Хетерозиготна мутация какво е това


При хетерозиготното наследство гените произхождат от две родителски клетки за размножаване и присъстват при животни, хора и растения. Има няколко примера за хетерозиготни гени, включително общо доминиране, съвместно доминиране и хетерозиготни мутации.
Какво представляват хетерозиготните гени?

Във всички диплоидни организми, които съдържат два комплекта хромозоми, терминът хетерозиготен означава, че индивид, образуван от две родителски клетки, има два различни алела за една специфична черта. Хромозомите съдържат алели като специфична черта на ДНК или ген. Вие наследявате алели и от двамата родители, в случая на хората, половината от майка си и половината от баща си.

Същото се случва и при животни и растения. Клетките съдържат набори от две хомоложни хромозоми, което означава, че наборите се появяват в една и съща позиция за една и съща черта на всяка двойка хромозоми. Хомоложните хромозоми имат същата генетична структура, но алелите могат да се различават, за да се определи кои белези се изразяват в клетката.

Какво е хетерозиготна черта?

Хетерозиготна черта е, когато два реда хромозоми са в една и съща област, тъй като алелите са различни един от друг. Едното означава черта от майката, а другото от бащата, но и двете не са еднакви. Например, ако майката има кестенява коса, а бащата има руса коса, доминиращата черта на всеки от родителите ще контролира чертата или цвета на косата на детето..


Кои са доминиращите и рецесивни черти?

Когато два алела се различават в съответните си хромозоми от всеки родител, те могат да имат доминиращи или рецесивни гени или черти. Доминираща черта е тази, която можете да видите или забележите, като външен вид, или може да е навик, който предизвиква навик, като например захапване на нокти. Хетерозиготна рецесивна черта в този случай е маскирана от хетерозиготна доминантна черта, поради което няма да се счита за доминираща черта. В случая, когато доминиращият напълно маскира рецесивната черта, това се нарича пълно доминиране..


Какво е непълно господство?

В случай на непълно доминиране, един хетерозиготен алел е доминиращ, а другият е рецесивен, но доминиращият белег само частично маскира рецесивния белег. Вместо това се създава друг фенотип, който е комбинация от фенотипите на двата алела. Например, ако единият родител има тъмен тон на кожата и тъмна коса, а другият има много светла кожа и руса коса, случай на непълно доминиране може да бъде, когато детето има среден тон на кожата, който е смесица от двете родителски черти..


Какво е съвместно господство?

В случай на съвместно доминиране в генетиката, и двата хетерозиготни алела са напълно изразени във фенотипа от двамата родители. Това може да се види чрез изследване на кръвните групи на потомството. Ако единият родител е кръвна група А, а другият родител е кръвна група В, детето ще има доминираща кръвна група АВ. В този случай всяка от двете различни кръвни групи е напълно изразена и еднакво изразена като доминираща.


Какво е хомозиготно?

Хомозиготният по същество е противоположността на хетерозиготния. Човек с хомозиготна черта има алели, които много си приличат. Хомозиготите произвеждат само хомозиготно потомство. Потомството може да бъде хомозиготно доминиращо, изразено като RR, или може да бъде хомозиготно рецесивно, изразено като rr за признака.

Хомозиготните индивиди може да нямат както рецесивни, така и доминиращи черти, изразени като Rr. Както хетерозиготни, така и хомозиготни потомци могат да се родят от хетерозигота. В този случай потомството може да има доминиращи и рецесивни алели, които се изразяват в пълно господство, непълно господство или дори съсобственост..

Какво е дихибридно кръстосване в генетиката?

Дихибридно кръстосване се създава, когато два родителски организма се различават по двете си характеристики. Родителските организми имат различни двойки алели за всяка черта. Единият от родителите има хомозиготни доминантни алели, а другият има обратното, както при хетерозиготните рецесивни. Това прави всеки родител пълна противоположност на другия. Всички потомци, произведени от двата родителски организма, са хетерозиготни по всички специфични характеристики. Всички потомци имат хибриден генотип и изразяват доминиращи фенотипове за всеки признак.

Например, помислете за дихибридно кръстосване в семе, където двете изследвани черти са формата и цвета на семето. Едно растение е хомозиготно за доминираща форма и цветни черти, представено от (YY) за жълтите семена и (RR) за кръглите семена. Генотип (YYRR). Друго растение е противоположното и има хомозиготни рецесивни признаци като зелени семена и семеобразни бръчки, изразени като (yyrr). Когато тези две растения се кръстосат, всички резултати стават хетерозиготни за жълто като цвят на семената и кръгла форма или (YrRr). Това важи за първото поколение или F1 поколение на всички хибридни кръстосани растения от същите две родителски растения..

Поколение F2, което е налице, когато растенията се самоопрашват, е второ поколение и всички растения имат вариации във формата и цвета на семената. В този пример около 9/16 от растенията имат жълти семена с набръчкана форма. Приблизително 3/16 получават зелено като цвят на семената и заоблени като форма. Приблизително 3/16 ще получи жълти и набръчкани семена, а останалите 1/16 ще получат набръчкани зелени семена. В резултат на това поколението F2 показва четири фенотипа и девет генотипа..

Какво е монохибридно кръстосване в генетиката?

Монохибридният генетичен кръст е съсредоточен около само една черта, която се различава в двете родителски растения. И двете родители-родители са хомозиготни по изследваната черта, въпреки че имат различни алели за тези черти. Единият от родителите е хомозиготен рецесивен, а другият е хомозиготен доминиращ за същата характеристика. Точно както при дихибридно пресичане на растения, поколението F1 ще бъде изцяло хетерозиготно при монохибридно кръстосване. При поколението F1 се наблюдава само доминиращият фенотип. Но поколението F2 ще представлява 3/4 от доминиращия фенотип и 1/4 от наблюдавания рецесивен фенотип..


Какво представляват хетерозиготни мутации?

В хромозомите могат да възникнат генетични мутации, които непрекъснато променят последователността на ДНК, поради което тя е различна от последователността при повечето други хора. Мутациите могат да бъдат толкова големи, колкото сегмент от хромозоми с множество гени, или толкова малки, колкото една двойка алели. При наследствената мутация мутацията се наследява и остава при човек във всяка клетка на тялото му през целия му живот.

Мутациите възникват, когато яйцеклетка и сперма се комбинират и оплодената яйцеклетка получава ДНК от двамата родители, които имат получената ДНК с генетична мутация. При диплоидните организми мутация, която се среща само в един алел на гена, е хетерозиготна мутация.


Генни мутации и въздействие върху здравето и развитието

Всяка клетка в човешкото тяло зависи от хиляди протеини, които да се появят в правилните области, за да си свършат работата и да насърчат здравословното развитие. Генната мутация може да попречи на правилното функциониране на един или повече протеини, както и да причини белтък да функционира неправилно или да не присъства в клетката. Тези неща, които съвпадат с генетични мутации, могат да нарушат нормалното развитие или да причинят заболяване в тялото. Често се споменава като генетично заболяване..

В случай на тежки генетични мутации, ембрионът може дори да не оцелее достатъчно дълго, за да достигне раждането. Това се случва с гени, които са необходими за развитието. Много сериозните генни мутации ще бъдат несъвместими с живота, така че ембрионът няма да доживее до раждането.

Гените не причиняват заболяване, но генетичното разстройство може да доведе до това, че генът не функционира правилно. Ако някой каже, че човек има лоши гени, всъщност става въпрос за дефектен или мутирал ген..

Какви са различните видове генни мутации?

Вашата ДНК последователност може да бъде променена по седем различни начина, което води до генна мутация.

Миссенс мутация е промяна в една основна двойка ДНК. Това води до заместване на една аминокиселина с друга в генния протеин.

Безсмислена мутация е промяна в двойката ДНК основи. Той не замества една аминокиселина с друга, но вместо това ДНК последователността преждевременно ще сигнализира на клетката, че спира да произвежда протеин, което води до пресечен протеин, който може или не може да функционира правилно..

Мутациите с вмъкване променят броя на ДНК основите, защото добавят допълнително парче ДНК, което не принадлежи. Това може да доведе до неизправност на генния протеин..

Мутациите за отстраняване са противоположни на мутациите за вмъкване, тъй като има част от ДНК, която се отстранява. Делециите могат да бъдат малки, ако са засегнати само няколко базови двойки, или могат да бъдат големи, когато се изтрият цял ​​ген или съседни гени.

