размер, набъбват и при докосване до такава синина детето изпитва болезнени усещания. Хематомите изчезват за дълго време - средно до два месеца.

Хемофилията при деца под 3-годишна възраст може да се прояви под формата на хемартроза. Най-често се засягат големи стави - тазобедрена, колянна, лакътна, глезенна, раменна, китка. Вътреставното кървене е придружено от силен болков синдром, нарушени двигателни функции на ставите, тяхното подуване, повишаване на телесната температура на детето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлекат вниманието на родителите.

Хемофилия при мъжете

Хемофилията при мъжете няма никакви отличителни черти в сравнение с хода на заболяването при деца и жени. Освен това, тъй като мъжете страдат от хемофилия в преобладаващото мнозинство от случаите, всички характеристики на патологията са проучени специално по отношение на силния пол..

Хемофилия при жените

Хемофилията при жените е практически казуистика, тъй като за това трябва да има невероятна комбинация от обстоятелства. В момента в света има само 60 случая на хемофилия при жените в света..

И така, една жена може да има хемофилия само ако баща й с хемофилия и майката - носител на гена на болестта - се оженят. Вероятността да имате дъщеря с хемофилия от такъв съюз е изключително ниска, но все още съществува. Следователно, ако плодът оцелее, ще се роди момиче с хемофилия..

Вторият вариант на появата на хемофилия при жената е генна мутация, настъпила след нейното раждане, в резултат на което се появи дефицит на съсирващи фактори в кръвта. Именно тази мутация се е случила при кралица Виктория, която е развила хемофилия не по наследство от родителите си, а де Ново.

Жените с хемофилия имат същите симптоми като мъжете, така че по полов път ходът на заболяването е абсолютно еднакъв..

Признаци на хемофилия

Клиниката по хемофилия е образуването на кръвоизливи в различни органи и тъкани. Видът на кървенето е хематом, което означава, че кръвоизливите са големи, болезнени и имат забавен характер.

Кръвоизливът може да се образува 1-4 часа след травматично излагане. Първо реагират съдовете (спазъм) и тромбоцитите (клетките на кръвосъсирването). А кръвоносните съдове и кръвните клетки не страдат от хемофилия, тяхната функция не е нарушена, така че в началото кървенето спира. Но след това, когато дойде ред на образуването на плътен тромб и окончателното спиране на кървенето, дефектната плазмена връзка на системата за кръвосъсирване влиза в процеса (плазмата съдържа дефектни фактори на коагулация) и кървенето се възобновява.

Така се формират всички от следващите патологични състояния, присъщи на хемофилия..

Хематоми с различна локализация

Най-честата (до 85-100% от пациентите) проява на хемофилия при деца е хематомите на меките тъкани, които се появяват спонтанно или с малко излагане. Силата на удара и размерът на последващия хематом често са несравними за външния вид. Хематомите в тъканите могат да бъдат усложнени от нагряване и компресия на съседни тъкани.

Хематомите могат да се появят в кожата, мускулите, да се разпространят в подкожната мастна тъкан.

Хематурия

Хематурия е отделянето на кръв в урината, страшен симптом, който показва нарушена бъбречна функция или увреждане на уретера, пикочния мехур и уретрата (уретрата). Ако има тенденция към образуване на камъни, е необходимо редовно да се наблюдава урологът, за да се предотврати образуването на камъни и травма на лигавиците..

Хематурията е по-често при деца над 5-годишна възраст. Провокиращ фактор може да бъде и нараняване на лумбалната област, синини, които няма да навредят на здраво дете, тук могат да станат фатални..

Хемартроза

Хемартрозата е кръвоизлив в ставите, който се наблюдава по-често при деца с хемофилия на възраст от 1 до 8 години. Засягат се големи стави, особено коленни и лакътни, по-рядко тазобедрени и раменни стави..

  • Острата хемартроза е първо възникващо състояние с бурна клиника.
  • Честа е повтарящата се хемартроза, повтарящи се кръвоизливи в същата става.

Честотата и локализацията на ставните кръвоизливи зависи от тежестта на хемофилия и вида на физическата активност:

  • При бързо бягане и скачане може да се образуват симетрични хематоми в правилата за коляното.
  • Ако паднете от двете страни - хемартроза от съответната страна.
  • При натоварване на колана на горния крайник (издърпване, окачване, лицеви опори и други видове дейности, свързани с работата на ръцете и раменете), чести са кръвоизливите в лакътните и раменните стави, малките стави на ръцете. Засегнатата става се увеличава в обем, има подуване, болезненост при усещане и движение.

Хемартрозата без лечение, особено повтарящи се, може да бъде усложнена от нагнояване на съдържанието на ставната капсула, както и от организацията (дегенерация в белези) и образуването на анкилоза (твърда фиксирана става).

Хеморагичен екзантем

Хеморагичният екзантем е обрив с различни размери и тежест, който се появява върху кожата спонтанно или с механично действие. Често въздействието е минимално, като измерване на кръвното налягане или ластици върху дрехите и бельото.

В зависимост от тежестта на заболяването, обривът може да изчезне сам по себе си, при спазване на щадящ режим и липса на травма, или да се разпространи и да се превърне в хематоми на меките тъкани..

Повишено кървене по време на интервенции

За деца с хемофилия всякакви външни инвазивни интервенции са опасни. Инвазивни интервенции са тези, при които се предполага пункция, разрез или друго нарушение на целостта на тъканите: инжекции (интрамускулни, интра- и подкожни, интраартикуларни в редки случаи), операции, екстракция на зъби, тестове за алергична скарификация и дори вземане на кръв за анализ от пръст.

