Синдром на Dandy-Walker: концепция, симптоми, диагностика, лечение


Болестта на Dandy-Walker е естествена аномалия, която се появява в мозъка. При такова заболяване цереброспиналната течност е недостатъчно развита, в резултат на което няма абсорбция на цереброспиналната течност, което води до недохранване и метаболитни процеси в мозъка. Поради това се случва необичайно развитие на черепа, тъй като разширяването на костите започва поради натиска на цереброспиналната течност. Болестта се диагностицира почти веднага след раждането на бебето и често заболяването се проявява при момичета, момчетата са податливи на това заболяване в редки случаи.

Източници, провокиращи образуването на болестта

Днес експертите продължават да спорят за това кои са източниците, които провокират образуването на болестта. Някои лекари твърдят, че малформацията на Dandy-Walker е първоначално структурно изоставане в развитието на мозъка. Други смятат, че болестта започва да се развива с високо пренатално освобождаване на цереброспиналната течност и произтичащото от това нарушение на образуването на малкия мозък и увеличаване на обема на задната ямка на черепа.

Основата за формирането на болестта е прекалено високо разположената палатка на малкия мозък и издигането на напречния синус, разположен в основата му. Понякога заболяването е свързано с наличието на такива заболявания:

  • Сирингомиелията е хронично заболяване, което засяга предимно млади хора и хора на средна възраст. Това заболяване се характеризира с образуване на кухини в гръбначния мозък, главно в областта на шията;
  • Агенезия (естествен дефицит) на мозолистото тяло;
  • Запушванията в цереброспиналната течна система, в резултат на което има нарушение на потока на хранителните процеси и метаболизма между кръвния поток и мозъка;
  • Ненормално увеличение на обема на кухини, които се намират в мозъка, поради което се наблюдава увеличаване на налягането в черепа и нарастване на главата в обем.

Точните източници, провокиращи образуването на такова заболяване, са неизвестни. Експертите предполагат, че факторът, водещ до образуването на това заболяване, може да бъде:

  • Вирусна инфекция;
  • Пиене на алкохол от бременна жена;
  • Наличието на захарен диабет при жена в позиция.

По-специално тези източници засягат първите три месеца от бременността - приблизително 7-10 седмици от формирането на нероденото бебе, когато мозъкът на детето се изгражда активно. В някои ситуации наследственият фактор може да се превърне в източник на болестта..

Симптоми на заболяването

Подобно заболяване в развитието на бебето се определя, когато се извършва ултразвуково сканиране още в началото на бременността. А именно, всички симптоми на това заболяване са видими още към 20-та седмица. Основното доказателство за появата на патология са всички видове показатели, показващи лезия в мозъка: ясно се вижда кистозна формация във фоса на черепа, малкият мозък е слабо развит, 4-тата камера е прекалено увеличена. Нещо повече, ултразвуковите показатели са по-изразени с развитието на плода..

В бъдеще можете да забележите образуването на цепнатини в областта на твърдото небце и устните, необичайно формиране на бъбречната система и дефекти. В случая, когато по някаква причина не е извършен ултразвуков преглед при бременна жена, симптомите на синдрома могат да се видят с невъоръжено око след раждането на новороденото. Поради високото вътречерепно налягане такова дете често е много неспокойно. Той развива хидроцефалия с мускулен спазъм и нистагъм. Понякога симптомите на хидроцефалия могат да отсъстват.

Първоначално можете да забележите образуването на такива симптоми:

  • Атрезия (свръхрастеж или естествен дефицит) на дупките на Magendie и Luschka;
  • Разширяване в обемите на задната ямка на черепа;
  • Смърт на полукълба на малкия мозък;
  • Появата на кистозна формация и фистула;
  • Хидроцефалия на различни етапи.

Тази симптоматика е ясно видима по време на ултразвук на нероденото дете. Поради тази причина е важно бъдещата майка редовно да провежда изследвания и тестове..

При деца

Подобна болест се счита за детска. Това заболяване се проявява рядко, симптомите му са забележими, когато плодът се формира, по време на ултразвуково сканиране. Ако по някаква причина прегледът не е направен, за детето това е изпълнено с доста сериозни усложнения..

В бъдеще се появяват забележими малки мозъчни симптоми. При по-големите деца възниква нарушение на двигателната координация, поради което имат затруднения в движението и ходенето (в някои ситуации дори изобщо не знаят как да го направят). Основният симптом е почти нелечимо изоставане в интелектуалното развитие. Можете също така да забележите развитието на свързани проблеми: заболявания на бъбреците и сърдечната система, неправилно формиране на пръстите, лицето и ръцете, както и нарушена зрителна функция.

