Полицитемия вера


Полицитемия вера (първична полицитемия, болест на Вакез, еритремия) е най-често срещаното заболяване от групата на хроничните миелопролиферативни заболявания. Патологичният процес засяга предимно еритробластичната линия на костния мозък, което причинява увеличаване на броя на еритроцитите в периферната кръв, както и увеличаване на вискозитета и масата на циркулиращата кръв (хиперволемия).

Болестта се среща главно при възрастни хора (средната възраст на началото е приблизително 60 години), но се диагностицира и при млади хора и деца. По-младите пациенти се характеризират с по-тежко протичане на заболяването. Мъжете са малко по-податливи на полицитемия вера, отколкото жените, но младите пациенти са обратно пропорционални.

Причини и рискови фактори

Причините, допринасящи за появата на полицитемия вера, не са окончателно установени. Патологията може да бъде както наследствена, така и придобита. Открива семейна предразположеност към болестта. При пациенти с полицитемия вера се откриват генни мутации, които се наследяват по автозомно-рецесивен начин.

Рисковите фактори включват:

  • ефектът върху тялото на токсични вещества;
  • йонизиращо лъчение;
  • Рентгеново облъчване;
  • обширни изгаряния;
  • продължителна употреба на редица лекарства (златни соли и др.);
  • напреднали форми на туберкулоза;
  • бедствие;
  • вирусни заболявания;
  • туморни новообразувания;
  • тютюнопушене;
  • ендокринни нарушения, причинени от надбъбречни тумори;
  • сърдечни дефекти;
  • чернодробно и / или бъбречно заболяване;
  • обширна хирургия.

Форми на заболяването

Полицитемия вера е от два вида:

  • първичен (не е следствие от други патологии);
  • вторичен (развива се на фона на други заболявания).

Без адекватна терапия за полицитемия вера, 50% от пациентите умират в рамките на 1-1,5 години от момента на поставяне на диагнозата.

Етапи на заболяването

В клиничната картина на полицитемия вера се разграничават три етапа:

  1. Начална (олигосимптомна) - клиничните прояви са незначителни, продължителността е около 5 години.
  2. Еритремичният (разширен) стадий, продължаващ 10–20 години, от своя страна е разделен на подстадии: IIA - миелоидна метаплазия на далака липсва; IIB - наличие на миелоидна метаплазия на далака;
  3. Етап на пост-еритремична миелоидна метаплазия (анемична) със или без миелофиброза; способен да се превърне в хронична или остра левкемия.

Симптоми

Полицитемия вера се характеризира с продължителен асимптоматичен ход. Клиничната картина е свързана с повишено производство на еритроцити в костния мозък, което често е придружено от увеличаване на броя на други клетъчни елементи на кръвта. Увеличаването на броя на тромбоцитите води до съдова тромбоза, която може да причини инсулти, инфаркт на миокарда, преходни исхемични атаки и др..

В по-късните стадии на заболяването може да има:

  • сърбеж, утежнен от вода;
  • пристъпи на натискаща болка зад гръдната кост при физическо натоварване;
  • слабост, повишена умора;
  • разстройство на паметта;
  • главоболие, виене на свят;
  • еритроцианоза;
  • зачервяване на очите;
  • зрително увреждане;
  • повишено кръвно налягане;
  • спонтанно кървене, екхимоза, стомашно-чревно кървене;
  • разширени вени (особено вени на врата);
  • краткосрочна интензивна болка в върха на пръстите;
  • язва на стомаха и / или дванадесетопръстника;
  • болки в ставите;
  • сърдечна недостатъчност.

Диагностика

Диагнозата полицитемия вера се установява въз основа на данните, получени по време на изследването:

  • събиране на анамнеза;
  • обективно изследване;
  • общ и биохимичен кръвен тест;
  • общ анализ на урината;
  • трепанобиопсия, последвана от хистологичен анализ на биопсията;
  • ултразвуково изследване;
  • компютърно или магнитно резонансно изображение;
  • молекулярно-генетичен анализ.

Диагностични критерии за полицитемия вера:

  • повишени показатели за масата на циркулиращите еритроцити: при мъжете - над 36 ml / kg, при жените - над 32 ml / kg;
  • левкоцити - 12 × 10 9 / l и повече;
  • тромбоцити - 400 × 10 9 / l и повече;
  • повишаване на хемоглобина до 180–240 g / l;
  • повишаване на насищането с кислород в артериалната кръв - 92% или повече;
  • повишено съдържание на серумен витамин В12 - 900 pg / ml или повече;
  • повишена активност на алкална фосфатаза на левкоцитите до 100;
  • спленомегалия.

Болестта се среща главно при възрастни хора (средната възраст на началото е приблизително 60 години), но се диагностицира и при млади хора и деца.

Изисква се диференциална диагноза с абсолютна и относителна (фалшива) еритроцитоза, новообразувания, тромбоза на чернодробните вени.

Лечение

Лечението на полицитемия вера е насочено главно към предотвратяване развитието на левкемия, както и предотвратяване и / или терапия на тромбохеморагични усложнения. Провежда се симптоматична терапия, за да се подобри качеството на живот на пациента.

За да се намали вискозитета на кръвта при синдром на свръхвискозитет, се провежда курс на флеботомии (изливане, пускане на кръв). Въпреки това, при първоначално висока тромбоцитоза, флеботомията може да допринесе за появата на тромботични усложнения. На пациенти, които не понасят добре кръвопускането, както и в детска и юношеска възраст, е показана миелосупресивна терапия.

Препаратите на интерферон се предписват за дълъг курс (2-3 месеца), за да се намали миелопролиферацията, тромбоцитемия и също така да се предотврати развитието на съдови усложнения.

С помощта на хардуерни методи на терапия (еритроцитафереза ​​и др.) Излишните клетъчни елементи на кръвта се отстраняват. За да се предотврати тромбоза, се предписват антикоагуланти. За да се намалят проявите на сърбеж, се използват антихистамини. Освен това на пациентите се препоръчва да се придържат към млечно-растителна диета и да ограничават физическата активност..

При изразено увеличаване на размера на далака (хиперспленизъм), на пациентите се показва спленектомия.

Възможни усложнения и последици

Полицитемия вера може да бъде усложнена от:

  • миелофиброза;
  • инфаркт на далака;
  • анемии;
  • нефросклероза;
  • камъни в жлъчката и / или уролитиаза;
  • подагра;
  • инфаркт на миокарда;
  • исхемичен инсулт;
  • цироза на черния дроб;
  • белодробна емболия;
  • остра или хронична левкемия.

Прогноза

При навременна диагностика и лечение степента на преживяемост надвишава 10 години. Без адекватна терапия 50% от пациентите умират в рамките на 1-1,5 години от момента на поставяне на диагнозата.

