Амиотрофична странична склероза (ALS)


Амиотрофичната латерална склероза (други имена на ALS, болест на Шарко, Лу Гериг) е прогресираща патология на нервната система, която засяга около 350 хиляди души по света, а годишно се диагностицират около 100 хиляди нови случая. Това е едно от най-често срещаните разстройства на движението, водещо до сериозни и фатални последици. Какви фактори влияят върху развитието на болестта и възможно ли е да се предотврати развитието на усложнения?

Причини за развитието на ALS

Дълго време патогенезата на болестта беше неизвестна, но с помощта на многобройни изследвания учените успяха да получат необходимата информация. Механизмът на развитие на патологичния процес при ALS е мутация в нарушението на сложната система за рециркулация на протеинови съединения, които се намират в нервните клетки на мозъка и гръбначния мозък, в резултат на което те губят от регенерация и нормално функциониране.

Има две форми на ALS - наследствена и спорадична. В първия случай патологията се развива при хора с обременена фамилна анамнеза, при наличие на амниотична странична склероза или фронтотемпорална деменция при близки роднини. По-голямата част от пациентите (в 90-95% от случаите) са диагностицирани със спорадична форма на амиотрофична склероза, която се появява поради неизвестни фактори. Установена е връзка между механични наранявания, военна служба, интензивни натоварвания и въздействието на вредните вещества върху тялото, но все още не можем да говорим за точните причини за ALS..

Интересно: най-известният пациент с амиотрофична латерална склероза днес е физикът Стивън Хокинг - патологичният процес се развива, когато е на 21 години. По това време той е на 76 години и единственият мускул, който може да контролира, е мускулът на бузата.

Симптоми на ALS

Като правило заболяването се диагностицира в зряла възраст (след 40 години) и рискът от заболяване не зависи от пол, възраст, етническа група или други фактори. Понякога има случаи на юношеска форма на патология, която се наблюдава при младите хора. В ранните етапи ALS протича безсимптомно, след което пациентът започва да има леки конвулсии, изтръпване, потрепвания и мускулна слабост..

Патологията може да засегне всяка част на тялото, но обикновено (в 75% от случаите) тя започва от долните крайници - пациентът чувства слабост в глезенната става, поради което започва да се спъва при ходене. Ако симптомите започват в горните крайници, човек губи гъвкавост и сила в ръцете и пръстите. Крайникът изтънява, мускулите започват да атрофират и ръката става като птича лапа. Един от характерните признаци на ALS е асиметрия на проявите, т.е. в началото симптомите се развиват от едната страна на тялото, а след известно време и от другата.

В допълнение, болестта може да протече в булбарна форма - да засегне гласовия апарат, след което възникват затруднения с функцията на преглъщане, появява се силно слюноотделяне. Мускулите, отговорни за дъвкателната функция и мимиката, се засягат по-късно, в резултат на което пациентът губи мимики - той не е в състояние да издуе бузите си, да движи устните си, понякога спира да държи главата си нормално. Постепенно патологичният процес се разпространява в цялото тяло, настъпва пълна мускулна пареза и обездвижване. На практика няма болка при хора с диагноза ALS - в някои случаи те се появяват през нощта и са свързани с лоша подвижност и висока спастичност на ставите.

Таблица. Основните форми на патология.

Форма на заболяванетоЧестотаПрояви
Цервикоторакален50% от случаитеАтрофична парализа на горните и долните крайници, придружена от спазми
Булбар25% от случаитеПареза на небните мускули и език, нарушения на говора, отслабване на дъвкателните мускули, след което патологичният процес засяга крайниците
Лумбосакрален20-25% от случаитеПризнаци на атрофия се наблюдават практически без нарушение в тонуса на мускулите на краката, лицето и шията са засегнати в последните стадии на заболяването
Високо1-2%Пациентите имат пареза на два или всички четири крайника, неестествено изразяване на емоции (плач, смях) поради увреждане на лицевите мускули

Горните признаци могат да се нарекат усреднени, тъй като при всички пациенти с ALS се проявяват индивидуално, поради което е доста трудно да се разграничат определени симптоми. Ранните симптоми могат да бъдат невидими както за самия човек, така и за околните - има лека тромавост, неловкост и закъсалост на говора, което обикновено се дължи на други причини.

Важно: когнитивните функции практически не се засягат при ALS - умерено увреждане на паметта и нарушени умствени способности се наблюдават в половината от случаите, но това още повече влошава общото състояние на пациентите. Поради осъзнаването на собствената си ситуация и очакването на смърт, те развиват тежка депресия.

