Кръвна група на детето


В тази статия ще разберете цялата необходима, изчерпателна информация за кръвните групи на родители и деца. В долната част на статията има таблица и Rh фактор, тяхното ниво на конфликт

Какви са кръвните групи на човек? Човешки черти в зависимост от кръвната група

Разглеждайки подробно диетата по кръвна група, бих искал да поговоря по-подробно за същите тези кръвни групи: кога са възникнали, коя от тях е най-често срещаната кръвна група, къде

Кръвната група е знак за разделяне на представители на един и същи вид според характеристиките на кръвта въз основа на разликите в структурата на протеините. Първите 3 кръвни групи при хора са идентифицирани през 1900 г. от австрийския лекар К. Ландщайнер. Скоро след това е открита четвърта група. Цифровото обозначение е дадено на кръвните групи от чешкия учен Й. Янски през 1907 г., той също така окончателно формализира доктрината за основните човешки кръвни групи. През 1928 г. Хигиенната комисия на Лигата на нациите одобри писменото обозначение на кръвните групи (AB0), което оттогава се използва по целия свят. Принадлежността към определена кръвна група се определя от антигени А и В, съдържащи се в еритроцитите, и антитела а и b, които могат да бъдат открити в кръвната плазма.

Кръвният резус е антиген (протеин), открит през 1940 г. от Карл Ландщайнър и А. Вайнер. Той се намира на повърхността на червените кръвни клетки, червените кръвни клетки. Повечето жители на планетата имат Rh и са Rh положителни. Останалите са Rh-отрицателни. За нашата диета по кръвна група, Rh фактор няма значение.

Къде да намерим кръвната група?

Rh кръвните тестове са много чести. Задължително е във всяка болница преди операцията, за да се избегнат проблеми, които могат да възникнат при кръвопреливане. Същият анализ се изисква при регистриране на жени за бременност. А също и за всички мъже при регистрация за военна регистрация. Ако това не е вашият случай, тогава можете да откриете кръвната група в най-близката клиника. Посетете вашия местен лекар. Кръв за анализ се взема от вена.

Най-често срещана кръвна група

4 кръвни групи

Най-често срещаната кръвна група е 1 (0). Смята се, че в зората на човечеството всички хора са имали една кръвна група - първата. Това е кръвта на древните хора, които са живели в общности и са ловували и се събирали за храна. Съвременната медицина смята, че оттогава съставът на кръвта на първата група не се е променил значително..

Хората с кръвна група 1 са отговорни, решителни, напористи и практични. Те са обективни при вземане на трудни решения и оценка на събитията и са спазващи закона. Те са много логични и са склонни да мислят стратегически. Те са уверени, силни и често заемат водеща позиция в обществото. Телосложението най-често е силно, по-набито, с изразени мускули. Често безразлични към мненията и желанията на други хора, демонстрират любов към физическа активност, са склонни да бъдат конкурентни.

Кръвна група 2 (A)

Кръвна група 2 се появи по-късно, с развитието на селското стопанство и промяната на обществения ред от първобитно общинско към племенно. Свързан със заседнал начин на живот.

Най-често хората с кръвна група 2 имат следните характеристики: внимание към нуждите на другите, способност да слушат внимателно. Тези хора наистина знаят как да преговарят и да си сътрудничат. Те са впечатлителни и изобретателни, чувствителни и склонни към перфекционизъм. Те ценят поверителността. Мисленето им е много интензивно и ориентирано към детайлите. Телосложението на такива хора често е слабо, с малко изразена мускулатура, височината е висока.

Кръвна група 3 (B)

Вероятно изолирането на третата кръвна група е свързано с масовото опитомяване на животните и номадския начин на живот..

Хората с кръвна група 3 са креативни, оригинални, с лек характер. Веселостта и свободното мислене са отличителните им качества. Те са склонни към субективни преценки и много лесно се адаптират към промените в околната среда. Естествени организатори.

Кръвна група 4 (AB)

Смята се, че кръвната група 4 се откроява като независима категория на последната, по време на голямото преселение на народите. Някои учени предполагат, че той се е появил в резултат на синтеза на втората и третата кръвна група..

По-често хората с кръвна група 4 са интуитивни, емоционални, темпераментни и независими. Много приятелски настроен. Те знаят как да изграждат отношения на доверие с другите, умеят да съчувстват и да съпреживяват. Телосложението често е плътно, с преобладаване на мастната тъкан.

В обобщение можем да предположим, че корените на определени черти на характера са в нашата генетична памет. Многобройни антропологични проучвания многократно потвърждават един неизменен факт. През цялата човешка история поведението и определени личностни черти са пряко свързани с вероятността за оцеляване. Атрактивността, силата, агресивността и способността за сътрудничество осигуряват възможността човешкото съществуване като биологичен вид. Тези черти и видове поведение обаче не са вродени, а се възпитават и стават все по-усъвършенствани в зависимост от промените в културната среда и местообитанието..

Моделите на личното поведение са пряко свързани с биохимичните параметри, присъщи на хората с определена кръвна група..

Кръвна група на родители и деца - как да се определи какво ще има детето

Резюме на статията:

Какво е кръвта?

Човешкото тяло е сложна система. Всички органи, тъкани и клетки имат своя собствена функция в работата на тялото и тяхната добре координирана работа определя състоянието на човешкото здраве. Кръвта е може би най-важният от всички органи..

Кръвта е червено оцветена течност, която свързва тъканите, циркулирайки от сърцето и до всички части на човешкото тяло, като същевременно осигурява жизненоважни процеси. Той пренася газове, полезни частици и микроелементи, така че клетъчният метаболизъм да е правилен и хармоничен.

Сърцето изпомпва червена течност в тялото, която от своя страна транспортира кислород от белите дробове и обратно - въглероден диоксид.

Структурата на кръвта има два важни компонента - течна част (плазма) и съставните й елементи (окачени клетки). Последните включват левкоцити, тромбоцити, еритроцити. Червените клетки пренасят кислород в тялото и съставляват около 50% от всички клетки.

В този случай клетките се пълнят с желязо с едър протеин. Прехвърлянето на кислород е възможно само с железни йони.

Хемоглобин - семейство протеини, наречено "глобин", а останалата част от съдържащата желязо част се нарича "хем".

Възрастта и телесният състав са основните параметри, които определят количеството кръв в човешкото тяло. Обемът му при възрастен с нормална физика е 4,5-5 литра. Интензивността на цвета на червената течност определя процента на кислорода.

Система AB0. Видове кръвни групи. Тяхната роля в зачеването на дете

Системата AB0 класифицира червената течност. Създаден е от Карл Ландщайнър, австралийски генетик. В изследването са участвали два типа хора A и B.

Професорът и неговият екип комбинираха кръвната плазма (хора А) с червените клетки (хора Б). Отбелязват се комбинации, при които еритроцитите се придържат и се образуват бучки (аглутинация), но при други вариации това не се случва.

При изучаване на структурата на червените клетки (еритроцити) и провеждане на изследвания, генетикът изолира специфични вещества в тях - антигени.

Антигените бяха разделени на 3 класа, съответно: А и В и 0. И двата, един от тях, или нито един от тях не могат да бъдат намерени в кръвта на човек. Тази условност стана основата за нейното разпределение в 4 групи:

  • Ⅰ (0) - АБ антигените отсъстват (следователно 0 в скоби)
  • Ⅱ (А) - има антиген А
  • Ⅲ (В) - съответно има антиген В
  • Ⅳ (AB) - присъстват и двата антигена

Най-често при хората е втората и третата кръвна група, рядко - първата и четвъртата.

През 21 век генетиката се е повишила до много високо ниво. На етапа на планиране и зачеване на бебе можете да разберете кръвната група на детето, за това данните на родителите са достатъчни. Бебето ще вземе един от гените от бащата и един от майката.