При възрастни

Това заболяване е клиничен и анатомичен вариант на неправилна воднянка. Патологията се характеризира с такива признаци като атрезия на дупките в мозъка и увеличаване на обемите на 3-та и 4-та вентрикула.

Въпреки че подобна аномалия се счита за естествена, понякога тя започва да се проявява при четиригодишно дете или по-късно. Дълго време никакви признаци на това заболяване не се появяват. В някои ситуации декомпенсацията се забелязва още в училище или юношеството. В най-редките ситуации първоначалните показатели на заболяването могат да се появят при възрастен..

Основните симптоми на това заболяване в зряла възраст са както следва:

  • Постепенно увеличаване на обема на главата;
  • Тежко нарушение на двигателната координация, появата на неточни и широки движения;
  • Образуване на нистагъм, проявяващо се в ресничесто движение от едната страна към другата;
  • Образуването на чести конвулсивни припадъци;
  • Силно повишен мускулен тонус (понякога се появява спастичност). Мускулите са постоянно напрегнати.
  • Развива се интелектуална недостатъчност, изразяваща се в невъзможност за разпознаване на роднини, трудно четене и разлика между писмата, неспособност да се напише каквото и.

Видове заболявания

Нивото на разстройство в анатомичната структура се дължи на разпределението на два варианта на заболяването на Денди-Уокър: пълен и непълен. Първият се характеризира с пълно изоставане в развитието на червея в малкия мозък, а за втория - само частично недоразвитие.

Наличието на хидроцеле в мозъка и натрупана течност в кухините на черепа се дължи на хода на заболяването, придружен от хидроцефалия, а също и без него.

Диагноза

Когато жената е в позиция, развитието на синдром на Dandy-Walker при дете се определя чрез ултразвук. След раждането на бебето, за да идентифицирате болестта:

  • Оценява се състоянието на детето, определят се първичните симптоми на заболяването под формата на неточно движение, променен мускулен тонус, увеличен обем на главата. Родителите се питат за наличието на деца с подобно заболяване в семейството;
  • Извършва се неврологичен преглед. Разкрива наличието на нистагъм, намален тонус в мускулите и други признаци на аномалия;
  • Изследвайте сърцето за ултразвук. По време на изследването се определя наличието на дефекти и се оценява състоянието на аортата;
  • Прави се КТ и ЯМР. По време на процедурата се определя фактът на пролиферация на задната ямка на черепа, увеличаване на обема на 4-та камера, натрупване на течност в мозъчните кухини, недоразвитие на малкия мозък.

Понякога лекар може да назначи консултация с генетик и неврохирург.

Възможно ли е да се излекува болестта

Болестта на Денди Уокър може да бъде с различни нива на тежест. Обикновено бебетата, родени с подобно заболяване в тежка форма, са фатални в рамките на 1 месец от живота. При наличие на заболяване, съвместимо с живота, детето ще се развие психологически доста проблематично. Родителите ще трябва да се подготвят за факта, че детето ще има забавен интелект, който не може да бъде променен дори с коригиращо обучение. Прогнозирането на формирането на дете, страдащо от подобно заболяване, е изключително неблагоприятно.

Лечението на такова заболяване е почти безсмислено. С увеличаване на хидроцефалия обаче ще се наложи операция. Налягането вътре в черепа може да бъде намалено чрез шунтиране на 4-та камера на мозъка.

Лечението е само симптоматично. Психичното недоразвитие на детето не може да бъде коригирано, двигателната функция в тялото е силно нарушена, поради което бебето често не може да бъде в седнало или изправено положение.

По време на лечението не забравяйте за свързаните с това проблеми със сърцето, бъбреците, челюстно-лицевите аномалии. Тяхното отстраняване често изисква намесата на квалифицирани лекари..

Когато този синдром бъде открит от специалист, докато носи дете, родителите ще трябва да вземат сериозно решение: да направят аборт или да задържат бебето, което ще трябва да страда от неизлечима болест през целия си живот..

Хирургическа интервенция

Единственият метод за хирургично лечение на това заболяване е байпасната хирургия. Така симптомите на хидроцефалия стават по-слабо изразени и отделянето на цереброспиналната течност също се подобрява..