Диагностика

Диагнозата на амиотрофичния страничен синдром се усложнява от факта, че заболяването е рядко, така че не всички лекари могат да го разграничат от други патологии.

Ако подозирате развитието на ALS, пациентът трябва да отиде при невролог и след това да се подложи на серия лабораторни и инструментални изследвания.

  1. Кръвни тестове. Основният показател на патологията е повишаване на концентрацията на ензима креатин киназа, т.е. вещество, което се произвежда в тялото по време на разрушаването на мускулната тъкан.
  2. Електронейромиография (ENMG). Изследователски метод, който включва оценка на нервните импулси в отделните мускули с помощта на фини игли. Мускулите на крайниците и фаринкса се проверяват, а резултатите се записват и анализират от специалисти. Електрическата активност на засегнатите от патологията тъкани се различава значително от показателите на здравите и нарушения могат да бъдат забелязани, дори ако мускулът е в добра форма и функционира нормално.

Като допълнителни диагностични методи могат да се използват мускулна биопсия, лумбална пункция и други изследвания, които помагат да се получи пълна картина на състоянието на тялото и да се постави точна диагноза..

За справка: към днешна дата се разработват нови диагностични техники за откриване на ALS в ранните стадии - установена е връзка между заболяването и повишаването на нивото на протеина p75ECD в урината, но засега този показател не ни позволява да преценяваме с висока точност развитието на амиотрофна странична склероза.

Лечение на ALS

Няма терапевтични методи, които могат да излекуват ALS - лечението е насочено към удължаване на живота на пациентите и подобряване на неговото качество. Единственото лекарство, което може да забави развитието на патологичния процес и да забави смъртта, е лекарството "Rilutek". Задължително се назначава на хора с тази диагноза, но като цяло практически не засяга състоянието на пациентите.

При болезнени мускулни спазми се предписват мускулни релаксанти и антиконвулсанти, с развитието на силен синдром на болка - силни аналгетици, включително наркотични. При пациенти с амиотрофична странична склероза често се наблюдава емоционална нестабилност (внезапен, неразумен смях или плач), както и прояви на депресия - предписват се психотропни лекарства и антидепресанти за премахване на тези симптоми.

За подобряване състоянието на мускулите и физическата активност се използват терапевтични упражнения и ортопедични устройства, включително яки за врата, шини, апарати за хващане на предмети. С течение на времето пациентите губят способността да се движат самостоятелно, в резултат на което се налага да използват инвалидни колички, специални асансьори, таванни системи.

С развитието на патологията функцията на преглъщане е нарушена при пациентите, което пречи на нормалния прием на храна и води до дефицит на хранителни вещества, изтощение и дехидратация. За да се предотвратят тези нарушения, на пациентите се дава гастростомична тръба или се вкарва специална сонда през носния проход. В резултат на отслабването на мускулите на фаринкса пациентите спират да говорят и се препоръчва да се използват електронни комуникатори за комуникация с другите..

В последните етапи на ALS мускулите на диафрагмата атрофират при пациентите, което затруднява дишането, недостатъчен въздух навлиза в кръвта, наблюдава се задух, постоянна умора и неспокоен сън. На тези етапи човек, ако има подходящи индикации, може да се нуждае от неинвазивна вентилация на белите дробове, използвайки специален апарат с прикрепена към него маска..

Ако искате да знаете по-подробно, диагностика на ALS - какво е това, можете да прочетете статия за нея на нашия портал.

Добър резултат за премахване на симптомите на амиотрофична латерална склероза дава масажът, ароматерапията и акупунктурата, които насърчават мускулната релаксация, кръвообращението и лимфната циркулация и намаляват нивото на тревожност и депресия..

Експериментален метод за лечение на ALS е използването на растежен хормон и стволови клетки, но тази област на медицината все още не е напълно проучена, така че все още е невъзможно да се говори за някакви положителни резултати..

Важно: състоянието на хората, страдащи от амиотрофична странична склероза, до голяма степен зависи от грижите и подкрепата на близките - пациентите се нуждаят от скъпо оборудване и денонощна грижа.

Прогноза

Прогнозата за ALS е неблагоприятна - заболяването е фатално, което обикновено се случва от парализа на мускулите, отговорни за дишането. Продължителността на живота зависи от клиничното протичане на заболяването и състоянието на тялото на пациента - при булбарната форма човек умира след 1-3 години, а понякога смъртта настъпва дори преди загубата на двигателна активност. Средно пациентите могат да живеят 3-5 години, 30% от пациентите живеят повече от 5 години и само 10-20% - повече от 10 години. В същото време медицината познава случаи, когато състоянието на хората с тази диагноза спонтанно се стабилизира и продължителността на живота им не се различава от тази на здравите хора..

