Симптоматично лечение на синдрома на ALS


Синдромът на ALS (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хил. Образуването на дегенеративно-дистрофични аномалии се дължи на смъртта на нервните аксони, чрез които импулсите се предават на мускулните клетки. Ненормалният процес на невронална деструкция се случва в мозъчната кора, рогата (отпред) на гръбначния мозък. Поради липсата на инервация, мускулната контракция спира, атрофия, пареза се развива.

Първият, който описва болестта, е Жан-Мартин Шарко, който дава името „странична (странична) амиотрофична склероза (ALS)“. Въз основа на резултатите от проучването той заключава, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е наследствено предразположение. Развива се главно след 45 години, при жените е по-рядко, отколкото при мъжете. Второто име - синдромът на Лу Гериг - е често срещано в англоговорящите държави, присвоено на аномалия в чест на известния бейзболист, който поради болест на 35-годишна възраст завършва кариерата си в инвалидна количка.

  1. Класификация и характеристики
  2. Лумбосакрална форма
  3. Цервикоторакална форма
  4. Булбарна форма
  5. Висока форма
  6. Причини за възникване
  7. Диагностични тестове
  8. Ефективни лечения
  9. Прогноза

Класификация и характеристики

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В подвижността участват два вида неврони: основният, разположен в мозъчните полукълба, и периферният, разположен на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна към клетките на скелетните мускули. Типът ALS ще се различава в зависимост от центъра, където е блокирано предаването от двигателните неврони..

На ранен етап от клиничното протичане признаците се проявяват еднакво, независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотония, слабост на ръцете и краката. Честите симптоми включват:

  1. Понякога поява на крампи (болезнени контракции) в засегнатата област.
  2. Постепенното разпространение на атрофията във всички части на тялото.
  3. Нарушение на двигателната функция.

Видовете заболявания протичат без загуба на чувствителни рефлекси.

Лумбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), причинена от смъртта на периферни неврони, разположени в сакралния гръбначен стълб (предни рога). Синдромът на ALS се придружава от симптоми:

  1. Слабост на единия, след това на двата долни крайника.
  2. Липса на сухожилни рефлекси.
  3. Образуване на първоначална мускулна атрофия, визуално определена чрез намаляване на масата ("изсушаване").
  4. Вълнообразни фасцикулации.

Процесът обхваща горните крайници със същите прояви.

Цервикоторакална форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксоните на вторичните неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проява на признаци:

  • понижен тонус в едната ръка, след определен период от време патологичният процес се разпространява във втората;
  • има мускулна атрофия, придружена от пареза, фасцикулация;
  • фалангите се деформират, като придобиват вид на „четка на маймуна“;
  • се появяват признаци на крака, характеризиращи се с промяна в двигателната функция, липсва мускулна атрофия.

Симптом на лезия на шийните прешлени е постоянно наклонена глава напред.

Булбарна форма

Този тип синдром се характеризира с тежко клинично протичане, моторните неврони в мозъчната кора отмират. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

  • нарушение на артикулационната функция, говорния апарат;
  • чрез фиксиране на езика в определено положение им е трудно да се движат, отбелязва се ритмично потрепване;
  • неволни конвулсии на лицевите мускули;
  • дисфункция на преглъщащия акт поради спазми в хранопровода.

Прогресията на амиотрофичната латерална склероза от тип bulbar формира пълна атрофия на лицевата и шийната мускулатура. Пациентът не може сам да отвори уста за храна, възможностите за комуникация се губят, способността да се произнасят ясно думи. Рефлексът на челюстта и челюстта се увеличава. Често заболяването протича на фона на неволен смях или лакримация.

Висока форма

Този тип ALS започва с увреждане на централните неврони, в процеса на развитие обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не доживяват до парализа, тъй като мускулите на сърцето и дихателните органи бързо отмират и абсцесите се формират в засегнатите области. Човек не може да се движи самостоятелно, атрофията обхваща всички скелетни мускули. Парезата води до неконтролирано изхождане и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в крайната фаза дихателният акт е невъзможен, изисква се вентилация на белите дробове с помощта на специален апарат.

Причини за възникване

Синдромът на амиотрофична странична склероза в повечето случаи се проявява с неопределен генезис. При 10% от пациентите с тази диагноза причината за развитието е автозомно доминиращ трансфер на мутирал ген от предишното поколение. Етиологията на образуването на болестта може да бъде редица фактори:

  1. Инфекциозна лезия на мозъка, гръбначния мозък с устойчив малко изучен невротропен вирус.
  2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
  3. Бременността може да провокира синдром на ALS при жените.
  4. Свръхрастеж на ракови клетки в белите дробове.
  5. Стомашен байпас.
  6. Хронична форма на цервикална остеохондроза.

Рисковата група включва хора, които са в постоянен контакт с концентрирани химикали, тежки метали (олово, живак).

Диагностични тестове

Изследването предвижда разграничаване на синдрома на ALS от заболяването на ALS. Независимата патология протича без да нарушава вътрешните органи, умствените способности и чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо чрез диагностика да се изключат заболявания със сходни симптоми:

  • спинални краниовертебрални амиотрофии;
  • остатъчни ефекти от полиомиелит;
  • злокачествен лимфом;
  • парапротеинемия;
  • ендокринопатия;
  • цервикална цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

  • рентгенова снимка на гръдния кош;
  • ядрено-магнитен резонанс на гръбначния мозък, мозъка;
  • електрокардиограма;
  • електроневрография;
  • изследвания на нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
  • цереброспинална, лумбална пункция;
  • генетичен анализ за откриване на мутации;
  • спирограми;
  • лабораторни изследвания в кръвта на индикатора на протеин, ESR, креатин фосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървете от болестта, в Русия няма патентовано лекарство, което да спре клиничното развитие. В европейските страни Riluzole се използва за забавяне на разпространението на мускулната атрофия. Задачата на лекарството е да инхибира производството на глутамат, чиято висока концентрация уврежда невроните на мозъка. Проучванията показват, че пациентите с лекарството живеят малко по-дълго, но въпреки това умират от дихателна недостатъчност.