Ефекти

Често прогнозата за такава аномалия е лоша. Продължителността на живота на детето се дължи на наличието на съпътстващо заболяване. Според статистиката смъртта на бебе често може да настъпи, ако синдромът се развие след раждането. Сериозните усложнения на заболяването включват:

  • Интелектуални и психологически дефекти, които не могат да бъдат коригирани през целия живот;
  • Бавни психомоторни умения;
  • Невротични заболявания, а именно повишен мускулен тонус, нарушена двигателна функция.

Тъй като болестта е вродена и прогресира на генетично ниво, тя няма да работи за предотвратяване на нейното възникване. Следователно превантивните мерки ще бъдат безсмислени. Въпреки това, докато жената носи бебе, тя трябва периодично да се изследва с помощта на ултразвуково сканиране за своевременно откриване на развитието на аномалия. Бременна, ако има съмнение за образуването на синдром на Dandy-Walker при бебето, се предписва ултразвуково изследване с честота от няколко седмици. Ако се открие патология, се изследва нивото на участие на детето и се взема решение дали е препоръчително бременността да се поддържа и в бъдеще..

Трябва да се отбележи, че рискът от подобна аномалия се увеличава значително, ако жената продължава да пуши и пие алкохол по време на бременност. Поради тази причина се препоръчва на бременните жени да се придържат към здравословен начин на живот, тъй като последиците, които могат да възникнат при такова отношение, често не са съвместими с живота..

Синдром на Денди-Уокър: Неумолимият детски враг

Синдромът на Dandy-Walker принадлежи към класа неврологични заболявания и всъщност представлява малформация на малкия мозък и една от вентрикулите на мозъка. Тъй като е много рядка форма на патология, тя има лоша прогноза, половината от пациентите не живеят до една година.

Синдромът на Dandy-Walker е вродена малформация, свързана с аномалия в развитието на малкия мозък. Болестта се разпознава още преди раждането на бебето и като правило се придружава от различни аномалии на други органи. Детето се ражда, почти веднага развива воднянка на мозъка. Следните фактори предшестват появата на аномалия на Dandy-Walker при деца:

  • вирусни заболявания на майката (особено в началото на бременността);
  • метаболитни нарушения (напр. захарен диабет);
  • пиене на алкохол, пушене, приемане на наркотици.

Синдром на Денди Уокър - какво е това

Откриването и подробното проучване на малформацията на Dandy-Walker през миналия век позволи да се идентифицира триада, характерна за тази патология. Включва следните признаци: отсъствие на червей (или неговото частично развитие), новообразувания от кистозен тип на вентрикула, отклонение от анатомичната норма на задната черепна ямка (нагоре). Синусите се движат нагоре, което е друг симптом. Малкият мозък също променя нормалното си положение..

Неразвитите пътища за движение на цереброспиналната течност водят до образуването на хидроцефалия. Процентът тук е висок - почти 90% от пациентите изпитват дискомфорт поради натрупването на цереброспинална течност във вентрикуларната система.

Синдром на Денди Уокър - симптоми

Синдромът се разпознава около 5-ия месец от бременността благодарение на ултразвуково сканиране. Изследването показва наличие на кисти в черепната ямка, недоразвитие на малкия мозък, прекомерно увеличение на обема на четвъртата камера. С развитието на плода тези признаци стават по-отчетливи..

По-късно се наблюдава необичайно развитие на бъбреците, сливане на пръстите на горните и долните крайници (възниква пълно), цепнатини, образувани в небцето и устната. Ако ултразвукът не е направен по време на бременност, то веднага след раждането на детето всички тези симптоми могат лесно да бъдат открити.

Мускулните спазми и нистагъм се чувстват поради повишеното вътречерепно налягане (ICP). Поради това новороденото е изключително неспокойно. На практика са регистрирани случаи, когато не се наблюдават изразени признаци на хидроцефалия.

Проявление на заболяването

При извършване на планирано ултразвуково сканиране бременна жена разкрива характерни признаци на дефектно развитие на плода. Аномалията на Dandy-Walker се изявява:

  • свръхрастеж или пълно отсъствие на дупките на Magendie и Lyushka;
  • неадекватни параметри на черепната ямка;
  • атрофия на малките полукълба на малкия мозък;
  • кисти;
  • хидроцефалия.

Болестта се счита за вродена, въпреки че има редки случаи, когато симптомите се появяват след четиригодишна възраст. В медицинската практика има единични случаи, когато синдромът на Dandy-Walker се проявява за първи път при възрастен. Пациентът има тежки мускулни спазми, липса на координация, изпъкване на тила, развива се психично увреждане.