Няма превантивни мерки за предотвратяване на амиотрофична странична склероза, тъй като механизмът и причините за развитието на заболяването практически не са проучени. Когато се появят първите симптоми на ALS, трябва да се консултирате с невролог възможно най-скоро. Ранното използване на методи за симптоматично лечение дава възможност да се увеличи продължителността на живота на пациента с 6 до 12 години и значително да се облекчи състоянието му.

Видео - ALS (амиотрофична латерална склероза)

Други заболявания - клиники в Москва

Изберете сред най-добрите клиники въз основа на отзиви и най-добрата цена и си уговорете час

Клиника по ориенталска медицина "Саган Дали"

  • Консултация от 1500г
  • Диагностика от 0
  • Рефлексология от 1000г

Амиотрофична странична склероза: какво представлява, симптоми, лечение

Класификация на амиотрофната странична склероза

Учените все още не са създали единна изчерпателна класификация на ALS. Има няколко подхода за класифициране на заболяването. Например, северноамериканският подход предвижда идентифициране на следните видове ALS: спорадичен, фамилен, спорадичен ендемит. Класификацията на амиотрофната странична склероза предвижда следните форми на заболяването: булбарна, лумбосакрална, цервикоторакална и първично генерализирана. Съществуват и няколко варианта на заболяването: смесен, пирамидален и сегментно-ядрен.

Как да подобрим качеството на живот на пациента

Ако пациентите с амиотрофична странична склероза развият проблеми с дъвченето и поглъщането на храна, трябва да им се приготвят течни и смлени ястия. Супи, зърнени храни могат да се разбиват с пасатор. Когато пациентът загуби способността да поглъща сам храна, хирурзите в болница Юсупов извършват гастростомична операция. След него храната се инжектира директно в стомаха през тръба, вкарана през стомата в предната коремна стена. В някои случаи се извършва парентерално хранене - смеси, които съдържат всички необходими съставки, се инжектират интравенозно.

Когато речта е нарушена, пациентите с ALS губят способността си да говорят. В този случай те могат да комуникират с други с помощта на печатащо устройство. Също така за тази цел се използват системи с автоматични сензори, които са разположени на очните ябълки..

Ако пациентът загуби способността си да се движи самостоятелно, те прибягват до ортопедични устройства, използват специални обувки, бастуни и инвалидни колички. Главата е фиксирана със специален държач. Когато болестта прогресира, на пациента трябва да се осигури функционално легло.

Клиничната картина на амиотрофичната латерална склероза

Най-честите първоначални симптоми на заболяването включват спазми (болезнени мускулни спазми), летаргия и слабост в дисталните ръце, булбарни нарушения, атрофия на мускулите на краката и слабост в раменния пояс. В допълнение, различни клинични прояви са характерни за различните варианти на заболяването..

  • Класическата версия на ALS (с цервикален дебют). Първият признак на заболяването е образуването на асиметрична парапареза с пирамидални признаци. Освен това се появява спастична парапареза, която е придружена от хиперрефлексия. С течение на времето пациентът започва да показва признаци на булбарен синдром.
  • Сегментиран вариант на ALS (с цервикален дебют). Този тип заболяване се проявява чрез образуването на асиметрична отпусната парапареза, която е придружена от хипорефлексия. В същото време пациентите за известно време запазват способността си да се движат самостоятелно..
  • Класически вариант ALS (с дифузно начало). Този вариант на патология обикновено започва да се проявява като отпусната асиметрична тетрапареза. В допълнение към него пациентите също са диагностицирани с булбарен синдром, който се проявява под формата на дисфагия и дисфония. Пациентът често има рязко намаляване на телесното тегло, задух и умора.
  • Класически ALS (с поясни поява). Този вариант на патология започва с долната отпусната парапареза. По-късно се добавят симптоми като мускулна хипертоничност и хиперрефлексия. В началото на заболяването пациентите все още могат да се движат самостоятелно..
  • Пирамидален вариант на ALS (с лумбален дебют). Този тип заболяване започва с появата на долна асиметрична парапареза, към която след това се присъединява горната спастична парапареза.
  • Класическият вариант на ALS (булбарна парализа се наблюдава в началото на заболяването). Това заболяване се характеризира с дисфагия, дисфония, дизартрия, горна и долна асиметрична парапареза. Пациентът бързо отслабва, има дихателни нарушения.
  • Сегментиран вариант на ALS (с булбарна парализа). За този вариант на заболяването назофонията, дисфагията, дизартрията се считат за характерни. Както в предишния случай, пациентът губи телесно тегло и се появяват респираторни патологии..