Предотвратяване

Поради факта, че точните причини за заболяването са неясни, все още не са разработени ефективни методи за предотвратяване на полицитемия вера..

Видеоклип в YouTube, свързан със статията:

Образование: 2004-2007 "Първи Киевски медицински колеж" специалност "Лабораторна диагностика".

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Хората, които са свикнали да закусват редовно, са много по-малко склонни да затлъстяват..

При редовно посещение на солариума шансът да се разболее от рак на кожата се увеличава с 60%.

74-годишният австралийски жител Джеймс Харисън е дарявал кръв около 1000 пъти. Той има рядка кръвна група, чиито антитела помагат на новородените с тежка анемия да оцелеят. Така австралиецът спаси около два милиона деца..

В опит да извадят пациента, лекарите често отиват твърде далеч. Така например, някакъв Чарлз Йенсен в периода от 1954 до 1994 г. оцелели над 900 операции за премахване на новообразувания.

Зъболекарите се появиха сравнително наскоро. Още през 19 век ваденето на лоши зъби е било част от задълженията на обикновения фризьор..

Най-рядката болест е болестта на Куру. Само представители на племето Fur в Нова Гвинея са болни от него. Пациентът умира от смях. Смята се, че причината за заболяването е яденето на човешкия мозък..

По време на работа мозъкът ни изразходва количество енергия, равно на 10-ватова крушка. Така че образът на крушка над главата ви в момента, в който възниква интересна мисъл, не е толкова далеч от истината..

Американски учени проведоха експерименти с мишки и стигнаха до заключението, че сокът от диня предотвратява развитието на съдова атеросклероза. Едната група мишки пиеше обикновена вода, а другата пиеше сок от диня. В резултат на това съдовете от втората група са без плаки от холестерол..

Продължителността на живота на левичарите е по-кратка от тази на десничарите.

Черният дроб е най-тежкият орган в нашето тяло. Средното му тегло е 1,5 кг.

Известното лекарство "Виагра" първоначално е разработено за лечение на артериална хипертония.

Работата, която човек не харесва, е много по-вредна за психиката му, отколкото никаква работа.

Когато кихаме, тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.

Падането от магаре е по-вероятно да ви счупи врата, отколкото падането от кон. Само не се опитвайте да опровергаете това твърдение..

Най-високата телесна температура е регистрирана при Уили Джоунс (САЩ), който е приет в болницата с температура 46,5 ° C.

Полиоксидоний се отнася до имуномодулиращи лекарства. Той засяга определени връзки на имунната система, като по този начин увеличава устойчивостта на.

Полицитемия вера - продължителност на живота

Ходът на заболяването

Полицитемия вера е рядко хронично състояние, при което костният мозък произвежда излишни червени кръвни клетки (пренасящи кислород в тялото), а в много случаи и бели кръвни клетки (борба с инфекцията) и тромбоцити (участващи в съсирването на кръвта). Болестта нарушава баланса на тези клетки, което води до много други последващи неуспехи в организма. При което:

    В някои случаи болестта може да остане стабилна или да прогресира много бавно с малко или никакви симптоми. Пациентите живеят нормално от години, без да изпитват усложнения като инфаркти или инсулти. Въпреки това е важно да се контролират нивата на хематокрит, левкоцити и тромбоцити, за да се намали рискът от сериозни проблеми..

  • В редки случаи полицитемия вера може да прогресира до миелофиброза или остра миелоидна левкемия.

  • Симптоми

    Симптомите, свързани с полицитемия, са напълно неспецифични и са причинени от дисбаланс на клетките в кръвта (плътна кръв) с всички съпътстващи.
    Най-честите симптоми са:

    • Главоболие,
    • Замъглено съзнание,
    • Силна умора,
    • Замайване,
    • Сърбеж, особено след вземане на вана или душ,
    • Болка в крайниците,
    • Непоносимост към топлина,
    • Болка в корема,
    • Лесно натъртване.

    Болестта причинява лош приток на кръв към ръцете и краката. В резултат на това може да сте по-податливи на наранявания от студ, топлина и натиск. Избягвайте продължително излагане на екстремни температури или натиск. Например:

    • Защитете ръцете и краката си в студено време.
    • Носете топли ръкавици, чорапи и обувки.
    • Избягвайте силна топлина и се предпазвайте от слънцето.
    • Пийте много течности.
    • Избягвайте горещи вани, отопляеми джакузита или горещи вани от всякакъв тип.
    • Солариумите, слънчевите лампи и топлинните лампи могат да увредят кожата.

    Пазете се от други състояния, които могат да имитират полицитемия:

    1. Хипоксия с хронично излагане на въглероден окис, голяма надморска височина, хронично белодробно заболяване и байпас на белодробна артерия.
    2. Бъбречна недостатъчност, включително стеноза на бъбречната артерия, фокален склерозиращ гломерулонефрит и бъбречна трансплантация.
    3. Тумори, включително хипернефрома, хепатом и церебеларен хемангиобластом,
    4. Лекарства като андрогенни стероиди и рекомбинантен еритропоетин и генетични мутации в еритропоетиновия рецептор или рядко в протеини, които контролират производството на еритропоетин.

    Елена Малишева: Полицитомия

    Съвременни методи за лечение на симптомите на полицитемия вера

    Полицитемия вера не е напълно излекувана, но навременното лечение може да помогне за контролиране на заболяването и неговите последици. И колкото по-скоро бъде поставена правилната диагноза, толкова по-рано ще започне лечението и толкова по-лесно е да се предотвратят или забавят усложненията. За поддържане на състоянието на пациентите се използват процедури, лекарства и други методи.

    По принцип лечението на полицитемия се диктува от клиничните характеристики на отделния пациент. Повечето случаи на заболяване протичат безсимптомно или симптомите са резултат от гъста кръв или тромбоцитоза. В тези случаи терапията с флеботомия за първите и аспирин, взети според необходимостта за вторите, може да бъде единственото необходимо лечение..

    Целта на лечението е да контролира симптомите и да намали риска от усложнения, особено инфаркт и инсулт. Възможностите за лечение въз основа на общото състояние, възрастта и симптомите включват:

      Кръвните съсиреци представляват най-големия непосредствен риск за пациенти с повишена маса на червените кръвни клетки. Следователно, след поставяне на диагнозата, трябва да се започне терапевтична флеботомия, за да се намали масата на червените кръвни клетки, да се намали вискозитетът на кръвта и да се поддържа ниско, предизвиквайки и поддържайки състояние на дефицит на желязо. Флеботомията (кръвопускане) намалява броя на червените кръвни клетки в системата и приближава плътността на кръвта до нормалната. Процедурата се извършва предимно седмично, тъй като това е най-бързият и директен метод за намаляване на масата на червените кръвни клетки, а също така провокира бързо увеличаване на плазмения обем и подобряване на функцията на тромбоцитите, намалявайки риска от кръвоизлив, както и тромбоза. Този доста стар метод на лечение се използва ефективно в съвременната медицина..