Лечението е симптоматично; основната задача на терапията е да поддържа качеството на живот, да удължава способността за самообслужване. В процеса на развитие на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Дефицитът на кислород се компенсира от апарата BIPAP, IPPV, използван през нощта. Оборудването улеснява състоянието на пациента, лесно се използва и се използва у дома. След пълна атрофия на дихателната система пациентът се прехвърля в стационарен апарат за вентилация (NIV).

Консервативното лечение на симптомите допринася за:

  1. Облекчаване на конвулсии с "Карбамазепин", "Тизанил", "Фенитоин", "Изоптин", "Баклофен", инжектиране на хинин сулфат.
  2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса с антихолинестеразни средства (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", витамини от група B A, E, C).
  3. Премахване на фасцикулацията ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midocalm", "Baklosan").
  4. Подобряване на функцията на преглъщане ("Прозерин", "Галантамин").
  5. Елиминиране на синдрома на болката с аналгетик "Флуоксетин", последвано от преминаване на пациента към морфини.
  6. Нормализиране на количеството слюнка, отделяно от "Бускопан".
  7. Увеличаване на мускулната маса "Retabolil".
  8. Премахване на психични разстройства с антидепресанти (Паксил, Сертралин, Амитриптилин, Флуоксетин).

Ако е необходимо, се предписва антибактериална терапия с антибиотици "Флуорохинол", "Цефалоспорин", "Карбапенем". Също така, курсът на лечение включва лекарства с ноотропно действие: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Пациентите с ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота си, включително:

  • автоматизирана инвалидна количка за движение;
  • стол, оборудван със сух килер;
  • компютърна програма за синтез на реч;
  • легло с повдигащ механизъм;
  • устройство за вземане на желания артикул;
  • ортопедичен комплект (шийна яка, шини).

При грижата за пациента се обръща внимание на диетата, храната трябва да съдържа достатъчно количество минерали и витамини. Ястия с течна консистенция, зеленчуци се пасират. Храненето се извършва през сонда, в трудни случаи е показана инсталация на гастростомия.

Прогноза

Синдромът на амиотрофичната странична склероза е сериозно заболяване. Прогнозата се усложнява от липсата на специфични лекарства и бързото прогресиране на аномалията. Състоянието на пациента зависи от формата и възможността за облекчаване на симптомите. При всички случаи настъпва фатален изход, но ако лумбосакралният синдром достигне булбарна форма, продължителността на живота е не повече от две години. В случай на генетична мутация, развитието на аномалията не е толкова бързо; с подходящи грижи човек може да живее до 12 години от момента на дебюта на ALS.

Амиотрофичен синдром на страничната склероза

Цялото съдържание на iLive се преглежда от медицински експерти, за да се гарантира, че е възможно най-точно и фактическо.

Имаме стриктни насоки за подбор на източници на информация и свързваме само с уважавани уебсайтове, академични изследователски институции и, когато е възможно, доказани медицински изследвания. Моля, обърнете внимание, че числата в скоби ([1], [2] и др.) Са интерактивни връзки към такива изследвания.

Ако смятате, че някое от съдържанието ни е неточно, остаряло или съмнително по друг начин, изберете го и натиснете Ctrl + Enter.

Амиотрофична странична склероза (болест на Шарко (болест на Гериг) - отговорна диагноза, еквивалентна на медицинско „изречение“.

Тази диагноза не винаги е проста, тъй като през последните години обхватът на заболяванията значително се е разширил, в клиничните прояви на които може да се наблюдава не болест, а синдром на амиотрофична латерална склероза. Следователно най-важната задача е да се разграничи болестта на Шарко от синдрома на амиотрофичната латерална склероза и да се изясни етиологията на последната..

Амиотрофичната латерална склероза е тежко органично заболяване с неизвестна етиология, характеризиращо се с увреждане на горните и долните мотонейрони, прогресиращ ход и неизбежно фатален.

Код на ICD-10

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Симптомите на амиотрофична латерална склероза, според това определение, са симптоми на увреждане на долния моторен неврон, включително слабост, атрофия, спазми и фасцикулации и симптоми на увреждане на кортико-гръбначния тракт - спастичност и повишени сухожилни рефлекси с патологични рефлекси при липса на сензорни нарушения. Може да се включат кортико-булбарни пътища, които изострят вече развита болест на нивото на мозъчния ствол. Амиотрофичната странична склероза е заболяване за възрастни и не започва при хора на възраст под 16 години.

Най-важният клиничен маркер на началните етапи на амиотрофична латерална склероза е асиметричната прогресивна мускулна атрофия с хиперрефлексия (както и фасцикулации и крампи). Болестта може да започне с всеки набразден мускул. Разпределете висока (прогресивна псевдобулбарна парализа "), булбарна (" прогресивна булбарна парализа "), цервикоторакална и лумбосакрална форми). Смъртта обикновено се свързва с засягане на дихателните мускули след около 3-5 години.

Най-честият симптом на амиотрофичната латерална склероза, срещаща се в около 40% от случаите, е прогресивна мускулна слабост в един горен крайник, обикновено започващ в ръката (започвайки с проксимални мускули, отразява по-благоприятен вариант на заболяването). Ако началото на заболяването е свързано с появата на слабост в мускулите на ръката, тогава тенарните мускули обикновено участват под формата на слаба адукция (аддукция) и опозиция на палеца. Това затруднява хващането с палеца и показалеца и нарушава финия моторни контрол. Пациентът изпитва затруднения при вдигането на дребни предмети и обличането (копчета). Ако водещата ръка е засегната, тогава има прогресивни трудности при писане, както и в ежедневието..