Мозъчен кръвоизлив

Мозъчен кръвоизлив или хеморагичен инсулт е сериозно състояние с разочароваща прогноза, понякога първата проява на хемофилия в ранна детска възраст, особено при наличие на нараняване на главата (падане от леглото и др.). Нарушена е координацията на движенията, характерни са парализа и пареза (непълна парализа, когато крайникът се движи, но изключително муден и некоординиран), възможно увреждане на спонтанното дишане, преглъщане, развитие на кома.

Стомашно-чревно кървене

В случай на тежко протичане на хемоглобин и изразена недостатъчност на коагулационните фактори (по-често с комбиниран дефицит на VIII и IX фактори), следи от кръв могат да се видят още при първата регургитация след хранене на бебето. Прекалено твърдата храна, децата, поглъщащи малки предмети (особено тези с остри ръбове или издатини), могат да наранят лигавицата на стомашно-чревния тракт.

Като правило, ако се открие прясна кръв в повръщаното или по време на регургитация, тогава трябва да се търси увреждане на лигавицата на хранопровода. Ако повръщаното изглежда като "утайка от кафе", тогава източникът на кървене е в стомаха, кръвта успя да реагира със солна киселина и се образува солна киселина хематин, който има характерна форма.

В случай на източник на кървене в стомаха, може да има и черен, често течен, катранен стол, наречен мелена. При наличие на прясна кръв в изпражненията на детето може да се подозира кървене от най-ниските части на червата - ректума и сигмоидното дебело черво.

Комбинирани клинични синдроми

Гените, кодиращи развитието на цветна слепота и хемофилия, са разположени в X хромозомата на много близко разстояние, така че често има случаи на тяхното съвместно наследяване. При раждането на дъщеря болестта не се развива в клинична форма, но в 50% от случаите дъщерята става носител на патологичен ген.

Момче, родено в брак между далтонизъм и здрава жена, има 50% вероятност да бъде далтонист, но ако майката е носител на дефектния ген, а бащата е болен (далтонизъм или далтонизъм заедно с хемофилия), тогава раждането на болно момче е 75%. [adsen]

Диагностика

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти от различни профили: неонатолози в родилното отделение, педиатри, терапевти, хематолози и генетици. Когато се появят неясни симптоми или усложнения, се включват консултации на гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ лекар и други специалисти.

Признаците, открити при новородено, трябва да бъдат потвърдени чрез лабораторни изследвания на коагулацията.

Определете променените показатели на коагулограмата:

  • време на съсирване и рекалцификация;
  • тромбиново време;
  • активирано частично тромбопластиново време (APTT);
  • провеждат се специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагностиката включва изучаване:

  • тромбоеластограма;
  • генетичен анализ за нивото на D-димера.

Намаляването на нивото на показателите до половината от нормата или повече има диагностична стойност.

Хемартрозата трябва да се изследва с помощта на рентгенова снимка. Хематомите със съмнение за ретроперитонеална локализация или вътре в паренхимните органи изискват ултразвуково изследване. Анализът на урината и ултразвук се правят за откриване на бъбречни заболявания и увреждания.

Лечение на хемофилия

Група генетици успяха да излекуват лабораторни мишки от хемофилия с помощта на генна терапия. Учените са използвали адено-свързани вируси (AAV) за лечение.

Принципът на лечение на хемофилия е да се изреже мутиралата ДНК последователност, като се използва ензим, носен от AAV, и след това да се вмъкне здрав ген на това място от втория AAV вирус. Фактор на съсирване IX се кодира от гена F9. Ако F9 последователността бъде коригирана, факторът на съсирването ще започне да се произвежда в черния дроб, както при здрав индивид..

След генна терапия при мишки нивото на фактора в кръвта се повишава до нормалното. Не са докладвани странични ефекти за 8 месеца.

Лечението се извършва по време на кървене:

  1. хемофилия А - преливане на прясна плазма, антихемофилна плазма, криопреципитат;
  2. хемофилия В - прясно замразена донорна плазма, концентрат на съсирващия фактор;
  3. хемофилия С - прясно замразена суха плазма.

Провежда се допълнителна симптоматична терапия.

Предотвратяване

Причините за хемофилия са такива, че не могат да се вземат мерки за тяхното избягване. Следователно превантивните мерки се състоят в посещение на жена по време на бременност в медицински генетичен център за определяне на гена на хемофилия в Х хромозомата.

Ако диагнозата вече е поставена, тогава е необходимо да се разбере какъв вид заболяване е, за да се знае как да се държи:

  1. Задължително е да се регистрирате в диспансер, да се придържате към здравословен начин на живот, да избягвате физически натоварвания и наранявания.
  2. Плуването, физиотерапевтичните упражнения могат да имат положителен ефект върху тялото.

Диспансерът е регистриран в детска възраст. Дете с тази диагноза е освободено от ваксинации и физическо възпитание поради опасност от нараняване. Но физическата активност в живота на пациента не трябва да отсъства. Те са от съществено значение за нормалното функциониране на организма. Няма специални хранителни изисквания за дете с хемофилия.

При настинки не трябва да се дава аспирин, тъй като той разрежда кръвта и може да причини кървене. Също така не трябва да поставяте консерви, тъй като те могат да причинят кървене в белите дробове. Можете да използвате отвара от риган и лагочилус. Семейството на пациента също трябва да знае какво е хемофилия и да бъде обучено как да предоставя медицинска помощ при поява на кървене. На някои пациенти се инжектира концентрат на фактор на кръвосъсирването на всеки три месеца.