    Ако има значително увеличение на броя на левкоцитите или ако пикочната киселина е 10 mg. или повече, се предписва Allopurinol.

    Ако има очна мигрена или еритромелалгия, които не се подобряват с флеботомия, се дава ниска доза аспирин, ако броят на тромбоцитите е по-малък от 1,5 милиона на микролитър, тъй като много висок брой тромбоцити може да бъде свързан с придобита болест на фон Вилебранд.
    При някои пациенти с особено тежка очна мигрена може да се наложи намаляване на броя на тромбоцитите, за да се постигне облекчение; обикновено няма нужда да се намалява до нормално, но само докато се постигне симптоматично облекчение. Това може да се направи с хидроксиурея или анагрелид и в дългосрочен план с пегилиран или немодифициран интерферон алфа. При еритромелалгия обикновено се предписва само аспирин за облекчение.

    Тромбоцитозата, причиняваща очни мигрени, преходни исхемични атаки или еритромелалгия, които не реагират на аспирин, също ще изисква намаляване на броя на тромбоцитите, но само до степента на облекчаване на симптомите.

    Предписва се хидроксиурея или интерферон-алфа, за да се предотврати образуването на твърде много червени кръвни клетки в костния мозък.

    Въпреки че ниските дози аспирин се препоръчват при полицитемия, няма достатъчно доказателства, които да подкрепят употребата му като профилактика срещу каквото и да било друго освен микросъдови усложнения като очна мигрена или еритромелалгия. Също така няма доказателства в подкрепа на препоръчаната употреба на хидроксиурея при пациенти на възраст над 65 години или при пациенти с висок риск от тромботично събитие, тъй като не е установено, че хидроксиуреята е ефективна за предотвратяване на артериална или венозна тромбоза при такива потенциално високорискови пациенти.

    В някои случаи Anagrelide се предписва, ако се понася, тъй като е толкова ефективен, колкото хидроксиурея при намаляване на броя на тромбоцитите.

  • Полицитемия вера може да причини сърбеж по цялото тяло. Важно е да не повредите кожата си при надраскване. Ако усетите силен сърбеж по време на къпане или душ, опитайте да използвате хладка вода и мек сапун. Изсушете внимателно и внимателно кожата след къпане и нанесете овлажняващ лосион върху кожата. Нишестените бани също могат да помогнат за облекчаване на сърбежа по кожата..
    Но ако състоянието е по-сериозно, се използват лекарства. В съвременната терапия започнете с антихистамин или дългосрочно лечение (Doxepin) и ако това не помогне, преминете към хидроксиурея, ако симптомите са остри, или към PUVA светлинна терапия, или към пегилиран интерферон алфа, или към немодифициран интерферон алфа.

  • Лекарства

    Хидроксиурея

    Хората с висок риск от развитие на кръвни съсиреци (възраст над 60 години, анамнеза за кръвен съсирек) се нуждаят от допълнителна терапия. Често първото лекарство, добавено към терапевтичната флеботомия, е оралната хидроксиурея.
    Това е перорален химиотерапевтичен агент, който намалява производството на червени кръвни клетки в костния мозък и също така намалява производството на бели кръвни клетки и тромбоцити. Подобно на други състояния, лекувани с хидроксиурея, той се започва с ниска доза и се увеличава, докато хематокритът не е в целевия диапазон..

    Лекарството обикновено се понася добре с малко странични ефекти, различни от намаленото производство на кръвни клетки. Други нежелани реакции включват рани в устата, хиперпигментация (тъмно оцветяване на кожата), обриви и промени в ноктите (тъмни линии под ноктите).

    Аспирин

    Ниските дози аспирин също се считат за успешно лечение. Лекарството отслабва способността на тромбоцитите да се слепват, като по този начин намалява развитието на кръвни съсиреци. Аспирин не трябва да се използва, ако има анамнеза за обилно кървене.

    Интерферон Алфа

    За хора, които изпитват неконтролируем сърбеж (сърбеж), жени, които са бременни или в детеродна възраст или не реагират на предишни лечения, може да се използва Интерферон Алфа, подкожна инфекция, която намалява броя на червените кръвни клетки. Освен това може също така да намали размера на далака и сърбежа. Страничните ефекти включват висока температура, слабост, гадене и повръщане, което ограничава полезността на това лекарство.

    Бусулфан

    Ако по някаква причина лечението с Hydroxyurea и / или Interferon Alpha не е възможно, можете да използвате химиотерапевтичното лекарство Busulfan. Дозата се коригира, за да поддържа броя на белите кръвни клетки и тромбоцитите в приемливи граници.

    Руксолитиниб

    Ruxolitinib е друго лекарство, използвано в съвременните терапии за пациенти, при които горното лечение е неуспешно. Това лекарство инхибира ензима Janus Associated Kinase (JAK), който често се засяга при полицитемия и други миелопролиферативни новообразувания. Често се използва за хора, които развиват пост-полицитемия и миелофиброза. И може да бъде полезно при тежки симптоми и разширена далака.

    Съвременни лечения за сериозни усложнения

    Левкоцитоза

    Левкоцитозата обикновено не изисква терапия. Увеличението на броя на левкоцитите обикновено е предвестник на прогресиращо заболяване и обикновено се придружава от увеличаване на спленомегалията. Ако не се наблюдава хиперурикемия (серумна пикочна киселина 10 g или повече), което показва необходимост от алопуринол, лечението трябва да бъде насочено към контрол на заболяването като цяло, а не към броя на левкоцитите по-специално. За тази цел пегилираният интерферон алфа е предпочитаното лечение..

    Кървене поради болест на фон Вилебранд

    Epsilon aminocaproic acid (Amicar) е ефективно лечение за пациенти с кървене поради придобита болест на von Willebrand, докато броят на тромбоцитите не намалее. Не може да се препоръча афереза ​​за екстремна тромбоцитоза, освен в редки случаи при много остра ситуация, тъй като тя не е ефективна при екстремна тромбоцитоза и бързо възстановяване на тромбоцитите.

    Увеличен далак

    Уголемяването на далака е най-трудното усложнение на полицитемията, тъй като обикновено е устойчиво на химиотерапия и не облекчава дългосрочно с радиация. Патология, свързана с висока честота на следоперативна тромбоза на далачна вена или интраабдоминален кръвоизлив, левкоцитоза или тромбоцитоза.