Законът на Мендел

Системата AB0 даде тласък за по-подробно проучване на характеристиките на кръвта. Следващият етап от изследването потвърди предположението на учените за възможността за прехвърляне на гени и кръвни групи от родителите на бебето. Австрийският биогенетик Мендел през втората половина на 19 век класифицира това наследство.

Според закона на Мендел има 5 групи:

  1. Ако и двамата родители имат Първия, децата се раждат с липса на антиген А и В - тип
  2. Комбинация Първо плюс Второ, както и Първо плюс Трето - деца със съответни групи
  3. Родителите с Четвъртото могат да имат деца от всяка група, като изключение Първото - всичко може да бъде, дори независимо от това какви антигени имат съпругът
  4. Партньорството на Втория с Третия дава всеки от четирите
  5. „Бомбайско явление.“ При индианците антигените А и В, които са в кръвта, не се проявяват активно.

Кръвната група на родителите и нейният ефект върху пола на детето

Нека разгледаме възможните вариации:

  • Мама има Ⅰ (0), а баща Ⅰ (0) или Ⅲ (B) - шансовете са 50% до 50%, може би и момиче, и момче
  • Мама Ⅱ (A) и татко Ⅱ (A) или Ⅳ (AB) - 99% момиче
  • Майка Ⅲ (B) и баща Ⅰ (0) - 99% момиче
  • Мама Ⅳ (AB) и татко Ⅱ (A) - 99% момиче

Тази техника не трябва да се приема като напълно надеждна, последната дума винаги е с майката природа..

Резус (Rh) Как се предава на дете?

Какво е Rh? Какъв е ефектът му върху вътрематочното развитие на плода? Rh или Rh фактор са липопротеини (сложни протеини), които живеят в мембраната на еритроцитите.

85% от хората го имат, а останалите 15% изобщо нямат сложен протеин. Първите са класифицирани като Rh положителни (Rh +), а вторите са Rh отрицателни (Rh-). За установяване на резус на новородено се взема кръв от петата и се изследват една двойка гени.

Положителният Rh фактор (Rh +) е доминиращ и има обозначението DD (напълно положителен) или Dd (частично положителен - хетерозиготен). Резус отрицателен (Rh-) е рецесивен (слаб) и се символизира от dd. В случай, че и двамата родители с Dd комбинация, т.е. има ясен и доминиращ и рецесивен знак в кръвта, те ще бъдат Rh положителни.

По отношение на тяхното потомство - 75%, че ще бъдат положителни и 25% отрицателни. Ако и двамата родители или само един с положителен резус, детето може да наследи както плюс, така и минус. Родители с минус, децата ще имат само Rh отрицателен.

В генетиката има определение за „резус - конфликт“. Това се дължи на факта, че когато еритроцитите на бебето проникнат в кръвта на майката, тялото на майката започва да произвежда антитела срещу тях.

Антителата провокират хемолитична болест на плода, което може да доведе до жълтеница или анемия при новороденото или по-лошо, спонтанен аборт. Мутации също се случват. Генният набор и броят на еритроцитите при бебето се различават значително от генния набор на родителите. Такъв случай е рядък и се случва веднъж на милион.

При какви комбинации от родителски групи детето ще наследи една от четирите

Бебето има първо Ⅰ (0):

  1. И двамата родители са носители на първата група. Трохата има 100% удар в първата.
  2. Първият от майката, а вторият от бащата дава на бебето 50/50 шанс да наследи един от родителите.
  3. Мама е първият носител, а татко е четвъртият. Детето може да получи второто или третото.

Бебето има второ Ⅱ (A):

  1. Същото и за двамата родители, дава на детето 75%, което също ще получи второто, а останалите 25% предсказват първото.
  2. Втората майка и третият баща предвиждат една от четирите групи за бъдещото бебе.

Бебето има трето Ⅲ (B):

  1. Подобен случай като в предишната версия. 75%, че бебето ще се роди с третото и 25%, че с първото.
  2. Майка ми има трета кръвна група, а баща ми има четвърта. Проектиран за бебе - второ или четвърто.

Бебето има четвърто Ⅳ (AB):

Най-младият сред всички останали. Долната линия може да е напълно неочаквана..

  1. Дори ако бащата има четвъртия, а майката има първия, трохите могат да имат всяка група, с изключение на втората
  2. И ако родителите са от четвъртия, само 50%, че бебето ще има същото. Няма шанс само, вземете първия.

Каква кръвна група ще има детето? Възможно ли е да се определи по родителски данни?

За да се разбере как кръвната група на детето се наследява от родителите, таблицата, както и минималното познаване на законите на генетиката, ще помогне на бъдещата майка и баща. И тогава няма да се налага да се чудят защо техните кръвни характеристики се различават от тези на бебето..

Какво е кръвна група? Какво са?

Кръвната група принадлежи към онези характеристики, които човек получава от баща си и майка си дори при зачеването. Това е постоянен показател, с него трябва да живеете цял живот..

В началото на миналия век е съставена класификация на кръвните групи. Цялата система се нарича AVO. Принадлежността към определена група се определя от антигени. Това са специални структури, разположени на повърхността на червените кръвни клетки - еритроцитите. Изследователят Карл Ландщайнер раздели тези вещества на 2 групи - А и В. Ако човек няма антиген А или В, тогава тези клетки се наричат ​​0. Малко по-късно бяха открити и клетки, чиито мембрани съдържат и антиген А и В.

И така, има 4 групи:

  • I (0) - на повърхността няма антиген А или В;
  • II (А) - има само антиген А;
  • III (B) - има само В антиген;
  • IV (AB) - определя се комбинация, т.е. и антиген А и В.

Правила за кръвопреливане

Това разделение е важно при кръвопреливането. Процедурата по кръвопреливане започва да се извършва от лекари отдавна, но те не могат да гарантират положителен резултат, тъй като не са разбрали от какво зависи успехът. По време на научните изследвания беше забелязано, че когато някои кръвни групи са свързани, се появяват съсиреци, кръвта изглежда слепва, а в други случаи това не се случва.

Въз основа на това бяха подчертани правилата:

  • забранено е на пациент с кръвна група А да прелива кръвна група В
  • на пациент с 4 (AB) кръвна група може да се прилага всякаква кръв;
  • човек с кръвна група 0 ще се нуждае само от такъв вид кръв. В края на краищата, ако в организма няма антиген А или В, тогава, когато такава кръв се прелее, тялото няма да я приеме; при смесване ще настъпи така наречената реакция на аглутинация, т.е. адхезията на еритроцитите. За да се избегнат тези тъжни последици, по-добре е родителите предварително да открият своята кръвна група и да я определят при детето при раждането.

Как се извършва изследването на кръвната група??

Можете да дарите кръв в почти всяка клиника или медицински център. Изследването на самия материал се извършва в лабораторията. Анти-А, анти-В и анти-АВ серумът се приготвя предварително. След това няколко капки кръв се смесват с всяка серумна проба. Реакцията антиген-антитяло (антигените на кръвната проба реагират със серумните протеини на антитела) определя към коя група принадлежи пробата.

Определението е следното:

  1. ако реакцията на аглутинация не е настъпила никъде, тогава това е I кръвна група;
  2. ако реакцията е настъпила с анти-А и анти-АВ серум, това е група II;
  3. ако реагира с анти-В и анти-АВ серум, това означава III;
  4. а ако аглутинацията се появи навсякъде - IV.

Кръвна група - кое дете наследява?

След като беше установено съвместимостта, т.е. какъв вид кръв е безопасен за преливане и на кого, генетиците започнаха да изучават проблемите на наследяването. Те се чудеха дали е възможно да се изчисли с коя кръвна група ще се роди бебето или поне да се предскаже вероятността. За роднините понякога е просто въпрос на интерес - какъв цвят на очите ще има бебето, кой от близките му ще изглежда. А за учените и лекарите основната задача е да предотвратяват вродени заболявания..