Общество за хемофилия

В много страни по света, по-специално в Русия, са създадени специални общества за пациенти с хемофилия. Тези организации обединяват пациенти с хемофилия, членове на техните семейства, медицински специалисти, учени, изучаващи тази патология, и просто хора, които искат да окажат каквато и да е помощ на пациенти с хемофилия. В интернет има сайтове на тези общности, на които всеки може да намери подробна информация за това какво е хемофилия, да се запознае с правни материали по този въпрос, да общува на форума с хора, страдащи от тази патология, да обменя опит, да поиска съвет, ако е необходимо, да получи морална подкрепа.

Освен това сайтовете обикновено съдържат списък с връзки към местни и чуждестранни ресурси - фондации, организации, информационни сайтове - с подобни теми, които дават възможност на посетителя да се запознае изчерпателно с проблема с хемофилията или да се запознае с хора, страдащи от тази патология, живеещи в неговия регион. Създателите на такива общности организират специални конференции, "училища" за пациенти, всякакви социални събития, в които всеки с хемофилия може да участва.

Ето защо, ако вие, вашият роднина или приятел страдате от хемофилия, препоръчваме ви да станете член на такова общество: там със сигурност ще намерите подкрепа и помощ в борбата срещу такова сериозно заболяване..

Какво е хемофилия? (симптоми, диагноза, лечение)

Най-ранните споменавания за него се срещат в Талмуда. През XII век се появява първото описание на проявите на болестта в няколко семейства, направено от Абу ал Касим, лекар, който е служил в двора на един от арабските владетели на Испания.

Някои потомци на кралица Виктория са страдали от тази болест, включително нейният правнук Алексей Романов, син на Николай II.

„Болест на кралете“ - така историята кръсти тази болест. Днес го познаваме като хемофилия. Доцент в Катедрата по хематология и клетъчни технологии, старши изследовател, ръководител на Изследователската група по хемостази към Катедрата за оптимизиране на лечението на хематологични заболявания на Н.И. Дмитрий Рогачев, доктор на медицинските науки Жарков Павел Александрович.

- Павел Александрович, какъв вид заболяване е хемофилия и какви симптоми се проявява това заболяване??

Хемофилията в повечето случаи е наследствено човешко заболяване, проявяващо се в нарушение на способността на кръвта да се съсирва.

Хемофилията е свързана с дефицит на един от протеините на кръвосъсирващата система (коагулационен фактор). Поради липсата на този фактор е по-трудно за човешкото тяло да образува пълноценен кръвен съсирек и да спре кървенето. Ето защо хората с хемофилия могат да получат по-продължително кървене с минимална травма - например вземане на кръв, порязвания, ожулвания, екстракция на зъби.

В почти всички човешки органи и тъкани има кръвоносни съдове. В случай на нараняване и разкъсване на съда, кръвта изтича и за да се спре, трябва да се стартира сложна система за коагулация на кръвта. В резултат на това се образува кръвен съсирек, който подобно на запушалка затваря повредата.

Ако при здраво дете без хемофилия със синина се развие малка „синина“ и системата за коагулация работи бързо, то при дете с хемофилия такава, дори незначителна травма може да доведе до образуването на по-голяма „синина“ и дори хематом, при който кръвта се натрупва в тъканта... Такива кръвоизливи и кръвоизливи могат да се появят почти навсякъде в човешкото тяло, най-опасните от които са кървенето във вътрешните органи или мозъка. Пациентите с хемофилия също се характеризират с кървене в ставната кухина, водещо до хемартроза и последваща дисфункция на ставите, както и кръвоизливи в мускулите, което може да доведе до последващото им скъсяване, намаляване и дисфункция..

- Къде човек има гена на хемофилия??

Генът на хемофилията, независимо от формата на заболяването (А или В), е разположен върху Х хромозомата, която при мъжете е в едно копие, а при жените - в две.

- Днес колко пациенти с хемофилия в Русия и по света?

В света има повече от 400 000 пациенти с хемофилия и броят им постепенно се увеличава. В Русия, според Министерството на здравеопазването, към февруари 2017 г. са регистрирани над 8 000 пациенти с хемофилия.

- Защо само мъжете страдат от хемофилия?

Това не е напълно вярно - в много редки случаи жените също могат да страдат от хемофилия. Това се отнася, когато жената развие инхибитор на коагулационни фактори VIII (хемофилия А) или IX (хемофилия В). Освен това има различни генетични аномалии, когато една от Х хромозомите е „изключена“ или стане неактивна. В този случай жената трябва да е носител на мутация в гена VIII или IX на коагулационния фактор. Това обаче е изключително рядко..

- Носителят на гена за хемофилия със сигурност ще роди болно дете?

Напълно по желание. Генетиката е деликатно нещо, но ако обяснението е съвсем просто, тогава жена носител има вероятност да роди болно момче от здрав баща в 50% от случаите, а в 50% от случаите - момиче носител от здрав баща.

- Как се диагностицира хемофилия??

Най-важната и, вероятно, основната насока за диагностика на хемофилия днес е коагулологично изследване или, ако е по-просто, изследване на това как се съсирва кръвта. На първия етап се провежда общо проучване (скрининг коагулограма) и по този начин се определя дали има нарушение на функцията на коагулационните протеини. След това, в зависимост от установеното нарушение (в случай на хемофилия, активираното частично тромбопластиново време ще се удължи), се определят факторите на кръвосъсирването.