    Левкемия

    Острата левкемия, независимо от етиологията, обикновено има бърз клиничен ход, не се повлиява от лечението, ефективно при първична остра миелоидна левкемия.

    Белодробна хипертония

    Белодробната хипертония е често усложнение в тази ситуация, заедно с анорексия, загуба на тегло, нощно изпотяване и анемия. Ако не се лекува, тази форма на заболяването има неумолим ход и води до намаляване на продължителността на живота..

    Миелофиброза

    Смята се, че миелофиброзата е усложнение на заболяването, но всъщност е обратим реактивен процес и истинският проблем е дефицитът на хематопоетични стволови клетки. Ако не бъде разпознат и не бъде лекуван рано, костният мозък ще доведе до непоносимост към интерферон или други форми на циторедуктивна терапия. Също така е ситуация, при която новите неспецифични инхибитори на JAK2 трябва да бъдат полезни за облекчаване на конституционалните симптоми, свиване на размера на далака и предотвратяване на потенциално левкемогенни лекарства..

    Полицитемия вера и продължителност на живота

    Полицитемията не е монолитно разстройство и при повечето пациенти има много бавен клиничен ход с прогресивно увеличаване на кръвната картина и увеличаване на размера на далака. Заболяването обаче изисква периодична флеботомия и внимание към определени проблеми, като сърбеж или очна мигрена. Това се дължи на факта, че натоварването върху стволовите клетки се увеличава много бавно и те продължават да функционират в продължение на много години..

    Въпреки това, при малка част от пациентите заболяването протича по-агресивно и с усложнения, които могат да засегнат и други органи, включително фиброза на костния мозък, като по този начин намалява общата продължителност на живота..

    При пациенти, които не получават никакво лечение, смъртта настъпва в рамките на няколко месеца (максимум година и половина) след поставяне на диагнозата поради кървене или тромбоза. Когато се лекува, продължителността на живота с полицитемия вера достига 10 години или повече.
    Болестта прогресира до миелофиброза в 30% от случаите и до ОМЛ в 5% - и тези нарушения имат по-лоша прогноза.

    Полицитемия вера: причини, симптоми, диагностика, лечение

    Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

    Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

    Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

    • Код на ICD-10
    • Епидемиология
    • Причините
    • Патогенеза
    • Симптоми
    • Усложнения и последици
    • Диагностика
    • Лечение
    • Прогноза

    Полицитемия вера (първична полицитемия) е идиопатично хронично миелопролиферативно разстройство, характеризиращо се с увеличаване на броя на червените кръвни клетки (еритроцитоза), повишен хематокрит и вискозитет на кръвта, което може да доведе до тромбоза. С това заболяване може да се развие хепатоспленомегалия. За да се установи диагноза, е необходимо да се определи броят на еритроцитите и да се изключат други причини за еритроцитоза. Лечението се състои в периодично кръвопускане, в някои случаи се използват миелосупресивни лекарства.

    Код на ICD-10

    Епидемиология

    Полицитемия вера (PI) е по-често от други миелопролиферативни заболявания; честотата е 5 случая на 1 000 000 души, мъжете са по-склонни да се разболеят (съотношение около 1,4: 1). Средната възраст на пациентите към момента на поставяне на диагнозата е 60 години (от 15 до 90 години това заболяване е рядко при деца); по време на началото на заболяването 5% от пациентите са на възраст под 40 години.

    Причини за полицитемия вера

    Намалена тъканна оксигенация: белодробно заболяване, престой на голяма надморска височина (над морското равнище), интракардиално отделяне, хиповентилационни синдроми, хемоглобинопатии, карбоксихемоглобинемия при пушачи. Аберантно производство на еритропоетин: тумори, кисти

    Относително (фалшиво или синдром на Gaisbeck)

    Хемоконцентрация: диуретици, изгаряния, диария, стрес

    Патогенеза

    Polycythemia vera се характеризира с повишена пролиферация на всички клетъчни линии, включително еритроцитни, левкоцитни и тромбоцитни линии. Изолирано увеличение на пролиферацията на еритроцитите се обозначава с термина „първична еритроцитоза“. При полицитемия вера повишеното производство на еритроцити се проявява независимо от еритропоетина (ЕРО). Екстрамедуларната хемопоеза се появява в далака, черния дроб и други места с потенциал за хематопоеза. Жизненият цикъл на периферните кръвни клетки е съкратен. В по-късните стадии на заболяването, при около 25% от пациентите, продължителността на живота на еритроцитите се намалява и настъпва неадекватна хемопоеза. Може да се развие анемия, тромбоцитопения и миелофиброза; предшествениците на еритроцитите и левкоцитите могат да влязат в системната циркулация. В зависимост от продължаващото лечение честотата на трансформация на заболяването в остра левкемия варира от 1,5 до 10%.

    С полицитемия вера обемът и вискозитетът на кръвта се увеличават, което създава предразположение към тромбоза. Тъй като функцията на тромбоцитите е нарушена, рискът от кървене се увеличава. Възможно е рязко засилване на метаболизма. Намаленият жизнен цикъл на клетките води до хиперурикемия.

    Симптоми на полицитемия вера

    Полицитемия вера често протича безсимптомно. Понякога увеличеният обем и вискозитет на кръвта са придружени от слабост, главоболие, световъртеж, зрителни нарушения, умора и задух. Сърбежът е често срещан, особено след горещ душ / вана. Може да се наблюдава хиперемия на лицето, изобилие от вени на ретината. Долните крайници могат да бъдат хиперемирани, горещи на допир и болезнени, а понякога се наблюдава и исхемия на пръстите (еритромелалгия). Характерен е увеличен черен дроб, освен това при 75% от пациентите се открива и спленомегалия, което може да бъде силно изразено.

    Тромбоза може да възникне в различни съдове, в резултат на което са възможни инсулти, преходни исхемични атаки, дълбока венозна тромбоза, инфаркт на миокарда, запушване на ретиналните артерии или вени, инфаркти на далак или синдром на Budd-Chiari.

    Кървенето (обикновено в стомашно-чревния тракт) се среща при 10-20% от пациентите.

    Усложнения и последици

    Усложненията на хиперурикемията (напр. Подагра, камъни в бъбреците) обикновено се наблюдават в по-късните етапи на полицитемия вера. Хиперметаболизмът може да причини развитие на субфебрилно състояние и загуба на тегло.