При типичното протичане на заболяването се наблюдава постоянно прогресивно засягане на други мускули в същия крайник и след това се разпространява в другата ръка, преди да бъдат засегнати долните крайници или лумбалните мускули. Болестта може да започне и в мускулите на лицето или устата и езика, в мускулите на багажника (екстензорите страдат от повече флексори) или в долните крайници. В същото време участието на нови мускули никога не „настига“ мускулите, от които е започнало заболяването. Следователно, най-кратката продължителност на живота се наблюдава при булбарна форма: пациентите умират от булбарни разстройства, като същевременно остават на крака (пациентите нямат време да доживеят до парализа в краката). Сравнително благоприятна форма - лумбосакрална.

При булбарна форма се наблюдава една или друга комбинация от симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, която се проявява главно от дизартрия и дисфагия, а след това и от дихателни нарушения. Характерен симптом на почти всички форми на амиотрофична латерална склероза е ранното повишаване на долночелюстния рефлекс. Дисфагията при поглъщане на течна храна е по-честа от твърдата храна, въпреки че поглъщането на твърда храна става по-трудно с напредването на заболяването. Развива се слабост на дъвкателните мускули, мекото небце увисва надолу, езикът в устната кухина е неподвижен и атрофичен. Има анартрия, непрекъснат поток на слюнка, невъзможност за преглъщане. Увеличава се рискът от аспирационна пневмония. Също така е полезно да се помни, че крумп (често генерализиран) се среща при всички пациенти с ALS и често е първият симптом на заболяването..

Характерно е, че атрофиите в хода на заболяването са ясно селективни. Тенар, хипотенар, междукостни мускули и делтоиди са засегнати на ръцете; на краката - мускули, които извършват дорсифлексия на стъпалото; в булбарните мускули - мускулите на езика и мекото небце.

Най-устойчиви на увреждане при амиотрофична латерална склероза са окуломоторните мускули. Сфинктерните разстройства се считат за редки при това разстройство. Друга интригуваща характеристика на амиотрофната странична склероза е липсата на рани под налягане дори при пациенти, които са парализирани и приковани в леглото (обездвижени) за дълго време. Известно е също, че деменцията рядко се среща при амиотрофична латерална склероза (с изключение на някои подгрупи: фамилната форма и в комплекса "паркинсонизъм-ALS-деменция" на остров Гуам).

Описани са форми с равномерно участие на горните и долните двигателни неврони, с преобладаване на увреждане на горните (пирамидален синдром при „първична латерална склероза“) или долните (предно-неврален синдром) двигателни неврони.

Сред параклиничните изследвания електронейромиографията има най-значимо диагностично значение. Разкрива се широко разпространена лезия на клетките на предните рога (дори в клинично непокътнати мускули) с фибрилации, фасцикулации, положителни вълни, промени в потенциала на двигателните единици (тяхната амплитуда и продължителност се увеличава) при нормална скорост на провеждане на възбуждане по влакната на сензорните нерви. CPK в плазмата може да бъде леко увеличен.

Какво притеснява?

Диагностика на амиотрофичната латерална склероза

Диагностични критерии за амиотрофична латерална склероза (според Swash M., Leigh P 1992)

За диагностициране на амиотрофична странична склероза е необходимо да имате:

  • симптоми на увреждане на долния двигателен неврон (включително потвърждение на ЕМГ в клинично непокътнати мускули)
  • симптоми на увреждане на горния двигателен неврон прогресивен ход.

Критерии за изключване при амиотрофична латерална склероза (отрицателни диагностични критерии)

За диагностициране на амиотрофична странична склероза липсата на:

  • сензорни нарушения
  • нарушения на сфинктера
  • зрително увреждане
  • вегетативни нарушения
  • болестта на Паркинсон
  • деменция от типа на Алцхаймер
  • Синдроми, имитиращи ALS.

Критерии за потвърждение на амиотрофичната странична склероза

Диагнозата на амиотрофичната странична склероза се потвърждава от:

Фасцикулации в една или повече области на EMG-признаци на невронопатия с нормална скорост на проводимост на възбуждане по моторни и сензорни влакна (дисталните моторни латентности могат да бъдат увеличени), няма проводимост.

Диагностични категории на амиотрофична латерална склероза

Надеждна амиотрофична латерална склероза: наличие на симптоми на увреждане на долния двигателен неврон плюс симптоми на увреждане на горния двигателен неврон в 3 области на тялото.

Вероятна амиотрофична странична склероза: симптоми на увреждане на долния двигателен неврон плюс симптоми на увреждане на горния двигателен неврон в 2 области на тялото със симптоми на горния двигателен неврон рострално на симптомите на долния двигателен неврон.

Възможна амиотрофична странична склероза: симптоми на долния двигателен неврон плюс симптоми на горен двигателен неврон в 1 регион на тялото или симптоми на горен двигателен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономелна амиотрофична странична склероза (прояви на амиотрофична латерална склероза в един крайник), прогресиращ булбарен пъпка и първична странична склероза.

Подозирана амиотрофична странична склероза: симптоми на по-ниски двигателни неврони в 2 или 3 области като прогресивна мускулна атрофия или други двигателни симптоми.

За изясняване на диагнозата и провеждане на диференциална диагноза при амиотрофична латерална склероза се препоръчва следният преглед на пациента:

  • Кръвен тест (ESR, хематологични и биохимични кръвни тестове);
  • Рентгенова снимка на гръдния кош;
  • ЕКГ;
  • Изследване на функцията на щитовидната жлеза;
  • Определяне съдържанието на витамин В12 и фолиева киселина в кръвта;
  • Серумна креатин киназа;
  • EMG;
  • ЯМР на мозъка и, ако е необходимо, на гръбначния мозък;
  • Лумбална пункция.

Какво трябва да се изследва?

Как да се изследва?

Какви тестове са необходими?