Напоследък генетичната диагностика също се развива активно - това е важно, защото вече има доказателства, че някои мутации крият риск от развитие на инхибитор - антитела или, по-просто, "алергии" към собствения и въведен коагулационен фактор. В резултат на тази "алергия" терапията с фактор концентрат става неефективна и става много по-трудно да се контролира кървенето..

- Хемофилията може да възникне спонтанно или фактът, че детето е болно, е ясен от момента на раждането на бебето?

Всичко зависи от тежестта на заболяването. Ако заболяването е тежко и активността на съсирващия фактор е изключително ниска, тогава първите признаци на хемофилия могат да се видят веднага след раждането. Въпреки това, в редица случаи (особено с умерено или леко протичане) хемофилията се открива много по-късно и дори в юношеството. Има и придобита хемофилия, която накратко описах по-рано..

- Павел Александрович, моля, разкажете ни за основните проблеми на пациентите с хемофилия.

Както при всяко хронично заболяване и тук има проблеми. Разбира се, има много по-малко от тях, отколкото бяха, да речем, преди 15-20 години. Ситуацията с пациентите с хемофилия в Русия се промени коренно с въвеждането на терапия с фактор концентрат. Оттогава на първо време стана възможно бързо и ефективно спиране на кървенето и след това да се извърши профилактика на кървенето. Всеруското общество на пациентите с хемофилия изигра огромна роля в това. С тяхна помощ хемофилията беше включена в списъка на „7 нозологии“ и на пациентите беше осигурено достатъчно количество фактор концентрат, включително за профилактика..

Отидете на уебсайта на Всеруското общество на хемофилията

След осигуряването на лекарства обаче проблемите на пациентите не свършиха..

Първо, всеки пациент с хемофилия, особено тежка хемофилия, остава в риск от развитие на инхибитор. Това затруднява контрола на кървенето..

На второ място, остават редица медицински проблеми - на първо място, това е качеството на превантивните медицински прегледи. А децата с хемофилия трябва да са най-здрави. Това е необходимо, за да се създадат минимум условия за евентуално кървене. Грижа за устната кухина, здраве на стомашно-чревния тракт, опорно-двигателния апарат. Списъкът продължава и продължава.

Трето, остава цял набор от социални проблеми. Децата с хемофилия често изпитват трудности при влизане в детска градина, посещение на училище и спортни клубове. И четвърто, разбира се, много зависи от семейството и околната среда, защото "болестта", в много отношения, е в главите ни. Ако родителите виждат детето си като човек с дълбоки увреждания, то то ще израства със съответната психология..

- Съвременната медицина се е научила успешно да лекува хемофилия?

Научих. И лекувайте и, очевидно, дори лекувайте. По последната точка вече има доказателства за успешното използване на генетична терапия, т.е. лекуват хемофилия В и дори А. Тези лекарства все още се тестват и не са регистрирани за рутинна употреба при пациенти. Може би на първия етап 2-4 инжекции годишно частично или напълно ще възстановят дефицита на фактора. Тази терапия обаче не е за всеки, за съжаление. Изчакай и виж.

- Какво бихте могли да кажете за прогнозата за живота на хемофилия?

Благоприятен. Пациентите с хемофилия в развитите страни живеят толкова дълго, колкото и пациентите без него.

- Където у нас пациентите с хемофилия могат да получат качествено лечение?

Въпросът не е изцяло етичен. Ще бъде жалко, ако в списъка забравя да спомена някого.

- Какви правила трябва да спазват пациентите с хемофилия, за да подобрят качеството на живота си?

Няма да навлизам дълбоко в медицинската страна на въпроса - пациентите с хемофилия са снабдени с лекарства. Повтарям: такъв пациент трябва да бъде практически абсолютно здрав човек, както физически, така и психически. Трябва да се подлагате на редовни медицински прегледи, да се занимавате с физическо възпитание (култура, а не спорт), да се движите повече. Превантивното лечение позволява това да се направи успешно. Трябва да можете да слушате и да чувате, да бъдете активни и да не търсите виновните. Сега има всички средства за пациента с хемофилия да живее достойно и качеството на живота му съответства на здравия човек. Провеждат се училища, срещи на пациенти, дискусии, съвместни събития. Хората с хемофилия споделят своя опит, опознават се и си помагат. Основното нещо е да не бъдете сами с болестта..

Жарков Павел Александрович

Завършил Педиатричния факултет на Руския държавен медицински университет (Москва) 2007 г..

През 2007 - 2009 г. завършва резиденцията си по специалността „Педиатрия“ в Изследователския институт по детска хематология, онкология и имунология (Москва).

През 2013 г. завършва следдипломно обучение със специалност „Педиатрия / хематология“. Той защити докторската си дисертация с присъждането на научната степен кандидат на медицинските науки.

През 2016 г. завършва докторантура по специалността „Хематология / педиатрия“ 2016г.

В момента заема длъжността хематолог в консултативния отдел на N.I. Дмитрий Рогачев.

Той е старши изследовател, ръководител на групата за изследване на хемостазата в Катедрата за оптимизация на лечението на хематологични заболявания на Н.Н. Дмитрий Рогачев.

Доцент в катедрата по хематология и клетъчни технологии на FSBI NMITs DGOI им. Дмитрий Рогачев.

Хемофилия

Хемофилията е заболяване на системата за хемостаза, наследено от поколение на поколение, характеризиращо се с нарушение на синтеза на коагулационни фактори VIII, IX или XI, чийто дефицит причинява забавяне на времето за съсирване на кръвта и увеличава продължителността на кървенето. Носителят на хемофилия е женският пол, докато предимно мъжете страдат от него. Момчетата, родени от такава жена, наследяват това заболяване в 50% от случаите. Самата носителка обикновено няма признаци на заболяването..