Прочетете също по темата

Форми на проява на разстройството и усложнения

Ако говорим за разновидностите на болестта, тогава има две форми на нея - пълна и непълна. В пълната форма, малкият мозъчен червей напълно липсва, непълната форма се характеризира с частично недоразвитие на малките мозъчни участъци.

Сред вродените патологии на развитието на нервната система много заболявания принадлежат към класа на опасните. Малформацията на Dandy-Walker е една от най-трудните по отношение на хода, лечението и последващата прогноза на заболяванията. Психичният дефект при такова разстройство е необратим. Неврологичният статус може да се запази през целия живот - ще се наблюдава мускулна хипертоничност, неправилна координация на движенията.

Синдром на Денди Уокър - Диагностика

На първия етап лекарят преглежда пациента и събира анамнеза, за да постави правилната диагноза. Тази процедура се провежда в случая, когато проявите на болестта са били забелязани едва след раждането..

Вторият етап включва неврологичен преглед. На него лекарят открива, че пациентът има чести неволни движения на очите в различни посоки (нистагъм), детето има изпъкнала фонтанела. Мускулният тонус може да бъде намален и главата има размери, необичайни за дадена възраст (тя е по-голяма).

Ехографската процедура ви позволява да идентифицирате признаци на заболяване при дете в утробата. Методът е добър и в по-късните етапи от развитието на болестта, когато се налага изследване на сърцето за дефекти..

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) е надежден метод, който позволява диагностика с висока степен на точност. Изследванията разкриват:

  • наличието на кистозни новообразувания в черепната ямка;
  • анормално развитие на малкия мозък;
  • разширяване на четвъртата камера;
  • воднянка на мозъка.

Понякога за пълнота на клиничната картина е необходима консултация с генетик и неврохирург.

Синдром на Денди Уокър - Лечение

Всяка форма на аномалия се характеризира с определена степен на тежест. Новородените с тежко разстройство имат малки шансове за оцеляване. В случая, когато дефектът е съвместим с живота на бебето, умственото му развитие е свързано с големи проблеми. Всеки родител, след като е чул такава диагноза, трябва да бъде подготвен за факта, че детето му завинаги ще остане с ниско ниво на интелигентност. Никое коригиращо обучение не може да помогне в този случай. Почти невъзможно е да се даде точна прогноза, но вероятността от смърт е изключително голяма..

Освен това лечението на аномалията и надеждата за пълно възстановяване е практически безсмислено. Ако воднянката на мозъка се увеличи, лекарят ще планира хирургично лечение. Намаляването на налягането вътре в черепа се постига чрез заобикаляне на четвъртата мозъчна камера.

Синдром на Dandy-Walker: клинични прояви и лечение

Причини за развитие

Синдром на Dandy-Walker: клинични прояви и лечение

Не винаги е възможно да се установи причината за развитието на болестта. Експертите отбелязват редица признаци, водещи до симптоми на заболяването:

  • увеличаване на обема на четвъртата камера, което води до натрупване на голям обем цереброспинална течност;
  • нарушения на изтичането на цереброспиналната течност в резултат на свръхрастеж или пълна липса на начини за това;
  • обемни туморни образувания в задната черепна ямка;
  • нарушение на структурата на малкия мозък. При децата се разкрива увеличаване на обема на полукълбите на фона на атрофия на червея.

Тези промени в структурата на мозъчните структури са свързани с генетични аномалии на плода. Те възникват на фона на вътрематочни инфекции (рубеола, патология на цитомегаловирус, херпес), автоимунни или метаболитни нарушения при бременна жена. При продължителна интоксикация (пушене, алкохолизъм) по време на бременност, рискът от синдром на Dandy-Walker също се увеличава.

Клинични проявления

Първите признаци на заболяването могат да бъдат открити при ултразвуково сканиране по време на ултразвуков скрининг от бременна жена. В този случай специалистът определя следните патологични промени:

  • намаляване на размера на малкия мозък, предимно на червея, разположен между полукълбите му;
  • кистозна формация в задната черепна ямка;
  • увеличаване на размера на четвъртата камера.

Тези признаци могат да се наблюдават при други наследствени заболявания - синдром на Марфан, синдром на Даун и др. Диференциалната диагноза по време на вътрематочното развитие е ограничена.