Синдроми, имитиращи или подобни на амиотрофна странична склероза

  1. Лезии на гръбначния мозък:
    1. Цервикална миелопатия.
    2. Други миелопатии (радиация, вакуоларен СПИН, електрическо увреждане).
    3. Вентрален тумор на гръбначния мозък.
    4. Сирингомиелия (фронтална форма).
    5. Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък (дефицит на витамин В12).
    6. Фамилна спастична парапареза.
    7. Прогресивна гръбначна амиотрофия (булбоспинална и други форми).
    8. Синдром след полиомиелит.
  2. Лимфогрануломатоза и злокачествени лимфоми.
  3. Ганглиозидоза GM2.
  4. Интоксикация с тежки метали (олово и живак).
  5. ALS синдром с парапротеинемия.
  6. Болест на Кройцфелд-Якоб.
  7. Мултифокална двигателна невропатия.
  8. Аксонална невропатия при лаймска болест.
  9. Ендокринопатии.
  10. Синдром на малабсорбция.
  11. Доброкачествени фасцикулации.
  12. Невроинфекция.
  13. Първична странична склероза.

Лезии на гръбначния мозък

Цервикалната миелопатия, наред с други неврологични прояви, често разкрива типични симптоми на амиотрофична странична склероза с хипотрофия (по-често на ръцете), фасцикулации, хиперефлексия на сухожилията и спастичност (по-често на краката). Синдромът на амиотрофичната странична склероза в картината на спондилогенната цервикална миелопатия се характеризира с относително благоприятен ход и прогноза.

Диагнозата се потвърждава от идентифицирането на други неврологични прояви на цервикална миелопатия (включително дорзално-колонови сензорни нарушения и понякога дисфункции на пикочния мехур) и невроизобразяващо изследване на шийните прешлени и гръбначния мозък.

Някои други миелопатии (радиация, вакуоларна миелопатия при HIV инфекция, последици от електрическа травма) също могат да се проявят с подобен или подобен синдром на амиотрофична латерална склероза.

Вентрален тумор на гръбначния мозък на цервикоторакално ниво може да се прояви на определени етапи с чисто двигателни симптоми, наподобяващи цервикоторакалната форма на амиотрофна странична склероза. Следователно, пациентите със спастично-паретична атрофия на ръцете и спастична парапареза на краката винаги се нуждаят от задълбочен преглед, за да се изключат компресионните лезии на гръбначния мозък на цервикално и шийно-гръдно ниво..

Сирингомиелия (особено нейната фронтална форма) на това ниво на гръбначния мозък може да се прояви с подобна клинична картина. Откриването на сензорни разстройства и невроизобразителните тестове са от решаващо значение при разпознаването му..

Подострата комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12 или фолиева киселина (фуникуларна миелоза) обикновено се развива на фона на соматогенни синдроми на малабсорбция и се проявява в типични случаи със симптоми на увреждане на задните и страничните колони на гръбначния мозък на шийните и гръдните нива. Наличието на долна спастична парапареза с патологични рефлекси при липса на сухожилни рефлекси понякога кара тази болест да се диференцира от амиотрофната странична склероза. Диагнозата се подпомага от наличието на сензорни нарушения (нарушения на дълбоката и повърхностна чувствителност), атаксия, понякога тазови нарушения, както и идентифициране на соматично заболяване (анемия, гастрит, състояние на езика и др.) Изследването на нивото на витамин В12 и фолиева киселина в кръвта е от решаващо значение при диагностицирането..

Семейната спастична парапареза (параплегия) на Strumpel се отнася до наследствени заболявания на горния двигателен неврон. Тъй като има форми на амиотрофична странична склероза с преобладаваща лезия на горния двигателен неврон, диференциалната диагноза между тях понякога става много важна. Освен това има рядък вариант на това заболяване („наследствена спастична парапареза с дистална амиотрофия“), при който преди всичко е необходимо да се изключи амиотрофната странична склероза. Фамилната анамнеза за болестта на Strumpel и нейното по-благоприятно протичане помагат за диагностицирането..

Прогресивни гръбначни амиотрофии

  1. Булбоспинална, Х-свързана, амиотрофия на Кенеди-Стефани-Чукагоши се наблюдава почти изключително при мъже с началото на заболяването най-често в 2-3 десетилетия от живота и се проявява чрез фасцикулации в лицето (в долната част), амиотрофичен и паретичен синдром в крайниците (започвайки с ръката) и груб булбарен синдром. Характерни са фамилна анамнеза, преходни епизоди на слабост и синдром на ендокринното разстройство (гинекомастия се среща в 50% от случаите). Понякога има тремор, хрупкав. Курсът е доброкачествен (в сравнение с амиотрофична латерална склероза).
  2. Булбарната форма на прогресивна гръбначна амиотрофия при деца (болест на Фацио-Лонде) се наследява по автозомно-рецесивен начин, започва на възраст от 1 до 12 години и се проявява като прогресивна булбарна парализа с развитие на дисфагия, интензивно слюноотделяне, повтарящи се респираторни инфекции и дихателни нарушения. Може да се развие обща загуба на тегло, намалени сухожилни рефлекси, слабост на лицевите мускули, офталмопареза.
  3. Други форми на прогресивна гръбначна амиотрофия (проксимална, дистална, скапулоперонеална, окулофарингеална и др.) Може да изискват диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза. Всички те се проявяват с прогресивна мускулна атрофия и слабост. Фасикулациите не винаги са на разположение. Няма сензорни увреждания. Функциите на сфинктера са нормални. За разлика от амиотрофната странична склероза, още при появата на PSA, те се проявяват чрез доста симетрична мускулна атрофия и имат значително по-добра прогноза. Симптомите на увреждане на горния двигателен неврон (пирамидални признаци) никога не се наблюдават. ЕМГ проучване е от решаващо значение за диагнозата..

Синдром след полиомиелит

Приблизително една четвърт от пациентите с остатъчна пареза след прекаран полиомиелит развиват прогресивна слабост и атрофия на преди това засегнати и незасегнати мускули след 20-30 години (синдром след полиомиелит). Обикновено слабостта се развива много бавно и не достига значителна степен. Естеството на този синдром остава неясно. В тези случаи може да се наложи провеждането на диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза. Използвайте горните диагностични критерии за амиотрофичен латерален синдром.