    Диагностика на полицитемия вера

    ИП трябва да бъдат изключени при пациенти с характерни симптоми (особено при наличие на синдром на Budd-Chiari), но първото подозрение за това заболяване се появява по-често, когато се открият аномалии в общия кръвен тест (например с Ht> 54% при мъжете и> 49% при жените ). Броят на неутрофилите и тромбоцитите може да бъде увеличен, докато морфологичната структура на тези клетки може да бъде нарушена. Тъй като PI е панмиелоза, диагнозата е неоспорима, ако и трите периферни кръвни линии се размножават в комбинация със спленомегалия при липса на причина за вторична еритроцитоза. Всички тези промени обаче не винаги са налице. При наличие на миелофиброза може да се развие анемия и тромбоцитопения, както и масивна спленомегалия. В периферната кръв се откриват предшественици на левкоцити и еритроцити, наблюдават се изразена анизоцитоза и пойкилоцитоза, присъстват микроцити, елиптоцити и клетки с форма на капка. Обикновено се прави изследване на костния мозък, което разкрива панмиелоза, увеличени и агрегирани мегакариоцити и (понякога) ретикулинови влакна. Цитогенетичният анализ на костния мозък понякога разкрива анормален клонинг, характерен за миелопролиферативния синдром.

    Тъй като Ht отразява дела на червените кръвни клетки в единица обем цяла кръв, увеличаването на Ht може да бъде причинено и от намаляване на плазмения обем (относителна или фалшива еритроцитоза, наричана още стрес полицитемия или синдром на Gaisbeck). Като един от първите анализи, който помага да се разграничи полицитемия вера от повишен хематокрит поради хиповолемия, беше предложено да се определи броят на еритроцитите. Трябва да се има предвид, че при полицитемия вера, плазменият обем също може да бъде увеличен, особено при наличие на спленомегалия, което прави Ht фалшиво нормален, въпреки наличието на еритроцитоза. По този начин за диагностицирането на истинската еритроцитоза е необходимо увеличаване на масата на еритроцитите. При определяне на еритроцитната маса с помощта на еритроцити, маркирани с радиоактивен хром (51 Cr), еритроцитната маса е повече от 36 ml / kg при мъжете (норма 28,3 ± 2,8 ml / kg) и повече от 32 ml / kg при жените (норма 25, 4 + 2,6 ml / kg) се счита за патологично. За съжаление много лаборатории не провеждат тестове за кръвен обем.

    Диагностични критерии за полицитемия вера

    Еритроцитоза, липса на вторична полицитемия и характерни промени в костния мозък (панмиелоза, увеличени мегакариоцити с агрегати) S в комбинация с някое от следните:

    • Спленомегалия.
    • Плазмено ниво на еритропоетин 400 000 / μl.
    • Положителни ендогенни колонии.
    • Брой на неутрофилите> 10 000 / μL при липса на инфекция.
    • Клонални цитогенетични аномалии в костния мозък

    Необходимо е да се мисли за причините за еритроцитоза (които има много). Най-честата вторична еритроцитоза поради хипоксия (концентрация на HbO2 в артериална кръв 32 R) е ефективен в 80-90% от случаите. Продължителността на ремисия варира от 6 месеца до няколко години. Р се понася добре и ако заболяването е стабилно, броят на последващите посещения в клиниката може да бъде намален. Въпреки това, P терапията е свързана с повишена честота на левкемична трансформация и когато левкемията се развие след лечение с фосфор, тя често е устойчива на индукционна химиотерапия. По този начин, P терапията изисква внимателен подбор на пациенти (например, тя се извършва само при пациенти с висока вероятност за смърт от други нарушения в рамките на 5 години).

    Хидроксиурея, инхибитор на ензима рибонуклеозид дифосфат редуктаза, се използва отдавна за миелосупресия, изследва се нейният левкемичен потенциал. Ht се намалява с по-малко от 45% чрез кръвопускане, след което пациентите получават хидроксиурея в доза 20-30 mg / kg перорално 1 път на ден. Пациентите се наблюдават ежеседмично с пълна кръвна картина. Когато се постигне стабилно състояние, интервалът между контролните кръвни изследвания се удължава до 2 седмици, след което до 4 седмици. С намаляване на нивото на левкоцитите под 4000 / μl или тромбоцитите под 100 000 / μl, приемът на хидроксиурея се спира, като с нормализиране на показателите се възобновява с доза, намалена с 50%. При пациенти с лош контрол на заболяването, изискващи чести флеботомии или пациенти с тромбоцитоза (брой тромбоцити> 600 000 / μl), дозата може да се увеличи с 5 mg / kg месечно. Острата токсичност е рядка и може да се появят обриви, стомашно-чревни симптоми, повишена температура, промени в ноктите и кожни язви, което може да наложи спиране на хидроксиуреята.

    Интерферон a2b се използва в случаите, когато не е възможно да се постигне контрол върху нивото на кръвните клетки с помощта на хидроксиурея или когато лекарството се понася лошо. Обичайната начална доза е 3 IU подкожно 3 пъти седмично.

    Анагрелид е ново лекарство, което има по-специфичен ефект върху пролиферацията на мегакариоцити, отколкото други лекарства и се използва за понижаване на нивата на тромбоцитите при пациенти с миелопролиферативни заболявания. Понастоящем се проучва безопасността на това лекарство при продължителна употреба, но според наличните данни то не допринася за прехода на болестта към остра левкемия. При използване на лекарството е възможно да се развие вазодилатация с главоболие, сърцебиене и задържане на течности. За да се сведат до минимум посочените нежелани реакции, лекарството се приема в начална доза от 0,5 mg два пъти дневно, след което дозата се увеличава седмично с 0,5 mg, докато броят на тромбоцитите е по-малък от 450 000 / μl или докато дозата е 5 mg два пъти дневно. Средна доза на лекарството 2 mg / ден.

    Повечето алкилиращи агенти и в по-малка степен радиоактивен фосфор (използван преди за миелосупресия) имат левкемоиден ефект и трябва да се избягват.

    Лечение на усложнения на полицитемия вера

    При хиперурикемия, ако тя е придружена от симптоми или ако пациентът получава едновременно миелосупресивна терапия, е необходимо да се приема алопуринол 300 mg перорално 1 път на ден. Сърбежът може да се облекчи чрез прием на антихистамини, но това не винаги е така; най-ефективното лечение на това усложнение често е миелосупресивната терапия. За облекчаване на сърбежа могат да се използват и холестирамин 4 g перорално три пъти дневно, ципрохептадин 4 mg перорално 3-4 пъти дневно, циметидин 300 mg перорално 4 пъти дневно, пароксетин 20-40 mg перорално веднъж дневно. След банята кожата трябва да се избърше внимателно. Аспиринът облекчава симптомите на еритромелалгия. Рутинната операция при полицитемия вера трябва да се извършва само след като нивата на Ht намалят

    Copyright © 2011 - 2020 iLive. Всички права запазени.