Синдром на Dandy-Walker при деца

След раждането симптомите на синдрома на Dandy-Walker са представени както следва:

  • дисбаланси в главата на детето. Увеличен е поради хидроцефалия;
  • краниотабес, характеризиращ се с омекотяване на костите в областта на фонтанела;
  • увеличаване на размера на фонтанелите;
  • хидроцефалия, водеща до сутрешно главоболие, гадене, повръщане и слаб плач на детето;
  • нарушения на образуването на челюстта и турбината;
  • нистагъм, проявяващ се чрез неволеви трептящи движения на очните ябълки;
  • нарушения на координираните движения на ръцете и краката, както и фината моторика;
  • обща загриженост.

Децата над 1-годишна възраст се характеризират с безпокойство и раздразнителност. След събуждане те се оплакват от главоболие. Те развиват гадене, повръщане и двигателни увреждания. В процеса на израстване се формират умствена изостаналост и изоставане в психомоторното развитие. Патологията често е придружена от аномалии в развитието на вътрешните органи: сърцето, белите дробове и т.н..

Отрицателни последици

Усложненията на заболяването се развиват на фона на основните симптоми на патологията. Отрицателните последици от заболяването включват:

  • забавено психомоторно развитие с различна тежест;
  • умствена изостаналост;
  • фокални неврологични симптоми: хипертоничност на мускулите на ръцете и краката, хиперкинеза на определени мускулни групи, нарушена координация на движенията;
  • хронична сърдечна недостатъчност;
  • заболявания на отделителната система и др..

Синдромът на Dandy-Walker причинява увреждане от раждането. 40-50% от пациентите не живеят до 6 месеца. Подобна прогноза се наблюдава и за други наследствени заболявания - синдром на Rett и др..

Диагностични мерки

Основната задача на лекаря е да извърши пренатална диагностика на патологията. Ултразвуковото изследване на плода позволява да се подозира заболяване и да се извършва диференциална диагноза с други вродени аномалии (синдром на Едуардс и др.). Потвърдената диагноза е индикация за прекъсване на бременността със съгласието на жената. След раждането на дете се извършват диагностични мерки съгласно определен алгоритъм:

  1. Събиране на съществуващи оплаквания и външен преглед на детето. Специалистът открива аномалии в структурата на костите на черепа, увеличаване на размера на фонтанелите и главата, както и неврологични симптоми. Последното е представено от мускулна хипертоничност и нарушения на фината моторика.
  2. При разговор с родители се идентифицират рискови фактори за развитие на патология - инфекциозни заболявания, пренесени по време на бременност, алкохолизъм, наркомания и др..
  3. Извършва се ехография на структурите на централната нервна система и вътрешните органи. Изследването ви позволява да идентифицирате аномалии в развитието и да определите тактиката на тяхното лечение.
  4. Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс се използват за изследване на състоянието на вътрешните органи. Методите заместват ултразвука, тъй като имат по-голяма диагностична стойност за лекарите.
  5. Консултации с педиатър, невролог, кардиолог, офталмолог и други специалисти, ако е посочено.

Само лекар трябва да тълкува резултатите от проведените изследвания. Неправилната диагноза е причина за прогресирането на нарушенията на мозъка и вътрешните органи, водещи до тежки усложнения.

Подходи за лечение

Пълното възстановяване е невъзможно. Терапията може да увеличи продължителността на живота и да предотврати развитието на усложнения на заболяването. Включва консервативни методи и хирургични интервенции.

Операциите са насочени към възстановяване на изтичането на цереброспиналната течност. За тази цел лекарите извършват байпас - създават допълнителни пътища за цереброспиналната течност. Интервенцията върху четвъртата камера на мозъка също намалява признаците на хидроцефалия. Освен това се извършват операции при дефекти на сърцето, бъбреците и други вътрешни органи..

Болестта може да бъде открита при плода или новороденото

Медикаментозното лечение елиминира основните прояви на заболяването. Общата прогноза не се променя. При изразена мускулна хипертония се предписват лекарства за нейното намаляване. В допълнение, лекарят може да предпише други лекарства:

  • кортикостероидни хормони - намаляват количеството образувана цереброспинална течност;
  • лекарства, които разширяват кръвоносните съдове, намаляват вътречерепното налягане чрез подобряване на изтичането на цереброспиналната течност;
  • диуретици;
  • бета-блокерите намаляват подуването на нервната тъкан и вътречерепното налягане.