Дублирана мутация е, когато част от ДНК се копира един или повече пъти, причинявайки белтък, произведен от мутацията, да функционира неправилно.

Рамкови мутации възникват, когато рамката за четене на гена се промени поради загуба или добавяне на промени в ДНК скелета. Рамките за четене съдържат групи от три основи с всеки код за една аминокиселина. Мутацията на рамкова смяна измества групи от по трима и променя кодовете на аминокиселините. Протеинът от това действие обикновено е нефункционален..

Повторете удължаващите мутации, когато нуклеотидите се повтарят няколко пъти подред. Това основно увеличава броя повторения на къси ДНК..


Какво е сложен хетерозигот?

Съставният хетерозигот се появява, когато има два мутантни алела, по един от всеки родител, по двойки гени на едно и също място. И двата алела имат генетични мутации, но всеки алел в двойка има различни мутации. Това се нарича сложен хетерозигот или генетично съединение, което включва и двете двойки алели в една и съща област на хромозомата..


Какви са някои примери за оцветяване при кучета?

Като хетерозиготен пример, всяко куче носи набор от два алела на едно и също място в хромозомата за своите собствени характеристики. По-често единият е рецесивен, а другият е доминиращ и доминиращият цвят ще се появи като фенотип за цвета на козината на кученцето. Вижте лабрадорските ретривъри и техните доминиращи цветове, където доминиращият цвят е черен, а рецесивният цвят е шоколад.

Доминиращите черти се изразяват с главни букви, а рецесивните черти се изразяват с малки букви за генотипа. Например, куче с генотип ВВ има два доминиращи алела и ще изразява само В, тъй като и двете са доминиращи. Куче с Bb като негов генотип ще изрази B, тъй като B е доминиращо и b е рецесивно. Генотип bb, като и двата са рецесивни, ще бъде единственият генотип, който изразява цвят b.

Генетика. Мутации.

Потребителски коментари

Хетерозиготата е един мутиращ ген (от някой друг), а хомозиготата е два мутиращи гена

Самият аз скоро ще сънувам тези глупави зиготи.

хомозиготен по-лошо. поне няколко гена са отговорни за образуването на 1-ва черта. те могат да бъдат еднакви (хомозиготни за даден признак) или различни (хетерозиготни за даден признак) + към това, съотношението на гените един към друг може да е различно. в хетерозиготно състояние може да има пълно господство (проявява се доментен ген) и непълно господство (проявява се междинен признак). рецесивен ген се появява само в хомозиготно състояние, т.е. ако и двата гена, отговорни за образуването на признака, са рецесивни. като правило мутациите имат рецесивен характер, но понякога са доменни (по-рядко) и в хетерозиготно състояние не се появяват и не пречат на живота. или се появяват, но слабо (непълно господство). в хомозиготно състояние тази мутация се проявява в целия си блясък. още биология 9 клас наследяване на чертите. генетика.

Благодаря ви много, разбираемо и подробно.

Когато homo е два гена мутирали, а хетеро е само един, съответно, че мутиралият ген ще стреля, вероятността е по-малка

Благодаря, много ясно))

Не се притеснявайте, 80% от населението има тези мутации и те не знаят за тях и носят здрави деца. Може би дори няма да предписват нищо от лекарствата, а само контрол. Понякога важи правилото: знаеш по-малко, спиш по-добре. Вече започнах толкова много неща, покрих целия интернет и вероятно би било по-лесно да не знам всичко това.

Ще се радвам много, ако той не назначи нищо, особено камбаната.

Той беше отменен за мен, за което съм много щастлив! Ходите ли на платен хематолог? Или са изпратени някъде безплатно? Ако намерите компетентен специалист, пишете ми, моля! Моят ми каза, че трябва да контролирате хомоцистеин само на всеки 2 месеца и това е, всички хапчета бяха отменени.

Със сигурност ще пиша. Докато гинекологът не го изпрати в петък, да видим какво ще каже, ще се опитам да отида на платена

Доколкото разбрах връзката с изпълнението на сценария, хомозигот е по-висок риск, а хетеро е по-нисък. Но това не е болест, а рискове. Те могат да имат хетерозигота и фактори, провокиращи и болести, или е възможно да бъдете хомозиготни и да бъдете 90-годишна майка-героиня.

Да, ясно е за рисковете, имам всички, идентифицирани в хетеро, с изключение на фолатния цикъл

Повишени нива на амоняк са възможни при хетерозиготна мутация
намален допамин
намален серотонин (склонност към депресия)
намален адреналин и норепинефрин
редуциран азотен оксид
високо кръвно налягане
мускулна чувствителност
язви
прееклампсия
Възможни състояния, свързани с A1298C MTHFR мутация:
фибромиалгия
Синдром на хронична умора
аутизъм
депресия
безсъние
ADD / ADHD
синдром на раздразнените черва
Възпалителен синдром на червата
еректилна дисфункция
мигрена
Болест на Рейно
речен рак
Болест на Алцхаймер
болестта на Паркинсон
повтарящи се спонтанни аборти

Възможна хипертония при хомозиготна мутация
бавна реч
мускулна болка
безсъние
синдром на раздразнените черва
фибромиалгия
Синдром на хронична умора
тремор на ръцете
загуба на паметта
главоболие
мъгливо мислене (главата е в мъгла, трудно е да се концентрирате)

При хетерозиготна мутация е възможно вътрешно кървене, а при хомозиготна мутация може да се образува хлабав кръвен съсирек.Това трябва да бъде поискано от генетик.

защо ти трябва всичко това. Някаква страст

О, бих искал да не знам всичко това, но уви.

Съгласен съм, че е по-добре да не се знае. не четете твърде много, попитайте лекаря. по-добре с генетик или хематолог.

Какво представлява синдромът на Gilbert: причини, симптоми, лечение

Етиология и патогенеза

Синдромът на Gilbert се развива, когато нов динуклеотид се вмъкне в гена UGT1A1, разположен в Q37 локуса на хромозома 2. В този случай производството на ензима UDP-глюкуронил трансфераза, който е отговорен за превръщането на свободния билирубин в свързан, е частично блокирано. Първият се натрупва в плазмата, поради което способността на хепатоцитите да абсорбират билирубин намалява, свойствата на транспортните кръвни протеини се променят. Пигментът лесно се свързва с еластичната тъкан на кръвоносните съдове, склерата на очите, кожата. Това причинява жълтеница..

Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Има 2 варианта на мутация: хетерозиготна и хомозиготна. В първия случай ензимната активност е намалена с не повече от 30%, не се проявяват значителни клинични признаци. При хомозиготни мутации ефектът на UDPGT става по-слаб с 40-60%, което е придружено от тежки симптоми. Интензивността му достига своя връх на фона на повишеното производство на билирубин..

SF води до дефекти на клетъчната стена на еритроцитите. Това води до намаляване на тяхната еластичност и разрушаване. Хемолизата причинява хронична анемия и повишени нива на билирубин.

Клинични проявления

Съвременната класификация на формите на заболяването се основава на вариантите на клиничното протичане. Руски гастроентеролог, д-р. Шулятьев И. С. разработи нова класификация на синдрома на Гилбърт.

  1. Диспептична форма: гадене, диария или запек, оригване, липса на апетит, жлъчни изпражнения. Симптомите са налице при 50% от пациентите.
  2. Астеновегетативна форма: депресия, умора, замаяност, изпотяване, тежест в перикардната зона, неспособност за концентрация. Диагностициран при 30% от хората, които търсят помощ.
  3. Иктерична форма: иктерична кожа и склера, чернодробна маска, гранулираност под горния клепач. 11% от пациентите.
  4. Латентна форма: няма клинични симптоми на заболяването. В същото време нивото на билирубин е повишено. Холемията протича без жълтеница. Среща се в 9% от случаите.

Повечето пациенти имат всички тези симптоми. Формата на заболяването се определя в зависимост от интензивността на симптомите. Често пациентите имат епизодична болка в десния хипохондриум. При една четвърт от пациентите черният дроб е умерено увеличен (изпъква на 1-2 см отвъд ръба на ребрената дъга). Понякога размерът на изпъкналия ръб достига 4-5 cm.