Доказано е, че по същия начин, по който бебето наследява цвета на очите, кожата и косата, кръвната група също се подчинява на същите принципи. Генетичните закони са достатъчно точни, има само малък шанс за изключения.

Как да разберете с коя кръвна група ще се роди дете?

Има някои общи модели на наследяване:

  • ако и двамата родители са собственици на първата кръвна група, тогава детето ще се роди със същата;
  • ако мама и татко имат първа и втора група, тогава децата също ще имат една или друга група;
  • същото важи и за ситуацията, когато родителите имат първа и трета група;
  • мама и татко имат ли четвърта кръвна група? Бебетата могат да се раждат с втора, трета или четвърта група;
  • и когато родителите имат втора и трета група, има възможност да имат дете с която и да е кръвна група.

Всички тези изчисления се основават на учението на Мендел, известен генетик. От родителите можете да разберете важна информация за бъдещото бебе. Известно е, че децата наследяват 50% от гените от баща си и 50% от майка си..

Как да разберете кръвната група на детето според таблицата?

Когато всички данни са в компактна форма, можете бързо и лесно да си представите какво ще бъде бебето. За да направите това, трябва само да знаете кръвната група на мама и татко..

РодителиВъзможността за раждане на бебе с първата групаВъзможността да имате дете с втора групаВъзможността да имате дете с трета групаВъзможност за раждане на дете с четвърта група
Аз / аз1---
I / II0,50,5--
I / III0,5-0,5-
I / IV-0,50,5-
II / II0,250,75--
II / III0,250,250,250,25
II / IV-0,50,250,25
III / III0,25-0,75-
III / IV-0,250,50,25
IV / IV-0,250,250,5

Разкриването на вероятността за раждане на бебе с определена кръвна група е съвсем просто. Трябва да намерите съответния ред на таблицата и след това да погледнете колко процента от вероятността бебето да има първата група, колко е втората и т.н..

Освен това те казват, че полът и дори характерът могат да се определят от кръвната група. Полът на бебето може да бъде надеждно определен само чрез ултразвук, така че е по-добре да не разчитате на различни непроверени източници. И наистина има някои съвпадения в героите.

Например първата кръвна група се появи по-рано от други, обикновено се раждат хора със силен лидерски характер, които обичат месото. Представителите на втората група, напротив, наистина не обичат месната храна, много от тях дори стават вегетарианци в бъдеще. По природа са много по-спокойни. Третата група се адаптира добре към промените в околната среда; това са подвижни деца и възрастни. Представители на 4-та кръвна група, най-редките, най-често чувствителни, с крехка и уязвима нервна система. Тези факти не са научно доказани, те се формират просто от наблюдения..

Какво е Rh фактор? Особености на наследяването

Струва си да си спомним за резуса на бъдещия наследник. Rh факторът (обозначението му Rh) е протеин, липопротеин, който присъства в организма при 85% от населението на света. Той е разположен върху еритроцитите, или по-точно, върху техните мембрани. Обозначението на положителен резус е DD или Dd. Отрицателно - dd.

Ако поне един от родителите има доминиращ DD ген, тогава Rh факторът на бебето ще бъде положителен. Доста рядка ситуация, но се случва и мама, и баща да имат отрицателен резус, тогава детето ще получи същото. Но ако и мама, и баща са хетерозиготен резус (Dd), тогава е невъзможно да се каже как точно ще се прояви това при детето - ще има плюс или минус.

Видео

Възможно ли е да познаем Rh фактора?

Възможно е да се предвиди какъв ще бъде резусът на бебето само в случай на DD или dd резус от родителите. Ако имат Rh Dd, тогава с вероятност 25% детето ще се роди с Rh със знак минус. За съжаление е невъзможно да се разбере надеждно предварително, таблици и калкулатор тук няма да помогнат. Разбира се, има голяма вероятност, ако мама и татко имат положителен Rh, тогава бебето ще се роди със същото. Но тук може да има изключения..

Каква е кръвната група на детето

Наследяването на кръвни групи и Rh фактор се случва съгласно добре проучените закони на генетиката.

Гените се предават от родители на дете, които носят информация за наличието или отсъствието на аглутиногени (A, B или 0), както и за наличието или отсъствието на Rh фактор.

Опростените генотипове на хора от различни кръвни групи са написани, както следва:

Първата кръвна група е 00. Едната 0 ("нула") този човек е получил от майка си, а другата от баща си.

Съответно, човек с първата група може да предаде само 0 на своето потомство..

Втората кръвна група е АА или А0. Дете от такъв родител може да получи A или 0.

Третата кръвна група е BB или B0. Или B или 0 се наследяват.

Четвъртата кръвна група е АВ. Или A или B се наследяват.

Ако и двамата родители са Rh отрицателни, тогава всички деца в семейството им също ще имат Rh отрицателен..

Ако единият родител има положителен Rh фактор, а другият има отрицателен, тогава Rh факторът на детето може да бъде и двамата.

Ако и двамата родители са Rh положителни, то в поне 75% от случаите детето също ще бъде Rh положително. Появата в такова семейство на бебе с отрицателен резус обаче не е глупост. Това е вероятно, ако родителите са хетерозиготни - т.е. имат гени, които са отговорни както за наличието на положителен резус фактор, така и на отрицателен. На практика това може да се предположи просто - като попитате кръвни роднини. Вероятно сред тях ще има Rh отрицателен човек..

Ето някои конкретни примери за наследяване.

Най-лесният вариант, но и доста рядък: и двамата родители имат първата отрицателна кръвна група. Дете в 100% от случаите ще наследи своята група.

Друг пример: кръвната група на мама е първо положителна, татко е четвърта отрицателна. Дете може да получи 0 от майка, а от баща А или В. Така че възможните варианти ще бъдат A0 (група II), B0 (група III). Тези. кръвната група на бебето в такова семейство никога няма да съвпадне с тази на родителя. Rh факторът в този случай може да бъде положителен или отрицателен..

В семейство, където майката има втора отрицателна кръвна група, а бащата има трета положителна, е възможно да се роди бебе с някоя от четирите кръвни групи и всякаква резус стойност. Например, едно дете може да получи A или 0 от майка си и B или 0 от баща си. Съответно са възможни следните комбинации: AB (IV), A0 (II), B0 (III), 00 (I).

Следователно при наследяването на кръвна група могат да се разграничат някои модели:

1. ако поне един от родителите има кръвна група I, детето не може да има IV група;

2. ако поне един от родителите има кръвна група IV, детето не може да има група I;

3. родителите с I и II кръвни групи могат да имат деца само с тези групи;

4. родителите с I и III кръвни групи могат да имат деца само с тези групи;

5. ако родителите имат I кръвна група, децата могат да се раждат само с I група;

6. ако родителите имат кръвна група IV, децата могат да се родят с всяка група с изключение на I;

7. ако родителите имат "чиста" II (AA) или III (BB) кръвна група, децата също се раждат съответно с II (AA) или III (BB) група.

Не са намерени дубликати

Донякъде неточно, особено за родители от 2-3 групи, тук можете да получите куп счупени носове от нулата, ако вярвате на тази инструкция.

моля, не се опитвайте да разпознаете групата на вашия покрив с помощта на такива постове, отидете и направете анализ.

Мамят за бащи, които се съмняват, че са техни деца! Сега TS дамите ви спъват!

Или обратното. Знам за случай, когато дете с 1 се роди на родители с 2 и 3 групи. Имаше скандал, докато долбоят не се опомни..

авторе, за вас наистина е лайфхак урок по биология за 8 клас?

авторът е допуснал грешка в урока, по-добре е да прочетете урока.

Какво е лайфхак тогава?

Е, в някои ситуации това може да бъде лесен начин за съпруга да разбере, че децата му всъщност не са негови. Например. = Р

Глупав лайфхак. Тогава е по-лесно да се извърши нормален преглед, тъй като в повечето случаи има 3-4 групи. Такива себе си.