    Полицитемия, еритремия, еритроцитоза, болест на Вакез

    Главна информация

    Болестта "полицитемия вера" е неопластичен процес, който засяга кръвоносната система и е доброкачествен. Синоними на това име са еритремия, първична полицитемия, болест на Вакез. Патологичният процес е свързан с хиперплазия на клетъчните елементи на костния мозък (миелопролиферация). В резултат на това броят на еритроцитите в кръвта значително се увеличава, нивото на тромбоцитите и неутрофилните левкоцити също се увеличава. Поради увеличаването на броя на еритроцитите, масата на циркулиращата кръв също става по-голяма, става по-вискозна. В резултат на това циркулацията на кръвта се забавя, образуват се кръвни съсиреци, което води до хипоксия и нарушено кръвоснабдяване. Въпреки това, в продължение на много години еритремията може да протече без тежки симптоми..

    Най-често еритремията засяга възрастните хора, но се среща и при млади хора и деца. При младите хора заболяването протича по-тежко. Мъжете боледуват по-често от жените. Съществува генетична тенденция за развитие на това заболяване. Кодът на болестта "еритремия" според MBK-10 е D45. Според медицинската статистика разпространението на болестта на Вакез е 29 случая на 100 000 население..

    Патогенеза

    Полицитемия вера е клонално неопластично заболяване, чиято основа е процесът на трансформация на хематопоетична стволова клетка. Поради дефект в такава клетка възниква соматична мутация в гена на Januskinase на цитокиновия рецептор. Това води до пролиферация на миелоидна хемопоеза, главно еритроцити, което увеличава риска от тромбоза и тромбоемболия.

    Продължителната пролиферация на хемопоетични клетки провокира развитието на фиброза и заместване на костния мозък с колагенови влакна, в резултат на което се развива вторична постполицитемична миелофиброза. В някои случаи прогресията на болестта продължава и преминава във фаза на бластна трансформация.

    Характерен симптом на заболяването е наличието на групи полиморфни мегакариоцити, както малки, така и гигантски.

    В хода на развитието на заболяването се отбелязва увеличаване на масата на циркулиращите еритроцити, хематокритът се увеличава, вискозитетът на кръвта става изразен, нивото на хемоглобина се увеличава значително. Поради тези фактори и тромбоцитозата се нарушава микроциркулацията и възникват тромбоемболични усложнения. Миелоидната метаплазия на далака се присъединява към процеса.

    При доста значителна част от пациентите на етапа на миелофиброза се определят хромозомни аномалии.

    Класификация

    Има две форми на полицитемия - истинска и относителна.

    Истинската еритремия от своя страна може да бъде първична и вторична.

    • Първичната еритремия е независимо миелопролиферативно заболяване, при което миелоидната линия на хематопоезата е засегната.
    • Вторична полицитемия - проявява се, когато активността на еритропоетина се увеличи. Вторичната еритроцитоза (наричана още "симптоматична еритроцитоза") е компенсаторен отговор на общата хипоксия. Симптоматична еритроцитоза може да се развие при пациенти с хронична форма на белодробна патология, надбъбречни тумори, сърдечни дефекти и др. По време на изкачване на височина понякога се отбелязва физиологична еритроцитоза..

    Относителната форма на заболяването се отбелязва, ако нивото на еритроцитите е нормално, но обемът на плазмата намалява. Това състояние се нарича още псевдо или стрес полицитемия..

    Причините

    Досега причините за еритроцитозата не са точно определени. Сега учените потвърдиха, че причините за развитието на болестта са свързани с наследствен фактор..

    В допълнение, такива външни фактори могат да провокират развитието на това заболяване:

    • Излагане на тялото на токсични вещества - лакове, бои, химически инсектициди.
    • Дългосрочна употреба на някои лекарства - антибиотици, златни препарати.
    • Отложена туберкулоза, някои вирусни заболявания.
    • Влияние на радиацията.

    Симптоми на полицитемия

    С напредването на болестта симптомите на болестта на Wakez се променят. Симптомите на полицитемия вера зависят от стадия на заболяването. Лекарите разграничават четири стадия на заболяването, отразяващи патологичните промени, които се случват в далака и костния мозък..

    • Първият етап е началният. Може да продължи пет или повече години. През този период се забелязват умерена еритроцитоза и умерена плетора, далакът на този етап не се осезава. Панмиелоза се отбелязва в костния мозък. Има малка вероятност от съдови и тромботични усложнения. Външно се проявяват акроцианоза, плетора, еритромелалгия (парестезия и усещане за парене в върха на пръстите), сърбеж на кожата след измиване. Когато общият обем на циркулиращата кръв се увеличи, се развива артериална хипертония. В същото време лечението с антихипертензивни лекарства за хора, които преди това не са страдали от хипертония, е неефективно. Проявите на церебрална атеросклероза и исхемична болест на сърцето се развиват постепенно. Пациентите се оплакват от главоболие, болезненост в пръстите при движение.
    • Вторият етап е разширен, еритремичен. Може да се наблюдава в продължение на 10-15 години. Ако този етап протича без миелоидна метаплазия на далака, тогава общото състояние на пациента е нарушено, изразена плетора, се отбелязва панмиелоза. Има голяма вероятност от тромботични усложнения - некроза на върха на пръста, инсулт, инфаркт. Пациентът може да бъде притеснен от болка в костите, ръцете и краката. Ако пациентът има миелоидна метаплазия на далака, се наблюдават хепатоспленомегалия и панмиелоза. Plytora е умерено изразена, кървенето е увеличено. Вероятни са тромботични усложнения. Кожата става лилаво-синя, парещи болки в върховете на пръстите, нарушават ушните миди. Възможно е нарушение на чувствителността. Може да бъде обезпокоен от болка в хипохондрия поради увеличаване на черния дроб и далака, кървене от венците, болки в ставите, язвени нарушения на стомашно-чревния тракт.
    • Третият етап е анемичен. Това е терминалният период, в който се развива анемичен синдром, изразена миелофиброза. Черният дроб и далакът са увеличени. Колагеновата миелофиброза се увеличава в костния мозък. Увеличават се кахексия и спленомегалия, отбелязват се прояви на плетора, както и усложнения, провокирани от тромбоза. Кръвоизливите се появяват в различни органи, тежестта на общите симптоми се влошава.