Болестта протича с периоди на обостряне и ремисия. Следвайки диетата и приемайки необходимите лекарства, симптомите отшумяват, но не изчезват напълно. Рецидивите се развиват след грешки в диетата, прием на алкохол, на фона на възпаление на черния дроб, жлъчния мехур, хемолитични процеси с повишено отделяне на билирубин.

Диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на анамнестични данни (проучване на пациента), лабораторни и хардуерни диагностични методи. На пациента се предписва стандартен набор от тестове за кръв и урина:

  • UAC;
  • OAM;
  • подробна биохимия;
  • Киселинно-алкален баланс + електролити;
  • инфекции, пренасяни с кръв;
  • вирусен хепатит;
  • коагулограма.

Ако е необходимо, се извършва директен ДНК тест на увредения ген.

Биохимичният кръвен тест при синдром на Gilbert има характерни черти.

  1. Индексът на индиректния билирубин достига 80-95% от общия.
  2. Активността на чернодробните ензими остава нормална.
  3. Липидният профил няма забележими промени.
  4. Показателите за общ билирубин варират от 25 до 60 μmol / L с норма по-малка от 17,1 μmol / L.

OB достига 120-130 μmol / l след хирургични интервенции, инфекции на хепатобилиарната система, състояния, придружени от повишено разрушаване на червените кръвни клетки.

Увеличаването на билирубина над 60 μmol / L изисква внимателно изследване. SD трябва да се различава от подобни процеси. На първо място - от тип II синдром на Crigler-Nayar.

При 1/3 от пациентите на фона на билирубинемия е отбелязано повишаване на нивото на Hb над 160 g / l. Това се дължи на прекомерното ниво на цветен пигмент, който се превръща в хемоглобин чрез определени реакции. В същото време се увеличи скоростта на утаяване на еритроцитите. При пациенти с леко повишен билирубин не са открити промени в нивото на червените кръвни клетки.

Провежда се диференциална диагностика със синдроми на Crigler-Nayyar, Dabin-Johnson, Rotor. Хроничният хепатит е изключен. При първоначалното лечение на пациента се предписва консултация:

  • зъболекар;
  • отоларинголог;
  • хепатолог.

Извършва се ултразвук на коремните органи, за да се изключат огнища на хронична инфекция и продължително капилярно кървене.

ДНК тест се използва за точно определяне на синдрома на Gilbert. Изследва се промоторната област на гена. Целта на анализа е да се определи броят на TA повторенията. Обикновено тази цифра не надвишава 6. Материал - кръв, взета в епруветка с етилендиаминтетраоцетна киселина.

Лечение

При заболяване не може да се постигне пълно излекуване. За намаляване на индиректния билирубин, увеличаване на конюгиращата способност на черния дроб и стабилизиране на клетъчните мембрани се предписват следните агенти:

  • Фенобарбитал - 3 μg / kg / ден;
  • Zisorin - 0,6 g веднъж седмично;
  • урсодезоксихолова киселина - 12 μg / kg / ден, на курсове от 3 месеца през пролетта и есента;
  • Витамини от група В, основни фосфолипиди (Essentiale), коензим Q10.

Фенобарбитал се използва в успокоителни (Valocordin, Corvalol). Това намалява нивото на билирубин и стабилизира психоемоционалното състояние на пациента. Лечението се извършва до нормализиране на параметрите на метаболизма на пигмента. Освен това терапията се възобновява в случай на рецидиви на заболяването. Ако нивото на билирубина е близо до нормалното, няма нужда от лекарства.

Диета

Диетата е важна при лечението на хипербилирубинемия. Задайте втората версия на таблица No5 според Pevzner. Дневният прием на калории е 2300-2600 ккал. Протеини, мазнини и въглехидрати - съответно 110, 80 и 350 g. 60% от протеините трябва да са от животински произход. Фракционната диета - 5-6 пъти на ден. Храната се пече или приготвя на пара. Обем на пиене - 2 литра на ден или повече. Това насърчава отделянето на излишния билирубин с урината..

Списъкът с препоръчани ястия включва:

  • зеленчукова супа;
  • грис;
  • кюфтета;
  • суфле;
  • нискомаслено сирене;
  • варени фиде;
  • слаб чай;
  • бульон от шипка;
  • минерална вода.
  • огнеупорни мазнини;
  • тлъста риба;
  • борш;
  • варени яйца;
  • яхнии и пържени храни;
  • сметана;
  • кумис;
  • майонеза;
  • пресен хляб;
  • силен чай, кафе;
  • маринати.

Диетата може да намали нивата на билирубин с 5-10% без лекарства.

Народни средства за защита

Повечето популярни рецепти за намаляване на билирубина имат детоксикиращ ефект. Необходима е честа употреба на отвари въз основа на:

  • лайка;
  • шипки;
  • майчинство;
  • женшен.

Те ускоряват отделянето на пигмент с урината, стабилизират психоемоционалното състояние поради седативния ефект на билките. Методът, ако е одобрен от лекар, се използва като спомагателен по време на обостряния на ФС или като опора по време на ремисия.

Лечението, основано на използването на слабителни отвари, няма ефект. Несвързаният билирубин циркулира в кръвта, без да достига черния дроб. Не се екскретира в червата и не се екскретира с изпражненията. При диспептичен ход на заболяването е разрешено да се използват:

  • лен;
  • калина;
  • овчарска торбичка;
  • кимион;
  • репей;
  • касис;
  • мъдрец.

Растенията намаляват стомашната киселинност, намаляват диспепсията.

Възможни усложнения

Често усложнение на синдрома на Gilbert е инфекция на жлъчните пътища, която се среща при 27% от пациентите. Проявява се с повишена жълтеница, нарушено изтичане на жлъчка, подуване на жлъчните пътища. Той е причина за микроабсорбцията на чернодробния паренхим и развитието на чернодробна недостатъчност. Лечение: антибактериални и противовъзпалителни лекарства, хепатопротективна терапия.

В единични случаи болестта на Gilbert води до образуването на пигментирани камъни в жлъчния мехур. Основните симптоми са тежест в десния хипохондриум, пристъпи на чернодробна колика. Лечение - неинвазивно разрушаване на камъка, хирургично отстраняване на жлъчния мехур, изпълнен с камъни.

Прогноза

Прогнозата е благоприятна. Продължителността на живота на пациентите със синдром на Gilbert не се различава от тази на здравите хора. Понякога хроничният портален хепатит се развива поради намаляване на функцията на хепатоцитите и прогнозата се влошава до известна степен. Всички усложнения на заболяването се поддават на лекарствена корекция. Възможно е да се намали рискът от повторение на патологията чрез стриктно спазване на диетичните препоръки, прием на лекарства, избягване на повишен физически и психо-емоционален стрес.

Хетерозиготна мутация. Какво е това, какво означава по време на бременност, как да се лекува

Хетерозиготна мутация може да се интерпретира като дефицит на фактор X (FX). Това разстройство е рядко автозомно-рецесивно кървене..

Повечето пациенти носят мисенс мутация при F10, а пациентите с нарушения на кръвосъсирването са или хомозиготни, или съединени хетерозиготни за F10.

Валутната активност трябва да бъде оценена преди назначаването на DOAC. Може да възникне и неочаквано увреждане на хемостазата, особено при използването на директен орален антикоагулант (DOAC), насочен към фактор Ха за тромботични заболявания.

Всяка от клетките съдържа дълги участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Това е наследственият материал, който човек получава от всеки родител. ДНК се състои от редица отделни компоненти, наречени нуклеотиди.

В ДНК има 4 различни типа нуклеотиди:

  • аденин (А);
  • гуанин (G);
  • цитозин (С);
  • тимин (Т).

Вътре в клетката обикновено има хромозоми (в 23 различни двойки). Гените са много специфични сегменти на ДНК с ясно определена цел. Тези сегменти се използват от други механизми в клетката, за да произвеждат специфични протеини..

Те също са градивни елементи, използвани в много критични роли в тялото, включително структурна опора, клетъчна сигнализация, улесняване на химични реакции и транспорт. Клетката произвежда протеин (от своите градивни елементи, аминокиселини), като отчита последователността на нуклеотидите, открити в ДНК.

Клетката използва вид транслационна система, за да използва информация в ДНК, за да създаде специфични протеини със специфични структури и функции. Специфичните гени в тялото имат различни роли.

Например, хемоглобинът е сложна протеинова молекула, която работи за пренасяне на кислород в кръвта. Няколко различни гена (открити в ДНК) се използват от клетката за създаване на специфични форми на протеин, необходими за тази цел..