Лимфогрануломатоза, както и злокачествен лимфом

Тези заболявания могат да бъдат усложнени от паранеопластичен синдром под формата на долна двигателна невронопатия, която не е лесно да се разграничи от амиотрофичната латерална склероза (но въпреки това нейният ход е по-благоприятен тук с подобрение при някои пациенти). Преобладават симптомите на преобладаваща лезия на долния двигателен неврон с подостра прогресивна слабост, атрофия и фасцикулации при липса на болка. Слабостта обикновено е асиметрична; засегнати са предимно долните крайници. При изследването на проводимостта на възбуждане по нервите се отбелязва демиелинизация под формата на блок на проводимост по двигателните нерви. Слабостта предхожда лимфома или обратно.

Ганглиозидоза GM2

Дефицитът на хексозаминидаза от тип А при възрастни, който е феноменологично различен от добре познатата болест на Tay-Sachs при кърмачета, може да се прояви със симптоми, наподобяващи заболяване на моторните неврони. Проявите на дефицит на хексозаминидаза от тип А при възрастни са много полиморфни и могат да наподобяват както амиотрофична латерална склероза, така и прогресивна гръбначна амиотрофия. Друг тясно свързан генотип, базиран на дефицит на хексозаминидаза от тип А и В (болест на Сенхоф), също може да бъде придружен от симптоми, наподобяващи заболяване на моторните неврони. Въпреки че синдромът на амиотрофична латерална склероза очевидно е основната проява на дефицит на хексозаминидаза-А при възрастни, клиничният спектър на неговите прояви все пак предполага, че се основава на мултисистемна дегенерация..

Интоксикация с тежки метали (олово и живак)

Понастоящем тези интоксикации (особено с живак) са редки, но могат да причинят развитие на синдром на амиотрофична латерална склероза с преобладаваща лезия на долния двигателен неврон.

Синдром на амиотрофична странична склероза с парапротеинемия

Парапротеинемията е вид диспротеинемия, която се характеризира с наличието в кръвта на патологичен протеин (парапротеин) от групата на имуноглобулините. Парапротеинемиите включват множествена миелома, макроглобулинемия на Waldenstrom, остеосклеротичен миелом (по-често), първична амилоидоза, плазмацитом и парапротеинемия с неизвестен произход. Някои неврологични усложнения при тези заболявания се основават на образуването на антитела към компоненти на миелин или аксон. Най-често се наблюдава полиневропатия (включително в картината на синдрома на POEMS), церебеларната атаксия и феноменът на Рейно са по-рядко срещани, но от 1968 г. периодично се споменава и синдром на амиотрофична латерална склероза (двигателна невронопатия) със слабост и фасцикулации. Парапротеинемията е описана както при класически ALS, така и при вариант на синдром на амиотрофична латерална склероза с бавна прогресия (в редки случаи имуносупресивната терапия и плазмаферезата водят до известно подобрение на състоянието).

Болест на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб принадлежи към групата на прионните заболявания и обикновено започва на възраст 50-60 години; има субхроничен ход (най-често 1-2 години) с фатален изход. Болестта на Кройцфелд-Якоб се характеризира с комбинация от деменция, екстрапирамидни синдроми (акинетично-твърди, миоклонус, дистония, тремор), както и малки, малки и предни и пирамидални признаци. Епилептичните припадъци се случват доста често. За диагнозата голямо значение се придава на комбинацията от деменция и миоклонус с типични промени на ЕЕГ (трифазна и полифазна активност на остра форма с амплитуда до 200 μV, срещаща се с честота 1,5-2 в секунда) на фона на нормален състав на цереброспиналната течност.

Мултифокална двигателна невропатия

Мултифокалната двигателна невропатия на проводящия блок се среща предимно при мъжете и се характеризира клинично с прогресивна асиметрична слабост на крайниците без (или минимално) сензорно увреждане. Слабостта обикновено (90%) се изразява дистално и повече в ръцете, отколкото в краката. Мускулната слабост при нейното разпределение често е асиметрично „обвързана“ с отделни нерви: радиална („увиснала ръка“), лакътна и средна. Атрофиите са често срещани, но може да липсват в ранните етапи. Фасцикулации и спазми се наблюдават в почти 75% от случаите; понякога миокимия. В около 50% от случаите рефлексите на сухожилията са намалени. Но от време на време рефлексите остават нормални и дори подчертани, което поражда диференциация на мултифокалната двигателна невропатия с ALS. Електрофизиологичният маркер е наличието на мултифокални частични блокове на възбуждане (демиелинизация).

Аксонална невропатия при лаймска болест

Лаймската болест (лаймска борелиоза) се причинява от спирохета, която навлиза в човешкото тяло чрез ухапване от кърлеж, и е мултисистемно инфекциозно заболяване, което най-често засяга кожата (erythema annulus migrans), нервната система (асептичен менингит; невропатия на лицевия нерв, често двустранна); полиневропатия, стави (повтарящи се моно- и полиартрити) и сърце (миокардит, атриовентрикуларен блок и други сърдечни аритмии). Подострата полиневропатия при лаймска болест понякога трябва да се разграничава от синдрома на Guillain-Barré (особено при наличие на диплегия на лицето). Въпреки това, пациентите с лаймска болест полиневропатия почти винаги показват плеоцитоза в цереброспиналната течност. Някои хора с борелиоза развиват главно двигателен полирадикулит, който може да наподобява двигателна невронопатия със симптоми, подобни на ALS. При диференциалната диагноза изследването на цереброспиналната течност отново може да помогне.