Етиология и патогенеза на амиотрофната странична склероза

Точните причини за амиотрофична странична склероза все още се изследват от учените. Има обаче няколко фактора, които могат да отключат заболяването. Например около 5% от заболяванията са наследствени. Поне 20% от случаите са свързани с мутации в гена на супероксиддисмутаза-1. Учените са показали, че високата активност на глутаматергичната система играе важна роля в началото на заболяването. Факт е, че излишъкът от глутаминова киселина провокира превъзбуждане и внезапна смърт на невроните. Доказан е и молекулярно-генетичният механизъм на появата на патологията. Причинява се от повишаване нивото на ДНК и РНК в клетките, което в крайна сметка води до нарушаване на протеиновия синтез..

Учените също така идентифицират няколко предразполагащи фактора, които играят важна роля за появата на ALS. На първо място, такива фактори включват възрастта. Факт е, че заболяването обикновено се развива при пациенти на възраст 30-50 години. Струва си да се помни, че само около 5% от пациентите имат наследствено предразположение към ALS. В преобладаващото мнозинство от случаите на ALS причините за патологията не могат да бъдат установени.

Ранният ход на заболяването се характеризира със симптоми като конвулсии, потрепвания, изтръпване на мускулите, затруднено говорене, слабост в крайниците. Тъй като тези симптоми са често срещани при много неврологични заболявания, е трудно да се диагностицира ALS на ранен етап. В повечето случаи заболяването се диагностицира на етапа на мускулна атрофия..

В зависимост от заболяването, засягащо различни части на тялото, се разграничават ALS на крайниците и bulbar ALS. В първия случай гъвкавостта на пациентите в глезена се влошава, има неудобство при ходене, те започват да се спъват. Булбарният ALS се проявява със затруднено говорене (назално, затруднено преглъщане). Скоро пациентът се затруднява или вече не може да се движи самостоятелно. Обикновено заболяването не влияе неблагоприятно на умствените възможности на пациента, но води до тежка депресия. От появата на първите симптоми до смъртта, в повечето случаи отнема около три до пет години..

Диагностика на амиотрофична странична склероза

Тъй като ALS е неизлечима болест, която бързо съкращава живота на човека, прегледът на пациента трябва да бъде изчерпателен и точен. Изключително важно е да се постави правилната диагноза на пациента, за да започне да облекчава основните му симптоми навреме, тъй като това може да удължи живота на пациента. Планът за изследване обикновено включва вземане на живот и медицинска история, неврологичен и физически преглед, ЯМР на гръбначния мозък и мозъка, ЕМГ, лабораторни изследвания.

    Събиране и изследване на историята

Диагностиката на заболяването започва с подробно проучване на пациента. А именно, лекарят трябва да изясни дали пациентът се оплаква от мускулни спазми и потрепвания, слабост и скованост, нарушено движение в ръцете, реч, ходене, преглъщане, слюноотделяне, често задух, загуба на тегло, бърза умора, задух по време на тренировка... В допълнение, лекарят трябва да попита дали пациентът е забелязал двойно виждане, увреждане на паметта, пълзящи усещания по тялото, нарушения на уринирането. Наложително е да попитате пациента за семейната му история - дали има роднини с хронични разстройства на движението.

Основната цел на физическия преглед е да се оцени конституцията на пациента, да се претегли, да се измери височината му и да се изчисли индексът на телесна маса. Неврологичният преглед обикновено включва невропсихологично изследване. По време на оценката на булбарните функции лекарят обръща внимание на тембъра на гласа, скоростта на говора, фарингеалния рефлекс, наличието на атрофия на езика, парезата на мекото небце. Освен това по време на изследването се проверява силата на трапецовидните мускули..

Инструментални методи за изследване

Основният инструментален метод за диагностициране на заболяването се счита за иглена ЕМГ. Тази техника ви позволява да идентифицирате такива признаци на заболяването като остра или хронична денервация. В ранните стадии на заболяването стимулационната ЕМГ е неефективна, тъй като не разкрива забележими признаци на ALS.

В процеса на диагностициране на заболяването лекарите използват и методи за невроизображение. От голямо значение при диференциалната диагноза на АЛС е ЯМР на гръбначния мозък и мозъка. По време на ЯМР 17-67% от пациентите успяват да разкрият симптоми на дегенерация на пирамидалния тракт, атрофия на моторната кора. Трябва обаче да се отбележи, че тази техника е неефективна по време на диагностицирането на заболяването при пациенти с булбарен синдром..