Човек наследява ДНК от родителите си, но половината от ДНК идва от майката, а другата половина от бащата. За повечето гени детето наследява 1 копие от майката и едно от бащата. Има обаче изключение, свързано със специфична двойка хромозоми, наречени полови хромозоми. Поради начина на работа на половите хромозоми, мъжете наследяват само 1 копие на определени гени.

Хетерозиготна мутация е промяна в кода на човек, която води до сериозни генни усложнения и последици..

Генетичният код на човека е много сходен: над 99% от нуклеотидите, които са част от гените, са еднакви за всички хора. Има обаче някои вариации в нуклеотидната последователност в специфични гени. Например, 1 вариация може да започне с последователността A T TGCT, а другата с A C TGCT. Тези различни видове гени се наричат ​​алели.

Понякога тези промени нямат значение в крайния протеин. В противен случай те могат да причинят малка разлика във връзката, което я кара да работи малко по-различно. За човек се казва, че е хомозиготен за ген, ако има 2 еднакви копия на гена.

Но е възможно, ако има 2 копия на генната версия, започваща с "A T TGCT":

  • Хетерозиготен означава, че човек има 2 различни версии на ген.
  • Хомозиготната селекция показва, че човек наследява 1 и една и съща версия на ген от всеки родител, така че има два съвпадащи гена.
  • Хетерозиготен показва различна версия на гена от всеки родител. Те не съвпадат.

Структурна промяна в гена, която може да причини заболяване или вроден дефект, се нарича мутация. Гените се наследяват по двойки, по 1 ген от всеки родител, за да се създаде двойка. Според класификацията на нарушенията се разграничават следните заболявания:

Кистозна фиброзаМуковисцидозата се появява, когато и двата гена в двойка имат мутация. Човек с муковисцидоза наследява по 1 CF ген от всеки родител. Кистозната фиброза е генетично заболяване, причинено от наследяването на двойка гени, които са мутирали или не работят правилно.
Ген на муковисцидозаВсеки човек наследява 2 копия на гена CFTR (трансмембранна регулаторна проводимост на муковисцидоза). Някои от наследените копия обаче са мутации. Към днешна дата са идентифицирани повече от 700 CFTR мутации. Човек с CF наследява 2 мутирали копия на гена CFTR. Тези мутации могат да бъдат хомозиготни, еднакви или хетерозиготни, различни мутации.
CFTRГенът CFTR е протеин, който функционира като хлориден канал. Той помага да се поддържа правилния баланс на сол и вода в клетката. Мутация в CFTR причинява дисбаланс на сол и вода. Това причинява дехидратация на секрети (дебела лигавица) и прекомерна загуба на сол в потта.
F508Най-често срещаната мутация е делта F508, която представлява приблизително 70% от всички мутации. Хомозиготните хора в тази класификация страдат от панкреатична недостатъчност..
MTHFRТези мутации често се наричат ​​„плаващи гени“. Това означава, че част от генната ДНК, която обикновено се различава или варира от човек на човек, може внезапно да се слее с двойка хромозоми..

Ако в семейството има 1 хетерозиготен човек, тогава вероятността за раждане на здраво потомство е по-висока.

Има 2 варианта или форми на мутации, които могат да възникнат в гена MTHFR:

  • Приблизително 30-40% от хората могат да имат мутация на гена C677T.
  • Изследванията на тази опция са ограничени - това е често срещано по отношение на географския принцип за увеличаване на плодовитостта. Двойка хромозоми може да съдържа протеини с идентични копия на структурите.

Галактозиалидозата е автозомно-рецесивно лизозомно съхранение, причинено от комбиниран дефицит на лизозомна β-галактозидаза и невраминидаза поради дефект в защитния протеин / катепсин А.

Пациентите с различни клинични прояви се класифицират в 3 типа в зависимост от възрастта на настъпване: ранен инфантилен тип, късен и юношески / възрастен тип.

Галактозиалидозата е автозомно-рецесивно нарушение на лизозомното съхранение (LSD), причинено от първичен дефект в защитния протеин / катепсин А (PPCA) или вторичен дефект в компонентите на лизозомния мултиензимен комплекс (LMC), който включва две гликозидази, β-галактозидаза (β-Гал) -1 (NEU1).

PPCA, наричан още катепсин А (CTSA), е един от ензимите от серинкарбоксипептидаза, който защитава и стабилизира LMC от лизозомно разграждане. Повечето случаи на GS са от непълнолетен тип.

Пациентите с тип GS имат широки клинични симптоми:

  • груби фации;
  • промени в прешлените;
  • черешово червени петна;
  • неврологични усложнения като миоклонус, церебеларна атаксия, епилепсия и когнитивно увреждане.

Като цяло, хепатоспленомегалия и ангиокератом, типични прояви при GS, често липсват при случаи от възрастен тип.

Различава се и "полиморфизъм" на заболяването.

В научната общност е обичайно да се говори за синдром на Лайден:

  • Фактор V Leiden (FAK-tur Five LIDE-n) е мутация на един от факторите на коагулацията. Може да увеличи шансовете за развитие на абнормни кръвни съсиреци, най-често в краката или белите дробове.
  • Повечето хора с фактор V Leiden никога не развиват абнормни съсиреци. Жените, които носят фактор V мутация на Leiden, може да имат повишена склонност към развитие на кръвни съсиреци по време на бременност или когато приемат хормона естроген.

Хетерозиготна мутация на Лайден

Ако доминиращият ген причинява заболяването, хетерозиготът може да го прояви. Ако рецесивният ген причинява заболяването, хетерозиготът може да потисне риска от развитие на болестта.

Етапи и степени

Хетерозиготната мутация е автоимунно разстройство, което може да се предаде от 1 или от двамата родители.

По-специално, муковисцидозата може да се развие по различни начини и се разграничават основните етапи:

  • Увредени дихателни пътища (бронхиектазии). Муковисцидозата е една от основните причини за бронхиектазии, хронично белодробно заболяване с необичайно разширение и белези на дихателните пътища (бронхите). Това затруднява навлизането и излизането на въздуха от белите дробове и отстраняването на слузта от бронхите. Плътната слуз в белите дробове и синусите осигурява идеална среда за размножаване на бактерии и гъбички.
  • Хората с муковисцидоза често могат да имат инфекции на синусите, бронхит или пневмония. Често се среща инфекция с бактерии, които са устойчиви на антибиотици и са трудни за лечение.
  • Растеж в носа (полипи в носа). Тъй като лигавицата вътре в носа е възпалена, могат да се развият меки месести образувания (полипи).
  • Кашляне на кръв (хемоптиза). В близост до кръвоносните съдове в белите дробове може да възникне бронхиектазия. Комбинацията от увреждане на дихателните пътища и инфекция може да доведе до кашляне на кръв.
  • Пневмоторакс. При това състояние въздухът се просмуква в пространството, което разделя белите дробове от гръдната стена и някои или всички бели дробове се разрушават. По-често се среща при възрастни с муковисцидоза. Пневмотораксът може да причини внезапна болка в гърдите и задух.

Явлението MTHFR има и редица съпътстващи фактори, които водят до развитието на болестта. За да диагностицирате заболяване, трябва да преминете 16 теста и изследвания, които ще помогнат да се установи причината за развитието на болестта. Етапите на етапа на разграждане на ДНК протеина не са идентифицирани. Болестта се развива незабавно и може да бъде диагностицирана само в утробата.

Delta F508 се счита за генетична патология, която може да се развие на етапи:

  • Стомашно-чревните прояви могат да бъдат разделени на 2 групи: тези, при които патобиологията е пряко свързана с основния дефект на МВ, и тези, които възникват като вторично усложнение на заболяването.
  • Протеинът е силно експресиран в епитела на панкреатичния канал и позволява на анионите и течността да проникнат в лумена на канала. Луминовият хлорид се заменя с бикарбонат. Крайният резултат е увеличаване на обема на алкалната течност, което позволява на силно концентрираните протеини, секретирани от ацинарните клетки, да останат разтворими.
  • Липсата или намаляването на функцията на CFTR канала нарушава потока на хлорид и бикарбонат в каналите, което води до намаляване на обема на по-киселата течност. Киселата среда в ацинарния лумен също води до нарушено обратно поемане на GP2, протеин, свързан със зимогенни гранули.