В медицината според вида на липсващия фактор на съсирване в кръвта се различават следните видове заболявания:

  • хемофилия А. Проявява се в отсъствието на специфичен протеин - антихемофилен глобулин, който е коагулационен фактор VIII. Този тип е най-често срещаният - хемофилия А се среща при 1 на 5000 мъже;
  • хемофилия Б. Появата на този тип хемофилия се дължи на дефицит или липса на коледен фактор или фактор IX. Хемофилия В при новородени момчета се регистрира в 1 на 30 000 случая;
  • хемофилия С е рядка форма на заболяването, характеризираща се с липсата на фактор на съсирване XI. Този тип момичета са болни, при които майката е носител на мутиралия ген, а бащата е болен от хемофилия. Среща се в 5% от случаите.

Началото на заболяването по правило пада в кърмаческа възраст, причинявайки образуването на патологично кървене, по продължителност надвишаващо подобни процеси при здрави хора. Следователно това заболяване е едно от най-значимите в съвременната педиатрия..

Причините за заболяването

Понастоящем етиологията на това заболяване не е напълно изяснена. Предполага се, че причината за хемофилия се дължи на мутация на рецесивен ген, разположен в Х хромозомата. Той е отговорен за производството на антихемофилен фактор, предава се по наследство от жена, която е проводник на болестта (с набор от две Х хромозоми) на мъж (с една Х хромозома). Получавайки Х-свързан мутирал ген за хемофилия от майка си, момчетата стават носители на болестта и могат да я предадат на бъдещото си потомство.

Хемофилията може да се характеризира с продължително кървене, причинено от липсата на фактори на кръвосъсирването и достатъчен брой тромбоцити. Техният дефицит предопределя трудността на хемостазата.

Според статистиката до 80% от майките - носителки на хемофилия, "представят" мутирал ген на своите синове. Но сред мъжките деца с тази лезия на кръвосъсирването са открити момчета, чиито родители не са носители на болестта. Следователно можем да заключим, че хемофилията се е появила при тях по време на формирането на репродуктивните клетки на техните родители. Следователно болестта може да се предаде не само по наследство, но има и дял от вероятността за нейната независима поява..

Симптоми на хемофилия

Първият и основен симптом на заболяването е кървенето, което може да се наблюдава при различни възрастови групи. Също така, това заболяване се характеризира със следните симптоми:

  • повтарящи се кръвотечения от носа;
  • откриване на кръвни елементи в урината и изпражненията;
  • обширни хематоми, образувани след леки наранявания;
  • постоянни кръвоизливи в резултат на вадене на зъби или нараняване;
  • хемартроза (вътреставно кървене) води до изтичане на кръв в ставите, което води до ограничаване на нейната подвижност и оток.

Симптоми на заболяването в детска възраст

Хемофилията при тежки деца се развива през първата година от живота им. Типичните за нея симптоми са следните:

  • кърваво отделяне от пъпната рана;
  • хематоми, които с първоначален точков характер се разпространяват в различни части на тялото и се локализират както подкожно, така и върху лигавиците;
  • кървене след профилактични ваксинации и други инжекции.

В допълнение към горните признаци на заболяването, при деца от 2-3 годишна възраст могат да се наблюдават симптоми като ставни, както и малки капилярни кръвоизливи (петехии), които се образуват без причина с малко физическо натоварване. Хемофилията при деца от 4-годишна до училищна възраст често е представена от:

  • повтарящи се кръвотечения от носа;
  • отделяне от венците;
  • периодично присъствие на кръв в урината (хематурия), чийто показател е над нормалния праг;
  • обширни натъртвания (хемартроза), чието развитие и дългосрочен ход допринася за появата на хронични контрактури, артропатии и синовит;
  • откриване на кръвни елементи в изпражненията на детето, което показва началния етап на прогресираща анемия;
  • прогресията на кървенето, локализирано във вътрешните органи;
  • възможни кръвоизливи в мозъка, носещи заплахата от сериозно увреждане на централната нервна система. Децата с това усложнение се характеризират с намален апетит, слаба физика и недисциплинираност..

При такива деца е възможно да се развие неинтензивно, но продължително кървене, образувано след интрамускулно инжектиране. Затова им се препоръчва да бъдат ваксинирани и да инжектират лекарства подкожно, като се използва тънка игла.

Опасността от заболяването, в допълнение към нарушената хемостаза, се състои в възможни усложнения:

  • левкопения;
  • хемолитична анемия;
  • деактивиране на бъбречната недостатъчност;
  • тромбоцитопения.

Поради ниския имунен отговор на организма, който се е развил в резултат на това заболяване, децата с хемофилия често развиват различни усложнения с възрастта..

Симптоми на заболяването при жените

Въпреки че честотата на хемофилия при момичета и жени е изключително ниска, тя не е напълно изключена. Курсът му има лека форма и най-честите симптоми на заболяването са следните:

  • обилен менструален поток;
  • кървене, което се появява след отстраняване на сливиците или зъба;
  • кървене от носа;
  • болест на фон Вилебранд, причиняваща неразумно епизодично кървене.