Е, защо да губите време и пари, ако истината не е същата кръвна група? =) Разбира се, това не винаги работи, но от друга страна, този метод не дава фалшиви положителни резултати. Има смисъл да проверите, ако мислите за нормален преглед, изведнъж ще се окаже, че ще спестите.

този метод не дава фалшиви положителни резултати

Ако се замислите, това дава: хората може да не знаят своята кръвна група.

Тогава те няма да могат да го използват..

Никога не подценявайте глупостта на човека.

Е, в този смисъл "нормалният преглед" също не е панацея..

И се случва кръвната група да плава, особено при бременни жени.

Генетика, обречени деца, руска рулетка

Наскоро в нашия регион (и в цялата страна) избухна скандал заради липсата на лекарство за деца с генетична патология. SMA-гръбначно-мускулна атрофия: Това е генетично заболяване, което се наследява по авторецесивен начин. Ако всеки родител има дефектен ген, отговорен за развитието на тази патология, те самите не страдат и през целия си живот може да не знаят за съществуването на този ген в тяхната ДНК, тъй като в снопа има втори здрав ген, който осигурява нормалното функциониране на тялото... Но ако детето не е имало късмет и е получило 1 дефектен ген от всеки родител, тогава правилният ген отсъства в снопа и болестта се проявява (25% е раждането на дете с SMA, 50% е раждането на дете, носещо дефектния ген, 25% е раждането здраво дете).
При SMA двигателните неврони на гръбначния мозък са повредени, импулсът към мускулите не е получен и мускулите на крайниците са засегнати първо, детето не може да държи главата си, да седи, да ходи, мускулите не растат и след това се стига до преглъщащите мускули и мускулите, които осигуряват дишането. Има 3 степени на проява на болестта, но всяка интелигентност се запазва. При тежки случаи продължителността на живота е значително намалена, при леките случаи тя може да бъде средна, но качеството страда много (човек не ходи, яде през сонда в стомаха, а вентилаторът му помага да диша през тръба в гърлото). През 2016 г. беше освободено лекарството Nizunersen (Spinraza), което се инжектира интратекално (в пространството около гръбначния мозък). Схема на приложение: 1,14,28,63 ден лечение и след това веднъж на всеки 4 месеца. Цената на 1 бутилка от лекарството е 8 милиона рубли. 1 бутилка = 1 въвеждане. Лекарството не лекува, но забавя прогресията на заболяването, дори дава лек регрес на патологията. В света се извършват изследвания, разработват се нови лекарства, чиято цена също се оценява в милиони, понякога в долари (Zolgensma " Е иновативно лекарство за генна терапия, което се инжектира в тялото на пациент със SMA веднъж. Инжекцията струва повече от 2,1 милиона долара (около 152 милиона рубли по текущия курс на Централната банка), това е най-скъпото лекарство в света).
Мъката на тези семейства е напълно разбираема - тези деца не са необходими нито на обществото, нито на държавата. Бедните родители за стотинки събират пари във фондове за Spanraza, вентилатори, аспиратори, сонди, рехабилитационни курсове, съдят Министерството на здравеопазването, превръщат се в медицинска сестра, управляваща медицинско оборудване и са денонощно до детето. Всичко е горчиво и много страшно.
Но друго нещо е по-ужасно. Мисля за това от около шест месеца и просто не мога да осъзная, разбера или просто да приема.Има семейства, при които по-голямо дете е с генетична диагноза SMA. Генетици и други лекари работят с родителите, обяснявайки каква е патологията, че е нелечима и как всичко ще свърши. И с всички карти в ръка, какво правят някои (за щастие малцинството, но те са)? РАЖДАНЕ НА ВТОРОТО. Знаейки, Карл, около 25% от тези, които определено са болни! По-големият вече страда пред очите им и те обричат ​​второто дете на подобни мъки. За мен много прилича на руската рулетка. Знаейки, че на 1/4 детето определено ще бъде повече, колко е модерно да решаваш, обричай детето си на мъчения!? Това е престъпление! И това е напълно извън моето разбиране.
P.S: след генетично проучване на родители с потвърден носител на гена, можете да се подложите на IVF процедура (с избора на здрав ембрион (IVF + PGD - преимплантационна генетична диагноза).
Прочетете повече за SMA, клиника и курс, средства за лечение и помощ)
https://pro-palliativ.ru/blog/spinalnaya-myshechnaya-atrofiy.

Хора с необичаен външен вид, чиято генетика ги направи уникални

Всеки човек е уникален и много често чуваме тази фраза. Но майката природа изведе тази идея на съвсем ново ниво. Резултатът е много невероятна комбинация от гени, която води до най-необичайните човешки черти, които искате да гледате с отворена уста..

Това дете страда от синдрома на Ваарденбург, наследствено състояние, което му е придало този цвят на очите.

Синдромът на неразглобяема коса е много рядко състояние, само около 100 души са известни в цял свят с това генетично заболяване.

„Синът ми има рождена марка във формата на сърце“

Този човек има витилиго, разпространено само до половината от лицето му.

Моят тихоокеански регион е малко по-широк от всички останали

Казват ми, че имам необичаен пъп

Дъщеря ми има полидактилия и има два палеца от едната ръка

Отглеждам мигли само на едното око

Тази жена има три фаланги вместо две.

"Роден съм с 12 пръста на ръцете и краката. Ето моите бебешки снимки като доказателство."

„Средният и показалецът ми са свързани“

"Понякога хората спират по време на разговор, за да ме погледнат в очите. Чудя се защо?"

"Съпругът ми има рядка генетична мутация, която кара ноктите му да растат нагоре."

Кожата на врата ми е достатъчно еластична, за да го направя.

"Роден съм без мизинец"

Относно ДНК анализа

Когато бях в 8 клас на обикновено съветско училище, в час по биология, учителят нарисува таблица за наследство на родителските кръвни групи на черната дъска. Нещо като това

В процеса на прекрояване в тетрадка, гордостта на нашия клас и училище, Наташа, отлична ученичка, каза, че това са глупости. В крайна сметка татко има първата група, мама има третата и тя има втората. Тези, които разбираха Наташа, не разпространиха гниене. Но утайката остана

Сладка част 1 (мистична история)

Старецът беше побелял. Изглежда нищо повече не може да се каже за него. Старостта, на всеки изглежда по различен начин, всеки го носи по свой начин. Ще кажете за някого: разтърсен, другият ще се отличава с вечно сълзящи очи или треперещи ръце, а някой ще има червен нос с картофи и ще бъде целият в дупките. И този старец беше сив и беше стар - това е, нищо друго не можете да видите в него.

Старецът седеше на стол високомерно, строго, с прав гръб, но дори и тук беше някак недостатъчен. В ръцете му трябваше да има бастун - просто трябва! Но тя не беше там и трябваше да мигне, за да прогони тъмнината на бастуна в ръцете си.

Отново премигнах, погледнах необичайния посетител, той дори не погледна.

- Прекъсвате ли се? Започнах, играейки си с писалката. - Или това е всичко?

- Да, това е всичко. Разбрахте добре, искам да сложа край на всичко.

- Ъъъ... - обърках се. Не, по принцип пристигането на старец, който е излязъл от ума си, дори е познато нещо по свой начин, но... Дядото изглежда е силен и е по-добре да бъде по-внимателен с него, а дори и с този бастун. Уф, по дяволите! Няма бастун! Поклатих глава още веднъж.

- Докторе - очевидно, като взе паузата за размисъл, той реши да форсира събитията и да ме тласне в правилната посока. „Не искам много от вас и няма да направите нищо, освен в най-екстремния случай. Вярвай ми!

Той ме увери и трябваше да си удари синкавите устни, но по някаква причина не го направи.

- И какво трябва да направя в тази последна инстанция?