Болестта е лечима, ако се диагностицира в ранна детска възраст или перинатален период.

Болестта на Хънтингтън се развива в 5 етапа:

  1. Ранният стадий започва в началото на заболяването и продължава около 8 години. Пациентът може вече да бъде диагностициран с болестта на Хънтингтън рано, но е напълно функционален у дома и на работното си място. На практика няма отклонения в двигателните симптоми, но могат да се появят леки когнитивни симптоми и психични промени.
  2. Ранният междинен стадий на Хънтингтън може да продължи от 3 до 13 години от началото на заболяването. Човекът все още е в състояние да работи психически или физически, но с по-малко стрес. Той е в състояние да изпълнява ежедневни дейности въпреки някои трудности и обикновено се нуждае само от незначителна помощ при ежедневните функции..
  3. Късният междинен стадий продължава от 5 до 16 години от началото на заболяването. На този етап пациентът вече не може да изпълнява работа или домакинска работа. Той ще се нуждае от значителна помощ в ежедневните финансови дела, домакинските задължения и ежедневието. Способността да мислите също може да бъде нарушена. Психиатричните и поведенчески симптоми, включително раздразнителност, тревожност и импулсивност, могат да станат по-очевидни. По принцип когнитивните, психиатричните и двигателните характеристики са нарушени през този етап.
  4. Ранният напреднал стадий продължава 9 до 21 години от началото на заболяването. На този етап пациентът не е независим, но все пак може да живее отделно от възрастните, да води независим живот. Той ще разбере какво се изисква от него, но няма да може сам да съставя пътищата на постиженията.
  5. Напредналият стадий продължава от 11 до 26 години от началото на заболяването. Пациентите с напреднал Хънтингтън се нуждаят от пълна подкрепа в ежедневните си дейности от професионални грижи. По време на този етап паркинсонизмът се увеличава, което включва симптоми като мудност, скованост, скърцане със зъби и ненормални позиции на крайниците. Способността за ходене и поддържане на изправена стойка също се влошава, а паданията се увеличават. Способността за преглъщане също може да бъде нарушена.

Пациентите с болестта на Хънтингтън обикновено умират 15 до 20 години след появата на първите симптоми. Причината за смъртта обикновено е усложнение на Хънтингтън, като пневмония, сърдечна недостатъчност или инфекция.

Симптоми

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е автозомно доминиращо разстройство, което причинява сериозно повишаване на общия холестерол и липопротеиновия холестерол с ниска плътност.

Ксантомите често се наблюдават върху ахилесовите сухожилия и фаланговите кисти на ръцете на пациенти с нелекуван FH. Ако и двамата родители имат FH и детето наследява този ген от всеки от тях, те ще имат хомозиготен FH.

Хомозиготният FG е много рядък. Приблизително 1 на милион души по света има хомозиготен FH. Характеризира се с изключително високи нива на LDL холестерол и симптомите могат да се наблюдават през детството. Хората с хомозиготен FH могат да страдат от инфаркти преди юношеството. Много хора с хетерозиготен FH нямат други симптоми.

Хетерозиготните мутации са свързани с начина на живот и са първата линия на лечение; обаче за хората с FH тези промени рядко адекватно намаляват нивата на LDL.

Причини за появата

Нарушенията на митохондриалната ДНК могат да се появят на всяка възраст. Те имат широк спектър от симптоми и признаци.

Тези нарушения могат да причинят:

  • слепота;
  • забавяне на развитието;
  • стомашно-чревни проблеми;
  • загуба на слуха;
  • проблеми със сърдечния ритъм;
  • метаболитни нарушения;
  • нисък ръст.

Няколко други нарушения не включват мутации в митохондриалната ДНК. Тези нарушения най-често са дефекти в един ген.

Хромозомните нарушения включват:

  • синдром на микроделеция;
  • Синдром на Даун;
  • Синдром на Klinefelter;
  • Синдром на Търнър.

В този случай причините могат да бъдат взаимодействието на няколко гена и фактори на околната среда (например заболяване при майката). Заболяванията, свързани с митохондриалната ДНК, също са чести причини за хетерозиготни аномалии..

Това е малка структура, открита в повечето клетки в тялото, която е отговорна за генерирането на енергия в клетките. Митохондриите съдържат собствена ДНК.

Диагностика

Хетерозиготна мутация е нарушение на структурата на протеиновите съединения, които се изразяват под формата на симптоми и признаци. Те могат да бъдат забележими и могат да бъдат диагностицирани при съмнение за лоша наследственост..

След раждането детето може да наследи лоша генетика и ще бъде избрано само терапевтично лечение. Ако е възможно да се установи рискът от патология в маточния период, генетикът анализира данните от изследването.

Мутациите и полиморфизмите позволяват да се оцени големината на риска за плода. Лабораторно изследване на кръвта на бащата и майката се извършва по време на планирането на бременността или само на майката след зачеването. Изследването включва даряване на кръв за маркери във всеки клиничен център. Разходите за изследване могат да достигнат 40 000 рубли.

Също така, някои държавни центрове могат да предложат да се подложат на генеалогични изследвания, генетични молекулярни и биохимични (вземане на кръв). Цитогенетичният метод на изследване, подобно на дерматоглификата, се извършва изключително върху пациенти, които вече страдат от наследствени усложнения.

Кога да посетите лекар

Необходимо е да се консултирате със специалист по генетика преди зачеване на дете, за да идентифицирате риска от развитие на заболявания. Ако не, последващото лечение е възможно само по време на бременност. Такъв е случаят, когато родителите са изложени на риск. Струва си да се помни, че хомозиготни и хетерозиготни хора могат да заченат противоположния тип човек, в чиято ДНК структура все още ще има неповтарящи се гени.

Едно генно разстройство (наричано още Менделово разстройство) се причинява от дефект в един конкретен ген. Рядко се наблюдават единични генни дефекти.

Има 6 основни модела на наследяване на един ген:

  • Автозомно доминиращо;
  • Автозомно-рецесивен;
  • Х-свързана доминанта;
  • X-свързана рецесивна;
  • Y-свързано наследство;
  • Наследяване на майката (митохондрии).

Наблюдаваният ефект на гена (поява на разстройство) се нарича фенотип.

При автозомно доминиращо наследство аномалиите обикновено се появяват при всяко поколение. Когато болен родител, независимо дали е мъж или жена, има дете, това дете има 50% шанс да наследи болестта..

Предотвратяване

Хората с едно копие на гена за рецесивна болест се наричат ​​носители. Те обикновено нямат симптоми на заболяването. Но генът често може да бъде открит чрез чувствителни лабораторни тестове..

При автозомно-рецесивно наследство родителите на болен човек може да не покажат болестта (те са носители). Средно шансът родител родител да има деца, които развиват заболяването, е 25% при всяка бременност.

Децата от мъжки и женски пол са еднакво вероятно да бъдат засегнати. За да има дете симптоми на автозомно-рецесивно разстройство, детето трябва да получи анормалния ген и от двамата родители.

Тъй като повечето рецесивни разстройства са редки, детето е изложено на повишен риск от рецесивно заболяване, ако родителите са свързани. Сродните хора са по-склонни да са наследили същия рядък ген от общ прародител..

При рецесивното наследяване, свързано с X, вероятността от заболяване е значително по-висока при мъжете, отколкото при жените. Тъй като анормалният ген се носи върху X (женската) хромозома, мъжете не го предават на синовете си (които ще получат Y хромозомата от бащите си).

Те обаче го предават на дъщерите си. При жените наличието на една нормална Х хромозома прикрива ефекта на Х хромозомата с анормалния ген. По този начин почти всички дъщери на засегнатия мъж изглеждат нормални, но всички те носят ненормалния ген. Всеки път, когато тези дъщери раждат синове, има 50% шанс синът да получи ненормален ген.

При X-свързано доминиращо наследство анормалният ген се появява при жените, дори ако има и нормална X хромозома. Тъй като мъжете предават Y хромозомата на синовете си, засегнатите мъже няма да бъдат засегнати от синовете. Всичките им дъщери обаче ще страдат. Синовете или дъщерите на засегнатите жени ще имат 50% шанс да развият болестта.

Следователно родителите са единствените свързващи звена, които могат предварително да предотвратят развитието на болести. Като превантивна мярка е необходимо да се вземат предвид характеристиките на възрастен организъм, който също може да претърпи генна мутация.