Симптоми на заболяването при мъжете

В зряла възраст болестта само прогресира. В допълнение към признаците на заболяването, които вече съществуват от детството, към него се добавят нови симптоми, причиняващи много повече вреда на тялото:

  • ретроперитонеално кървене. Тяхното развитие провокира появата на остри заболявания на перитонеалните органи, които могат да бъдат разрешени само чрез операция;
  • образуването на синини, което показва както подкожни, така и интрамускулни кръвоизливи. Тяхната опасност се крие в компресията на съдовете, захранващи тъканта, което води до некроза на тъканите. Съществува и риск от отравяне на кръвта поради инфекция;
  • пост-хеморагична анемия, причинена от кървене от носа, стомашно-чревно кървене, кървене от венците и пикочните пътища;
  • кръвоизливи в костната тъкан, водещи до нейната некроза;
  • гангрена и възможна парализа в резултат на гигантски хематоми;
  • кървене от лигавицата на гърлото, както и от ларинкса. Може да възникне при напрежение на гласните струни, както и при кашляне;
  • ставните кръвоизливи допринасят за прогресирането на остеоартрозата, което в крайна сметка води до увреждане. Причината за това е ограничение на подвижността на ставите и мускулна атрофия на крайниците..

За извършване на операция на такива пациенти предварително се инжектират антихемофилни лекарства, които позволяват да се избегне голяма загуба на кръв..

Диагностика на заболяването

В момента заболяването се диагностицира успешно чрез определяне на естеството на наследството. И въпреки че симптомите при различните видове заболяване са еднакви, хемофилията А и В - при мъжете и С - при жените се диференцира успешно чрез комплекс от лабораторни изследвания, включващи:

  • определяне на числени показатели на факторите на кръвосъсирването;
  • тромбодинамика, която позволява да се открият такива нарушения на хемостазата като хипо- и хиперкоагулация;
  • тромбиново време, илюстриращо активността на факторите на кръвосъсирването;
  • смесен - APTV. Такова проучване ви позволява да идентифицирате нарушения на хемостазата;
  • временен тест за съсирване на кръвта;
  • анализ на D-димерния индекс за изключване на тромбоемболия;
  • количествено изчисление на фибриноген в кръвта;
  • тромбоеластография за регистриране на процеси на хемостаза и фибринолиза;
  • тестът за генериране на тромбин илюстрира състоянието на системата за хемостаза.

Такъв интегриран подход за определяне на вида и тежестта на заболяването ви позволява да изберете оптималното лечение, което ще улесни протичането на живота и неговото удължаване..

Лечение на хемофилия

За съжаление, това заболяване в наше време е нелечимо, можете да провеждате само поддържаща терапия и да контролирате периодично проявяващите се симптоми. Препоръчително е лечението на хемофилия в клиники, специализирани в това заболяване. В този случай пациентът трябва да има "Книга на пациента с хемофилия". Той трябва да съдържа данни за кръвната група на пациента, неговия Rh фактор, вида на заболяването и тежестта.

Лечението на болестта трябва да започне преди всичко с определяне на нейния вид. По-нататъшната терапия се основава на въвеждането на липсващите фактори на кръвосъсирването в кръвта. Те се получават чрез вземане на дарена кръв, както и кръв на животни, отглеждани при определени условия, специално за тези цели. Но тук е важно да се предотврати предозиране на фактора, тъй като е възможно да се доведе пациентът до анафилактичен шок. Така че, изчислението трябва да се извърши, както следва: не повече от 25 ml фактор на съсирване на 1 kg тегло на пациента, приложени в рамките на 24 часа.

В резултат на такова лечение болестта се оттегля за кратко, тъй като количествените показатели на елементите, които не са достатъчни за успешна хемолиза, се нормализират. Това помага да се предотврати развитието на загуба на кръв и минимизира негативните последици..

По време на кървене, въз основа на вида на заболяването, лекарите провеждат следното лечение:

  • при заболяване тип А се извършва преливане на сух концентрат "Криопреципитат", антихемофилен, както и прясна плазма, предадена от донора;
  • в случай на заболяване тип В, ​​на пациента се прилага концентрат от липсващия коагулационен фактор, както и прясно замразена донорна плазма;
  • за болест тип С е необходимо въвеждането на суха прясно замразена плазма.

По-нататъшното лечение на заболяването е симптоматично:

  • при ставни кръвоизливи е важно болната става да се охлади чрез прилагане на студен компрес, а също така да се обездвижи с гипсова отливка за срок до 3-4 дни и да се отстранят последствията с помощта на UHF технология;
  • възстановяването на опорно-двигателния апарат, засегнат от заболяването, се извършва с помощта на физиотерапия, както и ахилопластика и метод на синовектомия;
  • неусложненото кървене се лекува най-добре със състояние на пълна почивка и осигуряване на прохлада за пациента;
  • капсулните хематоми се отстраняват хирургично с паралелно лечение с антихемофилни концентрати;
  • външното кървене се лекува под упойка. Раните на пациента се почистват от кръвни съсиреци, измиват се с антибактериален разтвор и след това се прави превръзка със средства за спиране на кръвта;
  • с хемофилия, лечението трябва да включва спазване на диета, състояща се от храни, наситени с витамини от групи А, В, С и D, както и микроелементи (калций, фосфор), можете да ядете фъстъци.

Най-важното място в борбата с болестта е превенцията. Така че семействата, в които жените имат мутирал ген или мъжете имат диагноза с това заболяване, не се препоръчват да имат деца по естествен път. Ако здрава жена носи дете от мъжки носител на болестта, тогава за период от 8 до 14-16 седмици след определяне на пола на бебето, в случай че е момиче, се препоръчва да се прекъсне бременността, за да се предотврати разпространението на тази патология. Единственият изход тук ще бъде прилагането на процедурата за ин витро оплождане, проведена при определени условия..