Поддържаща терапия означава:

  • болкоуспокояващи от групата на нестероидни лекарства, които могат да намалят тежестта на болката на фона на вътречерепна хипертония;
  • аминокиселинни агенти, които подобряват метаболитните процеси в нервните клетки и ги предпазват от увреждане;
  • успокоителни, използвани за повишена възбудимост и хиперактивност на детето.

Ако пациентът има съпътстващи лезии на вътрешните органи, тогава лекарят избира средства за намаляване на техните симптоми.

Важно е да запомните, че всички лекарства имат определени индикации и противопоказания, които трябва да се вземат предвид при предписването им. Лекарствата се предписват само от лекар!

В терапията се използват немедикаментозни подходи: терапевтичен масаж и физическо възпитание, както и водни процедури. Тези методи нормализират мускулния тонус, облекчават мускулния спазъм и намаляват тежестта на болката..

Как да се предотврати заболяване?

Няма специфична профилактика на наследствени заболявания. Лекарите препоръчват бременните жени да спазват следните принципи по време на бременността:

  • избягвайте излагането на токсични вещества по време на работа, както и отказване от тютюнопушенето, пиене на алкохол и пристрастяване към наркотици;
  • своевременно се свържете с антенаталната клиника за наблюдение от гинеколог;
  • спазвайте профилактиката на инфекциозните заболявания. Ако жената има хронична цитомегаловирусна или херпесна инфекция, трябва да се поддържа висока активност на собствения й имунитет по време на бременност;
  • не пропускайте ултразвуков скрининг и други назначения на лекар.

Простите съвети помагат за намаляване на риска от развитие на наследствени патологии, включително синдром на Klinefelter и др. Ако имате генетични заболявания в семейството по време на планирането на бременността, препоръчително е да се консултирате с генетик. Той ще изследва жена и мъж, като направи списък с препоръки, които намаляват вероятността да имат дете с аномалии в развитието.

Няма специфична профилактика. Основната задача на родителите е да се подготвят за бременност и да премахнат рисковите фактори.

Синдромът на Dandy-Walker е тежко наследствено заболяване с лоша прогноза. Около 50% от новородените не живеят до шест месеца и умират поради недостатъчно вътрешни органи или тежки мозъчни увреждания.

Навременното пренатално откриване на болестта с помощта на ултразвуков скрининг позволява медицинско прекъсване на бременността и предотвратява раждането на болно дете. Ефективната терапия на заболяването е невъзможна и е симптоматична, поддържаща..

Прочетете в следващата статия: Синдром на Уилямс при деца

Денди Уокър малформация

Синдромът на Dandy-Walker е комплекс от симптоми, които се развиват в резултат на необичайно образуване на малкия мозък и цереброспиналната течност. Разпространението на патологията е 1 случай на 25 хиляди население. Болестта се среща главно при новородени деца, по-често при момчета. Сред кърмачетата с идентифицирана вродена форма на хидроцефалия синдромът се диагностицира с честота 3-12% от случаите..

Характеристики на патологията

Синдромът на Dandy-Walker е патологично състояние, което е следствие от нарушено вътрематочно развитие. Патологията е описана за първи път от американските лекари У. Денди и Е. Уокър, което е повод за името. Естеството на курса се различава при различните пациенти - патологията може да прогресира бързо или бавно в продължение на много години.

Синдромът на Dandy-Walker се проявява чрез разширяване (разширяване) на IV мозъчна камера, което причинява образуването на киста, пълна с цереброспинална течност в ямката, разположена зад черепа. В същото време има недоразвитие или липса на червеобразната структура на малкия мозък, която обикновено се състои от нервни влакна (аксони на невроните) и осигурява връзка между малките полукълба на малкия мозък.

На фона на церебрални малформации се развива хидроцефалия от хипертоничен (повишени стойности на вътречерепното налягане) тип, който при пациентите се проявява в различна степен на тежест. Според класификацията ICD-10 кодът на аномалията на Dandy-Walker е Q03.1. Наръчникът посочва второто име - атрезия (вродено отсъствие) на дупките на Магенди и Лушка.

Аномалията на Dandy-Walker е такава малформация на мозъка, която се характеризира със симптоми, което позволява диференциална диагноза, въпреки разнообразието от симптоми. Основните функции:

  1. Хипоплазия (недоразвитие) на малкия мозък и малките полукълба на малкия мозък.
  2. Разширение на третата мозъчна камера с образуване на кистозна кухина поради увеличаване на обема на ямката, разположена зад черепа, което се дължи на изместването на синусите и тенториума на малкия мозък.
  3. Вътрешна хидроцефалия (натрупване на цереброспинална течност се случва във вентрикулите).