Методи на лечение

Хетерозиготната мутация е сложно наследствено патологично състояние, което практически не реагира на лечение, особено когато става въпрос за наследствени аномалии.

Съществуват и няколко ефективни лечения за FH, включително: статини, секвестранти на жлъчните киселини, езетимиб, фибрати и ниацин (ниацин). Понастоящем в клинични изпитвания е нов клас от тези лекарства, наречени PCSK9 инхибитори..

Лекарства

За лечение на муковисцидоза може да се предпише патогенетична терапия. Ivacaftor помага за стабилизиране на състоянието на отворените канали с терапия в гена CFTR.

Белодробната недостатъчност може да се лекува с трансплантация. Хетерозиготната форма на CGHS е податлива на профилактично намаляване на липопротеините, които се предписват в количество от 2,5 mmol / L. В случай на рецидив се прави втора инжекция с 1,8 mmol / L.

Дози статини не трябва да се използват заедно с инхибиторни лекарства. Последните са предназначени за лечение на автоимунни заболявания на генетичния спектър. Формула PSCK9, предназначена за пациенти с хетерозиготен FHC.

На пациента може да бъде назначен курс:

  • 62% от статините под формата на еволокумаб - 140 mg 1-2 пъти седмично;
  • 420 mg в случай на рецидив на заболяването - 1 път на месец;
  • третата част от лекарствата е плацебо веднъж седмично;
  • последният курс е веднъж месечно компоненти от 2-3 курса.

Езетемиб може да се предписва при 1,8 mmol / L за 12 седмици. Заедно с него еволюмабол се въвежда в диетата за 1 месец.

Традиционни методи

Засега няма алтернативна терапия, която би могла да предотврати или излекува човек с наследствено генетично заболяване. За превантивни цели можете само да намалите вредата от факторите на околната среда, които допринасят за развитието на болести.

Други методи

Хирургичната интервенция е показана само когато възникнат усложнения след идентифициране на генетични и наследствени заболявания.

Възможни усложнения

Сложните генетични нарушения в хетерозиготна форма винаги са придружени от кървене. В детството може да се появи вътрешно кървене с анхидроза - детето не чувства болка.

Това може да доведе до забавено диагностициране на сериозни наранявания. Хетерозиготният фенотип се характеризира с хромозомно разрушаване на лимфоцитите. Дете или възрастен могат да развият рак, ако не се лекуват.

Хетерозиготна мутация се счита за патологична норма, когато в генетиката няма опасни видове заболявания. За да родите здраво дете, трябва да се подложите на прегледи - мъжът най-често прехвърля отрицателни хромозоми на дъщеря си, а лошите клетки от „умствено“ развитие на сина си.

Майка е в състояние да направи сина си носител на болестта и „носител“ при раждането на дъщеря му. При момичетата майките с генни мутации са изложени на риск от развитие на рак на гърдата и яйчниците.

Видео за хетерозиготна мутация

Относно кръвен тест за генетични мутации:

Хетерозиготна мутация какво означава по време на бременност

Мутация на Лайден

Мутацията на Лайден е промяна в един или два (хетеро-, хомозиготни) региона в гена, кодиращ активността на коагулационен фактор V, проацелерин. В резултат F5 става устойчив на въздействието на протеин С - естествен антикоагулант, антитромботичните механизми на кръвта се нарушават и тялото е в постоянна тромботична готовност.

Мутацията на Лайден е най-честата причина за наследствена склонност към тромбоза, инфаркти, инсулти и акушерски усложнения при кавказците. Патологията е кръстена на град Лайден (Холандия), където механизмът на нейното възникване е описан за първи път.

Защо разбрахте за мутацията в Лайден точно сега?

Нечувствителността към протеин С при няколко членове на едно и също семейство е установена за първи път от шведския учен Б. Далбек през 1993 г. и е описана подробно от холандския професор Р. Бертина през 1994 г. Откритието направи корекции в диагностиката на нарушения на хемостазата и акушерски усложнения - сега лекарите свързват всеки случай на тромбоза или патология на бременността в историята с възможна тромбофилия. Според последните проучвания, полиморфизмът на гена F5 е основната причина за генетична тромбофилия при 5-8% от населението на света. Разпространението му варира в зависимост от региона: достига 15% сред жителите на Гърция, Швеция, Ливан и практически не се среща в Африка, Азия, Гренландия и някои региони на Северна Америка.

Какво е фактор V

F5, проацелерин, фактор на Лайден е протеинова молекула, В-глобулин, който се образува в човешкия черен дроб, циркулира в кръвта и участва в коагулационната каскада.

Благодарение на F5, фактор 10 се прикрепя към тромбоцитите и активира протромбин. Също така проацелеринът играе важна роля за инактивирането на протромбиназния комплекс: обикновено молекулата на фактор V се разрушава от протеин С, след което протромбиназният комплекс се разлага.

Как мутацията на Лайден влияе върху кръвните съсиреци

С мутация на Лайден в клетка на ДНК, кодиращ фактор 5, протеиновият нуклеотид гуанин се заменя с аденин в позиция 1691 (G1691A). Редът на аминокиселините в "готовия" F5 се променя - в позиция 506 глутаминът замества аргинина.

В резултат на това едно от трите места на разцепване на фактор V е повредено и то губи чувствителност към ефектите на естествения антикоагулант, протеин С. Действието на F5 продължава по-дълго от обикновено, което прави кръвта ненужно вискозна. Нарушава се системата на протромбиназния комплекс, освобождава се повече тромбин и рискът от тромбоза се увеличава.

Вероятността от тромбоемболично събитие се увеличава с възрастта и когато Leiden се комбинира с мутации на други хемостатични гени - протромбин, протеини С и S. Редица други фактори играят роля в развитието на тромбоза при носители на фактор V полиморфизъм: бременност, прием на хормони, менопауза, травма, инфекциозни заболявания, хирургични операции.

Кога да се тествате за мутация на Лайден

Знаци и симптоми

Фактор 5 Лайденският полиморфизъм е генетично обусловено заболяване. Патологията присъства при човек от раждането, но се проявява само в зряла възраст или под въздействието на "провокиращи" фактори - травма, продължително обездвижване по време на заболяване или след операция, с настъпването на бременността. До този момент клиничните прояви на мутационен носител обикновено липсват..

Мутацията на Лайден е най-значимото нарушение на хемостазата, което води тялото до предтромботично състояние. Ако се подозира тромбофилия, тестването на фактор V е приоритет. Пациентите с повтаряща се тромбоза и спонтанен аборт са изложени на особен риск..

Защо мутацията на Лайден е опасна за бременни жени

По време на бременността в тялото се активира адаптационен механизъм: физиологична хиперкоагулация, която се увеличава с всеки триместър и достига максимум по време на раждането. Ето как работи "програмата за защита" срещу масивна загуба на кръв след раждането..

Но за носителя на полиморфизма на гена F5 този процес става патологичен и може да доведе до сериозни усложнения. Вече е доказано, че мутацията на Лайден е основната причина:

75% от случаите на спонтанен аборт, синдроми на фетална загуба; 90% от случаите на PONRP, преждевременно отлепване на плацентата; 75% от случаите на рязко покачване на кръвното налягане и късна токсикоза, както и вътрематочно забавяне на растежа на плода, спонтанен аборт в периоди от 12 и 20 седмици от бременността, неуспешни IVF, преждевременно раждане, синдром на системна възпалителна реакция. Акушерските усложнения могат да бъдат предотвратени, ако на етапа на планиране и дори по време на бременност се консултирате с квалифициран хемостазиолог, който ще предпише поддържаща антикоагулантна терапия.

Полиморфизъм на ген V на фактор V: лекува се или не

Невъзможно е да се "коригира" дефектният ген в молекулата на ДНК, но хемостазиолозите предлагат като опция да се предотвратят усложненията на тромбофилията с превантивни мерки. Медикаментозната терапия за мутация на Leiden се предписва въз основа на прогнозирания риск от тромбоза въз основа на резултатите от анализа:

  1. Хетерозиготна мутация (дефектен 1 от двата алела на гена на проацелерин) има по-благоприятна прогноза. В този случай антикоагулантите се предписват само по време на бременност, преди планираната операция, при сериозни наранявания и приемане на ХЗТ. Рискът от тромбоза при хетерозиготна форма на MLeiden е 7 пъти увеличен, по време на бременност - 15 пъти.
  2. Хомозиготната форма (и двата алела са увредени) или комбинация от Leiden с мутация на гена F2, антикоагулантни протеини C и S е индикация за постоянна, постоянна антитромботична терапия. При носители на хомозиготен F5 полиморфизъм или мултигенна тромбофилия вероятността за тромбоза е 20, 80, 100 пъти по-висока (в зависимост от броя на дефектните гени) в сравнение със здрав човек.