- Контрол! - той рецитира почти срички и трябваше да хвърли пръст. Погледнах рефлекторно, но видях само празнота във въздуха. Ръцете на сивокосия старец все още стояха на колене. Какъв обаче измамен старец. „Страхувам се, че... че не всичко може да върви по план. И тогава може да се нуждая от вашата ъ... помощ. Но само устно! Няма физически контакт, нали знаеш?

Кимнах, оглеждайки офиса. Най-добре би било да го повиете с наметало, но то висеше твърде далеч, а седенето на ритащ старец и крещенето с мощ и глас и призоваването за помощ беше глупаво и не твърдо. Въпреки че можете да използвате халат. Станах, престорих се на задушен, разкопчах копчетата на бялата си роба.

- Да, тук е задушно. - подкрепи ме старецът и дръпна яката на бялата, нишестена риза. Вратът му беше тънък, отпусната отпусната кожа почти от брадичката му..

Седнах на ръба на масата, чудейки се какво би било да скоча направо оттук на това слабо, старо тяло.

- Знаете ли - започнах аз, за ​​да разредя по някакъв начин неловкото мълчание, - но вашето предложение е много, много интересно. Дори кимнах. - И как, добре, това е... замислено?

- В какъв смисъл? - наведе глава като любопитен гарван.

И наистина - в какъв смисъл? Има много значения: как е оживял по този начин, как го е замислил като цяло, с какви средства е решил да сложи край на живота си? Има много въпроси...

- Как реши да изпълниш плановете си? Е, както си представяте, аз ще ви помогна. - имитирайки начина му на деклариране, добави. - Посъветвайте.

- О, говориш ли за това? - тънка, едва забележима гримаса на разочарование. Явно е искал да говори дълго и досадно за това, че сега животът не е същият, всичко е станало лошо, децата споделят апартамента му с жив собственик. Но нека разкаже на психиатъра всичко това по-късно, в глупак. Не е за терапевта да слуша такива тиради. - Знаеш ли, много просто. Имам лаптоп. Ще се свържете с мен и ще видите и чуете всичко перфектно. - хм, но старецът е в крак с времето. - И ако изведнъж - тогава ще ми кажете как да го направя правилно.

- Ами... - обърнах се така, че единият крак да лежи здраво на пода, за да се откъсне.

- Не се притеснявайте по въпроса за плащането. Тук! - и с бързо, подобно на птица движение, хвърли дебел плик с два пръста на масата. - това ще компенсира душевните ви страдания с интерес.

Погледнах отворения плик с крайчеца на окото си. Оттам тя ме погледна весело и зелено. Вероятно долари. Хвърлих още един поглед на стареца и си помислих, че той наистина изобщо не изглежда евтин, но не в същата степен.!

Блъснах плика с нокътя му. В крайна сметка вие искате, о, как искате, но какво, ако това е някакъв идиотски тест? Може би сега орда от хора в черни маски ще полети наоколо, ще извие ръце зад гърба си и ще ги натовари с приемането на заповед за евтаназия. Можете да очаквате всичко от нашата милиция. Прехапа устната ми.

- Страхуваш ли се? - попита ласкаво старецът. - Да?

- Да. - Кимнах и разбрах, че липсвам. Сега той вече не е молител, сега е гостоприемен домакин. Сега той ще се втурне да убеждава, ще си тананика, настоява - време е за твърдо „не!“ безвъзвратно загубени.

- Ето, - очи върху плика - двадесет хиляди. Това е подарък. Почакай малко. - Току-що, с нокът, му бутнах плика. - Пишем, - на суха ръка от нищото се появи диво скъпо, златно перо, - „Подарък за добър лекар“, той се зарови около масата, отпуснат в чиния с моето име, - на Алексей Григориевич от благодарен пациент. “ И така, номер, рисуване - вземете!

Взех плика и чак тогава си помислих, че старецът може да напише на плика, например „Подкуп“ и да ми го предаде със същия успех. Не, не съм измамил. Всичко е написано така, както беше казано, дори името и фамилията на моя щедър пациент са приложени по-долу.

- Инокентий Евгениевич - кимна той, - но все още не съм се съгласил с нищо.

- Това е подарък. Вземи го. Инокентий Евгениевич се усмихна сърдечно. - И ще ви оставя визитка тук. Моите контакти са там. Обикновено седя пред компютъра в сряда. Дванадесет до две. Знаете ли - това е толкова завладяващо нещо! Влезте, ще се радваме заедно.

Той намигна, стана и тръгна весело към вратата. На прага спря, обърна се:

- Влез. - и намигна.

Бързо скрих плика в едно чекмедже и се огледах по същия глупав начин, сякаш някой в ​​мое отсъствие имаше време да натъпка целия офис с камери.

През останалата част от деня работех в кома, като насън. Той кимна, изслуша, изписа рецепти, дишаше и мислите му бяха само за плика и упорития, птичи поглед на стареца.

Вечерта, излизайки от дома, взех плика от масата и го сложих във вътрешния джоб на дъждобран...

Времето до сряда пролетя невероятно бързо, сякаш не съществуваше: ето, вече е вторник вечер и утре, утре трябва да решим и да решим.

Вървях напред-назад до компютъра за цялото вече и след това реших: в никакъв случай няма да се свържа от вкъщи! Само от интернет кафенета и колкото по-далеч е от дома, толкова по-добре. Бях изненадан - означава, че вече съм се съгласил!

В сряда на път за работа не карах като обикновен пътник-сомнамбул. Вместо това се загледах през прозореца, лакомо се вкопчих в имената на табелите с газове: „Мълния“, „Домакински стоки“, „Цветя“, „Месни полуфабрикати“ - всичко не беше наред! Когато автобусът се обърна, хвърлих един поглед на самия знак, от който се нуждаех, и го прочетох повече от паметта, отколкото от това, което видях: „Интернет кафе“ - със зелени стилизирани букви на черен фон. Не е далеч, но не и наблизо: шест спирки от болницата са точно.

До обяд по-скоро не работех, но се трудих. Често си мислех за това, ръка с писалка се наведе над недовършена рецепта, сестрата на Рима ме погледна изненадано.

- Рима, бях малко вчера... - недефиниран жест с ръка и Рима веднага се успокои. Просто един колега е преминал през малко вчера и днес се мъчи.

- Алексей Григориевич, как можеш да го направиш? - леко вдигна ръце и в очите й очакването на пълен доклад за пиенето вчера.

- Ай - махна му и направи печално лице - би трябвало да е достатъчно. Тя се поколеба, беше разстроена, но сякаш се успокои, дори съжаление блесна в очите й. Време е да се възползвате от момента. - Рима Анатолиевна, днес ще закъснея на обяд.

- Разбира се, разбира се! - усмихна се. Предполагам, че той мисли, че ще отида до най-близкия щанд, за да подобря здравето си. Е, добре - още една причина да си побъбрим с приятели на рецепцията и ще изостанем за мен през целия ден, а дори останалата част от мен няма да се допита за мен за пореден път. Бях възхитен, точно това?

Не чаках автобуса в болницата. Със спокойна ходеща походка стигнах до ъгъла, обърнах се и почти започнах да бягам! С бърз тръс през пътя той замръзна встрани, сякаш вкоренен в мястото, вдигна ръка - пътуването се забави почти веднага.

Исках да извикам като във филмите: „Карай!“ и след това героично забийте пръст в челото и накарайте спирачките да изскърцат по завоите и черните опушени ивици по асфалта. Вместо това срамежливо измърморих: „на машиностроители“.

- Двеста. - грабна нагло шофьора.

- Добре. - Бях изненадан за себе си.

В интернет кафенето, без да гледам, пъхнах юмрук с две смачкани стотици в окосмената лапа на превозвача и бързо отидох до табелата.

Два реда компютри вътре, слушалки, окачени на ниски прегради между маси, клавиатури, мишки - всичко е както трябва. Само няма посетители - няма време.

- Оставам на два часа. - погледна часовника си - само половин единадесет. - Три по-добре.