На хората с хемофилия от ранна възраст се препоръчва да избягват травматизация от различен вид, забранено им е да се занимават не само с физически труд, но и да участват в травматични спортове като хокей, бокс, футбол и др. От спортните дисциплини е разрешено само плуване.

Препоръчително е да се извършват превантивни инжекции на липсващите фактори, но не можете често да използвате анестетици, тъй като пристрастяването се развива и тялото няма да може да се справи самостоятелно с болката в бъдеще.

При това заболяване е строго забранено да се приемат противовъзпалителни, антипиретични и други лекарства за разреждане на кръвта, като Индометацин, Аспирин, Бутазолидин, Бруфен, Аспирин и др..

Чрез профилактика и лечение хемофилията може да бъде частично неутрализирана, но все още не е възможно напълно да се отървете от нейните прояви. Но хората с подобна диагноза, при спазване на указанията на хематолог, като правило, доживяват до дълбока старост.

Хемофилия

Хемофилията е наследствена патология на системата за хемостаза, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори на кръвосъсирването. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента към различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно-чревно кървене, продължително кървене по време на операции и травми и др. изследвания, анализ на коагулограма. Лечението на хемофилия включва заместваща терапия: трансфузия на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др..

  • Причини за хемофилия
  • Класификация на хемофилия
  • Симптоми на хемофилия
  • Диагностика на хемофилия
  • Лечение на хемофилия
  • Прогноза и профилактика на хемофилия
  • Цени на лечение

Главна информация

Хемофилията е заболяване от групата на наследствените коагулопатии, причинено от дефицит на плазмени фактори на коагулация и характеризиращо се с повишена склонност към кръвоизливи. Разпространението на хемофилия А и В е 1 на 10 000-50 000 мъже. Най-често началото на заболяването се случва в ранна детска възраст, поради което хемофилията при дете е спешен проблем в педиатрията и детската хематология. Освен хемофилия, децата имат и други наследствени хеморагични диатези: хеморагична телеангиектазия, тромбоцитопатия, болест на Glanzmann и др..

Причини за хемофилия

Гените, които причиняват развитието на хемофилия, са свързани с половата Х хромозома, така че болестта се наследява по рецесивен начин по женската линия. Наследствената хемофилия засяга почти изключително мъжете. Жените са проводници (проводници, носители) на гена за хемофилия, предавайки болестта на някои от синовете си.

Здравият мъжки и женски диригент е еднакво вероятно да има както болни, така и здрави синове. От брак на мъж с хемофилия със здрава жена се раждат здрави синове или дъщери-кондуктори. Описани единични случаи на хемофилия при момичета, родени от майка носител и баща с хемофилия.

Вродената хемофилия се среща при почти 70% от пациентите. В този случай формата и тежестта на хемофилията се наследяват. Около 30% от наблюденията са спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локуса, кодираща синтеза на плазмени фактори на коагулация върху Х хромозомата. В бъдеще тази спонтанна форма на хемофилия става наследствена..

Коагулацията на кръвта или хемостазата е най-важната защитна реакция на тялото. Активирането на системата за хемостаза настъпва в случай на съдови увреждания и поява на кървене. Съсирването на кръвта се осигурява от тромбоцитите и специалните вещества - плазмените фактори. При дефицит на един или друг коагулационен фактор навременната и адекватна хемостаза става невъзможна. При хемофилия, поради дефицит на VIII, IX или други фактори, се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуването на тромбопластин. Това увеличава времето на коагулация на кръвта; понякога кървенето не спира за няколко часа.

Класификация на хемофилия

В зависимост от дефицита на един или друг фактор на съсирването на кръвта, хемофилия А (класическа), В (Коледна болест), С и др..

  • Класическата хемофилия представлява преобладаващото мнозинство (около 85%) от случаите на синдрома и е свързана с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активна тромбокиназа.
  • При хемофилия В, която представлява 13% от случаите на заболяването, липсва фактор IX (плазмен компонент на тромбопластин, коледен фактор), който също участва в образуването на активна тромбокиназа във фаза I на кръвосъсирването.
  • Хемофилия С се среща с честота 1-2% и се причинява от дефицит на фактор XI на кръвосъсирването (предшественик на тромбопластин). Останалите видове хемофилия представляват по-малко от 0,5% от случаите; в същото време може да има дефицит на различни плазмени фактори: V (парахемофилия), VII (хипопроконвертинемия), X (болест на Стюарт-Проуер) и др..

Тежестта на клиничното протичане на хемофилия зависи от степента на недостатъчност на коагулационната активност на факторите на коагулация на плазмата.

  • При тежка хемофилия нивото на липсващия фактор е до 1%, което е придружено от развитието на тежък хеморагичен синдром още в ранна детска възраст. Дете с тежка хемофилия има чести спонтанни и посттравматични кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Веднага след раждането на дете могат да се открият кефалогематоми, продължително кървене от пъпната връв; по-късно - продължително кървене, свързано с никнене и промяна на млечните зъби.
  • При умерена степен на хемофилия при дете нивото на плазмения фактор е 1-5%. Болестта се развива в предучилищна възраст; хеморагичният синдром е умерено изразен, има кръвоизливи в мускулите и ставите, хематурия. Обострянията се случват 2-3 пъти годишно.
  • Леката хемофилия се характеризира с ниво на фактор над 5%. Началото на заболяването се случва в училищна възраст, често във връзка с наранявания или операции. По-рядко и по-рядко кървене.