Изследването и проследяването на пациенти с мутация на Лайден се извършва в ICC в Таганская - специализирана клиника под ръководството на Татяна Владимировна Кузнецова, професорите Александър Давидович Макацария и Виктория Омаровна Бицадзе. Въз основа на нашата Научна лаборатория по патология на хемостазата можете да преминете анализ за мутация в гена FV Leiden, който ще ви позволи да определите риска от тромбофилия и да изберете оптималната антитромботична терапия.

акушер-гинеколог, хемостазиолог, професор, доктор на медицинските науки, международен експерт по проблемите на тромбозата и нарушенията на кръвосъсирването

Мутации в хемостазата по време на бременност

Здравейте, аз съм на 5,5 гестационна седмица след IVF, преминах анализа за мутации на хемостаза и ето резултатите: PAI-1 (-675 5g / 4g) в хетерозиготна форма, ITGA2 (807 C повече от T) в хетерозиготна форма, F13A1 (103 G е по-голямо от T) в хетерозиготна форма, MTHFR (1298 A е по-голямо от C) в хомозиготна форма, MTRR (66 A е по-голямо от G) в хомозиготна форма. APS не присъства, коагулограмата е била нормална в момента. Хомоцистеин 7, но продължавам да намалявам фолатите. Вече имах една замразена бременност на 8 седмици. Моля, кажете ми какво да правя по-нататък? Трябва ли да инжектирам хепарини с ниско молекулно тегло и при каква доза? В нашия град няма хематолог, няма кой да зададе този въпрос (много благодаря за вашата работа!

В услугата Ask a Doctor можете да зададете въпрос на хематолог за всеки проблем, който ви тревожи. Експертните лекари предоставят съвети денонощно. Задайте въпроса си и веднага получете отговор!

Здравейте!
Според данните трябва да регулирате цикъла на фолиева киселина с прием на фолиева киселина.
Коагулограмата е взета на фона на бременност?
Ако да, тогава в момента няма причина да се предписват хепарини.

Разкритата тромбофилия изисква лечение при определени индикации, които нямате (коагулограмата е нормална, никой не е имал тромбоза).

Мутация на Лайден (хетерозиготен тип)

Момичета, които са родили или са родили или сега са бременни с тази мутация, въпрос за вас: какви лекарства и в каква доза са ви предписани за предотвратяване на тромбофилия по време на бременност? Буквално преди 2 дни разбрах, че имам тази мутация, имах двама лекари, мненията бяха разделени, опитвам се да разбера кой от лекарите е по-близо до истината.

Имам такава мутация + хетерозиготни мутации на фолатния цикъл, но не знаех за това и го издържах без лечение, макар че на 25 години - всичко често се счупва при младите хора)

Татяна, благодаря ти) Публикувай от 2 години. Тя съобщи, че е бременна и е родила без лекарства. Това е второто))

Супер! Това оставих коментар за тези, които ще прочетат по-късно) А какво ще кажете за вашите анализи? Имах коагулограма, хомоцистеин, d-димер?

Между другото, относно възрастта: тя роди първата си дъщеря на 33 години (почти пенсия по акушерски стандарти). Сега на 35

Жалко, че сте имали такава ситуация. Не съм хематолог, но съдейки по данните, които открих, хетерозиготният F2 принадлежи към ниска степен на риск, други фактори или техните комбинации изобщо не се вземат предвид. Преминали ли сте мутации поради промени в коагулограмата по време на бременност или по някаква друга причина? Нивата на антифосфолипидни антитела и хомоцистеин са от ключово значение. Що се отнася до честотата на антенатална смърт на плода или отлепване на плацентата, взетата терапия не влияе върху резултата от бременността. Грубо казано, колкото и хепарин да получите, това не би повлияло на вероятността за отделяне. Но във всички публикации се подчертава „откъсване на нормално разположената плацента“. Разбира се, за лекарите е по-лесно да кажат: о, да, тя има тромбофилия, какво друго може да се очаква? Но това не означава, че вашата ситуация наистина е свързана с нея. По приятелски начин беше необходимо да се направи хистологично изследване на плацентата след цезарово сечение, да се оценят данните за предлежанието на плацентата, състоянието на кръвния поток в маточните артерии през втория триместър и вашето физиологично състояние (имаше ли прееклампсия, прееклампсия и др.).

Хетерозиготна мутация какво означава по време на бременност

При хетерозиготното наследство гените произхождат от две родителски клетки за размножаване и присъстват при животни, хора и растения. Има няколко примера за хетерозиготни гени, включително общо доминиране, съвместно доминиране и хетерозиготни мутации.
Какво представляват хетерозиготните гени?

Във всички диплоидни организми, които съдържат два комплекта хромозоми, терминът хетерозиготен означава, че индивид, образуван от две родителски клетки, има два различни алела за една специфична черта. Хромозомите съдържат алели като специфична черта на ДНК или ген. Вие наследявате алели и от двамата родители, в случая на хората, половината от майка си и половината от баща си.

Същото се случва и при животни и растения. Клетките съдържат набори от две хомоложни хромозоми, което означава, че наборите се появяват в една и съща позиция за една и съща черта на всяка двойка хромозоми. Хомоложните хромозоми имат същата генетична структура, но алелите могат да се различават, за да се определи кои белези се изразяват в клетката.

Какво е хетерозиготна черта?

Хетерозиготна черта е, когато два реда хромозоми са в една и съща област, тъй като алелите са различни един от друг. Едното означава черта от майката, а другото от бащата, но и двете не са еднакви. Например, ако майката има кестенява коса, а бащата има руса коса, доминиращата черта на всеки от родителите ще контролира чертата или цвета на косата на детето..

Кои са доминиращите и рецесивни черти?

Когато два алела се различават в съответните си хромозоми от всеки родител, те могат да имат доминиращи или рецесивни гени или черти. Доминираща черта е тази, която можете да видите или забележите, като външен вид, или може да е навик, който предизвиква навик, като например захапване на нокти. Хетерозиготна рецесивна черта в този случай е маскирана от хетерозиготна доминантна черта, поради което няма да се счита за доминираща черта. В случая, когато доминиращият напълно маскира рецесивната черта, това се нарича пълно доминиране..

Какво е непълно господство?

В случай на непълно доминиране, един хетерозиготен алел е доминиращ, а другият е рецесивен, но доминиращият белег само частично маскира рецесивния белег. Вместо това се създава друг фенотип, който е комбинация от фенотипите на двата алела. Например, ако единият родител има тъмен тон на кожата и тъмна коса, а другият има много светла кожа и руса коса, случай на непълно доминиране може да бъде, когато детето има среден тон на кожата, който е смесица от двете родителски черти..

Какво е съвместно господство?

В случай на съвместно доминиране в генетиката, и двата хетерозиготни алела са напълно изразени във фенотипа от двамата родители. Това може да се види чрез изследване на кръвните групи на потомството. Ако единият родител е кръвна група А, а другият родител е кръвна група В, детето ще има доминираща кръвна група АВ. В този случай всяка от двете различни кръвни групи е напълно изразена и еднакво изразена като доминираща.

Какво е хомозиготно?

Хомозиготният по същество е противоположността на хетерозиготния. Човек с хомозиготна черта има алели, които много си приличат. Хомозиготите произвеждат само хомозиготно потомство. Потомството може да бъде хомозиготно доминиращо, изразено като RR, или може да бъде хомозиготно рецесивно, изразено като rr за признака.

Хомозиготните индивиди може да нямат както рецесивни, така и доминиращи черти, изразени като Rr. Както хетерозиготни, така и хомозиготни потомци могат да се родят от хетерозигота. В този случай потомството може да има доминиращи и рецесивни алели, които се изразяват в пълно господство, непълно господство или дори съсобственост..

Какво е дихибридно кръстосване в генетиката?