- Сто и двадесет. - дъвка, мързеливо протегна младо момиче зад плота с неразбираем цвят на косата. Веднага предадох парите. Отново смачкан. Момичето ме отврати с плътно нарисуван поглед, алено маникюр неохотно грабна смачканите топки пари.

Седнах на компютъра. Веднага ме порази уплаха - забравих си визитката! Набързо се потупа в джобовете си, въздъхна с облекчение - не забрави.

Контактът беше намерен незабавно и дори светеше с приятелски зелен цвят. Не мислейки за нищо по-добро, изпратих емотикон. Веднага усетих как студена пот се появи на челото ми, дланите ми станаха лепкави, мокри.

Вместо отговор, обаждането веднага тръгна, аз набързо грабнах слушалките от дяла, прехвърлих очи през масата в търсене на микрофон и едва след няколко секунди ми стана ясно, че микрофонът е прикрепен към слушалките. Натиснах отговора и веднага на екрана се появи леко забавяща се картина.

- Алексей Григориевич? - попита Инокентий Евгениевич утвърдително и мисълта отново порази: „Е, той трябва да има бастун, трябва!“.

- Не може да се види. Съжалявам. По-рано ли сте? - беше странно да видя старец на екрана в новомодно устройство като моето. Само без слушалки, само бум с черен микрофон. Инокентий Евгениевич чакаше, бях объркан. - Вероятно сте дошли да откажете?

- Не! Избухнах по-бързо и по-силно, отколкото трябваше.

- Похвално определение. Той се ухили, показвайки два реда красиви бели зъби, толкова не на място на фона на сивите му устни. И самата усмивка не беше мястото, ако си спомняте причината за този разговор.

- А... - поколебах се. Оказва се, че не е толкова лесно да попитате: "как решихте да напуснете този живот?" Аз, глупакът, си мислех, че просто ще се свържа и Инокентий Евгениевич веднага ще ми покаже спринцовка, пълна с отрова, или суха тракаща пластмасова бутилка с хапчета за сън. Нямаше нищо подобно: масата пред Инокентий Евгениевич беше девствена, зад, зад стъклото на рафтовете се виждаха спретнати редици книги със златни бодли - нищо друго не се виждаше.

- Искате да ме попитате как?

Кимнах, после си спомних, че той не ме видя и набързо каза: "да".

- Алексей Григориевич, ще те разстроя. - напрегнах се. Сега беше моментът да обявим ареста или нещо друго безпристрастно. - Реших да живея още малко. О, не се притеснявайте за подаръка - запазете го за себе си.

- Ами тогава, - станах от стола, - ще отида.

- Чакай чакай. - Той се облегна на кожения стол, сгъна ръце върху хлътналите си гърди. - Искате ли да получите повече такива подаръци? - Седнах обратно, кимнах глупаво, отново забравяйки за отсъствието на камерата. - Предполага се, че сте казали да? Правилно решение. Той се наведе напред. - Условията за подаръци са еднакви.

- Да ви помогна ли отново? - попитах глупаво.

- Всъщност не аз. Тези, които желаят. А те са много.

- Да, и дори не съвсем така. Такива са хиляди! - той се наведе напред, почти се разтегна на масата и прошепна в самата килия. - Десетки хиляди!

- Да! - Той се облегна на стола. - Но те са страхливи. Почти всички. Альоша, искал ли си някога да се самоубиеш?

- Да. Кимнах неохотно. - Но беше много отдавна.

Излъгах. Не беше много отдавна, но наскоро. Все още не е изминала година. Глупаво, празна раздяла, скандали, само водка през нощта. Мислех, че всичко е заради истинската любов. Късметлия - беше болен, пиявицата пусна сърцето, изсмука се и падна.

- И как? Какво те задържа?

- Мозъци, - измърморих ядосано, - промених мнението си.

- Лъжеш, Лешенка, лъжеш! Ти се изплаши. Стояхте на ръба на избягалия: зад живота, пред черното - една крачка напред и това е! Уплашен и обратно. - усмихна се победоносно и беше прав, чак до последната дума! Той сякаш го видя: прозорец, отворен през нощта, студен в лицето му, зад празен апартамент, пред девет етажна бездна с асфалтово дъно. Отворете крилата си и полетете! Не, страшно, зловещо, ужасно! Падна на перваза на прозореца, хвана го и обратно, пълзейки. Обхождане.

- Това е добре! Аз също. Само че това беше отдавна. Оттогава имам тази идея. Само че беше необходимо да го обмислим, да оставим идеята да узрее, да узрее. Разбираш?

- Хайде, няма значение. Лешенка, сега трябва да се срещнем с теб, да обсъдим подробностите. Харесвате ли, безплатно вечер?

- Да. - отново се съгласих, проклинайки се за самодоволство.

- Тогава ще карам до теб. До осем някъде. - и незабавно прекъсна връзката. Мисълта дойде със закъснение: "откъде той знае къде живея?".

Щом втора ръка направи крачка, за да пристъпи за осем часа, звънецът на вратата иззвъня. Честно казано, изобщо не бих се изненадал, ако Инокентий Евгениевич веднага се появи в апартамента, или дори по-добре - първо щеше да се появи неговата белозъба усмивка, а след това и той самият - щеше да е много по-органично. Отидох да отворя.

За моя изненада Инокентий Евгениевич беше сам, без защита.

- Може ли да вляза? - отстъпих встрани. Инокентий Евгениевич погледна критично към пода и влезе в стаята, без да събу обувките си. Той седна на един стол, кимна ми делово на дивана, аз също.

- Алексей Григориевич, да се захващаме за работа. Вие се съгласихте да ми помогнете с поверителния ми проблем и това предполага, че духът на авантюризма не ви е чужд. - Усетих как ушите ми се зачервяват. - Знаете ли, не сте първият, към когото се обърнах с тази, ако мога да кажа, изгодна идея. О, съжалявам за едно нещо - не снимах пред камерата! Имаше такива лица! Трябва да го видите с очите си, не можете да го кажете с думи. И те изгониха, и, няма да повярвате, дори плетени. Да да! - Почувствах срам, а ушите ми се зачервиха още повече. - Добре. Всичко това е текст, до точката. Чакай малко - той бръкна във вътрешния джоб на скъпото си яке и извади черен, лакиран I-телефон - тук. Доставя се целият необходим софтуер, камерата също е тук.

Кимнах глупаво, гледайки супер скъпо нещо, за което отдавна мечтаех, но не можах да купя: или нямаше пари, тогава имаше пари, но жабата натискаше.

- Вземи го. - подаде ми го. - ще зареждате от компютър, конекторът е стандартен тук. Ще ви дам данни за контакт и време. Вашият бизнес е професионален съвет. Плащане на парчета. Помогнете безшумно: не разубеждавайте, ако е възможно, изобщо не отваряйте устата си.

- Защо се нуждаем от допълнителни трудности? Той се изкикоти и добави. - Или искахте да подпишем договор? Трудов договор?

- Не не! смях се.

- Е, това е добре. - той се събуди. - За това, позволете ми да се поклоня. Не изпращайте.

Той кимна за кратко, обърна се и се отдалечи. Вдигнах рамене и погледнах черната пелета от I-phona. Това е хубаво нещо. Включих го, поиграх се, след това го сложих в джоба на ризата си и забравих за него.

Първото съобщение от Инокентий Евгениевич пристигна месец по-късно. Беше кратък и безобразно лаконичен:

Подобно в моя профил:

Отзивчивост

Оскар Сакселби-Лий, петгодишен жител на окръг Уорчестър, има остра лимфобластна левкемия, бързо прогресиращ агресивен рак на хемопоетичната система. Момчето е диагностицирано през декември 2018 г. Оттогава Оскар е претърпял 20 кръвопреливания и четириседмичен курс на химиотерапия..