В процеса на диагностициране на ALS се извършват много лабораторни изследвания. По-специално лекарите могат да предписват клинични и биохимични кръвни тестове, цереброспинална течност, серологични тестове. Въпреки това, молекулярно-генетичният анализ все още се счита за единствения ефективен и надежден метод за анализ. Наличието на мутации в гена на супероксиддисмутаза-1 се счита за подозрение за ALS.

Прогноза

При амиотрофична странична склероза прогнозата винаги е лоша. Изключение могат да бъдат наследствени случаи на ALS, свързани с определени мутации в гена на супероксиддисмутаза-1. Продължителността на заболяването с лумбален дебют е около 2,5 години, с булбарно начало - около 3,5 години. Не повече от 7% от пациентите с диагноза ALS живеят повече от 5 години.

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациента, тъй като болестта се счита за нелечима. Лоши прогнозни фактори:

  • Ранен дебют.
  • Мъжки пол.
  • Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи заболяването прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на двигателните неврони. Характеризира се с разнообразие от клинични варианти, които се различават по възрастта на поява, вариабилност в локализацията на първичната лезия и хетерогенност на клиничните прояви. Лечението е палиативно.

Амиотрофичната странична склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване на нервната система, характеризиращо се с увреждане на моторните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така двигателните клонове на черепните неврони (тригеминални, лицеви, глософарингеални) участват в патологичния процес.

Заболяването е изключително рядко, около 2-5 души на 100 000. Смята се, че мъжете са по-склонни да се разболеят след 50 години.

Болестта на Лу Гериг не прави изключение за никого; тя засяга хора с различен социален статус и различни професии (актьори, сенатори, Нобелови лауреати, инженери, учители).

Най-известният пациент беше световният шампион по бейзбол Лой Геринг, на когото болестта получи името си.

В Русия е широко разпространена амиотрофната странична склероза. Понастоящем броят на болните е приблизително 15 000-20 000 от населението. Сред известните хора на Русия, които имат тази патология, може да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков, поп певецът Владимир Мигуля.

Заболяването се основава на натрупването на патологичен неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Понастоящем причината за заболяването е неизвестна, но има много теории. Основните теории включват:

  • Вирусна - тази теория е била популярна през 60-70-те години на 20-ти век, но не е потвърдена. Учени от САЩ и СССР проведоха експерименти върху маймуни, инжектирайки ги с екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи се опитват да докажат участието на вируса на полиомиелит в образуването на болестта.
  • Наследствена - в 10% от случаите патологията е наследствена;
  • Автоимунна - Тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има изследвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други сериозни заболявания (например с рак на белия дроб или лимфом на Ходжкин);
  • Генетично - при 20% от пациентите се установява нарушение на гени, кодиращи много важен ензим Супероксид дисмутаза-1, който превръща Супероксида, токсичен за нервните клетки, в кислород;
  • Невронни - Британски учени вярват, че глиалните елементи участват в развитието на болестта, тоест клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Проучванията показват, че при недостатъчна функция на астроцитите, които премахват глутамата от нервните окончания, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно.
По честота на поява:По наследство:
  • спорадични - изолирани, несвързани случаи
  • семейство - пациентите са имали семейни връзки
  • автозомно-рецесивен
  • автозомно доминиращо
По нивото на увреждане на централната нервна система:Нозологични форми на заболяването:
  • булбарна
  • цервикален
  • гръден кош
  • лумбална
  • дифузен
  • дихателна
  • Класически ALS
  • Прогресивна булбарна парализа
  • Прогресивна мускулна атрофия
  • Първична странична склероза
  • Западнотихоокеански комплекс (ALS-паркинсонизъм-деменция)

Всяка форма на заболяването има същото начало: пациентите се оплакват от нарастваща мускулна слабост, намаляване на мускулната маса и поява на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Булбарната форма на ALS се характеризира със симптоми на увреждане на черепно-мозъчния нерв (двойки 9, 10 и 12):

  • При болните хора речта, произношението се влошава, става трудно да се движи езикът.
  • С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задавя, храната може да се излива през носа.
  • Пациентите изпитват неволно потрепване на езика.
  • Прогресията на ALS е придружена от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията, пациентите напълно нямат мимики, не могат да отворят уста, да дъвчат храна..