Ендокринопатии

Хипогликемията, свързана с хиперинсулинизъм, е една от добре познатите ендокринопатии, описани в чуждестранна и местна литература, която може да доведе до развитие на синдром на амиотрофична латерална склероза. Друга форма на ендокринопатия - тиреотоксикоза - може да наподобява амиотрофична латерална склероза с изразена обща загуба на тегло и наличие на симетрично високи сухожилни рефлекси (понякога се появяват симптом и фасцикулации на Бабински), което често се наблюдава при нелекувана тиреотоксикоза. Хиперпаратиреоидизмът най-често се причинява от аденом на паращитовидната жлеза и води до нарушения в метаболизма на калция (хиперкалциемия) и фосфора. Усложненията от страна на нервната система се отнасят или до умствени функции (загуба на паметта, депресия, по-рядко психотични разстройства), или (по-рядко) - двигателни функции. В последния случай понякога се развиват мускулна атрофия и слабост, обикновено по-забележими в проксималните крака и често придружени от болка, хиперрефлексия и фасцикулации в езика; се развива дисбазия, понякога наподобяваща походка на патица. Задържаните или повишени рефлекси на фона на мускулна атрофия понякога са основание за съмнение за амиотрофична странична склероза. И накрая, на практика понякога има случаи на диабетна "амиотрофия", изискваща диференциална диагноза с ALS. При диагностицирането на двигателни нарушения при ендокринопатии е важно да се разпознаят ендокринните нарушения и използването на критерии за диагностика (и изключване) на амиотрофична странична склероза.

Синдром на малабсорбция

Грубата малабсорбция е придружена от нарушен метаболизъм на витамини, електролити, анемия, различни ендокринни и метаболитни нарушения, което понякога води до тежки неврологични нарушения под формата на енцефалопатия (по-често със стволови, малки и малки прояви) и увреждане на периферната нервна система. Сред неврологичните прояви на тежка малабсорбция като рядък синдром се среща комплекс от симптоми, наподобяващи амиотрофична странична склероза..

Доброкачествени фасцикулации

Наличието само на фасцикулации без EMG признаци на денервация е недостатъчно за диагностицирането на ALS. Доброкачествените фасцикулации продължават в продължение на години без никакви признаци на засягане на двигателната система (няма слабост, атрофия, времето за релаксация не се променя, рефлексите не се променят, скоростта на провеждане на възбуждане по нервите; няма сензорни нарушения; мускулните ензими остават нормални). Ако по някаква причина има обща загуба на тегло на пациента, тогава понякога в такива случаи има основателно подозрение за ALS.

Невроинфекция

Някои инфекциозни лезии на нервната система (полиомиелит (рядко), бруцелоза, епидемичен енцефалит, енцефалит, пренасян от кърлежи, невросифилис, HIV инфекция, гореспоменатата лаймска болест, „китайски паралитичен синдром“) могат да бъдат придружени от различни неврологични синдроми, включително пирамидални и предно-нервни симптоми. което може в определени стадии на заболяването да предизвика подозрение за синдром на ALS.

Първична странична склероза

Първичната латерална склероза е изключително рядко заболяване в зряла и зряла възраст, характеризиращо се с прогресивна спастична тетрапареза, предшестваща или следваща псевдобулбарна дизартрия и дисфагия, отразяваща комбинираното участие на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Фасцикулации, атрофии и сензорни нарушения липсват. ЕМГ и мускулната биопсия не показват признаци на денервация. Въпреки че дългосрочната преживяемост е описана сред пациенти с първична латерална склероза, има пациенти със същия бърз ход, който е характерен за ALS. Окончателната нозологична принадлежност на това заболяване не е установена. Преобладаващата гледна точка е, че първичната латерална склероза е екстремен вариант на ALS, когато заболяването се ограничава до поражение само на горния двигателен неврон.

В литературата могат да се намерят единични описания на синдроми, наподобяващи амиотрофична латерална склероза при заболявания като радиационно увреждане на нервната система (двигателна невронопатия), миозит с включени тела, паранеопластичен енцефаломиелит, включващ клетки от предния рог, младежка спинална мускулна атрофия с дистални атрофии в ръцете, Machado-Joseph, множествена системна атрофия, болест на Hallerworden-Spatz, някои тунелни невропатии, аномалии на краниовертебралната връзка.

Амиотрофична странична склероза (ALS)

Какво представлява амиотрофната странична склероза?

Амиотрофичната странична склероза (ALS) е много сериозно заболяване на централната и периферната нервна система. Известен е от повече от 100 години и се среща по целия свят..

Причината за появата му е неизвестна, с изключение на редки наследствени форми. Съкращението за амиотрофична латерална склероза (ALS) няма нищо общо с множествената склероза, те са две напълно различни заболявания.

ALS се диагностицира ежегодно при един на всеки 100 000 души. Болестта обикновено започва между 50 и 70 години, но рядко засяга младите хора. Мъжете се разболяват по-често от жените (1.6: 1). Честотата на ALS в света се увеличава всяка година. Честотата на заболеваемост варира значително от пациент на пациент и продължителността на живота се намалява.

Амиотрофичната странична склероза засяга почти изключително двигателната нервна система. Усещанията за допир, болка и температура, зрение, слух, мирис и вкус, функция на пикочния мехур и червата остават нормални в повечето случаи. Някои пациенти могат да имат психически слабости, които обикновено се откриват само при определени изследвания, но сериозни прояви са рядкост.

Двигателната система, която контролира мускулите и движенията ни, се разболява както в централната си част („горния двигателен неврон“ в мозъка и пирамидалния тракт), така и в периферните си части („долния двигателен неврон“ в мозъчния ствол и гръбначния мозък с двигателни нервни влакна до мускули).

Болест на двигателните нервни клетки в гръбначния мозък и техните процеси до мускулатурата, водещи до неволно потрепване на мускулите (фасцикулация), мускулна атрофия (атрофия) и мускулна слабост (пареза) в ръцете и краката и в дихателните мускули.

Когато двигателните нервни клетки в мозъчния ствол са засегнати, мускулите на говора, дъвченето и преглъщането отслабват. Тази форма на ALS се нарича още прогресивна булбарна парализа..

Болестта на двигателните нервни клетки в мозъчната кора и свързването му с гръбначния мозък, води както до мускулна парализа, така и до повишен мускулен тонус (спастична парализа) с повишени рефлекси.

Амиотрофичната странична склероза (ALS) прогресира бързо и неумолимо в продължение на няколко години. Към днешна дата няма лечение, причината е до голяма степен неизвестна. Болестта започва в зряла възраст, обикновено между 40 и 70 годишна възраст. Регресията варира в зависимост от скоростта на прогресия и реда на симптомите и загубата на функция. Следователно е невъзможно да се даде надеждна прогноза за всеки отделен пациент..