За да победи болестта обаче, момчето се нуждае от трансплантация на съвместими хематопоетични стволови клетки, които след това ще се развият в собствени бели кръвни клетки, тромбоцити и червени кръвни клетки. Нещо повече, това трябва да се направи през следващите три месеца. Ако през това време не бъде намерен подходящ донор, шансовете за оцеляване на Оскар ще спаднат значително, предупреждават лекарите..

Родителите на момчето, с подкрепата на една от благотворителните организации, призоваха местните жители да дойдат през изминалия уикенд в основното училище, където Оскар учи в детската градина, и да дарят генетичен материал..

Рекорден брой хора се отзоваха на призива - общо 4855 души под дъжда стояха на опашката пред сградата на училището с надеждата, че могат да станат дарители за Оскарите. Около 80 доброволци попълниха регистрационни формуляри и събраха устни тампони.

„Намирането на правилния несвързан донор е невероятно трудно, като спечелването на лотарията“, обясни представител на благотворителната организация. "Следователно, колкото повече хора предават материала, толкова повече шансове са да спасим живота на Оскар.".

Новина № 715: Съосновател на CRISPR призовава за забрана на CRISPR деца след първия успешен експеримент в областта

Урок по детска храброст.

Познанията по биология унищожават семействата

Аня Хетич, 19-годишна студентка от Калифорнийския университет, написа в туитър, че по време на лекция за кръвните групи съученикът й е научил за несъответствието между показателите си с баща си и майка си. И така, баща й има първата група, майка й има втората, докато тя самата има третата.

По-късно стана известно, че майката на ученика е изневерявала на съпруга си с неговия полубрат. И именно той е бащата на момичето.

А мъжът, когото тя смяташе за свой баща, всъщност е нейният чичо. Съобщава се, че сега мъжът и жената се развеждат.

Помолихме Александър Панчин да коментира тази новина за SciOne:

„Има два гена, които определят кръвни групи А и В. Те могат да присъстват или да не присъстват. Следователно това се случва 00; A0; 0B и AB, където 0 е отсъствието на ген. Да предположим, че детето има 0B или AB, а родителите имат комбинация от 00 или A0. Откъде идва гена В? Или е бил генетично модифициран, или майката е имала дете от някой с група Б ".

След публикациите за ДНК теста. Ще ви разкажа моята история. Въпреки че не е лесно.

Въпреки че публикацията не е изцяло за ДНК в смисъл, че тя се гледа на пикап. Особено впечатлителни и бременни жени, моля не четете, за да боли... Не сложих етикет върху калай, но все пак...

Със съпруга ми, въпреки че се обичаме много и не представляваме никой друг, загубихме две деца. И двете момчета са на 6 години разлика, 34 седмици преждевременно. И двете деца не живееха дори месец, лекарите веднага поставиха лоши прогнози, но се бориха за живота на децата до последно (за което са им много благодарни). Но уви, състоянието им беше изключително тежко, увреждане на централната нервна система поради кръвоизлив и хипоксия. Този месец е ад на земята всеки път за всички нас. Първият път бяхме просто шокирани и не знаехме какво да правим. Вторият път решихме да бъдем изследвани и да разберем причините, тъй като е трудно да се живее с тази тежест и ние също искаме деца. Имах 2 цезарови сечения и съм напълно наясно, че все още имам няколко опита, но те трябва да са успешни, тъй като са изключително опасни. Звездите, разбира се, правят 4 ks, като Виктория Бекъм, но ние не сме звезди. Обикновените простосмъртни имат случаи, че след 2 х c плацентата расте в матката и има риск от загуба на майка или дете (имаше прецедент).

Първоначално лекарите предположиха, че виновна е вирусната инфекция (цитомегаловирус и херпесвирус - които имат 90%, но по някаква причина атакува плода по време на бременност и прави някои корекции). Вторият път решихме да бъдем тествани за генетика и дарихме кръвта на детето за секвениране на екзоми. Това е анализът, който отнема половин година за подготовка и струва плюс / минус дохрен, в зависимост от клиниката. И бинго - имаше срив в гена. Сега е необходимо съпругът ми и аз да предадем тази мутация и да я сравним с ДНК на второто дете. И тук, като че ли, не можете да промените нищо, нито аз, нито той, или... третата сила. Искам да вярвам във второто, независимо от всичко. Ако някой от нас има тази мутация, която се предава на дете-момче, тогава е възможно (и би било най-добрият вариант!) Да се ​​направи IVF с проба от генетично здраво ембрионално момиче, да се подложи предварително на антивирусна терапия, за да издържи. Тези, които са се подложили на стимулация или ин витро, знаят, че не е лесно, наденица като наркоман със счупване всеки ден, в продължение на един месец, докато хормоналният фон бушува. Вие поглъщате шепи хапчета, инжекции в стомаха през ден, свещи на всички места, но аз съм готов да го направя. Но уловката е, че генетичното вземане на проби от ембриони не е 100% гаранция срещу генетични мутации (информация от лекар).

Или ще се окаже, че детето може да бъде наполовина наше, а другата половина от донорската клетка. Много искам дете от съпруга си, не мога да си представя как ще бъде от донор?! Как ще се чувства съпругът, знаейки, че това не е неговото дете? Или, напротив, трябва да приема, че детето е от съпруга ми, но не и клетката ми. Отвън може да не изглежда никак страшно, но поне за секунда да се поставите на моето място? Какво чувстваш?

За мен тази ситуация е като разчупване на шаблона, моята мини-вселена ще рухне. До този момент напълно отхвърлих всички предложения за осиновяване на дете. Разбирам, че има бедни изоставени деца, но... Наистина исках дете от съпруга ми. Но сега... разбирам, че ако следващият опит се провали... няма да съм достатъчен за още. И аз наистина не виждам разликата - половината от детето ми или не моето изобщо. Все пак можете да обичате дете от донор или от сиропиталища? Да Има повече въпроси, отколкото отговори. Ех... Колко е трудно да се изчака присъдата на генетиците...

Тези, които имат деца, оценявайте ги, моля. Ела веднага и прегърни детето си. Детето е подарък, който не се дава на всички, със загуби, с неуспехи. Честно казано, вече сме минали през огън и водопровод и медни тръби. С чехли, моля, преминете.

Неонатален скрининг или „тест на петата“ - четене за млади родители

Здравейте, скъпи пикабушники, особено млади родители. Моля, във връзка с важността и уместността на информацията, повдигнете публикацията горещо - приложени са коментари за минусите.

Искам да ви разкажа по-подробно за анализите, които се правят в лабораторията, където работя, и които също се извършват във всички региони на Русия..

Скринингът за новородени новородени е задължителен кръвен тест за новородени, насочен към ранно откриване на наследствени заболявания. В Русия този скрининг се провежда за пет заболявания: фенилкетонурия (PKU), галактоземия, муковисцидоза, хипотиреоидизъм, адреногенитален синдром (AGS). Често неонаталният скрининг неправилно се нарича „тест на петата“, PKU анализ и генетичен анализ. Важно е да не бъркате неонаталния скрининг с пренаталния скрининг за бременни жени - това са напълно различни тестове, извършвани от различни лечебни заведения. Неонаталният скрининг се извършва по държавната програма абсолютно безплатно в специални лаборатории, достъпни във всеки обект на страната (регион, територия, република).

Защо тези анализи са важни??

Болестите, които могат да бъдат открити в резултат на скрининг, са нелечими, ефектът им върху организма е необратим, човек може да страда от тези заболявания веднага след раждането. В допълнение, откритите заболявания не винаги се появяват веднага, симптомите могат да се появят, например, в юношеството, както в случая на адреногениталния синдром..

PKU, галактоземия, муковисидоза, AGS и хипотиреоидизъм са свързани с работата на мозъчната кора, щитовидната жлеза, надбъбречната кора, белите дробове и стомашно-чревния тракт; при тези заболявания вътрешните органи произвеждат прекомерни или недостатъчни количества различни хормони и ензими, което може да доведе до изоставане във физическото и психическото състояние развитие, необичайно развитие на пикочно-репродуктивната система, белодробни проблеми и много други, включително фатален изход. Най-лошото е, че при тези заболявания всеки ден закъснение струва на детето здраве, с FKU или хипотиреоидизъм, негативните последици в психическото и физическото развитие се проявяват моментално.