Цервикоторакалният вариант на заболяването засяга преди всичко горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

  • Отначало пациентите усещат влошаване на функционалността на ръцете си, става по-трудно да пишат, да свирят на музикални инструменти, да изпълняват сложни движения.
  • В същото време мускулите на ръцете са много напрегнати, рефлексите на сухожилията са повишени.
  • С течение на времето слабостта се разпространява в мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакралната форма обикновено започва с усещане за слабост в долните крайници.

  • Пациентите се оплакват, че им е станало по-трудно да вършат работа, докато стоят на крака, ходят на дълги разстояния, изкачват стълби.
  • С течение на времето стъпалото започва да увисва, мускулите на краката атрофират, пациентите дори не могат да стоят на крака.
  • Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Babinsky). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, резултатът е все същият. Болестта непрекъснато прогресира, разпространявайки се във всички мускули на тялото, включително дихателната. Когато дихателните мускули се провалят, пациентът започва да се нуждае от изкуствена вентилация и постоянна грижа.

В моята практика съм наблюдавал двама пациенти с ALS, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и относително млада възраст (до 40 години). Външно те си приличаха много: няма дори намек за наличие на мускули, безизразно лице, винаги отворена уста.

С течение на времето психиката на пациента претърпява драматични промени. Пациентът, когото наблюдавах една година, се характеризираше с настроение, емоционална лабилност, агресивност и инконтиненция. Интелектуалните тестове показват намаляване на неговото мислене, умствени способности, памет, внимание.

Основните диагностични методи включват:

  • ЯМР на гръбначния мозък и мозъка - методът е доста информативен, разкрива атрофия на двигателните части на мозъка и дегенерация на пирамидални структури;
  • цереброспинална пункция - обикновено разкрива нормални или високи нива на протеин;
  • неврофизиологични изследвания - електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
  • молекулярно-генетичен анализ - изследвания на гена, кодиращ супероксиддисмутаза-1;
  • биохимичен кръвен тест - разкрива увеличение на 5-10 пъти на креатин фосфокиназата (ензим, образуван при мускулно разграждане), леко повишаване на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на токсини в кръвта (урея, креатинин).

Какво се случва с ALS

Поради факта, че ALS има подобни симптоми на други заболявания, се прави диференциална диагноза:

  • мозъчни заболявания: тумори на задната черепна ямка, мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия
  • мускулни заболявания: окулофаренгиална миодистрофия, миозит, миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • системни заболявания
  • заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфом, тумори на гръбначния мозък, гръбначна амиотрофия, сирингомиелия и др..
  • заболявания на периферните нерви: синдром на Personage-Turner, невромиотония на Isaacs, мултифокална двигателна невропатия
  • миастения гравис, синдром на Ламберт-Итън - заболявания на нервно-мускулния синапс

Понастоящем лечението на заболяването е неефективно. Лекарствата и правилната грижа за пациента само удължават живота, без да осигурят пълно възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

  • Riluzole (Rilutek) е добре утвърдено лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на супероксиддисмутаза-1.
  • РНК интерференцията е много обещаващ метод за лечение на ALS, създателите на който са отличени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.
  • Трансплантация на стволови клетки - изследвания показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява невронните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
  • Мускулни релаксанти - премахват мускулния спазъм и потрепвания (Baclofen, Midocalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - за увеличаване на мускулната маса.
  • Антихолинестеразни лекарства (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - предотвратяват бързото разрушаване на ацетилхолина в нервно-мускулните синапси.
  • Витамини от група В (Neurorubin, Neurovitan), витамини A, E, C - тези средства подобряват проводимостта на импулса по нервните влакна.
  • Широкоспектърни антибиотици (цефалоспорини от 3-4 поколения, флуорохинолони, карбопенеми) - показани за развитие на инфекциозни усложнения, сепсис.

Комплексната терапия трябва да включва хранене през назогастрална сонда, масаж, сесия с лекар по ЛФК, консултации с психолог.

Прогноза

За съжаление, но прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално след няколко месеца или години, средната продължителност на живота на пациентите:

  • само 7% живеят повече от 5 години
  • с бульбарен дебют - 3-5 години
  • с лумбална - 2,5 години

Диференциална диагноза

Тъй като симптомите на амиотрофичната странична склероза са сходни в много отношения с проявите на други неврологични патологии, лекарите трябва да извършват диференциална диагностика. Най-точната диагноза може да бъде поставена с помощта на ЯМР на мозъка и гръбначния стълб. На първо място, ALS трябва да се диференцира от мускулни заболявания, които включват дистрофична миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, миозит с клетъчни аномалии, окулофаренгиална миодистрофия.