Признаците на патологията са променливи. При някои пациенти се разкрива хипоплазия на малкия мозъчен мозък, множество кисти с малък диаметър с нормален обем на черепната ямка, разположена в гърба. В други случаи мозъчният вермис отсъства, а мозъчният ствол е недоразвит.

Варианти на аномалия на Dandy-Walker при деца и възрастни се откриват в 65% от случаите. Включват невронална хетеротопия (образуване на ектопични, изместени зони на сиво вещество), шизенцефалия (поява на цепнатини в мозъчната тъкан), холопрозенцефалия (малформация на централната нервна система, при която няма крайния мозък, разделен на полукълба), полимикрогирия (малформация на кортикалните структури).

Синдромът на Dandy-Walker често се комбинира с други заболявания - сърдечен дефект, поликистоза (кистозна дегенерация на паренхима) на бъбреците, цепнатина на небцето. Според някои учени вътрешната хидроцефалия има вторичен характер, развива се в резултат на малформации на мозъка. Запушването на аквариума на Силвия (свързва III и IV вентрикулите) се открива на нивото на изходите на IV вентрикула.

Разграничаване на формите на патология: пълна (отсъствие на малкия мозъчен червей, комуникация между IV вентрикула и кистозната формация в областта на cisterna magna) и частична (недоразвитие, отсъствие на долната част на малкия мозъчен червей, нарушена комуникация между IV вентрикула и кистата).

Причини за възникване

Точните причини за появата не са установени. Има няколко теории. Сред тях, спирането на развитието на ембриона по време на формирането на ромбоидната част на мозъка, отсъствието в IV вентрикула на изхода, което се дължи на късното отваряне на прохода Magendie. Друга вероятна причина за появата е образуването на типично вентрикуларен (IV вентрикул) вилозен сплит в областта на покрива на ромбоидната област на мозъка.

Появата на киста в областта на ямката на черепа, разположена отзад, води до нарушаване на образуването и растежа на малкия червей и мозолистото тяло. В развитието на патологичния процес участват наследствени и тератогенни (физични, химични, биологични агенти) фактори. В риск са бременни жени от по-възрастната възрастова група, бъдещи майки с подобна диагноза и други дефекти в развитието в историята. Провокиращи фактори:

  1. Вирусни заболявания (рубеола, цитомегаловирусна инфекция, херпес, морбили), прехвърлени от майката през първия триместър на бременността.
  2. Захарен диабет, диагностициран при майката.
  3. Хронична алкохолна интоксикация.
  4. Наследствено предразположение.

Малформацията на Dandy-Walker е патологично състояние, което често е резултат от генетично обусловени заболявания (Meckel, Meckel-Gruber, синдром на Warburg), което потвърждава важната роля на наследствените фактори в патогенезата.

Симптоми

Синдромът на Dandy-Walker (ICD-10 код Q03.1) се отличава с клиничен полиморфизъм (разнообразие от прояви). Диференциалната диагноза се извършва по отношение на церебеларната хипоплазия, провокирана от други етиологични фактори (възпаление, инфекция, интоксикация).

Синдромът на Dandy-Walker при новородени и по-големи деца се проявява със забавяне на двигателното психическо развитие. В ранна детска възраст се наблюдава бързо увеличаване на диаметъра на черепа. При по-големи деца се разкриват характерни признаци на церебрална хипертония:

  • Зрителна дисфункция (нистагъм, страбизъм).
  • Гадене, често придружено от пристъпи на повръщане.
  • Припадъци.
  • Пареза, парализа от дистоничен тип (неволно свиване на мускулите, водещо до неестествено положение на тялото и крайниците).

При новородени могат да се наблюдават признаци: церебрален (непрекъснат, монотонен) плач, принудително странично положение на тялото и замятане на главата назад, липса на реакция на звукови и светлинни стимули, потискане на рефлексите. Често се открива физическо бездействие, намалена спонтанна двигателна активност. Визуалният преглед на бебето разкрива нехармонично физическо развитие на тялото. В ранния неонатален период (от раждането до 28 дни от живота) периодът на малкия мозък не може да бъде открит.