Амиотрофичната странична склероза все още е едно от най-смъртоносните заболявания на човека. По-специално, това поставя огромни изисквания към болните пациенти, както и към техните роднини и грижовни лекари: болният изпитва постепенно намаляване на мускулната си сила с пълна интелектуална цялост. Членовете на семейството се нуждаят от огромно търпение и съпричастност..

Причини и рискови фактори

Като нервно заболяване амиотрофната странична склероза е известна отдавна, но причините за заболяването все още са до голяма степен неизследвани. Болестта възниква както в резултат на наследствено предразположение, така и спонтанно. Повечето случаи се случват спонтанно..

На всеки 100 страдащи от ALS има наследствена или нововъзникваща мутация в определен ген, който е важен за клетъчния метаболизъм.

Това предотвратява образуването на ензим, който извлича свободните радикали на кислорода в клетката. Неотстранените радикали могат да причинят значително увреждане на нервните клетки, пречейки на предаването на команди на мускулите - в резултат на това мускулна слабост и накрая пълна парализа.

Форми на ALS

Има 3 различни форми на ALS:

  • Фамилна форма: болестта се предава чрез гени (ген C9ORF72).
  • Спорадични: неизвестна причина.
  • Ендемичен: ALS се среща много по-често, също поради неясни причини.

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Първите симптоми могат да се появят на различни места при отделни пациенти. Например, мускулната атрофия и слабост може да се проявят само в мускулите на предмишницата и ръката от едната страна на тялото, преди да се разпространят в противоположната страна и краката..

Редките симптоми започват да се появяват първо в мускулите на крака и стъпалото или в мускулите на рамото и бедрото.

При някои пациенти първите симптоми се появяват в областта на речта, дъвченето и преглъщането на мускулите (булбарна парализа). Много рядко първите симптоми се изразяват като спастична парализа. Дори в ранните стадии на ALS хората често се оплакват от неволно мускулно потрепване (фасцикулация) и болезнени мускулни спазми..

Обикновено болестта протича равномерно бавно в продължение на много години, разпространява се в други области на тялото и съкращава живота. Известни са обаче много бавни случаи на развитие на болестта в продължение на 10 години или повече..

Усложнения

ALS, като хронично прогресиращо заболяване, причинява проблеми с дишането при повечето пациенти. Те са причинени от увреждане на 3 различни мускулни групи: мускулите на вдишването и издишването и мускулите на гърлото / ларинкса (булбарни мускули).

Последиците от увреждането на дихателните мускули, основния мускул на диафрагмата, са недостатъчната вентилация на белите дробове (алвеоларна хиповентилация). В резултат нивото на въглероден диоксид в кръвта се увеличава и съдържанието на кислород в кръвта намалява..

Слабостта на мускулите на издишване - особено коремните мускули - води до отслабване на импулса на кашлица. Съществува риск от натрупване на секреция в дихателните пътища с частично пълно затваряне на тях (ателектаза) или вторична инфекция в резултат на колонизация на лошо вентилирани белодробни компоненти от бактерии.

Пациентите с амиотрофична странична склероза редовно имат лек пристъп на кашлица, ако са засегнати една или повече от мускулните групи, описани по-горе. Последици - натрупване на секрет в дихателните пътища, инфекции, задух и диспнея.

Диагностика на ALS

Неврологът (специалист по нервни заболявания) е отговорен за диагнозата. Първоначално пациентът се изследва клинично, по-специално, мускулите трябва да бъдат оценени по отношение на мускулния тонус, сила и фасцикулации.

Оценката на речта, преглъщането и дихателната функция също е важна. Трябва да се проверят рефлексите на пациента. Освен това е необходимо да се изследват други функции на нервната система, които обикновено не са засегнати от амиотрофна странична склероза, за да се открият подобни, но причинно-следствени различни заболявания и да се избегне погрешно диагностициране..

Важно допълнително изследване на заболяването е електромиографията (ЕМГ), която може да докаже увреждане на периферната нервна система. Обширни изследвания на скоростта на провеждане на нервите осигуряват допълнителна информация.

Освен това са необходими изследвания на кръв, урина и, при първоначалната диагноза, основно цереброспинална течност (CSF). Различни диагностични тестове (ядрено-магнитен резонанс или рентгенови лъчи) също са част от диагнозата. Всъщност допълнителната диагноза трябва да изключи други видове заболявания, като възпалителни или имунологични процеси, които може да са много сходни с ALS, но могат да бъдат по-лечими..

Възможности за лечение на амиотрофична странична склероза

Тъй като причината за ALS все още не е известна, няма причинно-следствена терапия, която да спре или излекува болестта..

Отново и отново ефективността на новите лекарства, които трябва да забавят хода на заболяването, се проучва внимателно и се тества. Първото лекарство, Riluzole, причинява умерено увеличаване на продължителността на живота.

Това лекарство намалява увреждащия ефект на нервните глутаматни клетки. Първата рецепта за тези лекарства трябва, ако е възможно, да бъде написана от невролог с опит в ALS. Други лекарства са в различни етапи на клинични изпитвания и могат да бъдат одобрени през следващите няколко години.

Освен това има редица терапии, фокусирани върху симптомите, които могат да облекчат признаците на амиотрофична латерална склероза и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Физиотерапията е на преден план. Фокусът е върху поддържането и активирането на функциониращите мускули, терапията за мускулна контракция и свързаното с това ограничаване на подвижността на ставите.

Цели на лечението

Основната цел на терапията за ALS е да смекчи усложненията и последиците от заболяването като част от наличните възможности чрез подходящи концепции за лечение и да поддържа възможно най-дълго независимостта в ежедневието на засегнатите хора..

Методите и целите на терапевтичното лечение се основават на резултатите и индивидуалната ситуация на пациента. Обърнете внимание и на текущия стадий на заболяването. Терапията се основава на индивидуалните възможности на засегнатото лице.