Защо се наложи да напиша този пост?

Причините са само две: безразличието и неграмотността на младите родители и некомпетентността на медицинските работници.

Що се отнася до родителите: всички сме свикнали да не обръщаме внимание на здравословните проблеми и усърдно не забелязваме отклонения от нормата, очаквайки, че всичко ще се „разреши“. За съжаление това важи и за отношението на много родители към здравето на децата си. Отчасти, в случай на скрининг, това се дължи на липсата на знания у хората. Например самата концепция за наследствени или генетични заболявания се тълкува от абсолютното мнозинство неправилно. Хората приравняват понятията за наследствено заболяване и се предава по наследство, без да разбират, че това предполага наличието на „дефектен“ наследствен материал (или генетичен, или просто ДНК - на различни нива). „Бракът“ в ДНК на човек може да бъде от различно естество - може да бъде причинен от външни влияния, случайни мутации и да, „дефектна“ част от ДНК може да бъде наследена. Тоест, абсолютно погрешно е да се предполага, че тъй като в семействата на родителите не е имало заболяване, това означава, че и детето им не може да има такова. Освен това много хора свързват генетични заболявания с мутанти: петият крак, третото око, опашката, синът, превръщащ се в огромно зелено търкаляне - това е, което повечето очакват да видят.

Също така може да се спомене, че често родителите са горди хора и признават, че детето може да има някакви проблеми за тях, невъзможен срам.

Относно медицинския персонал.

Скринингът за новородени се провежда в Русия от 1988 г. насам. По това време той включваше само анализ за наличие на фенилкетонурия, сега включва изследвания върху пет заболявания наведнъж. Тоест изминаха тридесет (30) години, но все още повечето педиатри, медицински сестри и процедурни сестри не знаят какви изследвания се правят на новородени, как трябва да се правят, какво да се прави в случай на повишени резултати и т.н..

Сериозно, всяка седмица куриер от Фрязино доставя плик с анализи, подписани "за БИОХИМИЧНАТА лаборатория" до нашата ГЕНЕТИЧНА лаборатория. Отговориха на нашето обаждане с справедливо възмущение: казват, че тестовете някак стигат до вас, това е всичко, но не ни интересува какво има и как. Такива служители не могат да отговорят адекватно на въпросите на родителите - какво просто не носят, най-доброто, което могат да направят: мълчат и обвиняват цялата работа с населението върху нас.

И така, пуснах малко пара. Сега има повече подробности за самия скрининг с подробни инструкции.

Неонаталният скрининг се извършва след три пълни дни от живота на детето, на седмия ден при недоносени бебета в родилно заведение. Капилярна кръв се нанася върху специална хартиена филтърна заготовка (от петата, пръста, ушната мида, скалпа), кръвта трябва да попие през заготовката, еднакво от двете страни. След това заготовката се изсушава и доставя в генетичната лаборатория. Това е в идеалния случай.

Как да изтеглите кръв:

как да не се взема кръв:

Лайфхак: ако кръвта не върви добре, не е необходимо всички пет кръга във формуляра да се запълват с кръв, достатъчни са три, но с НАИСТИНА ДОБРА импрегнация без бели петна от хартия.

За съжаление, не винаги е възможно да се вземе кръв в болницата, поради ранното изписване от болницата, състоянието на детето и лечението. Следователно процедурата често е донякъде сложна..

Ако скринингът не е предприет в болницата:

за вземане на кръвни проби за скрининг родителите трябва да се свържат с местната поликлиника. Това трябва да се направи възможно най-рано, както вече беше посочено по-горе защо. В клиниката трябва да обърнете внимание на правилното попълване на данните във формуляра за анализ, имената на майката и детето, датата на раждане и датата на вземане на кръв, теглото на детето при раждането, домашния адрес и адреса за регистрация, както и телефонът за контакт. Не забравяйте да проверите кръвната наситеност на формата - ако кръвната проба е лошо взета, тестовете не могат да бъдат извършени и детето ще бъде извикано за втори преглед. След вземане на кръв заготовката трябва да се изсуши и да се постави в хартия или хартиен плик. НЕ поставяйте заготовката с кръв във файл или целофан. След това формулярът се доставя в лабораторията или от служител на поликлиниката (най-често чрез родилния дом), или от родители.

Какво да направите в случай на покана за повторен анализ?

Първо, НЕ се притеснявайте, особено за майките - млякото може да липсва. На второ място, трябва да се изясни в клиниката по каква причина се е появила необходимостта от повторно изследване - може да има много причини: лоша импрегниране на първичната форма, непригодност на формата поради неправилно вземане на кръв или ако е била случайно напоена по време на събирането с антибактериални средства, е била повредена по пътя към лабораторията понякога се намокрят при лошо време), недоносените бебета по принцип взимат кръв два пъти - на 7-ия и 14-ия ден от живота. Възможно е също така първичните показатели наистина да са били надценени - необходимо е да се консултирате с педиатър за коя болест, тъй като често здравните работници бъркат показанията за повторно тестване за различни заболявания, на първо място, това се отнася за анализа за муковисцидоза: ако детето е по-голямо от месец, тогава не е необходимо да взема кръв. За тези деца се прави „тест за пот“, когато се измерва нивото на натриев хлорид в потта. В други случаи се взема кръв, независимо от възрастта..

Важна забележка:
кръв НЕ ВЗЕМЕТЕ NATSCHAK. Тук здравните работници също мърморят: нямаме биохимия - ТРЯБВА ни реакцията на организма към храната, без тези тестове за ПКК и галактоземия (да не се обърква несмилаемостта на галактозата с дефицит на лактоза) ще бъдат неточни или като цяло неинформативни.

Защо още не трябва да изпадате в паника: първичен излишък не означава, че детето е диагностицирано. Причините за увеличаването на показателите за различни заболявания са много: трудно раждане, инфекция, физиологична жълтеница, прием на лекарства от майката, фетална хипоксия, общото състояние на тялото на детето, фетална незрялост и много други. Ето защо провеждаме допълнителен преглед в динамика, случва се да се дава кръв три или четири пъти и това не трябва да плаши родителите.

НЕ е нужно да сте достатъчно бдителни или прекалено състрадателни. Много родители, особено майки, хленчат - не мога да намеря друга дума, че е невъзможно да измъчвам така бедното бебе (ЩЕ ПЛАЧЕ) - да убоде петата или пръста си и да вземе кръв за анализ, което най-вероятно няма да потвърди наличието на болестта. Сериозно, с изключение на половинката, нямам нормална реакция на това - за щастие в работата трябва да се контролирам - парите са нужни болезнено. Болестите, които могат да бъдат открити чрез скрининг, са нелечими и ужасни в своите последици, но техните прояви се контролират лесно: диета и медикаментозно лечение, но не, f * ck! По-добре да оставите детето да умре в агония или да порасне до олигофрен, който се смята за Мухтар от филма, отколкото просто да му убодат пръста и дори няколко пъти, и дори да се наложи да се тъпче в клиниката, какъв шибан кошмар - как са тези влечугови зидари от медицината ни пречат да живеем!
В случай на откриване на заболявания, децата получават съвети от лекари: генетици, ендокринолози, пулмолози, те изграждат специална диета и медикаментозно лечение.

В заключение бих искал да пожелая на всички здраве и не забравяйте да работите върху него..

P.S. чукчите не са лекар - аз съм по-ангажиран с компютър, с нашата база, общувам с болници: не мога да провеждам онлайн консултации.

P.S.P.S. ако темата е интересна, мога да запиша по-подробно постове за всяка болест.


Следваща Статия
Критерии за тежестта на хеморагичния шок