Симптоми на хемофилия

При новородени, признаци на хемофилия могат да бъдат продължително кървене от пъпа, подкожни хематоми, цефалогематоми. Кървенето при деца от първата година от живота може да бъде свързано с никнене на зъби, хирургични интервенции (разрез на френума на езика, циркумцизия). Острите ръбове на млечните зъби могат да причинят ухапване по езика, устните, бузите и кървене от лигавиците на устата. Хемофилията обаче рядко дебютира в ранна детска възраст поради факта, че кърмата съдържа достатъчно количество активна тромбокиназа.

Вероятността от поява на ПТСР се увеличава значително, когато дете с хемофилия започне да става и да ходи. За деца след една година са характерни кръвотечения от носа, подкожни и междумускулни хематоми, кръвоизливи в големи стави. Обостряния на хеморагичната диатеза се появяват след предишни инфекции (ARVI, варицела, рубеола, морбили, грип и др.) Поради нарушена съдова пропускливост. В този случай често се случват спонтанни диапедични кръвоизливи. Поради упорито и продължително кървене, децата с хемофилия имат анемия с различна тежест.

По отношение на намаляващата честота кръвоизливите при хемофилия се разпределят както следва: хемартроза (70-80%), хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), кръвоизливи в централната нервна система (5%) ).

Хемартрозата е най-честата и специфична проява на хемофилия. Първите вътреставни кръвоизливи при деца с хемофилия се появяват на възраст от 1-8 години след натъртвания, травми или спонтанно. При хемартроза се изразява синдром на болката, има увеличение на обема на ставата, хиперемия и хипертермия на кожата над нея. Повтарящата се хемартроза води до развитие на хроничен синовит, деформиращ остеоартрит и контрактури. Деформирането на остеоартрит води до нарушаване на динамиката на мускулно-скелетната система като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, загуба на мускули, остеопороза, халюкс валгус и др.) И до настъпване на увреждане още в детска възраст.

При хемофилия често се появяват кръвоизливи в меките тъкани - подкожната тъкан и мускулите. При децата се откриват постоянни натъртвания по багажника и крайниците и често се появяват дълбоки междумускулни хематоми. Такива хематоми са склонни към разпространение, тъй като изтичащата кръв не се съсирва и, прониквайки по фасцията, прониква в тъканите. Големите и напрегнати хематоми могат да компресират големи артерии и периферни нервни стволове, причинявайки силна болка, парализа, мускулна атрофия или гангрена.

Доста често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и органите на храносмилателния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всякакви медицински манипулации (интрамускулно инжектиране, екстракция на зъби, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища и да изисква спешна трахеостомия. Кръвоизливите в менингите и мозъка водят до сериозно увреждане на централната нервна система или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В същото време се отбелязват дизурични явления, с образуване на кръвни съсиреци в пикочните пътища - атаки на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектаза, хидронефроза, пиелонефрит..

Стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия може да бъде свързано с употребата на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума се развива картина на остър корем, изискващ диференциална диагноза с остър апендицит, чревна обструкция и др..

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, който обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 часа или повече..

Диагностика на хемофилия

Диагностиката на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патология или усложнения на основното заболяване, се провеждат консултации с детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски невролог и др..

Семейните двойки, които са изложени на риск да имат дете с хемофилия, трябва да преминат през медицинско генетично консултиране на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогичните данни и молекулярно-генетичните изследвания позволява да се идентифицира пренасянето на дефектен ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия, като се използва хорионна биопсия или амниоцентеза и ДНК анализ на клетъчен материал.

След раждането на бебето диагнозата хемофилия се потвърждава от лабораторни тестове за хемостаза. Основните промени в индексите на коагулограмата при хемофилия са представени от увеличаване на времето за коагулация на кръвта, APTT, тромбиново време, INR, време за рекалцификация; намаляване на PTI и др. Решаващо значение при диагностицирането на формата на хемофилия принадлежи на определянето на намаляването на прокоагулантната активност на един от факторите на коагулацията под 50%.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенова снимка на ставите; за вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ехография на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство; с хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др..

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното излекуване на заболяването е невъзможно, поради което основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати VIII и IX на факторите на кръвосъсирването. Необходимата доза концентрат се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две насоки - превантивна и „при поискване“, в периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактично приложение на концентрати на фактор за съсирване на кръвта е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Освен това се използват прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всякакви операции) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

При леки външни кръвоизливи (порязвания, кървене от носната кухина и устата) може да се използва хемостатична гъба, поставяне на превръзка под налягане и третиране на раната с тромбин. При неусложнен кръвоизлив детето се нуждае от пълноценна почивка, студ, обездвижване на болната става с гипсова отливка, по-късно - UHF, електрофореза, ЛФК, лек масаж. За пациенти с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Прогноза и профилактика на хемофилия

Дългосрочната заместителна терапия води до изоимунизация, образуване на антитела, които блокират прокоагулантната активност на въведените фактори, и неефективността на хемостатичната терапия при обичайни дози. В такива случаи пациент с хемофилия се подлага на плазмафереза ​​и се предписват имуносупресори. Тъй като пациентите с хемофилия претърпяват често преливане на кръвни съставки, не е изключен рискът от инфекция с ХИВ, хепатит В, С и D, херпес, цитомегалия..

Леката хемофилия не влияе върху продължителността на живота; при тежка хемофилия прогнозата се влошава при масивно кървене, причинено от операции, травма.

Превенцията включва медицинско и генетично консултиране на семейни двойки с фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да имат със себе си специален паспорт, който посочва вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Показан им е защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдение на педиатър, хематолог, детски стоматолог и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.


Следваща Статия
Бета-блокери: списък на лекарствата