По-късно се наблюдават симптоми на увреждане на черепно-мозъчните нерви (парализа) и малкия мозък - статична атаксия (невъзможност за поддържане на равновесие при изправяне), нарушение на двигателната координация, нистагъм. Апнея (спонтанно, краткотрайно спиране на дишането) и хиперрефлексия (повишени рефлекси поради нарушение на инхибиторния ефект на кортикалните структури) са причинени от компресия на медулата.

При кърмачета се разкрива ускорен растеж на черепната обиколка, разминаването на шевовете по-често се случва в предната или задната част на главата. Пациентите често имат изтънени кости в областта на черепната ямка отзад. Синдромът на Денди-Уокър често се комбинира със сърдечни дефекти, недоразвитие (дисплазия) на мозолистото тяло, необичайно формиране на лицевата част на черепа и пръстите, което е ясно отразено на снимката на бебетата.

Синдромът на Dandy-Walker при възрастни се проявява чрез нарушаване на интелектуалните способности. Пациентът често не разпознава своите роднини и с мъка усвоява елементарните умения за четене и писане. Вариант на аномалията на Dandy-Walker при възрастни може да доведе до развитие на сирингомиелия (образуване на кухина в гръбначния мозък).

Диагностика

Невроизобразяването във формат MRI ви позволява да оцените състоянието на мозъчните структури - малкия мозък, корпусът на мозола, цереброспиналната течност. В хода на инструменталната диагностика на синдрома на Dandy-Walker се разкрива наличието на кисти в малкия мозък и задната черепна ямка. Пренаталната диагностика се извършва след 18 гестационна седмица, включително ултразвуково изследване за определяне на първоначалните признаци на патология при плода.

Те включват наличието на дефект в малкия мозъчен червей, увеличения размер на IV вентрикула, наличието на киста, комуникираща с тази камера, разположена в областта на цистерната magna. По време на неврологичното изследване на бебето се разкриват характерни признаци - увеличаване на диаметъра на черепа, намаляване на тонуса, парализа на лицевите мускули, нистагъм, изпъкналост на фонтанела.

При съмнение за заболяване се извършва кариотипиране (анализ на кариотип - набор от признаци на хромозомен набор). Обикновено за изследване се използва кръв от пъпна връв (процедура за кордоцентеза). Диагностиката на новородено дете включва дейности:

  • Очен преглед.
  • Кариотипиране (когато се открият комбинирани дефекти).
  • Ехокардиография (идентифициране на патологии и функционално състояние на сърцето).

При наличие на цепнатина на небцето и дефекти на пръстите, патологията се диференцира от синдрома на Марден-Уокър, който се характеризира с контрактура (ограничаване на пасивни движения) на ставите, арахнодактилия (пръсти, необичайно удължени в сравнение с дланта на ръката), увреждане на съединителната тъкан, промени в лицевата част на черепа.

Методи на лечение

Симптоматичното лечение е насочено към коригиране на проявите на патология. За да се елиминира мускулната хипертония и двигателните нарушения, се провежда медикаментозна терапия. Освен това се използват физиотерапевтични методи - масаж, терапевтични упражнения. Психичното увреждане практически не се лекува.

При прогресиращ хидроцефален синдром е показана хирургична интервенция - байпасно присаждане на IV камера, за да се създаде нормален отток на цереброспиналната течност. Обикновено дренажът на цереброспиналната течност се извършва в коремната кухина. След операцията редовно се наблюдават индикатори за вътречерепно налягане.

Възможни усложнения и прогноза

Прогнозата се прави индивидуално и варира значително в зависимост от вида и тежестта на съпътстващите патологии, които определят последствията за пациента. Обикновено усложненията са свързани с нарушена интелектуална дейност и двигателна координация, спастичност на мускулите на крайниците..

Резултатът и продължителността на живота зависят от степента на увреждане на ЦНС (прогресираща хидроцефалия). Някои деца се развиват нормално, някои от тях стават инвалиди и има случаи на смърт. В 90% от случаите смъртта настъпва в ранна детска възраст (до 1-годишна възраст).

Причините за смъртта са по-често свързани с исхемично увреждане на мозъчната тъкан. Неразвитостта, малкият размер на малкия мозък се считат за неблагоприятни прогностични критерии. Ако няма свързани патологии, прогнозата е относително благоприятна. Около 50% от децата, претърпели операция, се развиват нормално.

Синдромът на Dandy-Walker е вродена малформация на частите на мозъка и вентрикуларната система. Придружава се от признаци на вътрешни хидроцефалии и мозъчни лезии.


Следваща Статия
Как да се излекуват лимфните възли