    По този начин истинската еритремия може да провокира следните симптоми:

    • Обезцветяване на кожата и вазодилатация - разширените вени са особено забележими в областта на шията, понякога и на други места. Кожата на полицитемия е черешово червена. Промените в цвета са особено изразени в откритите му зони. Устните и езикът стават синкави, конюнктивата е хиперемирана.
    • Кожен сърбеж - при почти половината от пациентите се забелязва сърбеж по кожата, който се засилва след престоя в топла вода. Този ефект е свързан с процесите на освобождаване на серотонин, хистамин, простагландини.
    • Наличието на общи симптоми - пациентите се оплакват от главоболие, силна умора, шум в ушите, задух, поява на „мухи“ пред очите, световъртеж и др. Повишава се кръвното налягане, понякога се развиват кардиосклероза и сърдечна недостатъчност.
    • Спленомегалия (уголемяване на далака) - проявява се в различна степен. Вероятна е и хепатомегалия (увеличен черен дроб).
    • Еритромелалгия - силна пареща болка в върховете на пръстите на крайниците. Проявите са краткосрочни. В същото време кожата се зачервява и се появяват цианотични петна с лилав цвят. Болката е свързана с повишаване на нивата на тромбоцитите и развитието на микротромби в капилярите.
    • Язви в стомаха и дванадесетопръстника - симптом се наблюдава относително рядко (в около 15% от случаите), свързан е с капилярна тромбоза и трофични нарушения на стомашно-чревната лигавица, което води до намаляване на неговата резистентност към Helicobacter pylori.
    • Кървене - в допълнение към повишеното съсирване на кръвта и образуването на кръвни съсиреци, се появява кървене от венците и разширените съдове на хранопровода.
    • Кръвни съсиреци в кръвоносните съдове - поради повишен вискозитет на кръвта, патологични промени в стените на кръвоносните съдове и тромбоцитоза, образуват се кръвни съсиреци, нарушено кръвообращение.
    • Болки в краката и ставите - облитериращият ендартериит и еритромелалгия водят до болка в крайниците; болки в ставите - повишена пикочна киселина.
    • Болка в костите - развиваща се на фона на хиперплазия на костния мозък.

    Анализи и диагностика

    За установяване на диагнозата се извършва лабораторен кръвен тест и допълнителни изследвания (ултразвук, CT). За да поставят правилна диагноза, лекарите оценяват кръвната картина. Еритремията се определя, ако са налични определени показатели, основни и допълнителни. Подозира се еритремия, ако има отклонения в общия кръвен тест, по-специално хемоглобинът е повишен (повече от 18,5 g / dL при мъжете, повече от 16,5 g / dL при жените). Обръща се внимание на редица други показатели (еритроцитоза, тромбоцитоза, понякога панцитоза).

    Основните критерии за установяване на такава диагноза са:

    • Увеличение на броя на еритроцитите (при мъжете - над 36 ml / kg, при жените - над 32 ml / kg).
    • Нормално артериално насищане с кислород (над 92%).
    • Спленомегалия.

    Допълнителни критерии са:

    • Левкоцитоза (над 12 х 109 / L без признаци на инфекция).
    • Тромбоцитоза (над 400 x 109 / l).
    • Повишени нива на витамин В12 (над 900 pg / ml).
    • Алкална фосфатазна активност.

    Анализират се и други лабораторни параметри. За потвърждаване на диагнозата се оценява хистологичната картина на мозъка.

    Освен това при определянето на диагнозата са важни следните фактори:

    • Характерният външен вид на пациента - наличието на специфичен цвят на кожата и лигавиците.
    • Увеличен далак, черен дроб.
    • Тенденция към образуване на кръвни съсиреци.
    • Наличието на общи симптоми, характерни за полицитемия вера.

    Диференциална диагноза се извършва с вторична еритроцитоза.

    Лечение на полицитемия

    Лечението се извършва по такъв начин, че да се намали вискозитетът на кръвта на пациента и да се сведе до минимум рискът от сериозни усложнения - образуване на кръвни съсиреци и кървене.

    Полицитемия вера (болест на Вакез)

    Какво е полицитемия вера?

    Полицитемия вера (наричана още еритремия, първична полицитемия, болест на Wakez) е рядко хронично заболяване, свързано с миелопролиферация (т.е. свръхпродукция на кръвни клетки в костния мозък). С болестта се увеличава свръхпроизводството на червени кръвни клетки (главно), както и левкоцити и тромбоцити.

    Тъй като има прекомерно свръхпроизводство на червени кръвни клетки в костния мозък, това води до необичайно голям брой циркулиращи червени кръвни клетки (червени кръвни клетки) в кръвта. Следователно кръвта при болестта на Вакес се сгъстява и увеличава обема си, това състояние се нарича хипервискозитет. Дебелата кръв може да не премине правилно през по-малки кръвоносни съдове.

    Хората с полицитемия вера могат да получат различни симптоми, включително неспецифични симптоми като главоболие, умора, слабост, световъртеж или сърбеж на кожата; увеличена далака (спленомегалия); различни стомашно-чревни проблеми; и рискът от образуване на кръвни съсиреци, които възпрепятстват притока на кръв към жизненоважни органи. Повече от 90% от хората с болест на Wakez имат мутации JAK2. Точната роля, която мутацията играе в развитието на полицитемия вера, все още не е известна..

    Еритремията се среща с честота около 2 на всеки 100 000 души. Средната възраст, на която се диагностицира полицитемия вера, е 60 години; обаче понякога заболяването се развива и при пациенти на възраст под 40 години. Във възрастовата група над 60 години повече мъже са болни от еритремия, отколкото жени, но преди 40-годишна възраст заболяването е по-често при жените.

    Знаци и симптоми

    Полицитемия вера може да бъде асимптоматична в продължение на няколко години. Най-ранните симптоми обикновено включват:

    • слабост;
    • умора;
    • главоболие;
    • световъртеж;
    • задух;
    • нощно изпотяване;
    • сърбеж след душ или вана.

    Пациентите могат да имат зрително увреждане и да имат слепи петна или светкавици пред очите им (очна мигрена).

    Пациентите могат да развият кървене от храносмилателния тракт или венците, както и по-интензивно кървене от обикновено след леки порязвания.

    Кожата, особено на лицето, може да се зачерви. Човек може да изпитва сърбеж по цялото тяло, особено след баня или душ. Пациентите могат да получат зачервяване и изгаряне на ръцете и краката (еритромелалгия). По-рядко може да се усети болка в костите.

    Понякога първите симптоми се причиняват от кръвен съсирек. Увеличаването на броя на червените кръвни клетки в полицитемия вера води до удебеляване на кръвта и повишен риск от образуване на кръвни съсиреци в сравнение с нормата. Съсирек може да се образува в почти всеки кръвоносен съд, включително съдове, разположени в ръцете, краката (причиняващ дълбока венозна тромбоза), сърцето (причинява инфаркт на миокарда), мозъка (причинява инсулт) и белите дробове (причинява белодробна емболия). Кръвните съсиреци също могат да блокират кръвоносните съдове, които отвеждат кръв от черния дроб (синдром на Budd-Chiari), особено при млади жени.