Физиотерапия ALS

Ходът на заболяването при ALS е много различен по отношение на тежестта, продължителността и симптомите и представлява особено предизвикателство за пациентите и терапевтите..

Курсът може да варира от бърза прогресия с дихателна помощ в продължение на няколко месеца до бавна прогресия в продължение на няколко години. В зависимост от това кои двигателни нервни клетки са повредени, могат да присъстват компоненти на спастичното движение, но това може да е и проява на вяла парализа..

Всички тези симптоми могат да бъдат различни в различните части на тялото. Понякога се случва пациентът все още да може да ходи, но мускулите на рамото и предмишницата показват почти пълна парализа (синдром на извънземна ръка).

Други форми се характеризират с възходяща парализа на мускулите, от долните крайници до багажника, горните крайници, врата и главата. От друга страна, булбарната форма на ALS започва с нарушено преглъщане и говор. Сензорните и вегетативните функции обикновено остават изправени и непокътнати.

Сложността и многостепенният характер на индивидуалния ход на заболяването изискват широк спектър от специализирани знания, както и задълбочено проучване на механизмите на ALS..

Тъй като е малко вероятно последващите ограничения да бъдат предвидени конкретно, винаги е необходима постоянна критична оценка на съдържанието на избраната терапия. Използването на разнообразни терапии за работа на мускулите, облекчаване на болката, отпускане, стимулиране на дишането и подходящи поддържащи грижи може да даде възможност на пациента да направи ежедневието си възможно най-дълго..

Логопедична терапия

В допълнение към физиотерапията, тя включва и логопедия.Токът на заболяването изисква внимателно медицинско и терапевтично наблюдение, за да се противодейства адекватно на възникващи проблеми. По този начин интензивното интердисциплинарно сътрудничество на терапевтите се отплаща..

Речевата терапия е необходима

Трахеотомия за амиотрофична латерална склероза (ALS)

Пациентите с ALS могат да се сблъскват с ежедневни и специфични за заболяването спешни случаи.

Почти всички спешни случаи засягат дихателната система на пациентите. Вече съществуващата слабост на мускулите при вдишване и издишване, както и мускулите на гърлото и ларинкса (булбарни мускули) се увеличава рязко и значително поради допълнителното влошаване на дихателния фактор.

Пример за това е инфекция на долните дихателни пътища, която води до атаки на задушаване, бронхиална обструкция и необходимост от механична вентилация чрез секреторна инфилтрация при наличие на съществуваща слаба кашлица..

Дори операции като корема могат да доведат до остра дихателна недостатъчност и възобновяване на изкуственото дишане след края на анестезията..

Спешната терапия, включваща дихателната система, предлага разнообразни възможности за лечение: прилагането на кислород може да намали дихателния дистрес, антибиотици за пневмония и обща физиотерапия за отслабване на секретите и премахване на секретите.

Особено при отслабена кашлица може да се наложи изсмукване на патологични секрети от дихателните пътища - просто чрез катетър или чрез бронхоскопия. Често е необходимо да се вземат лекарства за дихателен дистрес и симптоми на тревожност. Опиатите (като морфин) и транквилантите (като Tavor®) са подходящи за това. Въпреки всички тези мерки, изкуственото дишане понякога е неизбежно..

Изкуственото дишане е набор от мерки, насочени към поддържане на циркулацията на въздуха през белите дробове при човек, който е спрял да диша.

Неинвазивната вентилация с маска за лице е добра алтернатива на инвазивната вентилация, тъй като естествените дихателни пътища на пациента остават непокътнати. Това обаче може да не е възможно, особено ако фарингеалните мускули са парализирани. Интубацията, последвана от изкуствено дишане, често се извършва без разрешение на пациента и рядко по изрично искане на пациента.

В резултат на основното заболяване опитите за постоянно отстраняване на вентилационната тръба обикновено се провалят, което води до възобновяване на механичната вентилация и последваща трахеотомия.

Ако са засегнати дихателните мускули, тази спешна ситуация може да се случи неочаквано и внезапно. Често няма предупредителни симптоми, които да показват бавно влошаване на дихателната ситуация.

Важно е лекарите да обсъдят възможността за възникване на такива спешни състояния с пациента и неговите роднини по време на прегледа по време на диагностиката и да определят съвместно процедурата, например въз основа на желанието на пациента: лекарите ще изяснят дали трябва да се извършва вентилационна терапия в допълнение към медицинското лечение.

Въпреки това, трахеостомията също е опция при симптоматично лечение на ALS. Блокирането на канюла в трахеята може значително да намали честотата и тежестта на трансфер на материал от стомашно-чревния тракт (наречен аспирация).

Ако е необходима вентилация поради слаба дихателна помпа, проблемът с течовете и точките на налягане, като например върху носовия мост, който се появява с различна скорост по време на неинвазивна вентилация на маска и може да доведе до ограничена ефективност на неинвазивната вентилация, се отстранява.

Възможните индикации за трахеотомия - със или без последваща вентилация - съответно са повтарящи се тежки аспирации, често в комбинация с отслабена кашлица, или неуспех на неинвазивната вентилация в случай на очевидна слабост на дихателната помпа. И в двете ситуации трахеотомията е рутинна процедура, при която предимствата и недостатъците трябва предварително да бъдат обсъдени подробно с пациента и неговите роднини..

Очевидните ползи са намалената аспирация и обикновено безпроблемна инвазивна вентилация през трахеостомичната тръба - често се съобщава, че води до удължен живот. Това се компенсира от недостатъци като необходимостта от интензивно наблюдение по време на инвазивна вентилация, честа аспирация и значително увеличаване на усилията за поддържане..

По правило изискванията за грижа за пациенти с амиотрофична латерална склероза не могат да бъдат изпълнени само от роднини, поради което е необходимо да се консултирате с медицински сестри с опит в областта на дихателните грижи.

Въз основа на опита на повече от 200 пациенти с ALS, изискващи официална терапия, те умишлено са избрали само трахеостомия


Следваща Статия
Пейсмейкър: какво можете и какво не, как да живеете с имплантиран пейсмейкър?