Също така е необходимо да се разграничи ALS от патологиите на гръбначния мозък:

  • хронична вертебрална исхемична миелопатия;
  • булбоспинална амиотрофия на Кенеди;
  • сирингомиелия;
  • тумори;
  • фамилна спастична параплегия;
  • хронична лимфоцитна левкемия;
  • дефицит на хексозаминидаза;
  • лимфом.

Необходима е и диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от системни патологии, лезии на нервно-мускулния синапс, мозъчни патологии като мултисистемна атрофия, дисциркулаторна енцефалопатия, сирингобулбия.

Моторни неврони, горен и долен

Амиотрофична латерална склероза (ALS) - най-често срещаният тип заболяване на моторните неврони.
Моторните неврони са клетки, които пренасят информация от централната нервна система към мускулите. Те могат да бъдат дълги до 1 метър.

Горните двигателни неврони са разположени в кората на мозъчните полукълба. Техните процеси (аксони) се спускат в гръбначния мозък, където се получава контакт с невроните на гръбначния мозък..

Невроните на гръбначния мозък (долните двигателни неврони) предават сигнали на мускулите и контролират контракциите си с помощта на процеси. В зависимост от местоположението си те са отговорни за движението на ръцете, краката, багажника, свиването на диафрагмата, дишането, преглъщането и т.н..

При ALS са засегнати и умъртвени двигателните неврони на мозъка и гръбначния мозък.

Средната възраст на болните е 45 години, но има и много по-млади пациенти. И така, американският композитор и китарист Джейсън Бекер е диагностициран с ALS на 20-годишна възраст.

Болестта се среща при 5-7 души на 100 хиляди от населението. На всеки 90 минути по света се диагностицира нов случай на ALS.

Сред случаите има два пъти повече мъже, отколкото жени.

Лечение на амиотрофична странична склероза

Основните цели на лечението на амиотрофичната странична склероза се считат за забавяне на развитието на болестта, както и за премахване на нейните симптоми, които значително влошават качеството на живот на пациента. Трябва да се помни, че ALS е сериозно нелечимо заболяване, което скъсява живота на човек. Ето защо лекарят има право да информира пациента за диагнозата само след цялостен и задълбочен преглед..

Лечението на заболяването включва медикаментозна и немедикаментозна терапия. Последното предполага мерки за сигурност. Пациентът трябва да ограничи физическата активност, която може да ускори прогресията на ALS. Освен това е много важно да се храните добре и правилно. Медикаментозната терапия се разделя на два вида: патогенетична и палиативна.

Патогенетична терапия

Към днешна дата единственото лекарство, което може да забави прогресията на ALS, е рилузол. Доказано е, че приемането му може да удължи живота на пациента средно с три месеца. Това лекарство е показано за пациенти, чието заболяване продължава по-малко от 5 години. Пациентът трябва да приема 100 mg от лекарството дневно. За да се избегне рискът от индуциран от лекарства хепатит, нивото на AST, ALT и LDH трябва да се проверява на всеки три месеца. Тъй като мъжете и пушачите имат по-ниска концентрация на рилузол в кръвта, те трябва или да се ограничат до тютюнопушенето, или да се отърват напълно от този лош навик. Ще трябва да приемате лекарството цял живот.

Учените многократно са се опитвали да използват други лекарства за патогенетична терапия. Такива експерименти обаче не бяха ефективни. Сред тях бяха:

  • ксалипроден;
  • метаболитни агенти;
  • антиконвулсанти;
  • антипаркинсонови лекарства;
  • антибиотици;
  • антиоксиданти;
  • блокери на калциевите канали;
  • имуномодулатори.

Ефективността на приема на високи дози церебролизин също не е доказана, въпреки факта, че това лекарство е в състояние леко да подобри състоянието на пациентите.

Палиативна грижа

Палиативната терапия е предназначена да премахне комплекс от симптоми на заболяването и по този начин да подобри качеството на живот на пациента. За да се премахнат някои симптоми на ALS, се използват следните методи:

  • спастичност - предписват се баклофен и тизанидин;
  • фаскулация (потрепване на мускулите) - освен баклофен и тизанидин се предписва и карбамазепин;
  • депресия и емоционална лабилност - флуоксетин и амитриптилин;
  • нарушение на ходенето - проходилки, бастуни и колички са показани за премахване на този симптом;
  • деформация на краката - пациентът трябва да носи ортопедични обувки;
  • пареза на шията - показан е твърд или полутвърд държач за глава;
  • тромбоза на вените на долните крайници - предписва се еластична превръзка на краката;
  • бърза умора - изпълнение на гимнастически упражнения, както и прием на амантадин и етосуксимид;
  • хумерална периартроза - предписват се компреси с прокаин, разтвор на диметил сулфоксид, хиалуронидаза;
  • синдром на орална хиперсекреция - за елиминиране на този симптом са показани корекция на дехидратация, преносимо засмукване, муколитици и бронходилататори;
  • синдром на сънна апнея - флуоксетин;
  • дихателни нарушения - предписва се периодична неинвазивна механична вентилация;
  • дисфагия - спазване на специална диета (изключване на ястия с твърди и плътни съставки, предпочитание към пюрета, суфле, каша, картофено пюре);
  • дизартрия - вземане на мускулни релаксанти, нанасяне на лед върху езика, използване на електронни пишещи машини, специална компютърна система за писане, следвайки препоръките за реч, изготвени от Британската асоциация ALS;
  • слюноотделяне - редовно саниране на устната кухина (трябва да миете зъбите си три пъти на ден, често изплаквайте кухината с антисептични разтвори), ограничаване на употребата на ферментирали млечни продукти, прием на атропин и амитриптилин.

За подобряване на мускулния метаболизъм на пациент с ALS могат да бъдат предписани следните лекарства: креатин, карнитин, разтвор на левокарнитин, триметилхидразиниев пропионат. На пациентите е показана и мултивитаминна терапия, която включва прием на мултивитамини (невромултивит, милгам) и тиоктова киселина.

При по-голямата част от пациентите с ALS заболяването се придружава от тежко двигателно увреждане до ограничена подвижност. Разбира се, това причинява голям дискомфорт на пациента, който постоянно се нуждае от помощта на други хора. Ортопедичните техники за корекция помагат да се премахнат някои двигателни нарушения. Лекарят трябва да обясни на пациента, че използването на помощни средства не показва неговото увреждане, а само намалява трудностите, причинени от заболяването.

Дихателната недостатъчност по право се счита за най-животозастрашаващия симптом на заболяването. Най-ранните му симптоми ще бъдат сутрешна умора, живи сънища, сънливост през деня и недоволство от съня. Полисомнография и спирография се извършват за откриване на дихателна недостатъчност на ранен етап. За елиминиране на апнеята са показани лекарства и неинвазивна вентилация. Доказано е, че тези техники могат да удължат живота на пациента с една година. Ако пациентът има нужда от асистирано дишане за повече от 20 часа, лекарят повдига въпроса за пълен преход към инвазивна вентилация.

Пациентите, които са преминали първоначален преглед или второ заключение за заболяването, трябва да бъдат под наблюдение на амбулаторно лечение. Веднага щом се появят нови симптоми, те също трябва да получат съвет от експерт. Повечето лекарства трябва да се приемат редовно от пациентите. Само витамини и миотропни лекарства се приемат на курсове поетапно.

На всеки три месеца пациентът трябва да се подложи на процедура за спирография. Ако редовно приема рилузол, той трябва да измерва активността на LDH, AST и ALT на всеки шест месеца. Ако пациентът има дисфагия, периодично трябва да се измерват кръвната захар и трофичният статус. Пациентите имат избор на режим на лечение: те могат да бъдат вкъщи или в хоспис.

Известни хора с ALS


Снимка от camilliani.org

След регистриране на увреждане, пациент с ALS ще може да получава различни технически помощни средства и консумативи от органите за социално осигуряване за IPRA (индивидуална програма за рехабилитация и хабилитация): инвалидна количка, проходилка, хигиенни продукти. Но това е дълъг процес, който изисква събирането на множество сертификати..

Системна подкрепа за пациенти и техните семейства се осигурява от благотворителната фондация „Живей сега“. Услугата за хора с ALS - основният проект на фондацията - осигурява консултации на лекари, помощ на заместващи сестри, обучава роднини за грижи за пациенти.

При необходимост фондът предоставя на пациентите дихателна апаратура и консумативи за нея. Вентилаторите и NIVL, както и кашлицата, се предоставят безплатно под наем.

Службата ALS извършва месечни амбулаторни срещи или „клиники“, където за един ден и на едно място хората с ALS могат да видят всички ключови специалисти по заболяването, да получат консултации и да видят други пациенти.

Една от важните области, които CF "Live Now" планира да разработи, е изготвянето на образователни програми за лекари в регионите..

Освен това Фондацията има Съвет на семействата, който организира различни събития за комуникация и отдих на пациентите. „Комуникацията е много важна за пациентите с АЛС. Те често се срамуват от болестта си и се обезсърчават ”, каза Фондацията..

Полезни адреси и телефонни номера можете да намерите тук


Следваща Статия
Разлика между глюкоза и захар