Дихибридно кръстосване се създава, когато два родителски организма се различават по двете си характеристики. Родителските организми имат различни двойки алели за всяка черта. Единият от родителите има хомозиготни доминантни алели, а другият има обратното, както при хетерозиготните рецесивни. Това прави всеки родител пълна противоположност на другия. Всички потомци, произведени от двата родителски организма, са хетерозиготни по всички специфични характеристики. Всички потомци имат хибриден генотип и изразяват доминиращи фенотипове за всеки признак.

Например, помислете за дихибридно кръстосване в семе, където двете изследвани черти са формата и цвета на семето. Едно растение е хомозиготно за доминираща форма и цветни черти, представено от (YY) за жълтите семена и (RR) за кръглите семена. Генотип (YYRR). Друго растение е противоположното и има хомозиготни рецесивни признаци като зелени семена и семеобразни бръчки, изразени като (yyrr). Когато тези две растения се кръстосат, всички резултати стават хетерозиготни за жълто като цвят на семената и кръгла форма или (YrRr). Това важи за първото поколение или F1 поколение на всички хибридни кръстосани растения от същите две родителски растения..

Поколение F2, което е налице, когато растенията се самоопрашват, е второ поколение и всички растения имат вариации във формата и цвета на семената. В този пример около 9/16 от растенията имат жълти семена с набръчкана форма. Приблизително 3/16 получават зелено като цвят на семената и заоблени като форма. Приблизително 3/16 ще получи жълти и набръчкани семена, а останалите 1/16 ще получат набръчкани зелени семена. В резултат на това поколението F2 показва четири фенотипа и девет генотипа..

Какво е монохибридно кръстосване в генетиката?

Монохибридният генетичен кръст е съсредоточен около само една черта, която се различава в двете родителски растения. И двете родители-родители са хомозиготни по изследваната черта, въпреки че имат различни алели за тези черти. Единият от родителите е хомозиготен рецесивен, а другият е хомозиготен доминиращ за същата характеристика. Точно както при дихибридно пресичане на растения, поколението F1 ще бъде изцяло хетерозиготно при монохибридно кръстосване. При поколението F1 се наблюдава само доминиращият фенотип. Но поколението F2 ще представлява 3/4 от доминиращия фенотип и 1/4 от наблюдавания рецесивен фенотип..

Какво представляват хетерозиготни мутации?

В хромозомите могат да възникнат генетични мутации, които непрекъснато променят последователността на ДНК, поради което тя е различна от последователността при повечето други хора. Мутациите могат да бъдат толкова големи, колкото сегмент от хромозоми с множество гени, или толкова малки, колкото една двойка алели. При наследствената мутация мутацията се наследява и остава при човек във всяка клетка на тялото му през целия му живот.

Мутациите възникват, когато яйцеклетка и сперма се комбинират и оплодената яйцеклетка получава ДНК от двамата родители, които имат получената ДНК с генетична мутация. При диплоидните организми мутация, която се среща само в един алел на гена, е хетерозиготна мутация.

Генни мутации и въздействие върху здравето и развитието

Всяка клетка в човешкото тяло зависи от хиляди протеини, които да се появят в правилните области, за да си свършат работата и да насърчат здравословното развитие. Генната мутация може да попречи на правилното функциониране на един или повече протеини, както и да причини белтък да функционира неправилно или да не присъства в клетката. Тези неща, които съвпадат с генетични мутации, могат да нарушат нормалното развитие или да причинят заболяване в тялото. Често се споменава като генетично заболяване..

В случай на тежки генетични мутации, ембрионът може дори да не оцелее достатъчно дълго, за да достигне раждането. Това се случва с гени, които са необходими за развитието. Много сериозните генни мутации ще бъдат несъвместими с живота, така че ембрионът няма да доживее до раждането.

Гените не причиняват заболяване, но генетичното разстройство може да доведе до това, че генът не функционира правилно. Ако някой каже, че човек има лоши гени, всъщност става въпрос за дефектен или мутирал ген..

Какви са различните видове генни мутации?

Вашата ДНК последователност може да бъде променена по седем различни начина, което води до генна мутация.

Миссенс мутация е промяна в една основна двойка ДНК. Това води до заместване на една аминокиселина с друга в генния протеин.

Безсмислена мутация е промяна в двойката ДНК основи. Той не замества една аминокиселина с друга, но вместо това ДНК последователността преждевременно ще сигнализира на клетката, че спира да произвежда протеин, което води до пресечен протеин, който може или не може да функционира правилно..

Мутациите с вмъкване променят броя на ДНК основите, защото добавят допълнително парче ДНК, което не принадлежи. Това може да доведе до неизправност на генния протеин..

Мутациите за отстраняване са противоположни на мутациите за вмъкване, тъй като има част от ДНК, която се отстранява. Делециите могат да бъдат малки, ако са засегнати само няколко базови двойки, или могат да бъдат големи, когато се изтрият цял ​​ген или съседни гени.

Дублирана мутация е, когато част от ДНК се копира един или повече пъти, причинявайки белтък, произведен от мутацията, да функционира неправилно.

Рамкови мутации възникват, когато рамката за четене на гена се промени поради загуба или добавяне на промени в ДНК скелета. Рамките за четене съдържат групи от три основи с всеки код за една аминокиселина. Мутацията на рамкова смяна измества групи от по трима и променя кодовете на аминокиселините. Протеинът от това действие обикновено е нефункционален..

Повторете удължаващите мутации, когато нуклеотидите се повтарят няколко пъти подред. Това основно увеличава броя повторения на къси ДНК..

Какво е сложен хетерозигот?

Съставният хетерозигот се появява, когато има два мутантни алела, по един от всеки родител, по двойки гени на едно и също място. И двата алела имат генетични мутации, но всеки алел в двойка има различни мутации. Това се нарича сложен хетерозигот или генетично съединение, което включва и двете двойки алели в една и съща област на хромозомата..

Какви са някои примери за оцветяване при кучета?

Като хетерозиготен пример, всяко куче носи набор от два алела на едно и също място в хромозомата за своите собствени характеристики. По-често единият е рецесивен, а другият е доминиращ и доминиращият цвят ще се появи като фенотип за цвета на козината на кученцето. Вижте лабрадорските ретривъри и техните доминиращи цветове, където доминиращият цвят е черен, а рецесивният цвят е шоколад.

Доминиращите черти се изразяват с главни букви, а рецесивните черти се изразяват с малки букви за генотипа. Например, куче с генотип ВВ има два доминиращи алела и ще изразява само В, тъй като и двете са доминиращи. Куче с Bb като негов генотип ще изрази B, тъй като B е доминиращо и b е рецесивно. Генотип bb, като и двата са рецесивни, ще бъде единственият генотип, който изразява цвят b.

Хетерозиготен ген PAI-1 и бременност

Свързани и препоръчителни въпроси

Търсене в сайта

Ами ако имам подобен, но различен въпрос?

Ако не сте намерили необходимата информация сред отговорите на този въпрос или ако проблемът ви е малко по-различен от представения, опитайте да зададете допълнителен въпрос на лекаря на същата страница, ако е свързан с основния въпрос. Можете също така да зададете нов въпрос и след известно време нашите лекари ще отговорят на него. Безплатно е. Можете също да търсите необходимата информация в подобни въпроси на тази страница или чрез страницата за търсене на сайта. Ще бъдем много благодарни, ако ни препоръчате на вашите приятели в социалните мрежи..

Medportal 03online.com извършва медицински консултации в режим на кореспонденция с лекари на сайта. Тук ще получите отговори от реални практикуващи в тяхната област. В момента на сайта можете да получите съвет в 48 области: алерголог, анестезиолог-реаниматор, венеролог, гастроентеролог, хематолог, генетика, гинеколог, хомеопат, дерматолог, детски гинеколог, детски невролог, детски уролог, детски ендокринен хирург, детски ендокринен хирург, специалист по инфекциозни болести, кардиолог, козметолог, логопед, УНГ специалист, мамолог, медицински юрист, нарколог, невропатолог, неврохирург, нефролог, онколог, онкоуролог, ортопед-травматолог, офталмолог, педиатър, пластичен хирург, проктолог, рентгенолог, психиатър, психиатър, сексолог-андролог, зъболекар, уролог, фармацевт, билкар, флеболог, хирург, ендокринолог.

Ние отговаряме на 97% от въпросите.


Следваща Статия
Каква е опасността от пролапс на митралната клапа и особености на заболяването