    Някои хора имат повишен брой тромбоцити (клетъчноподобни частици в кръвта, които помагат на организма да образува кръвни съсиреци [тромбоцитемия]). Изглежда, че увеличаването на броя на тромбоцитите трябва да доведе до прекомерно съсирване на кръвта, но всъщност много голям брой тромбоцити в полицитемия вера може да доведе до кървене, причинено от увреждане на други компоненти на системата за кръвосъсирване в тялото.

    Понякога може да се развие дефицит на желязо.

    Черният дроб и далакът могат да се увеличат, тъй като и двата органа започват да произвеждат кръвни клетки. Увеличаването на черния дроб и далака може да предизвика усещане за пълнота в стомаха. Ако в кръвоносните съдове на черния дроб или далака се появи кръвен съсирек, причиняващ смъртта на части от тези органи, човек може да изпита внезапна, рязко нарастваща болка.

    Излишъкът от червени кръвни клетки може да доведе до развитие на стомашни язви, подагра и камъни в бъбреците. В редки случаи болестта на Vakez прогресира до левкемия.

    Причините

    Полицитемия вера се причинява от злокачествена промяна в генетичния материал (ДНК) в рамките на една клетка на костния мозък (клонално разстройство). Костният мозък е мекият, гъбест материал, намиращ се вътре в костта, където се образуват повечето кръвни клетки. Основната причина, поради която възниква тази злокачествена промяна, е неизвестна..

    Тази промяна се придобива в смисъл, че настъпва след зачеването и не се наследява. Изследователите са установили, че приблизително 90% от хората с полицитемия вера имат вариации в гена JAK2. Гените предоставят инструкции за производството на протеини, които играят важна роля в много телесни функции. Когато възникне генна мутация, протеиновият продукт може да стане дефектен. В зависимост от функциите на даден протеин, той може да повлияе на много системи от органи в тялото..

    Освен това при някои пациенти с болест на Wakez са открити допълнителни мутации в гена на калретикулин (CALR) и други гени. Тези мутации водят до продължително активиране на JAK2 киназата, което причинява излишно производство на червени кръвни клетки.

    В някои случаи далакът и черният дроб също започват да произвеждат кръвни клетки. В крайна сметка малка част от пациентите развиват миелофиброза с белези в костния мозък и способността му да произвежда кръвни клетки намалява.

    Епидемиология

    Годишната честота се оценява на около 1/36 000-1 / 100 000, а разпространението на 1/3300. Болестта на Вакез се среща на всяка възраст, но най-често се среща между 40-60 години.

    Диагностика

    Полицитемия вера може да бъде открита с пълна кръвна картина за друго медицинско състояние, преди да се развият някакви симптоми. Има прекомерно увеличение на червените кръвни клетки, нивото на протеина, отговорно за транспорта на кислород в червените кръвни клетки (хемоглобин), и процента на червените кръвни клетки в общия обем на кръвта (хематокрит). Броят на тромбоцитите и белите кръвни клетки също може да бъде повишен.

    Лекарите могат да обмислят вероятността от полицитемия вера, ако хематокритът е значително повишен. Диагнозата обаче не може да се основава само на хематокрит. След като открият повишено ниво на червени кръвни клетки (полицитемия) в тялото на пациента, лекарите трябва да определят вида на заболяването - полицитемия вера или полицитемия, причинена от някакво друго състояние (вторична еритроцитоза). Понякога медицинска история и физически преглед помагат да се разграничи полицитемия вера от вторична еритроцитоза, но обикновено се изискват повече изследвания.

    Кръвните нива на еритропоетин, хормон, който действа върху костния мозък, за да стимулира производството на червени кръвни клетки, също могат да бъдат измерени. При полицитемия вера нивото на еритропоетин обикновено е изключително ниско, а при вторичната еритроцитоза често (но не винаги) остава нормално или се повишава.

    На пациента се предписва тест за наличие на генни мутации JAK2. Ако посочените мутации не бъдат намерени, CALR мутациите се изследват.

    Лечение

    С лечението повечето пациенти с полицитемия вера живеят в продължение на десетилетия. Около 15% от пациентите развиват миелофиброза и малка част може да развие остра левкемия.

    Лечението не коригира полицитемия вера, но може да контролира хода на заболяването и да намали вероятността от усложнения, като кръвни съсиреци. Лечението е насочено към намаляване на броя на червените кръвни клетки. В повечето случаи кръвта се отстранява от тялото по процедура, наречена флеботомия, подобна на даряването на кръв. На всеки два дни се взема около половин литър кръв, докато хематокритът стане нормален. След това се взема кръв, например, веднъж на 1-3 месеца (при необходимост), за да се поддържа хематокритът на нормално ниво.

    Аспиринът може да помогне за облекчаване на симптомите, свързани с висок брой тромбоцити, като мигрена, която засяга зрението, и пареща болка и зачервяване на ръцете и краката. Не е доказано обаче, че аспиринът намалява риска от образуване на кръвни съсиреци при полицитемия вера, нито е от полза за хората, които са безсимптомни..

    Пациентите, които продължават да съществуват след флеботомия, може да се нуждаят от други лечения. На тези пациенти може да се прилага руксолитиниб, лекарство, което инхибира активността на JAK2, или други лекарства, включително пегилиран интерферон алфа-2b, анагрелид или хидроксиурея..

    Трансплантацията на костен мозък е единственото лекарство за полицитемия вера, но се препоръчва само за развитието на усложнения на полицитемия вера - миелофиброза и костен мозък. Трансплантацията на костен мозък обикновено е показана, когато в костния мозък се развият признаци на миелофиброза.

    Други лекарства могат да помогнат за контролиране на някои от симптомите. Например, антихистамините, селективните инхибитори на обратното поемане на серотонин (SSRIs) или PUVA светлинната терапия могат да помогнат за облекчаване на сърбежа.

    Прогноза

    Дългосрочната перспектива за лица, страдащи от болест на Wakez, може да зависи от отговора на лечението. Най-опасният симптом на полицитемия вера е вероятността от тромботично събитие, което може да доведе до инфаркт или инсулт. Също така има малък шанс полицитемия вера да доведе до развитие на левкемия. При правилното лечение обаче тези симптоми не оказват значително влияние върху продължителността на живота на човек с болест на Wakez..

    Друго усложнение, което може да повлияе на прогнозата, е неприятният сърбеж, който може да се появи като част от заболяването. Много хора обаче могат да овладеят сърбежа с изброените по-горе лекарства..


    Следваща Статия
    Пролапс на митралната клапа на първа степен (MVP)